• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Trisomi 16 og første-trimester-abort

Hvis du har lært, at et barn, du aborterede, havde trisomi 16, eller hvis du lærer om rollen af kromosomale anomalier ved abort, hvad skal du så vide? Hvis du i stedet har lært, at dit barn måske har mosaisk trisomi 16 efter chorionvillusbiopsi, amniocentese eller en karyotype udført efter fødsel, hvad skal du så vide? Hvad sker der næste, og hvad betyder dette på længere sigt?

Kromosomale anomalier

Kromosomale lidelser er den mest almindelige årsag til første-trimester-abort, med estimater på, at disse lidelser er ansvarlige for 50 til 75 procent af alle abort. Trisomier er i sin tur den mest almindelige kromosom-relaterede fund i efter-abort-test.

Trisomi 16

Af alle trisomier (diskuteret nedenfor) ser trisomi 16 ud til at være den mest almindelige, der forekommer i ca. ét procent af alle graviditeter, og står for ca. 10 procent af abort. Der findes forskellige typer af trisomi 16; med én type, der er helt uforenelig med liv, mens en anden på nogle tidspunkter kan resultere i et sundt barn. Vi vil tale om de forskellige typer, men først skal vi forklare, hvad menes med trisomi.

Hvordan opstår en trisomi?

Normalt har mennesker 46 kromosomer, som er grupperet i 23 par. Et sæt på 23 kromosomer kommer fra moderen og det andet sæt fra faderen. De fleste par (44) af kromosomerne betragtes som "autosomer" og de to andre er "kønskromosomer." Kvinder har normalt en karyotype på 46 XX og mænd 46 XY.

Når celler deler sig for at danne æg og sædceller i en proces kaldet meiose, går en kopi af hvert kromosom til ét af to æg eller to sædceller. Nogle gange sker en fejl, og to kromosomer går til ét æg eller én sædcelle og ingen til den anden. Når sædcellen og ægget derefter kombinerer (under befrugtningen) vil zygoten ende med enten et ekstra kromosom (trisomi) eller et manglende kromosom (monosomi).

Trisomi kan også opstå efter befrugtning. Før divisionen fordobler cellerne deres kromosomer, så de har 92. Når cellen deler, vil hver dattercelle have 46 kromosomer. Hvis en fejl opstår, kan en celle ende med 47 kromosomer og den anden med 45.

Typer af trisomi 16

Der findes tre typer af trisomi: fuld, partiel og mosaisk.

Fuld trisomi 16: Fuld trisomi 16 betyder, at alle cellerne i barnets kropp er påvirket. Fuld trisomi 16 er uforenelig med liv, og næsten alle babyer, der har tilstanden, aborteres i første trimester.

Mosaisk trisomi 16: Det er også muligt at have mosaisk trisomi 16, hvilket betyder, at nogle af kropens celler er påvirket, mens de andre celler er normale. Mosaisk trisomi 16 kan opstå fra, at trisomien forsøger at rette sig selv under celledeling meget tidligt i fosterudviklingen, hvilket efterlader nogle celler påvirket, men ikke andre. Mosaisme udtrykkes normalt som en procentdel.

Partiel trisomi 16: Det er også muligt, i sjældne tilfælde, at have en graviditet, hvor livmoderkagecellerne har fuld trisomi 16 eller mosaisk trisomi 16, selvom barnet er kromosomalt normalt. Dette kaldes partiel trisomi 16.

Forståelse af karyotyper

En normal karyotype skrives som 46 XX eller 46 XY, med en trisomi som 47 XX eller 47 XY. Trisomi 16 skrives som 47 XX +16 for en pige, eller 47 XY +16 for en dreng (med +16 angivende, at trisomien involverer 16. kromosom). Mosaisk trisomi ville blive skrevet som en procentdel, for eksempel med en dreng kan det skrives 47 XY +21/46 XY med en procentdel angivet som antal celler, der er 47 XY +16, og antallet, der er 46 XY.

Diagnose

En diagnose af trisomi 16 kan stilles efter et abort, eller i modsætning hertil findes under graviditet som følge af forundersøgelse. Fuld trisomi 16 kan diagnosticeres som årsagen til et abort, hvis forældre samler væv og test for kromosomale anomalier ved et abort udføres. Trisomi 16 eller mosaisk trisomi 16 kan også diagnosticeres under graviditet gennem chorionvillusbiopsi (CVS) eller amniocentese.

Risici for fremtidige graviditeter

Fuld trisomi 16 resulterer næsten altid i første-trimester-abort. Hvis du er blevet fortalt, at trisomi 16 var årsagen til dit abort, skal du vide, at aborten ikke var din skyld, og chancerne for abort i en efterfølgende graviditet er lave. Op til 85 % af kvinder, der har et første-trimester-abort, går videre til at have en normal graviditet næste gang, de bliver gravide.

CVS eller amniocentese

Hvis du i øjeblikket er gravid og har modtaget CVS- eller amniocentese-resultater, der viser celler påvirket af trisomi 16, er det helt normalt at være bange eller forvirret. Du bør vide, dog, at det er usandsynligt, at babyen har fuld trisomi 16, hvis din graviditet har skredet frem forbi første trimester – babyen kan have mosaisk trisomi 16 eller trisomien kan være begrænset til livmoderkagen.

Mosaisk trisomi 16 under graviditet

At bære et barn med mosaisk trisomi 16 medfører en øget risiko for komplikationer, og det er vigtigt at se en obstetriker, der specialiserer sig i højorisikograviditeter, for at hjælpe med at overvåge din graviditet. Graviditet med trisomi 16 har en højere end gennemsnitlig hyppighed af:

• Intrauterin vækstbegrænsning (IUGR)
• Graviditetsudløst hypertoni (præeklampsi eller toksæmi)
• Kejsersnitsfødsel
• Indlæggelse på neonatal intensiv plejeafdeling efter fødsel

Medfødte anomalier

Der er ikke meget forskning på udfaldet for enten mosaisk trisomi 16 eller trisomi 16 af livmoderkagen (begrænset placental mosaisme af trisomi 16), men den forskning, der er tilgængelig, antyder, at påvirkede babyer normalt ikke lider alvorlige komplikationer.

Blandt babyer født med trisomi 16 kan sundhedseffekterne variere meget afhængigt af graden af mosaisme. Nogle gange fødes babyer uden nogen tegn på anomalier, mens andre kan have et karakteristisk sæt sundhedsproblemer. Ca. 60 procent af disse børn vil have tegn på mindst nogle medfødte anomalier, som kan inkludere:

• Kognitiv forringelse eller udviklingsforsinkelser, men dette synes at være undtagelsen.
• Ansigtsmisformationer som kort hals, højt pandse og/eller spids næse.
• Hjerte-defekter (medfødt hjertesygdom) – Ventrikulært septaldefekt er til stede hos ca. 17 procent af disse babyer og atrioventrikulært septaldefekt (ASD) hos ca. 10 procent.
• Hypospadias – Hypospadias er en tilstand, hvor åbningen af den mandlige urinrør ikke er i enden af penis, men et sted langs skaftet.
• Muskuloskeletale anomalier som skoliose.
• Respiratoriske anomalier som små (hypoplastiske) lunger.

Langsigtede udfald

Til trods for komplikationer under graviditet og en hyppighed af medfødte anomalier tæt på 60 %, afslørede en 2017-studie opmuntrende information om den langsigtede sundhed af børn med mosaisk trisomi 16. Af skolealderen børn med trisomi 16 kunne 80 % følge almindelige klasser.

Studier, der kiggede på fysisk sundhed, psykisk sundhed og livskvalitet, var meget opmuntrende, og viste, at de fleste af disse børn scorede mellem 80 og 90 på en 100-punkts skala for optimal livskvalitet.

Håndtering under graviditet

Som nævnt ovenfor, er der flere graviditetskomplikationer, der er mere almindelige med et barn med trisomi 16. At involvere en perinatolog eller obstetriker, der specialiserer sig i højorisikograviditeter, er vigtigt. At lære om tilstanden kan hjælpe dig med at forberede dig, især med at lære, at flertallet af børn født med mosaisk trisomi 16 går videre til at have fremragende fysisk og psykisk sundhed, mens de vokser op.

At se en psykisk sundhedsfaglig, der kender til kromosomale anomalier, kan være ekstremt nyttigt også, både for at bekræfte, at der ikke er noget, du har gjort, der forårsagede tilstanden, og for at hjælpe dig med at tilpasse dig til at have et barn, der måske har nogle anomalier.

Genetisk rådgivning efter abort

Uanset nogen studier eller forudsigelser, er det normalt at være opstødt og have spørgsmål, når test viser, at der kan være problemer med dit barn. Hvis du har lært, at et barn, du aborterede, havde trisomi 16, kan genetisk rådgivning være meget hjælpsom. Ligesom med at bære børn med mosaisk trisomi 16 er tilfældigt, er et abort relateret til trisomi 16 i fosteret ikke noget, du forårsagede.

Andre menneskelige trisomier

Der findes mange forskellige menneskelige trisomier, nogle af dem er ikke forenelige med liv, og andre er det. Måske mest kendt er Downs syndrom (trisomi 21). Som med trisomi 16 er det store flertal af disse trisomier tilfældige uheld og usandsynlige at gentage sig i fremtidige graviditeter.

Et ord fra Verywell

Ved fuld trisomi 16 sker abort normalt under første trimester, og tilstanden synes at være uforenelig med liv. Mens det at lære om denne diagnose er hjertebrudende, kan det være beroligende for nogle forældre at realisere, at der ikke er noget, de har gjort, der forårsagede lidelsen, og chancen for at have trisomi 16 i en anden graviditet er usædvanlig.

Ved mosaisk trisomi 16 ser nyhederne ud til at være mere opmuntrende end man tidligere troede. Der synes sikkert at være flere graviditetskomplikationer med et foster, der har trisomi 16, og der er en høj hyppighed af medfødte anomalier, men den langsigtede fysiske, intellektuelle og psykiske sundhed af disse børn er normalt meget god.