Τι είναι η δυσπλασία του φλοιού;

Πριν γεννηθούν τα παιδιά, οι αναπτυσσόμενοι νευρώνες (γνωστοί και ως εγκεφαλικά κύτταρα) οργανώνονται σε στρώματα για να σχηματίσουν τον εγκεφαλικό φλοιό, το πιο εξωτερικό μέρος του εγκεφάλου.

Αλλά σε ορισμένα παιδιά, τα εγκεφαλικά κύτταρα αποτυγχάνουν να οργανωθούν με τον τρόπο που υποτίθεται γενετικά. Όταν συμβαίνει αυτό, ο εγκεφαλικός φλοιός δεν σχηματίζεται σωστά. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως δυσπλασία του φλοιού και σχετίζεται με επιληπτικές κρίσεις, επιληψία και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Επειδή οι νευρώνες απέτυχαν να μεταναστεύσουν στον σωστό σχηματισμό τους, η συνδεσιμότητα του εγκεφάλου μεταβάλλεται σε συγκεκριμένα κυκλώματα του εγκεφάλου που οδηγεί σε εξασθενημένη λειτουργία. Αντίθετα, τα εγκεφαλικά σήματα που αποστέλλονται μέσω των νευρώνων στέλνουν εσφαλμένα σήματα.

Περιστασιακά, θα αναπτυχθούν νευρώνες μεγαλύτεροι από τους κανονικούς σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου, γεγονός που επηρεάζει την ανάπτυξη της συναπτικής συνδεσιμότητας του φλοιού.

Η δυσπλασία του φλοιού ανήκει σε μια μεγαλύτερη οικογένεια διαταραχών γνωστών ως δυσπλασίες της ανάπτυξης του φλοιού. Είναι ένα φάσμα διαταραχών στην ανάπτυξη του φλοιού που προκαλεί επιληψία στα παιδιά.

Αυτό το άρθρο διερευνά τα αίτια, τη διάγνωση, τους τύπους δυσπλασίας του φλοιού και λεπτομερείς επιλογές θεραπείας.

Εστιακή δυσπλασία του φλοιού

Ο πιο κοινός τύπος φλοιώδους δυσπλασίας που παρατηρείται στα παιδιά είναι η εστιακή δυσπλασία του φλοιού (FCD). Είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει αναπτυξιακές δυσπλασίες νευρώνων που περιορίζονται στις εστιακές ζώνες σε οποιονδήποτε λοβό του εγκεφαλικού φλοιού.

Η εστιακή δυσπλασία του φλοιού είναι η πιο κοινή αιτία ανίατης επιληψίας και επιληπτικών κρίσεων στα παιδιά και συχνή αιτία επιληπτικών κρίσεων στους ενήλικες.

Η ανίατη επιληψία περιγράφει επιληπτικές κρίσεις που δεν μπορούν να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή. Περίπου 1 στα 3 άτομα με επιληψία εμφανίζει ανίατες κρίσεις.

Η επιληψία που σχετίζεται με FCD είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες και είναι ο νούμερο ένα λόγος που τα παιδιά υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για επιληψία.

Τύποι εστιακής δυσπλασίας του φλοιού

Η εστιακή δυσπλασία του φλοιού έχει περάσει από διάφορες ταξινομήσεις με βάση τις πολύπλοκες ανωμαλίες που σχετίζονται με την πάθηση.

Ο όρος χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά για να περιγράψει συγκεκριμένες δυσπλασίες του εγκεφάλου το 1971. Αυτές οι δυσπλασίες περιελάμβαναν διευρυμένα και ακανόνιστα εγκεφαλικά κύτταρα και διευρυμένα κύτταρα μπαλονιού σε ορισμένα.

Επί του παρόντος, υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι FCD, με βάση την εμφάνιση των βιολογικών ιστών:

  • FCD Τύπος I: Τα εγκεφαλικά κύτταρα έχουν μια ανώμαλη οργάνωση στον φλοιό. Συχνά περιλαμβάνει τον κροταφικό λοβό του εγκεφάλου. Ο τύπος Ι είναι δύσκολο να εντοπιστεί σε μια σάρωση εγκεφάλου. Συχνά παρατηρείται σε ενήλικες και ανιχνεύεται όταν οι ασθενείς αρχίζουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις.
  • FCD Τύπος II: Αυτή είναι μια πιο σοβαρή μορφή δυσπλασίας του φλοιού όπου τα εγκεφαλικά κύτταρα φαίνονται ανώμαλα εκτός από την ανώμαλη διάταξη των κυττάρων. Αυτός ο τύπος είναι πιο συχνός στα παιδιά και αφορά τόσο τον κροταφικό όσο και τον μετωπιαίο λοβό του εγκεφάλου. Συνήθως παρατηρείται στην μαγνητική τομογραφία (MRI).
  • FCD Τύπος III: Εκτός από τις ανωμαλίες που εντοπίζονται στον τύπο Ι και τον τύπο ΙΙ, υπάρχει επίσης βλάβη σε άλλα μέρη του εγκεφάλου που σχετίζονται με όγκους, εγκεφαλικό επεισόδιο ή τραυματική εγκεφαλική βλάβη που αποκτήθηκε νωρίς στη ζωή.

Συμπτώματα δυσπλασίας του φλοιού

Το πιο κοινό σύμπτωμα της δυσπλασίας του φλοιού είναι οι κρίσεις.

Μια κρίση, γνωστή και ως κρίσεις, είναι μια ξαφνική ανεξέλεγκτη ηλεκτρική έκρηξη στον εγκέφαλο που μπορεί να προκαλέσει μια σειρά συμπτωμάτων ανάλογα με τα μέρη του εγκεφάλου που εμπλέκονται. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να προκαλέσουν αλλαγές στη συμπεριφορά, την κίνηση, τα συναισθήματα και τα επίπεδα συνείδησης.

Εάν εμφανιστούν δύο ή περισσότεροι κρίσεις με διαφορά τουλάχιστον 24 ωρών και η αιτία δεν μπορεί να εντοπιστεί, τότε θεωρείται επιληψία.

Οι κρίσεις μπορούν να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία. Περίπου τα δύο τρίτα των παιδιών με εστιακή δυσπλασία του φλοιού εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις στην ηλικία των πέντε ετών και οι περισσότεροι ασθενείς έχουν επιληπτικές κρίσεις μέχρι την ηλικία των 16 ετών.

Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται για τη δυσπλασία του φλοιού είναι αυτά που σχετίζονται με την περιοχή του εγκεφάλου που επηρεάζεται. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αναπτυξιακές και γλωσσικές καθυστερήσεις, οπτικές ανησυχίες και αδυναμία, και γνωστική εξασθένηση, ιδιαίτερα όταν οι κρίσεις ξεκινούν σε νεαρή ηλικία.

Αιτίες

Η δυσπλασία του φλοιού μπορεί μερικές φορές να συμβεί λόγω γενετικής ή εγκεφαλικής βλάβης, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου πριν γεννηθεί ένα παιδί προκαλεί δυσπλασία του φλοιού.

Διάγνωση

Ο γιατρός σας κάνει μια διάγνωση επιληψίας με βάση την υγεία του παιδιού σας, το προηγούμενο ιατρικό ιστορικό και το ιστορικό της οικογένειάς σας. Θα κάνουν επίσης μια λεπτομερή φυσική εξέταση και θα προσπαθήσουν να μάθουν όσα περισσότερα μπορούν από εσάς για τις κρίσεις του παιδιού σας. Μπορεί επίσης να κάνουν εξετάσεις αίματος.

Εάν ο γιατρός υποπτεύεται δυσπλασία του φλοιού, θα συνταγογραφηθούν περαιτέρω εξετάσεις. Αυτά περιλαμβάνουν ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), μαγνητική τομογραφία (MRI) και δείγμα ιστού.

Εάν η μαγνητική τομογραφία είναι φυσιολογική, ο γιατρός σας θα συνταγογραφήσει άλλες απεικονιστικές εξετάσεις όπως η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET), το SISCOM ή η μαγνητοεγκεφαλογραφία (MEG), για να προσδιορίσει τη θέση του εγκεφάλου όπου εμφανίζονται οι κρίσεις.

Η εστιακή δυσπλασία του φλοιού είναι σπάνια ορατή σε αξονική τομογραφία και μερικές φορές παραμένει μη ανιχνεύσιμη και σε μαγνητική τομογραφία. Σε άλλες περιπτώσεις, η πληγείσα περιοχή που φαίνεται σε μια μαγνητική τομογραφία μπορεί, στην πραγματικότητα, να είναι μεγαλύτερη από ό,τι αποκαλύπτεται από τη μαγνητική τομογραφία. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα της χειρουργικής επέμβασης.

Για αυτόν τον λόγο, οι γιατροί χρησιμοποιούν άλλες ισχυρές απεικονιστικές εξετάσεις, όπως ο συνδυασμός μαγνητικής τομογραφίας υψηλής ανάλυσης και το τεστ FDG-PET για τον εντοπισμό της δυσπλασίας του φλοιού.

Θεραπεία φλοιώδους δυσπλασίας

Ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας για τη δυσπλασία του φλοιού είναι ο έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων.

Φάρμακο

Ο γιατρός σας θα συνταγογραφήσει γενικά αντιεπιληπτικά φάρμακα (AEDs). Τα AED θεωρούνται η πρώτη γραμμή θεραπείας που βοηθά στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων που προκαλούνται από δυσπλασία του φλοιού.

Εάν η φαρμακευτική αγωγή δεν μπορεί να ελέγξει τις κρίσεις μετά από μια δοκιμή δύο ή περισσότερων αντιεπιληπτικών φαρμάκων, τότε μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Οι κρίσεις είναι δύσκολο να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή στην εστιακή δυσπλασία του φλοιού και πολλοί άνθρωποι έχουν επιληπτικές κρίσεις ανθεκτικές στα φάρμακα. Μόνο περίπου 1 στα 5 άτομα με FCD επιτυγχάνουν καλό έλεγχο των κρίσεων μόνο με φαρμακευτική αγωγή.

Χειρουργική

Η χειρουργική επέμβαση για τη δυσπλασία του φλοιού μπορεί να περιλαμβάνει την αφαίρεση τμήματος του εγκεφάλου που ευθύνεται για τις κρίσεις ή την εμφύτευση μιας μικρής συσκευής για τη ρύθμιση της ηλεκτρονικής εγκεφαλικής δραστηριότητας και τη μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων.

Άλλες επιλογές θεραπείας

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει μια κετογονική δίαιτα, η οποία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των επιληπτικών κρίσεων. Άλλες μη χειρουργικές επιλογές περιλαμβάνουν διαιτητικές θεραπείες όπως μια τροποποιημένη δίαιτα Atkins και μια δίαιτα με χαμηλό γλυκαιμικό δείκτη.

Αντιμετώπιση

Τόσο η θεραπεία όσο και η ίδια η διαταραχή επηρεάζουν τους ασθενείς με δυσπλασία του φλοιού. Οι θεραπείες μπορεί να προκαλέσουν ζάλη, κόπωση, κακό συντονισμό και ισορροπία μεταξύ άλλων παρενεργειών.

Η φαρμακευτική αγωγή για επιληπτικές κρίσεις μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια οστικής πυκνότητας, να αλλάξει τη διάθεση και να επηρεάσει τη σκέψη και άλλα όργανα του σώματος.

Η χειρουργική επέμβαση ενέχει επίσης κίνδυνο μόλυνσης, επιληπτικών κρίσεων και μειωμένου κινητικού ελέγχου.

Αλλά χωρίς καμία θεραπεία, οι κρίσεις μπορεί να επιδεινωθούν και να μειώσουν την ποιότητα ζωής. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε άλλα ιατρικά προβλήματα.

Η αντιμετώπιση της επιληψίας μπορεί να είναι οδυνηρή και απομονωτική για το παιδί σας. Το άγχος της ζωής με μια χρόνια πάθηση μπορεί επίσης να προκαλέσει κατάθλιψη. Οι ομάδες υποστήριξης και η παροχή συμβουλών μπορεί να είναι χρήσιμες για την αντιμετώπιση και τη διαχείριση της επιληψίας.

Το κλειδί για τη διαχείριση των επιληπτικών κρίσεων είναι να είστε υγιείς και αυτό σημαίνει να αναπτύξετε υγιεινές συνήθειες, όπως καλές ρουτίνες ύπνου, δίαιτα και άσκηση, και να φροντίζετε τη συναισθηματική υγεία του παιδιού σας.

Είναι επίσης ζωτικής σημασίας να δίνετε προσοχή στους ερεθισμούς που προκαλούν επιληπτικές κρίσεις και να ακολουθείτε το σχέδιο θεραπείας που έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας.

Καλέστε αμέσως το γιατρό σας εάν:

  • Τα φάρμακα έχουν παρενέργειες.
  • Οι κρίσεις συνεχίζονται ή επιδεινώνονται.
  • Για τυχόν ερωτήσεις ή ανησυχίες.

Μια λέξη από το Verywell

Το να παρακολουθείτε το παιδί σας να βιώνει επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι εξαιρετικά οδυνηρό και ανησυχητικό για εσάς, αλλά ο γιατρός σας θα σας καθοδηγήσει στη διαδικασία αντιμετώπισης και θεραπείας.

Η φαρμακευτική αγωγή και οι δια βίου θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ελαχιστοποίηση των παρενεργειών της δυσπλασίας του φλοιού και να βοηθήσουν το παιδί σας. Αν και πολλά πράγματα θα είναι μια πρόκληση, με την πάροδο του χρόνου εσείς και το παιδί σας θα μάθετε να αντιμετωπίζετε τη βοήθεια του δικτύου υποστήριξής σας.

Επίσης, μη διστάσετε να μιλήσετε με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας εάν εσείς ή το παιδί σας αισθάνεστε καταπονημένοι και χρειάζεστε συναισθηματική υποστήριξη.


Previous:

Next: