Aneuploidia – kromosomipoikkeama ja syleily
Aneuploidia on tila, jossa solussa on virheellinen kromosomien määrä. Aneuploidiat ovat yleinen syy syleilyyn, erityisesti varhaisvaiheen raskaudessa.
Kromosomien ymmärtäminen
Jotta aneuploidian ymmärtää, on ensin opittava kromosomista. Kromosomit ovat rakenteita, jotka sisältävät DNA-mme. Ne sijaitsevat kaikkien solujemme ydinoissa.
Normaaleissa ihmissoluissa on 46 kromosomia, jotka muodostavat 23 kromosomiparia. Puolet kromosomeista periytyvät äidiltä ja puolet isältä.
Ensimmäiset 22 kromosomiparia, autosoomit, ovat samat miesten ja naisten välillä. 23. pari on sukupuolikromosomipari. Naisilla tämä pari koostuu kahdesta X-kromosomista. Miellä parissa on X- ja Y-kromosomi.
Mikä on aneuploidia?
Aneuplodiassa solussa on joko kolme kopiota tietystä kromosomista (yhteensä 47 kromosomia) tai vain yksi kopio (yhteensä 45 kromosomia). Ylimääräinen kromosomikopio kutsutaan trisomiaksi, puuttuva kopio monososiaksi.
Mikä tahansa muutos sperma- tai munasolun kromosomimäärässä voi vaikuttaa raskauden kuluun. Jotkut aneuploidiat voivat johtaa elävään syntymään, mutta toiset ovat kuolettavia ensimmäisessä trimesterissa eivätkä koskaan voi johtaa elinkelpoiseen vauvaan.
Arvioidaan, että yli 20 % raskaauksista voi sisältää aneuploidian. Moni näistä raskaauksista ei ole elinkelpoisia ja siten eivät johta vauvaan.
Ennen kymmentä raskauden viikkoa aneuploidiat ovat yleisin syy syleilyihin.
Myös tunnettu nimillä: Aneuploidiat, trisomia, monososia, kromosomipoikkeama
Syyt
Ympäristötekijät voivat aiheuttaa kromosomipoikkeamia, mutta tiedemiehet uskovat, että useimmat aneuploidiat johtuvat satunnaisista solunjakoissa tapahtuvista virheistä. Usein, vaikka kromosomitutkimus syleilyn jälkeen osoittaa, että vauva oli aneuploidia kärsinyt, aneuploidia ei toistu tulevissa raskaauksissa.
Miten trisomiat vaikuttavat raskauteen
Trisomiat (yli yksi kromosomikopio) ovat yleisiä kuin monosoiat (puuttuva kopio). Useimmat trisomiat johtavat syleilyyn. Ne vastaavat noin 35 % syleilyistä.
Vähemmän kuin yksi prosenttia ihmisistä syntyy trisomian kanssa. Näillä yksilöillä on merkittäviä terveysvaikutuksia.
Vain muutamat trisomiat voivat johtaa elävään syntymään. Yleisin on trisomia 21, tunnettu Downin oireyhtymänä. Toiset autosoomiset trisomiat, jotka joskus johtavat vauvaan, ovat trisomia 13 ja 18. Valitettavasti näillä trisomioilla syntyneet vauvat harvoin selviävät.
Tiettyjen sukupuolikromosomien trisomioilla syntyneet vauvat voivat elää aikuiseksi. Miehet, joilla on kaksi X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi, sairastavat Klinefelterin oireyhtymää, joka on Downin oireyhtymän jälkeen yleisin aneuploidia. Miehet voivat myös selviää yhdellä X:llä ja kahdella Y:llä sekä naiset kolmella X-kromosomilla.
Monosomioiden osalta – trisomioiden vastakohta – vain yksi johtaa elävään syntymään. Se on yksittäinen X-kromosomi naisilla, tunnettu Turnerin oireyhtymänä.
-
Pelkkä se, että olet lukittu sisään, ei tarkoita, että lapset eivät voi päästä irti hermostuneisuudestaan ja nostaa sydämentahtiaan hieman. Keskusten sairaan torjunnan ja ehkäisyyn keskittyvän keskuksen (CDC) mukaan lasten fyysinen aktiivisuus vähen -
Kun Yhdysvallat jatkaa kansallista kiistaa siitä, milloin ja miten avata koulut, fyysisen opetuksen työntekijöiden painostaminen ja COVID-19-tapauksien nousu maan laajuisesti on monia pedagogeja pelottamassa pahinta. Lisäksi opetussuunnitteluun ja lu -
Vaipparuudista vuoteeseen siirtyminen on vielä yksi merkkipaalu vaipparuutiaikaisen elämässä. Muista, että siihen ei ole määritetty ikää, joten sinun on seurattava lapsesi johdatta (kun hän ilmaisee kiinnostusta, tarvitsee käydä wc:ssä tai kiipeilee
