• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Kromosomale anomalier under graviditet

Forståelse af gener og kromosomer

Din kropp er opbygget af celler. Midt i hver celle er en kerne, og inde i kernen er kromosomer. Kromosomer er vigtige, fordi de indeholder gener, der bestemmer dine fysiske egenskaber, din blodtype, og endda, hvor utsatte du vil være for visse sygdomme. Hver celle i kroppen indeholder typisk 23 par kromosomer – 46 kromosomer i alt – hver af hvilke indeholder ca. 20.000 til 25.000 gener.

Halvdelen af et menneskes kromosomer kommer fra den ene biologiske forældres æg, og den anden halvdel kommer fra den anden biologiske forældres sædcelle.

Hvad er kromosomale anomalier?

Kromosomale anomalier er forskelle i kromosomerne, der kan ske under udviklingen. De kan være "de novo" (unikke for fosteret) eller arvet fra en forælder. Anomalier er opdelt i to kategorier: numeriske og strukturelle.

Numeriske anomalier

Numerisk refererer til det faktum, at der er et andet antal kromosomer end forventet; der kan være flere eller færre. Dette kaldes også aneuplodi. Hvert scenarie har en specifik term:

• Monosomi: En kromosom mangler fra et par.
• Trisomi: Der er tre kromosomer i stedet for to.

Strukturelle anomalier

Når sammensætningen af kromosomen præsenterer et problem, kaldes det en strukturel anomali. Der er flere måder, strukturelle anomalier kan opstå på.

• Translokation: Et stykke af en kromosom overføres til en anden. (Dette kan være en Robertsonsk translokation, hvor en kromosom hæfter sig til en anden, eller en reciprok translokation, hvor to kromosomer byttes.)
• Deletion: Der er en slettet eller manglende del af en kromosom.
• Duplikation: En kromosom kopieres, hvilket resulterer i ekstra genetisk materiale.
• Ring: En ring/cirkel dannes som følge af en del af en kromosom, der river sig løs.
• Inversion: Et stykke kromosom bryder af og vender omvendt, så hæfter sig igen til den oprindelige struktur.

Hvorfor opstår kromosomale anomalier?

Kromosomale anomalier opstår på grund af celledivision, der ikke går efter plan. Typisk celledivision sker enten ved mitosis eller meiose.

Når en celle, der omfatter 46 kromosomer, splitter sig i to celler, kaldes det mitosis. De nye celler bør også have 46 kromosomer hver. Menneskelig kropp er opbygget af celler, der har dannet sig fra mitosis. Ved meiose deler en celle også sig i to halvdele, men disse halvdele har hver 23 kromosomer. Meiose producerer sædceller og æg i de reproduktive organer.

Hvis enten mitosis eller meiose resulterer i et andet antal kromosomer end forventet, anses det for en kromosomel lidelse.

Risikofaktorer

Der er nogle faktorer, der potentielt kan øge chancerne for en kromosomel forstyrrelse. En sådan overvejelse er forældrenes alder.

Der er en højere risiko for en kromosomel anomali, der opstår hos kvinder på 35 år og derover. Selvom der er modstridende forskning og mere at lære om avanceret faderalder (nogle gange defineret som 40 år og derover), har dette også bevis for mulig øget risiko for kromosomale lidelser.

Desuden kan miljømæssige faktorer, som fostereksponering for stoffer, være involveret i kromosomale anomalier også.

Kromosomale lidelser

Der er forskellige typer lidelser, der kan opstå fra abnorme kromosomer. Følgende liste er ikke udtømmende, men snarere indeholder de lidelser, som et foster har den bedste chance for at overleve til fødsel.

Downs syndrom

En af de mest velkendte kromosomale lidelser er Downs syndrom (også kendt som trisomi 21), som forårsages af en ekstra kopi af kromosom 21. Nogle af de almindelige træk ved Downs syndrom er udviklingsforsinkelse, lille vækst, en opadgående skråning af øjnene, lav muskeltonus, og en dyb furche over midten af hånden.

Årsagerne bag Downs syndrom er ikke helt klare, men videnskabsmænd har bemærket, blandt andet, et fælles link mellem avanceret mødrealder og trisomi 21. Risikoen er vist at stige eksponentielt, med alderen på kvinden, fra 1 ud af 1.500 ved 20 år til 1 ud af 50 ved 43 år.

Et ud af hver 691 babyer i USA fødes med Downs syndrom.

Turners syndrom

Turners syndrom (også kendt som gonadal dysgenese), som kun påvirker kvinder, opstår, når en af X-kromosomerne mangler eller delvist mangler. Det kan gøre dem ufrugtbare eller lavere end gennemsnittet. Andre træk ved lidelsen kan være svulst af hænder/fødder, ekstra hudenakke, nyre- og hjerteproblemer, samt skeletalanomalier. Turners syndrom kan også resultere i abort eller dødfødsel.

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, også kendt som XXY-syndrom, er resultatet af en ekstra X-kromosom hos mænd. Det er forbundet med høje rater af sterilitet og seksuel dysfunktion. Det går typisk uglemt indtil pubertet, når det karakteriseres af svag muskulatur, høj vækst, lidt kropshår, og små genitalier.

Trisomi 13

Trisomi 13 eller Patau-syndrom, forårsages af en ekstra kopi af kromosom 13. Syndromet kan forårsage alvorlig intellektuel handicap samt hjertefejl, underudviklede øjne, ekstra fingre eller tæer, en hårleppe, og hjerne- eller rygradsanomalier. Patau-syndrom forekommer i en ud af 16.000 fødsel, med spedbarn, der normalt dør inden for de første dage eller uger af livet.

Trisomi 18

Trisomi 18, nogle gange kaldet Edwards-syndrom, forårsages af en ekstra kopi af kromosom 18. Syndromet forekommer i en ud af 5.000 levende fødte. Edwards-syndrom karakteriseres af lav fødselsvægt, en lille, abnormt formet hjerne, og andre livstruende organskader. Edwards-syndrom har ingen behandling og er normalt dødeligt før fødsel eller inden for det første år af livet.

Triple X-syndrom

Også kendt som trisomi X eller XXX-syndrom, påvirker triple X-syndrom (hvor der er tre kopier af X-kromosomen) kun kvinder. Den kromosomale anomali kan gøre dem højere end gennemsnittet med svagere muskler, introducere taleproblemer, eller stille udfordringer med koordinering.

Triple X-syndrom påvirker 1 ud af 1.000 kvinder.

XYY-syndrom

XYY-syndrom påvirker 1 ud af 1.000 mænd og forårsages af tilstedeværelsen af en ekstra Y-kromosom. XYY-syndrom symptomer varierer, men mænd med lidelsen kan være højere end gennemsnittet, have talebehandlingsforstyrrelser, eller have vanskeligheder med koordinering. Det kan også forårsage adfærdsmæssige problemer, håndrysten, og svagere muskler.

Fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom, eller Martin-Bell-syndrom, resulterer fra en X-kromosom genændring. Det kan forårsage intellektuelle og læringshandicap, sociale/adfærdsmæssige problemer, og udviklingsforsinkelser.

Cri-du-chat-syndrom

Når et stykke af kromosom 5 mangler, kategoriseres det som Cri-du-chat (kattekrig) syndrom eller 5p- (5p minus) syndrom. Anomalien er navngivet sådan, fordi spedbarn, der har det, kan have en gråd, der efterligner en kats. Symptomer på Cri-du-chat kan inkludere lille hovedstørrelse, svag muskeltonus (for spedbarn), udviklingsforsinkelse, lav fødselsvægt, hjertefejl, eller intellektuel handicap.

Graviditetskomplikationer

Kromosomale anomalier kan føre til komplikationer under graviditet. To sådanne komplikationer er abort og molargraviditet.

Abort

Kromosomale anomalier er en af de primære årsager til abort under første trimester. I tidlig abort kan kromosomale fejl forhindre et embryo i at udvikle sig normalt. Når dette sker, kan den gravide persons immunsystem reagere ved spontant at afslutte graviditeten, selvom nogle aborter stadig kræver medicinsk eller kirurgisk assistence for, at vævet kan passere fra livmoderen.

Forskning antyder, at kromosomale anomalier ligger til grund for 50% eller mere af første-gangs aborter. I de fleste tilfælde er fejlen en tilfældig anomali, og personen vil gå videre med at have en sund efterfølgende graviditet.

Molargraviditet

I andre tilfælde kan en kromosomale anomali føre til en sjælden tilstand kaldet en molargraviditet. Under en molargraviditet bliver væv, der var ment at danne et foster, til en abnorm vækst på livmoderen. Der er to typer molargraviditet:

• Komplet molargraviditet: En komplet molargraviditet forårsages, når ægget ikke har genetisk information og befrugtes af en eller to sædceller. På grund af mangel på genetisk information fra mødrenes side, udvikler det befrugtede æg en placenta, der ser ud som en klynge drue uden et tilhørende foster.
• Partiel molargraviditet: En partiel molargraviditet opstår, når et æg med genetisk materiale befrugtes af to sædceller. Det forårsager udviklingen af et embryo, der har flere kopier af kromosomer, danner nogle abnorme placenta-væv, og overlever normalt ikke.

Kromosomalt test

Fosterkromosomalt test, selvom det ikke er rutine, er tilgængeligt for forventende forældre, der vælger det. Dette test inkluderer både screening- og diagnostiske tests.

Mod slutningen af dit første trimester kan du vælge at have en screening-test, der kan give dig og din læge information om sandsynligheden for, at dit barn har en kromosomale anomali. Disse tests kan ikke diagnosticere en kromosomale anomali. Screening-tests inkluderer ultralyd og blodprøver, såsom et panel af biomarkers eller test af cirkulerende placenta-DNA.

Mens screening-tests ikke kan diagnosticere en kromosomale anomali, er der tests, der kan. Diagnostiske tests såsom chorionvillusbiopsi og amniocentese er mere invasive, men kan diagnosticere anomalier, som tidligere screening-tests kan have flagget.

Et ord fra Verywell

At lære om kromosomale anomalier kan være overvældende. Mens der er tests, der kan udføres under første trimester for at få indsigt i udvikling eller komplikationer, kan genetisk rådgivelse før befrugtelse også give mere information, der er værdifuld for dem, der prøver at få et barn.