• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Kromosomale abnormiteter under graviditet

En kromosomal abnormitet opstår, når et foster har enten det forkerte antal kromosomer, forkert mængde DNA i et kromosom eller kromosomer, der er strukturelt defekte. Disse abnormiteter kan oversættes til udviklingen af ​​medfødte abnormiteter, lidelser som Downs syndrom eller muligvis abort.

Forstå gener og kromosomer

Din krop består af celler. I midten af ​​hver celle er en kerne, og inde i kernen er der kromosomer. Kromosomer er vigtige, fordi de indeholder gener, der bestemmer dine fysiske egenskaber, din blodtype, og endda hvor modtagelig du vil være for visse sygdomme. Hver celle i kroppen indeholder typisk 23 par kromosomer - 46 kromosomer i alt - som hver indeholder omkring 20.000 til 25.000 gener.

Halvdelen af ​​en persons kromosomer kommer fra den ene biologiske forælders æg, og den anden halvdel kommer fra den anden biologiske forælders sæd.

Hvad er kromosomafvigelser?

Kromosomafvigelser er forskelle i kromosomerne, der kan ske under udviklingen. De kunne være "de novo" (unik for fosteret) eller arvet fra en forælder. Abnormiteter er opdelt i to kategorier:numeriske og strukturelle.

Numeriske abnormiteter

Numerisk henviser til, at der er et andet antal kromosomer end forventet; der kunne være mere eller mindre. Dette kaldes også aneuploidi. Hvert scenarie har et specifikt udtryk:

• Monosomi :Et kromosom mangler i et par.
• Trisomi :Der er tre kromosomer i stedet for to.

Strukturelle abnormiteter

Når sammensætningen af ​​kromosomet præsenterer et problem, er dette kendt som en strukturel abnormitet. Der er flere måder, hvorpå strukturelle abnormiteter kan opstå.

• Translokation :Et stykke af et kromosom overføres til et andet. (Dette kan være en Robertsonsk translokation, hvor et kromosom binder sig til et andet, eller en gensidig translokation, hvor to kromosomer handles.)
• Sletning :Der er en slettet eller manglende del af et kromosom.
• Duplikering :Et kromosom kopieres, hvilket resulterer i ekstra genetisk materiale.
• Ring :En ring/cirkel dannes som følge af, at en del af et kromosom rives af.
• Inversion :Et stykke kromosom brækker af og vender på hovedet og sætter sig derefter fast på den oprindelige struktur.

Hvorfor opstår kromosomafvigelser?

Kromosomafvigelser opstår på grund af celledeling, der ikke går som planlagt. Typisk celledeling sker ved enten mitose eller meiose.

Når en celle, der består af 46 kromosomer, opdeles i to celler, kaldes dette mitose. De nye celler skal også have 46 kromosomer hver. Menneskekroppe består af celler, der er dannet fra mitose. Ved meiose deler en celle sig også i to halvdele, men disse halvdele har hver 23 kromosomer. Meiose producerer sæd og æg i reproduktive organer.

Hvis enten mitose eller meiose resulterer i et andet antal kromosomer end forventet, betragtes dette som en kromosomal lidelse.

Risikofaktorer

Der er nogle faktorer, der potentielt kan øge chancerne for en kromosomal lidelse. En sådan overvejelse er forældrenes alder.

Der er en højere risiko for, at der opstår en kromosomafvigelse hos kvinder på 35 år og ældre. Selvom der er modstridende forskning og mere at lære om fremskreden faderalder (nogle gange defineret som alder 40 og ældre), har dette også tegn på mulig øget risiko for kromosomforstyrrelser.

Derudover kan miljøfaktorer, såsom eksponering for føtal medicin, også være involveret i kromosomafvigelser.

Kromosomforstyrrelser

Der er forskellige typer af lidelser, der kan opstå fra unormale kromosomer. Den følgende liste er ikke udtømmende, men den omfatter snarere de lidelser, som et foster har den bedste chance for at overleve til fødslen.

Downs syndrom

En af de mest kendte kromosomsygdomme er Downs syndrom (også kendt som trisomi 21), som er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21. Nogle af de almindelige træk ved Downs syndrom er udviklingsforsinkelse, lille statur, en opadgående hældning til øjnene, lav muskeltonus og en dyb fold hen over midten af ​​håndfladen.

Årsagerne bag Downs syndrom er ikke helt klare, men forskere har blandt andet bemærket en almindelig sammenhæng mellem ældre moderens alder og trisomi 21. Risiko har vist sig at stige eksponentielt, efterhånden som en kvinde bliver ældre, fra 1 ud af 1.500 i en alder af 20 til 1 ud af 50 i en alder af 43.

Én ud af hver 691 babyer i USA er født med Downs syndrom.

Turners syndrom

Turners syndrom (også kendt som gonadal dysgenese), som kun påvirker kvinder, opstår, når et af X-kromosomerne mangler eller mangler delvist. Det kan gøre dem infertile eller kortere end gennemsnittet. Andre træk ved lidelsen kan være hævelse af fødder/hænder, ekstra nakkehud, nyre- og hjerteproblemer samt skeletabnormiteter. Turners syndrom kan også resultere i abort eller dødfødsel.

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, også kendt som XXY syndrom, er resultatet af et ekstra X-kromosom hos mænd. Det er forbundet med høje forekomster af sterilitet og seksuel dysfunktion. Det går typisk ubemærket hen indtil puberteten, når det er karakteriseret ved svag muskulatur, høj statur, lidt kropsbehåring og små kønsorganer.

Trisomi 13

Trisomi 13 eller Patau syndrom, er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 13. Syndromet kan forårsage alvorlige intellektuelle handicap samt hjertefejl, underudviklede øjne, ekstra fingre eller tæer, en læbe-spalte og hjerne- eller rygmarvsabnormiteter. Patau syndrom forekommer i en af ​​hver 16.000 fødsler, hvor spædbørn normalt dør inden for de første dage eller uger af livet.

Trisomi 18

Trisomi 18, nogle gange kaldet Edwards syndrom, er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 18. Syndromet forekommer i en af ​​hver 5.000 levendefødte. Edwards syndrom er karakteriseret ved lav fødselsvægt, et lille, unormalt formet hoved og andre livstruende organdefekter. Edwards syndrom har ingen behandling og er normalt dødelig før fødslen eller inden for det første leveår.

Triple X-syndrom

Også kendt som trisomi X- eller XXX-syndrom, triple X-syndrom (hvor der er tre kopier af X-kromosomet) påvirker kun kvinder. Den kromosomale abnormitet kan gøre dem højere end gennemsnittet med svagere muskler, introducere problemer med tale eller give udfordringer med koordinationen.

Triple X-syndrom rammer 1 ud af 1.000 kvinder.

XYY-syndrom

XYY-syndrom rammer 1 ud af 1.000 mænd og er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​et ekstra Y-kromosom. Symptomerne på XYY-syndrom varierer, men mænd med lidelsen kan være højere end gennemsnittet, have talebehandlingsforstyrrelser eller have koordinationsbesvær. Det kan også forårsage adfærdsproblemer, rysten i hænderne og svagere muskler.

Fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom eller Martin-Bell-syndrom skyldes en genændring i X-kromosomet. Det kan forårsage intellektuelle og indlæringsvanskeligheder, sociale/adfærdsmæssige problemer og udviklingsforsinkelser.

Cri-Du-Chat-syndrom

Når et stykke af kromosom 5 er fraværende, kategoriseres det som Cri-du-chat (kattens gråd) syndrom eller 5p- (5p minus) syndrom. Abnormiteten er navngivet som sådan, fordi spædbørn, der har det, kan have et skrig, der efterligner en kats. Symptomer på Cri-du-chat kan omfatte lille hovedstørrelse, svag muskeltonus (for spædbørn), forsinket udvikling, lav fødselsvægt, hjertefejl eller intellektuelt handicap.

Graviditetskomplikationer

Kromosomafvigelser kan føre til komplikationer under graviditeten. To sådanne komplikationer er abort og molar graviditet.

Abort

Kromosomafvigelser er en af ​​de primære årsager til abort i første trimester. Ved tidlig abort kan kromosomfejl forhindre et embryo i at udvikle sig normalt. Når dette sker, kan den gravides immunsystem reagere ved spontant at afslutte graviditeten, selvom nogle aborter stadig kræver medicinsk eller kirurgisk assistance for at vævet kan passere fra livmoderen.

Forskning tyder på, at kromosomafvigelser ligger bag 50 % eller mere af førstegangsaborter. I de fleste tilfælde er fejlen en tilfældig anomali, og personen vil fortsætte med at have en sund efterfølgende graviditet.

Molar Graviditet

I andre tilfælde kan en kromosomal abnormitet føre til en sjælden tilstand kaldet molær graviditet. Under en molar graviditet bliver væv, der skulle dannes til et foster, i stedet for en unormal vækst på livmoderen. Der er to typer molar graviditet:

• Fuldstændig molar graviditet :En komplet molar graviditet er forårsaget, når ægget ikke har nogen genetisk information og befrugtes af en eller to sædceller. På grund af manglen på genetisk information fra moderens side, udvikler det befrugtede æg en moderkage, der ligner en drueklase uden et medfølgende foster.
• Delvis molær graviditet :En delvis molar graviditet opstår, når et æg med genetisk materiale befrugtes af to sædceller. Det forårsager udviklingen af ​​et embryo, der har flere kopier af kromosomer, danner noget unormalt placentavæv og normalt ikke overlever.

Kromosomal testning

Føtal kromosomtestning, selvom den ikke er rutinemæssig, er tilgængelig for kommende forældre, der vælger det. Denne test omfatter både screening og diagnostiske tests.

Mod slutningen af ​​dit første trimester kan du vælge at få en screeningstest, der kan give dig og din læge information om sandsynligheden for, at din baby har en kromosomafvigelse. Disse tests kan ikke diagnosticere en kromosomal abnormitet. Screeningstest omfatter ultralyds- og blodprøver, såsom et panel af biomarkører eller test af cirkulerende placenta-DNA.

Mens screeningstest ikke kan diagnosticere en kromosomal abnormitet, er der test, der kan. Diagnostiske tests såsom chorionic villus prøvetagning og fostervandsprøver er mere invasive, men kan diagnosticere abnormiteter, som tidligere screeningstest kan have markeret.

Et ord fra Verywell

At lære om kromosomafvigelser kan være overvældende. Selvom der er tests, der kan udføres i løbet af det første trimester for at få indsigt i udvikling eller komplikationer, kan genetisk rådgivning før undfangelse også tilbyde mere information, der er værdifuld for dem, der forsøger at få en baby.