Pruebas de cribado neonatal para tu bebé

¿Qué es el cribado neonatal?

Cuando tu bebé tiene 1-2 días, le hacen pruebas especiales: cribado neonatal. Detectan condiciones graves, raras y mayormente tratables presentes al nacer. Incluyen cribado sanguíneo, auditivo y cardíaco.

Un bebé puede nacer con una condición sin signos iniciales. Si se detecta temprano, suele tratarse y evitar problemas mayores. La detección temprana es clave.

Todos los bebés en EE. UU. pasan cribado neonatal. Unos 4 millones al año.

¿Cuándo se hace?

Antes del alta hospitalaria, a los 1-2 días de vida. Si no nació en hospital, habla con su proveedor para hacerlo a esa edad. Algunos estados exigen repetirlo a la 1-2 semanas.

¿Cómo se realiza?

Tres partes:

  1. Análisis de sangre. La mayoría del cribado usa sangre para detectar condiciones raras y graves. Pinchan el talón, recogen gotas en papel especial y lo envían al laboratorio. Resultados suelen estar a los 5-7 días. Para plazos exactos, pregunta a tu proveedor u hospital.
  2. Cribado auditivo. Detecta hipoacusia. Colocan diminutos auriculares y usan ordenadores para ver cómo responde el bebé al sonido.
  3. Cribado cardíaco. Detecta cardiopatías congénitas críticas (CCHD). Usa oximetría de pulso: mide oxígeno en sangre con sensor en la piel.

¿Qué pasa si los resultados no son normales?

La mayoría son normales. Si no lo son, puede significar que se necesitan más pruebas. Tu proveedor recomendará una prueba diagnóstica. Si esta es normal, no hay más pruebas. Si no lo es, te guiará sobre siguientes pasos.

Si un hijo tiene una condición, ¿otro también la tendrá?

Muchas condiciones detectadas son hereditarias (se transmiten de padres a hijos por genes). Si un niño la tiene, la probabilidad de que un hermano la tenga es mayor.

Si tienes un hijo con condición y quieres otro bebé, habla con tu proveedor o un consejero genético. Este profesional te ayuda a entender genes, defectos congénitos y condiciones familiares y su impacto.

A veces la hipoacusia no es hereditaria (ej. infección en el embarazo); entonces no suele repetirse.

¿Qué condiciones detecta el cribado?

Cada estado exige pruebas distintas; pregunta a tu proveedor cuáles harán a tu bebé. También puedes consultar babysfirsttest.org.

March of Dimes trabaja con estados para que cribados incluyan condiciones recomendadas por el Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS). La lista se llama RUSP (Panel Uniforme Recomendado). March of Dimes quiere que todos los bebés en todos los estados se criben al menos 35 condiciones. Muchas son tratables si se detectan temprano. Se agrupan en seis categorías:

  1. Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos. El metabolismo procesa lo que comes/bebes. Estos bebés no degradan bien la comida, acumulando ácidos orgánicos.
    • Acidemia propiónica (PROP)
    • Acidemia metilmalónica (deficiencia mutasa metilmalonil-CoA) (MUT)
    • Acidemia metilmalónica (trastornos cobalamina) Cbl A, B
    • Acidemia isovalérica (IVA)
    • Deficiencia 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC)
    • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarica (HMG)
    • Deficiencia sintasa holocarboxilasa (MCD)
    • Deficiencia beta-cetotiolasa (BKT)
    • Acidemia glutárica tipo 1 (GA-1)
  2. Trastornos de oxidación de ácidos grasos. En digestión, la grasa se convierte en ácidos grasos para energía. Estos bebés no transforman bien la grasa en energía.
    • Defecto captación/transporte carnitina (CUD)
    • Deficiencia deshidrogenasa acil-CoA cadena media (MCAD)
    • Deficiencia deshidrogenasa acil-CoA cadena muy larga (VLCAD)
    • Deficiencia deshidrogenasa L-3-hidroxiacil-CoA cadena larga (LCHAD)
    • Deficiencia proteína trifuncional (TFP)
  3. Trastornos del metabolismo de aminoácidos. No procesan bien ciertos aminoácidos (construyen proteínas).
    • Aciduria argininosuccínica (ASA)
    • Citrulinemia tipo 1 (CIT)
    • Enfermedad orina olor a jarabe de arce (MSUD)
    • Homocistinuria (HCY)
    • Fenilcetonuria clásica (PKU)
    • Tirosinemia tipo I (TYR I)
  4. Trastornos endocrinos. Afectan glándulas que producen hormonas (regulan crecimiento, desarrollo).
    • Hipotiroidismo congénito primario (CH)
    • Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
  5. Trastornos de hemoglobina. Afectan glóbulos rojos (transportan oxígeno).
    • Enfermedad S,S (anemia falciforme) (Hb SS)
    • S, beta-talasemia (Hb S/βTh)
    • Enfermedad S,C (Hb S/C)
  6. Otros trastornos
    • Deficiencia biotinidasa (BIOT)
    • Cardiopatía congénita crítica (CCHD)
    • Fibrosis quística (CF)
    • Galactosemia clásica (GALT)
    • Enfermedad almacenamiento glucógeno tipo II (Pompe) (POMPE)
    • Pérdida auditiva (HEAR)
    • Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
    • Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I)
    • Adrenoleucodistrofia ligada a X
    • Atrofia muscular espinal por deleción homocigota exón 7 en SMN1

Más información

  • Centro Nacional de Recursos para Cribado Neonatal y Genética
  • Baby's First Test

Última revisión: julio 2020

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