• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Hvad er kortikal dysplasi?

Før børn fødes, organiserer udviklende neuroner (altså hjerceller) sig i lag for at danne hjerneskallen (cerebral cortex), den yderste del af hjernen.

Men hos nogle børn mislykkes det hjercellerne at organisere sig på den måde, de genetisk er programmeret til. Når dette sker, danne hjerneskallen ikke korrekt. Denne tilstand kaldes kortikal dysplasi og er forbundet med anfall, epilepsi og udviklingsforsinkelser.

Fordi neuronerne ikke vandrede ind i deres korrekte formation, er hjerneforbindelserne ændret i specifikke kredsløb i hjernen, hvilket fører til forstyrret funktion. I stedet sender hjernesignaler, der sendes gennem neuroner, forkerte signaler.

I nogle tilfælde vil større end normale neuroner udvikle sig i visse områder af hjernen, hvilket påvirker udviklingen af kortikale synaptiske forbindelser.

Kortikal dysplasi tilhører en større familie af lidelser kendt som malformationer af kortikal udvikling. Det er et spektrum af forstyrrelser i udviklingen af cortex, der forårsager epilepsi hos børn.

Denne artikel udforsker årsager, diagnostik, typer af kortikal dysplasi, og detaljerer behandlingsmuligheder.

Fokal kortikal dysplasi

Den mest almindelige type kortikal dysplasi set hos børn er fokal kortikal dysplasi (FCD). Det er en term, der bruges til at beskrive udviklingsmæssige malformationer af neuroner begrænset til fokale zoner i enhver lobe af hjerneskallen.

Fokal kortikal dysplasi er den mest almindelige årsag til refraktær epilepsi og anfall hos børn og en hyppig årsag til anfall hos voksne.

Refraktær epilepsi beskriver anfall, der ikke kan kontrolleres med medicin. Ca. 1 ud af 3 med epilepsi oplever refraktære anfall.

Epilepsi forbundet med FCD er svær at behandle hos både børn og voksne og er den nummer én grund til, at børn opereres for epilepsi.

Typer af fokal kortikal dysplasi

Fokal kortikal dysplasi har gennemgået flere klassifikationer baseret på de komplekse abnormaliteter, der er forbundet med tilstanden.

Termen blev første gang brugt til at beskrive specifikke malformationer af hjernen i 1971. Disse malformationer bestod af forstørrede og uregelmæssige hjerceller og forstørrede ballonceller i nogle.

I dag er der tre hovedtyper af FCD, baseret på udseendet af biologisk væv:

• FCD Type I: Hjercellerne har en abnorm organisation i cortex. Det involverer ofte temporal loben af hjernen. Type I er svær at opdage i en hjernescanning. Det ses ofte hos voksne og opdages, når patienter begynder at have anfall.
• FCD Type II: Dette er en mere alvorlig form for kortikal dysplasi, hvor hjercellerne ser abnorme ud udover den abnorme arrangement af cellerne. Denne type er mere almindelig hos børn og involverer både temporal og frontale lob er af hjernen. Det ses normalt på magnetresonans-scanning (MRI).
• FCD Type III: Udover de abnormaliteter, der findes i type I og type II, er der også skader på andre dele af hjernen forbundet med tumorer, apopleksi, eller traumatisk hjerneskade opnået tidligt i livet.

Kortikal dysplasi symptomer

Den mest almindelige symptom ved kortikal dysplasi er anfall.

Et anfall, også kendt som krampetanke, er en pludselig ukontrolleret elektrisk øget aktivitet i hjernen, der kan forårsage en række symptomer afhængigt af, hvilke dele af hjernen der er involveret. Anfall kan forårsage forandringer i adfærd, bevægelse, følelser, og bevidsthedsniveau.

Hvis to eller flere anfall opstår mindst 24 timer adskilt, og årsagen ikke kan identificeres, betragtes det som epilepsi.

Anfall kan starte ved enhver alder. Ca. to tredjedele af børn med fokal kortikal dysplasi udvikler anfall ved 5 års alder, og de fleste patienter har anfall ved 16 års alder.

Andre symptomer, der opstår ved kortikal dysplasi, er dem, der relaterer til det område af hjernen, der er påvirket. Disse symptomer kan inkludere udviklings- og sprogforsinkelser, synsproblemer og svaghed, samt kognitiv forringelse, især når anfall starter i en tidlig alder.

Årsager

Kortikal dysplasi kan nogle gange opstå på grund af genetik eller en hjerneskade, men i de fleste tilfælde forårsager den abnorme udvikling af hjernen, før et barn fødes, kortikal dysplasi.

Diagnostik

Din læge stiller en diagnose af epilepsi baseret på dit barns sundhed, fortidige medicinske journaler, og din families historie. De vil også udføre en detaljeret fysisk undersøgelse og prøve at lære så meget som muligt fra dig om dit barns anfall. De kan også udføre blodprøver.

Hvis lægten mistænker kortikal dysplasi, vil yderligere tests blive foreskrevet. Disse inkluderer elektroencefalogram (EEG), magnetresonans-scanning (MRI), og et vævprøve.

Hvis MRI er normal, vil din læge foreskrive andre billeddiagnostiske tests som positron-emissions-tomografi (PET) scanning, SISCOM, eller magnetoencefalografi (MEG), for at bestemme placeringen i hjernen, hvor anfallen opstår.

Fokal kortikal dysplasi er sjældent synlig på en CT-scanning og nogle gange forbliver upåviselig på en MRI også. I andre tilfælde kan det påvirkede område vist i en MRI-scanning i virkeligheden være større end det, MRI afslører. Det kan påvirke operationens resultater.

Af den grund bruger læger andre kraftfulde billeddiagnostiske tests som kombinationen af højopløsende MRI og FDG-PET test til at identificere kortikal dysplasi.

Kortikal dysplasi behandling

Det primære fokus i behandlingen af kortikal dysplasi er at kontrollere anfall.

Medicin

Din læge vil generelt foreskrive antiepileptika (AEDs). AEDs anses for første linje i behandling for at hjælpe med at kontrollere anfall forårsaget af kortikal dysplasi.

Hvis medicin ikke kan kontrollere anfall efter en prøveperiode med to eller flere antiepileptika, kan kirurgi være nødvendigt.

Anfall er svære at kontrollere medicinsk ved fokal kortikal dysplasi, og mange har medicinmodstandsdygtige anfall. Kun ca. 1 ud af 5 mennesker med FCD opnår god anfallskontrol med medicin alene.

Kirurgi

Kirurgi for kortikal dysplasi kan omfatte fjernelse af en del af hjernen, der er ansvarlig for anfallene, eller implantation af en lille enhed til at regulere elektrisk hjerneaktivitet og reducere anfalls hyppighed.

Andre behandlingsmuligheder

Din læge kan også foreskrive en ketogen diæt, som kan hjælpe med at reducere anfall. Andre ikke-kirurgiske muligheder inkluderer kostterapier som en modificeret Atkins-diæt og en lav glykemisk indeks diæt.

Mestring

Både behandlingen og selve lidelsen påvirker patienter med kortikal dysplasi. Behandlinger kan forårsage svimmelhed, træthed, dårlig koordination og balance blandt andre bivirkninger.

Medicin til anfall kan også forårsage knoglemasse-tab, ændre humør, og påvirke tænkning og andre legemers organer.

Kirurgi bærer også en risiko for infektion, anfall, og nedsat motorisk kontrol.

Men uden nogen behandling kan anfall forværres og reducere livskvaliteten. Det kan også føre til andre medicinske problemer.

At mestre epilepsi kan være belastende og isolerende for dit barn. Stress af at leve med en kronisk tilstand kan også forårsage depression. Supportgrupper og rådgivning kan være hjælpsomme til mestring og håndtering af epilepsi.

Nøglen til at håndtere anfall er at være sund, og det betyder at udvikle sunde vanher, herunder gode søvnrutiner, kost og motion, og at passe på dit barns emotionelle sundhed.

Det er også afgørende at være opmærksom på udløsere, der forårsager anfall, og følge behandlingsplanen, der er foreskrevet af din læge.

Ring til din læge med det samme, hvis:

• Mediciner har bivirkninger.
• Anfall fortsætter eller bliver værre.
• Til eventuelle spørgsmål eller bekymringer.

Et ord fra Verywell

At vitne dit barns anfall kan være ekstremt belastende og bekymrende for dig, men din læge vil guide dig gennem mestrings- og behandlingsprocessen.

Medicin og livslange terapier kan hjælpe med at minimere bivirkningerne af kortikal dysplasi og hjælpe dit barn. Mens mange ting vil være en udfordring, vil du og dit barn med tiden lære at mestre det med hjælp fra jeres støtte-netværk.

Også, tøv ikke med at tale med en psykisk sundhedsfaglig, hvis du eller dit barn føler jer overvældet og har brug for emotionel støtte.