Hvad er kortikal dysplasi?

Før børn bliver født, organiserer udviklende neuroner (også kendt som hjerneceller) sig i lag for at danne hjernebarken, den yderste del af hjernen.

Men hos nogle børn formår hjernecellerne ikke at organisere sig på den måde, de genetisk skal. Når dette sker, dannes hjernebarken ikke ordentligt. Denne tilstand er kendt som kortikal dysplasi og er forbundet med anfald, epilepsi og udviklingsforsinkelser.

Fordi neuronerne ikke formåede at migrere ind i deres rette formation, ændres hjerneforbindelser i specifikke kredsløb i hjernen, hvilket fører til nedsat funktion. I stedet sender hjernesignaler sendt gennem neuroner forkerte signaler.

Lejlighedsvis vil der udvikles større neuroner end normalt i visse områder af hjernen, hvilket påvirker udviklingen af ​​kortikal synaptisk forbindelse.

Kortikal dysplasi tilhører en større familie af lidelser kendt som misdannelser af kortikal udvikling. Det er et spektrum af forstyrrelser i udviklingen af ​​cortex, der forårsager epilepsi hos børn.

Denne artikel udforsker årsagerne, diagnosen, typerne af kortikal dysplasi og detaljerede behandlingsmuligheder.

Fokal kortikal dysplasi

Den mest almindelige type kortikal dysplasi set hos børn er fokal kortikal dysplasi (FCD). Det er et udtryk, der bruges til at beskrive udviklingsmæssige misdannelser af neuroner, der er begrænset til fokale zoner i enhver lap af hjernebarken.

Fokal kortikal dysplasi er den mest almindelige årsag til uhåndterlig epilepsi og anfald hos børn og en hyppig årsag til anfald hos voksne.

Intraktabel epilepsi beskriver anfald, der ikke kan kontrolleres med medicin. Cirka 1 ud af 3 personer med epilepsi oplever vanskelige anfald.

Epilepsi forbundet med FCD er vanskelig at behandle hos både børn og voksne og er den vigtigste grund til, at børn bliver opereret for epilepsi.

Typer af fokal kortikal dysplasi

Fokal kortikal dysplasi har gennemgået adskillige klassifikationer baseret på de komplekse abnormiteter forbundet med tilstanden.

Udtrykket blev første gang brugt til at beskrive specifikke misdannelser i hjernen i 1971. Disse misdannelser omfattede forstørrede og uregelmæssige hjerneceller og forstørrede ballonceller i nogle.

I øjeblikket er der tre hovedtyper af FCD, baseret på udseendet af biologiske væv:

  • FCD Type I: Hjernecellerne har en unormal organisation i cortex. Det involverer ofte tindingelappen i hjernen. Type I er svær at opdage ved en hjernescanning. Det ses ofte hos voksne og opdages, når patienter begynder at få anfald.
  • FCD Type II: Dette er en mere alvorlig form for kortikal dysplasi, hvor hjernecellerne ser unormale ud foruden det unormale arrangement af cellerne. Denne type er mere almindelig hos børn og involverer både tindinge- og frontallapperne i hjernen. Det ses normalt ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI).
  • FCD Type III: Udover de abnormiteter, der findes i type I og type II, er der også skader på andre dele af hjernen forbundet med tumorer, slagtilfælde eller traumatisk hjerneskade, der er erhvervet tidligt i livet.

Kortikal dysplasi Symptomer

Det mest almindelige symptom på kortikal dysplasi er anfald.

Et anfald, også kendt som anfald, er en pludselig ukontrolleret elektrisk bølge i hjernen, der kan forårsage en række symptomer afhængigt af hvilke dele af hjernen, der er involveret. Anfald kan forårsage ændringer i adfærd, bevægelse, følelser og bevidsthedsniveauer.

Hvis to eller flere anfald opstår med mindst 24 timers mellemrum, og årsagen til det ikke kan identificeres, anses det for at være epilepsi.

Anfald kan starte i alle aldre. Omkring to tredjedele af børn med fokal kortikal dysplasi udvikler anfald, når de er fem år gamle, og de fleste patienter får anfald ved 16-års alderen.

Andre symptomer, der viser sig for kortikal dysplasi, er dem, der er relateret til det område af hjernen, der er berørt. Disse symptomer kan omfatte udviklings- og sprogforsinkelser, synsproblemer og svaghed og kognitiv svækkelse, især når anfald starter i en tidlig alder.

Årsager

Kortikal dysplasi kan nogle gange opstå på grund af genetik eller en hjerneskade, men i de fleste tilfælde forårsager den unormale udvikling af hjernen, før et barn er født, kortikal dysplasi.

Diagnose

Din læge stiller en diagnose af epilepsi baseret på dit barns helbred, tidligere sygehistorie og din families historie. De vil også udføre en detaljeret fysisk undersøgelse og forsøge at lære så meget som muligt af dig om dit barns anfald. De kan også udføre blodprøver.

Hvis lægen har mistanke om kortikal dysplasi, vil yderligere test blive ordineret. Disse omfatter elektroencefalogram (EEG), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og en vævsprøve.

Hvis MR-scanningen er normal, vil din læge ordinere andre billeddiagnostiske tests såsom positronemissionstomografi (PET)-scanning, SISCOM eller magnetoencefalografi (MEG), for at bestemme hjernens placering, hvor anfaldene opstår.

Fokal kortikal dysplasi er sjældent synlig på en CT-scanning og forbliver nogle gange også uopdagelig på en MR. I andre tilfælde kan det berørte område vist i en MR-scanning i virkeligheden være større end det, der afsløres af MR-scanningen. Dette kan påvirke resultaterne af operationen.

Af den grund bruger læger andre kraftfulde billeddiagnostiske tests såsom kombinationen af ​​højopløsnings-MR og FDG-PET-testen til at identificere kortikal dysplasi.

Behandling af kortikal dysplasi

Det primære fokus for behandlingen af ​​kortikal dysplasi er at kontrollere anfald.

Medicin

Din læge vil generelt ordinere antiepileptika (AED'er). AED'er betragtes som den første behandlingslinje, der hjælper med at kontrollere anfald forårsaget af kortikal dysplasi.

Hvis medicin ikke kan kontrollere anfald efter et forsøg med to eller flere antiepileptika, kan det være nødvendigt med operation.

Anfald er svære at kontrollere med medicin ved fokal kortikal dysplasi, og mange mennesker har lægemiddelresistente anfald. Kun omkring 1 ud af 5 personer med FCD opnår god anfaldskontrol med medicin alene.

Kirurgi

Kirurgi for kortikal dysplasi kan omfatte fjernelse af en del af hjernen, der er ansvarlig for anfaldene, eller implantation af en lille enhed for at regulere elektronisk hjerneaktivitet og reducere forekomsten af ​​anfald.

Andre behandlingsmuligheder

Din læge kan også ordinere en ketogen diæt, som kan hjælpe med at reducere anfald. Andre ikke-kirurgiske muligheder omfatter diætterapier som en modificeret Atkins-diæt og en diæt med lavt glykæmisk indeks.

Mestring

Både behandlingen og selve lidelsen påvirker patienter med kortikal dysplasi. Behandlinger kan forårsage svimmelhed, træthed, dårlig koordination og balance blandt andre bivirkninger.

Medicin mod anfald kan også forårsage tab af knogletæthed, ændre humør og påvirke tænkning og andre organer i kroppen.

Kirurgi indebærer også en risiko for infektion, anfald og nedsat motorisk kontrol.

Men uden nogen form for behandling kan anfald forværres og nedsætte livskvaliteten. Det kan også føre til andre medicinske problemer.

At håndtere epilepsi kan være bekymrende og isolerende for dit barn. Stresset ved at leve med en kronisk tilstand kan også forårsage depression. Støttegrupper og rådgivning kan være nyttige til at håndtere og håndtere epilepsi.

Nøglen til at håndtere anfald er at være sund, og det betyder at udvikle sunde vaner, herunder gode søvnrutiner, kost og motion og passe dit barns følelsesmæssige sundhed.

Det er også vigtigt at være opmærksom på triggere, der forårsager anfald og følge den behandlingsplan, som din læge har foreskrevet.

Ring straks til din læge, hvis:

  • Medikamenter har bivirkninger.
  • Anfald fortsætter eller bliver værre.
  • For spørgsmål eller bekymringer.

Et ord fra Verywell

At være vidne til, at dit barn oplever anfald kan være ekstremt bekymrende og bekymrende for dig, men din læge vil guide dig gennem mestrings- og behandlingsprocessen.

Medicin og livslang terapi kan hjælpe med at minimere bivirkningerne af kortikal dysplasi og hjælpe dit barn. Mens mange ting vil være en udfordring, vil du og dit barn med tiden lære at klare sig ved hjælp af dit støttenetværk.

Tøv heller ikke med at tale med en mental sundhedsprofessionel, hvis du eller dit barn føler dig overvældet og har brug for følelsesmæssig støtte.


Previous:

Next: