Ανευπλοϊδία: Χρωμοσομική Ασυνηθία και Αβόληση
Η ανευπλοϊδία είναι μια κατάσταση στην οποία ένα κύτταρο έχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Οι ανευπλοϊδιές αποτελούν συχνή αιτία αβολήσεων, ιδιαίτερα στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.
Κατανόηση των Χρωμοσωμάτων
Για να κατανοήσετε τι είναι η ανευπλοϊδία, πρέπει πρώτα να μάθετε για τα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές που περιέχουν το DNA μας. Βρίσκονται στον πυρήνα όλων των κυττάρων μας.
Τα φυσιολογικά ανθρώπινα κύτταρα έχουν 46 χρωμοσώματα που αποτελούνται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το μισό των χρωμοσωμάτων μας προέρχεται από τις μητέρες μας και το άλλο μισό από τους πατέρες μας.
Τα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται аутоσώματα, είναι ίδια στους άνδρες και τις γυναίκες. Το 23ο ζεύγος αποτελείται από τα χρωμοσώματα του φύλου. Στις γυναίκες, αυτό το ζεύγος είναι δύο χρωμοσώματα Χ. στους άνδρες, είναι ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα.
Τι Είναι η Ανευπλοϊδία;
Στην ανευπλοϊδία, ένα κύτταρο έχει τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος (αποτέλεσμα 47 συνολικών χρωμοσωμάτων) ή ένα αντίγραφο ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος (αποτέλεσμα 45 χρωμοσωμάτων). Ένα επιπλέον αντίγραφο χρωμοσώματος ονομάζεται τρισομία· ένα λείπον αντίγραφο ονομάζεται μονοσομία.
Οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα σπέρματα ή στα ωάρια μπορεί να επηρεάσει τον εξέλιξη της εγκυμοσύνης. Ορισμένες ανευπλοϊδιές μπορεί να οδηγήσουν σε ζωντανή γέννηση, αλλά άλλες είναι θανατηφόρες στο πρώτο τρίμηνο και δεν μπορούν ποτέ να οδηγήσουν σε ζωντανό βρέφος.
Υπολογίζεται ότι περισσότερο από το 20% των εγκυμοσυνών μπορεί να έχουν ανευπλοϊδία. Πολλές από αυτές τις εγκυμοσύνες δεν είναι قابلة βιώσιμες και επομένως δεν θα οδηγήσουν σε βρέφος.
Πριν την δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, οι ανευπλοϊδιές είναι η συχνότερη αιτία αβολήσεων.
Ακόμα Γνωστές Ως: Ανευπλοϊδιές, Τρισομίες, Μονοσομίες, Χρωμοσομική Ασυνηθία
Αιτίες
Οι περιβαλλοντικές επιρροές μπορεί να προκαλέσουν χρωμοσομικές ανωμαλίες, αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η πλειοψηφία των περιστατικών ανευπλοϊδίας προκύπτει από τυχαία σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση. Η περισσότερη φορά, ακόμα και όταν η χρωμοσομική έλεγχος μετά από άβωλο δείχνει ότι το βρέφος επηρέαστηκε από ανευπλοϊδία, η ανευπλοϊδία δεν επαναλαμβάνεται σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Πώς Οι Τρισομίες Επηρεάζουν Την Εγκυμοσύνη
Λιγότερο από το 1% των ατόμων γεννιούνται με τρισομίες. Υπάρχουν σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία λόγω των χρωμοσομικών ανωμαλιών σε αυτά τα άτομα. Μόνο λίγες τρισομίες μπορούν να οδηγήσουν σε ζωντανές γεννήσεις. Η συχνότερη είναι η τρισομία 21, γνωστή ως σύνδρομο Down. Οι άλλες δύο аутоσώματες (μη χρωμοσώματα φύλου) τρισομίες που μερικές φορές οδηγούν σε βρέφος είναι η τρισομία 13 και 18. Δυστυχώς, τα βρέφη που γεννιούνται με αυτές τις τρισομίες συνήθως δεν επιβιώνουν. Τα βρέφη που γεννιούνται με ορισμένες τρισομίες χρωμοσωμάτων φύλου μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση. Οι άρρενες που γεννιούνται με δύο χρωμοσώματα Χ και ένα Υ έχουν το σύνδρομο Κλάινφελτερ, τη συχνότερη ανευπλοϊδία μετά το σύνδρομο Down. Οι άρρενες μπορούν επίσης να επιβιώσουν με ένα Χ και δύο ΥΥ χρωμοσώματα και οι γυναίκες με τρία χρωμοσώματα Χ. Ως προς τις μονοσομίες - το αντίθετο των τρισομιών - μόνο μια οδηγεί σε ζωντανή γέννηση. מדובר σε ένα μόνο χρωμόσωμα Χ στις γυναίκες, γνωστό ως σύνδρομο Τέρνερ. Previous:Οι κίνδυνοι έκθεσης στη_varicella_κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης Next:Αυξάνει Το Νευχαλίο Σπάρτιο Τον Κίνδυνο Έμφυτης Θνησιμότητας;
