Cribado genético prenatal: Screening vs. pruebas diagnósticas
Cómo se detectan trastornos genéticos antes del nacimiento
El cribado genético prenatal cae en dos categorías: screening (estimación riesgo, no invasivo) y diagnóstico (diagnóstico definitivo, invasivo). Entender la diferencia es crucial para toma decisiones informada.
1. Cribado prenatal (Solo evaluación riesgo)
No diagnostica; solo identifica probabilidad aumentada. Sin riesgo aborto.
- Cribado combinado 1er trimestre (11-14 sem): Translucencia nucal ecografía + sangre materna (PAPP-A, hCG). Criba Trisomía 21, 18, 13. Detección ~85-90%, falso positivo ~5%.
- Cribado cuádruple 2do trimestre (15-22 sem): Sangre materna (AFP, hCG, estriol, inhibina-A). Añade cribado defectos tubo neural. Detección ~80% T21.
- ADN libre celular / NIPT (desde 10 sem): Analiza ADN placentario en sangre materna. Mayor sensibilidad (>99% T21, T18, T13), bajo falso positivo (<0.1%). También criba cromosomas sexuales, microdeleciones. No diagnóstico — resultado alto riesgo requiere confirmación.
- Ecografía morfológica (18-22 sem): Estudio estructural. Detecta marcadores físicos (defectos cardiacos, anomalías cerebrales, diferencias miembros) sugestivos síndromes genéticos.
2. Pruebas diagnósticas prenatales (Diagnóstico definitivo)
Analizan cromosomas/ADN fetal directamente. Conllevan pequeño riesgo aborto (~0.1-0.3%).
- Biopsia corionica (CVS) — 10-13 sem: Catéter/aguja muestrea vellosidades coriónicas (mismo ADN feto). Diagnóstico más temprano. No detecta defectos tubo neural. Riesgo: ~0.2% aborto; raros defectos miembros si <10 sem.
- Amniocentesis — 15-20+ sem: Aguja muestrea líquido amniótico (células piel feto). Estándar oro. Detecta cromosomas, mutaciones ADN, defectos tubo neural (AFP), infecciones, madurez pulmonar. Riesgo: ~0.1-0.3% aborto.
- Test genético preimplantacional (PGT) — Solo FIV: Biopsia embrión (blastocisto día 5-6) antes transferencia.
- PGT-A: Aneuploidía (conteo cromosomas)
- PGT-M: Trastornos monogénicos (fibrosis quística, Tay-Sachs, etc.)
- PGT-SR: Reordenamientos estructurales (translocaciones)
Marco decisión
- Cribe primero (NIPT + Eco morfológica): Mayoría pacientes. Bajo riesgo, alta info.
- Diagnóstico si: Cribado alto riesgo, anomalías ecografía, estado portador conocido, edad materna avanzada (35+) queriendo certeza, embarazo previo afectado.
- CVS vs. Amnio: CVS más temprano (tiempo decisión); Amnio incluye tubo neural + menor riesgo miembros.
Puntos clave consejería
- Cribado positivo ≠ bebé afectado. VPP depende prevalencia (ej. NIPT T21 VPP ~33% edad 25, ~90% edad 40).
- Pruebas diagnósticas detectan lo diseñadas para. Cariotipo estándar pierde trastornos monogénicos; microarray añade CNVs; exoma añade mutaciones puntuales (bajo pedido selectivo).
- Consejería no directiva es estándar. Proveedores dan hechos; usted decide según valores.
Próximo paso: Discuta con su OB/MFM o consejero genético. Adaptan plan a su historial, etnia y preferencias.
-
El Domingo de Pascua estará aquí antes de que te des cuenta. Empieza a planificar la fiesta, la llegada del Conejo de Pascua y el inicio de la temporada de primavera. Hemos recopilado nuestras manualidades de Pascua favoritas, fáciles y aptas para n -
«Cuando era pequeña, me encantaba cuidar de niños más pequeños que yo», dice Angela Wolfe, propietaria de Childrens Lighthouse of Little Elm, Texas, que está en proceso de abrir una segunda ubicación. «A los 11 años, le dije a mi madre que quería te -
Es fácil que los niños pillen la fiebre de la cabaña cuando están atrapados dentro por un día de mal tiempo. Por eso es buena idea tener a mano algunos juegos divertidos en casa para que hagan mientras esperan a que pase la lluvia. Si los niños emp
