Mikä on kortikaalinen dysplasi?

Ennen kuin lapset syntyvät, kehittyvät neuroonit (eli aivojen solut) organisovat kerroksiin muodostamaan kortikaalisen korun, aivojen ulkimpään osan.

Mutta joillakin lapsissa aivojen solut epäonnistuvat organisautumaan siinä tavalla, kuin ne on geneettisesti tarkoitettu. Kun tämä tapahtuu, kortikaalinen kuori ei muodostu oikein. Tätä tilaa tunnetaan kortikaaliseksi dysplasiaksi ja se on liittynyt epilepsiaan, epilepsiaan ja kehityksellisiin viiveisiin.

Koska neuroonit epäonnistuvat siirtymään oikeaan muotoonsa, aivojen yhteydenpito on muuttunut tiettyjen aivokiertojen kohdalla, mikä johtaa toimintahäiriöihin. Sen sijaan aivojen signaalit, jotka lähetetään neuroonien kautta, lähettävät virheellisiä signaaleja.

Joissain tapauksissa kehittyvät suuremmat kuin normaalit neuroonit tiettyihin aivojen alueisiin, mikä vaikuttaa kortikaalisten synaptisten yhteyksien kehitykseen.

Kortikaalinen dysplasi kuuluu laajempaan häiriöperheeseen, joka tunnetaan kortikaalisen kehityksen malformaationa. Se on kortikaalin kehityksen häiriön spektrumi, joka aiheuttaa epilepsian lapsilla.

Tämä artikkeli tutkii syyt, diagnostiikka, kortikaalisen dysplasian tyypit ja hoitovaihtoehdot yksityiskohtaisesti.

Fokaalinen kortikaalinen dysplasi

Yleisin lapsilla näkyvä kortikaalinen dysplasian tyyppi on fokaalinen kortikaalinen dysplasi (FCD). Se on termi, jota käytetään kuvaamaan neuroonien kehityksellisiä malformaatiota, jotka on rajoitettu fokaalisiin vyöhykkeisiin missä tahansa aivokoron aivolisessa.

Fokaalinen kortikaalinen dysplasi on yleisin syy kestävälle epilepsialle ja epilepsian iskuille lapsilla ja usein syy aikuisten epilepsian iskuille.

Kestävä epilepsia kuvaa epilepsian iskuja, joita ei voida hallita lääkkeellä. Noin 1/3 epilepsiaan sairastavista kokee kestäviä iskuja.

FCD:hen liittyvä epilepsia on vaikea hoitaa sekä lapsilla että aikuilla ja se on numero yksi syy siihen, että lapsia leikataan epilepsian vuoksi.

Fokaalisen kortikaalisen dysplasian tyypit

Fokaalinen kortikaalinen dysplasi on käynyt useiden luokitteluisten läpi, jotka perustuvat tilaan liittyvien monimutkaisten poikkeamusten perusteella.

Termiä käytettiin ensimmäisen kerran aivojen erityisten malformaatioiden kuvailussa vuonna 1971. Nämä malformaatiot sisälsivät suurentuneita ja epäsäännöllisiä aivosoluja sekä suurentuneita pallosoluja joissain tapauksissa.

Tällä hetkellä on kolme päätyyppiä FCD:stä, biologisten kudosten ulkonäön perusteella:

• FCD Tyyppi I: Aivosolujen epänormaali järjestely kortikaalissa. Se sisältää usein aivojen nilkkalohkon. Tyyppi I on vaikea havaita aivokuvaamisessa. Se näkyy usein aikuisilla ja havaitaan, kun potilaat alkavat saada iskuja.
• FCD Tyyppi II: Tämä on vakavampi muoto kortikaalisesta dysplasiasta, jossa aivosolut näyttävät epänormaalilta lisääkseen solujen epänormaaliin järjestelyyn. Tämä tyyppi on ylempää lapsilla ja sisältää sekä nilkka- että otsalohkot. Se näkyy yleensä magnetiresonanssikuvauksessa (MRI).
• FCD Tyyppi III: Tyyppi I ja II löytyvien poikkeamusten ohella on myös vahinkoa muissa aivon osissa, jotka liittyvät kasvaimiin, aivoinfarktiin tai varhain elämässä hankittuun aivovaurioon.

Kortikaalisen dysplasian oireet

Yleisin kortikaalisen dysplasian oire on epilepsian isku.

Epilepsian isku, joka tunnetaan myös iskuina, on aivan äkillinen, hallitsematon sähköinen aalto aivoissa, joka voi aiheuttaa laajan valikoiman oireita riippuen siitä, mitkä aivon osat ovat mukana. Iskut voivat aiheuttaa muutoksia käyttäytymisessä, liikkeessä, tunteissa ja tietoisuustasossa.

Jos kaksi tai useampi isku tapahtuu vähintään 24 tunnin välein ja sen syytä ei voida tunnistaa, se pidetään epilepsiana.

Iskut voivat alkaa missä tahansa iässä. Noin kaksi kolmasosa lapsista, joilla on fokaalista kortikaalista dysplasiasta, kehittävät iskuja viiden vuoden iässä ja useimmat potilaat saavat iskuja 16-vuotiaana mennessä.

Muita oireita, jotka ilmestyvät kortikaaliselle dysplasialle, ovat ne, jotka liittyvät vaikuttuneeseen aivon alueeseen. Näitä oireita voivat olla kehitys- ja kielen viiveet, näköongelmat ja heikkous, sekä kognitiivinen heikkeneminen, varsinkin kun isku alkavat varhaisella iällä.

Syyt

Kortikaalinen dysplasi voi joskus johtua geneettisistä tekijöistä tai aivovauriosta, mutta useimmissa tapauksissa aivojen epänormaali kehitys ennen lapsen syntymää aiheuttaa kortikaalisen dysplasian.

Diagnostiikka

Lääkärisi tekee epilepsian diagnosin lapsesi terveyden, menneen sairaushistorian ja perheenne historian perusteella. He suorittavat myös yksityiskohtaisen fyysisen tutkimuksen ja yrittävät oppia mahdollisimman paljon sinulta lapsesi iskuista. He voivat myös tehdä vertestudiot.

Jos lääkäri epäilee kortikaalista dysplasi, lisätutkimuksia määrätään. Näihin kuuluvat elektroensefalografia (EEG), magnetiresonanssikuvaaminen (MRI) ja kudosnäyte.

Jos MRI on normaalia, lääkäri määrää muita kuvantamistutkimuksia, kuten positroniemissio-tomografian (PET) skannauksen, SISCOM:n tai magnetoensefalografian (MEG), määrittääkseen aivon alueen, josta iskut johtuvat.

Fokaalinen kortikaalinen dysplasi on harvoin näkyvissä CT-skannauksessa ja joskus se jää havaitsematta MRI:lläkin. Toisissa tapauksissa MRI:ssa näkyvä vaikuttunut alue voi todellisuudessa olla suurempi kuin mitä MRI paljastaa. Tämä voi vaikuttaa leikkauksen tuloksiin.

Siis lääkärit käyttävät muita tehokkaita kuvantamistutkimuksia, kuten korkean resoluution MRI:n ja FDG-PET-testin yhdistelmää, kortikaalisen dysplasian tunnistamiseksi.

Kortikaalisen dysplasian hoito

Kortikaalisen dysplasian hoidon pääpaino on iskujen hallinta.

Lääkehoito

Lääkärisi yleensä määrää epilepsialääkkeitä (AEDs). AED:t pidetään ensilinjana hoidossa auttaakseen hallitsemaan kortikaalisen dysplasian aiheuttamia iskuja.

Jos lääke ei pysty hallitsemaan iskuja kahden tai useamman epilepsialääkkeen kokeilun jälkeen, leikkaus on välttämätöntä.

Iskujen hallinta lääkkeellä on vaikeaa fokaalisessa kortikaalisessa dysplasiassa ja monilla on lääkevastaisia iskuja. Vain noin 1/5 FCD:lla sairastavista saavuttaa hyvän iskujen hallinnan pelkkällä lääkkeellä.

Leikkaus

Kortikaalisen dysplasian leikkaus voi sisältää aivon osan poistamisen, joka on vastuussa iskuista, tai pienen laitteen istuttamisen sähköisen aivoaktiviteetin säätelemiseksi ja iskujen esiintymisen vähentämiseksi.

Muut hoitovaihtoehdot

Lääkäri voi myös määrätä ketogeenisen dietin, joka voi auttaa vähentämään iskuja. Muut ei-kirurgiset vaihtoehdot sisältävät ruokaterapioita kuten modifioitua Atkins-dietiä ja matala glykeeminen indeksi -dietiä.

Selviytyminen

Ja hoito ja häiriö itse vaikuttavat kortikaaliseen dysplasiaan sairastaviin potilaisiin. Hoidot voivat aiheuttaa huimistusta, väsymistä, huonoa koordinaatiota ja tasapainoa muiden oireiden ohella.

Epilepsian lääkkeet voivat myös aiheuttaa luutiheyden menetyksen, muuttaa tunnelmaa ja vaikuttaa ajatteluun ja muihin ruumiin elimiin.

Leikkauskin siihen liittyy infektioriski, iskuja ja heikentyneen motoriikan hallintaa.

Mutta ilman mitään hoitoa iskut voivat pahentaa ja vähentää elämänlaatua. Se voi myös johtaa muihin lääketieteellisiin ongelmiin.

Epilepsian kanssa selviytyminen voi olla ahdistavaa ja eristäviä lapsellesi. Kroonisen sairauden kanssa elämän stressi voi myös aiheuttaa masennusta. Tukiryhmät ja neuvointi voivat olla hyödyllisiä epilepsian selviytymisessä ja hallinnassa.

Avain iskujen hallintaan on olla terve, ja se tarkoittaa terveellisten tapojen kehittämistä, mukaan lukien hyvät uniruutiinit, ravitsemus ja liikunta, sekä huolehtiminen lapsesi tunneellisesta terveydestä.

On myös elintärkeää kiinnittää huomiota iskuja aiheuttaviin käynnistimiin ja noudattaa lääkärisi määräämää hoitosuunnitelmaa.

Soita lääkäriin välittömästi, jos:

• Lääkkeillä on sivuvaikutuksia.
• Iskut jatkuvat tai pahenevat.
• Miksi tahansa kysymyksiin tai huoliin.

Verywellin sana

Lastesi iskujen katsominen voi olla erittäin ahdistavaa ja huolestuttavaa sinulle, mutta lääkäri ohjaa sinut selviytymis- ja hoitoprosessin läpi.

Lääkehoito ja elinikäiset terapiat voivat auttaa minimoimaan kortikaalisen dysplasian sivuvaikutukset ja auttaa lastasi. Vaikka monet asiat ovat haasteellisia, ajan myötä te ja lapsisanne oppitte selviytymään tukiverkostonne avulla.

Älä epäröi puhua mielenterveysammattilaisen kanssa, jos jompikumpi teistä tuntuu ylikuormitetulta ja tarvitsee tunneellista tukea.