• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Základy genů a genetických poruch

Lidé vám už někdy řekli: „Je to v tvojích genech“? Pravděpodobně mluvili o fyzické charakteristice, rase osobnosti nebo talentu, který sdílíte s ostatními členy rodiny.

Víme, že geny hrají důležitou roli v utváření toho, jak vypadáme a chováme se, a dokonce i v tom, zda onemocníme. Nyní vědci se snaží využít tu znalost vzrušujícím novým způsobem, například pro léčbu zdravotních problémů.

Co je gen?

Chceme-li porozumět tomu, jak geny fungují, podívejme se na některé biologické základy. Většina živých organismů je složená z buněk, které obsahují látku zvanou deoxyribonukleová (výslovnost: de-ox-y-ri-bo-nu-kle-o-vá) kyselina (DNA).

DNA obsahuje čtyři chemikálie (adenin, thymin, cytosin a guanin – zkráceně A, T, C a G), které jsou nitičky ve vzorcích na extrémně tenkých, skroucených vláknech v buňce. Jak tenké? Buňky jsou malé – neviditelné pro nahý oko – a každá buňka ve vašem těle obsahuje asi 1,8 metru DNA nitě, celkem asi 4,8 miliardy kilometrů DNA uvnitř vás!

Kde se tedy geny vejdou? Geny jsou tvořeny DNA, a různé vzorce A, T, G a C kódují instrukce pro výrobu věcí, které vaše tělo potřebuje k fungování (jako enzymy k trávení potravy nebo pigment, který dává vašim očím jejich barvu). Jak se vaše buňky dělí, předávají tuto genetickou informaci novým buňkám.

DNA je zabalena dohromady, aby vytvořila struktury zvané chromosomy. Většina buněk v lidském těle má 23 párů chromosomů, celkem 46. Individuální spermie a vajíčka mají však jen 23 nepárovaných chromosomů. Dostali jste polovinu chromosomů z matčinho vajíčka a druhou polovinu z otcovské spermie. Mužské dítě dostane X chromozom od matky a Y chromozom od otce; ženy dostanou X chromozom od každého rodiče.

Geny jsou sekce nebo segmenty DNA, které jsou neseny na chromozomech a určují specifické lidské vlastnosti, jako je výška nebo barva vlasů. Protože máte pár každého chromozomu, máte dvě kopie každého genu (kromě některých genů na X a Y chromozomech u chlapců, protože chlapci mají jen jeden z každého).

Některé vlastnosti přicházejí z jednoho genu, zatímco jiné z kombinací genů. Protože každý člověk má asi 25 000 různých genů, existuje skoro nekonečný počet možných kombinací!

Geny a dědičnost

Dědičnost je předávání genů z jednoho pokolení k dalšímu. Dědíte geny svých rodičů. Dědičnost pomáhá udělat z vás tu osobu, kterou jste dnes: nízkí nebo vysocí, s černými vlasy nebo blond, s hnědýma nebo modrýma očima.

Mohou vaše geny určit, zda budete student s jedničkami nebo skvělý atlet? Dědičnost hraje důležitou roli, ale vaše prostředí (včetně věcí jako jídlo, které jíte, a lidé, s nimiž interagujete) také ovlivňuje vaše schopnosti a zájmy.

Osoba může mít změny (nebo mutace) v genu, které mohou pro ni způsobit mnoho problémů. Někdy změny způsobují jen malé rozdíly, jako barva vlasů. Jiné změny v genech mohou způsobit zdravotní problémy.

Mutace v genu obvykle vedou k tomu, že ta konkrétní kopie genu nedělá svou práci tak, jak by normálně měla. Protože máme dvě kopie každého genu, obvykle je tam stále „normální“ fungující kopie genu. V těchto případech se obvykle nic neobvyklého nestane, protože tělo stále dokáže dělat práce, které potřebuje. Toto je příklad autosomálního recesivního znaku.

Aby někdo měl recesivní nemoc nebo znak, musí mít mutaci genu v obou kopiích genového páru, což způsobí, že tělo nemá fungující kopie toho konkrétního genu.

Geny mohou být buď dominantní, nebo recesivní. Dominantní geny projeví svůj efekt i když je mutace jen v jedné kopii toho genového páru; ta jedna mutace „dominuje“ nad normální záložní kopií genu, a znak se projeví.

Osoba se může narodit s genovými mutacemi, nebo se mohou stát za životní dobu. Mutace mohou nastat, když buňky stárnou nebo byly vystaveny určitým chemikáliím nebo záření. Naštěstí buňky obvykle tyto typy mutací rozpoznají a opraví je samy. Jindy ale mohou způsobit nemoci, jako některé typy rakoviny.

Pokud genová mutace existuje ve vajíčku nebo spermie, děti mohou zdědit genovou mutaci od rodičů. Když mutace je v každé buňce těla (znamená to, že dítě se s ní narodilo), tělo není schopné „opravit“ tu genovou změnu.

Co jsou genetické poruchy?

Vědci identifikovali více než 4 000 nemocí, které jsou způsobené mutacemi. Ale mít genetickou mutaci, která může způsobit nemoc nebo stav, neznamená vždy, že osoba skutečně tu nemoc nebo stav vyvine.

V průměru lidé pravděpodobně nesou v každé buňce 5 až 10 genů s mutacemi. Problémy nastávají, když je konkrétní gen dominantní nebo když je mutace přítomna v obou kopiích recesivního genového páru. Problémy mohou nastat také když několik variantních genů interaguje mezi sebou – nebo s prostředím – a zvyšuje náchylnost k nemocem.

Pokud osoba má změnu v dominantním genu spojeném s určitým stavem, bude obvykle mít rysy toho stavu. A každé dítě té osoby bude mít 1 z 2 (50 %) šanci zdědit gen a vyvinout stejné rysy. Nemoci a stavy způsobené dominantním genem zahrnuly achondroplazii (formu trpasličiny), Marfanův syndrom (porucha spojnové tkáně) a Huntingtonovu chorobu (degenerativní nemoc nervového systému).

Lidé, kteří mají změnu v jen jedné kopii recesivního genu, jsou nazýváni „přenašeči.“ Obvykle nemají nemoc, protože mají normální kopii genu toho páru, která může udělat práci. Když dva přenašeči spolu mají dítě, dítě má 1 z 4 (25 %) šanci dostat gen s mutací od obou rodičů, což by vedlo k tomu, že dítě by mělo nemoc. Cystická fibróza (plíčná nemoc), sickle cell anémie (krevní porucha) a Tay-Sachsova nemoc (příčiny nervového systému) jsou způsobené recesivními mutacemi od obou rodičů spojenými v dítěti.

U recesivních genových mutací na X chromozomu obvykle pouze chlapci mohou vyvinout nemoc, protože mají jen jeden X chromozom. Dívky mají dva X chromozomy – protože mají záložní kopii druhého X chromozomu, ne vždy projevují rysy X-spojených stavů. Mezi ně patří krevní porucha hemofílie a barvoslepost.

Někdy se, když se vajíčko a spermie spojí, nová buňka dostane příliš mnoho nebo málo chromozomů, což může pro dítě způsobit problémy. Například většina dětí narozených s Downovým syndromem má extra chromozom číslo 21.

V některých případech lidé, kteří se obávají, že by mohli nést určité variantní geny, mohou projít genetickým testováním, aby se dozvěděli šance jejich dětí zdědit nemoc. Těhotenští ženy mohou také nechat udělat testy, zda plod, který nese, nemůže mít určité genetické nemoci. Genetické testování obvykle zahrnuje odebrání vzorku něčí krve, kůže nebo amniotické tekutiny a kontrolu pro genetické změny.

Měnění genů

Někdy vědci záměrně mění geny. Po mnoho let vědci měnili geny v rostlinách, aby vyrobili jiné rostliny se speciálními charakteristikami, jako je zvýšená odolnost proti nemocím a škudcům nebo schopnost růst v těžkých prostředích. To nazýváme genetické inženýrství.

Genová terapie je slibná nová oblast lékařského výzkumu. V genové terapii se vědci snaží dodat kopie zdravých genů buňkám s variantními nebo chybějícími geny, aby „dobré“ geny převzaly kontrolu. Viry se často používají k přenesení zdravých genů do cílových buněk, protože mnoho virů může vkládat své vlastní DNA do cílových buněk.

Ale genová terapie má problémy. Vědci stále neví přesně, co každý gen v lidském těle dělá. Obrovské vědecké úsilí jako Projekt lidského genomu a související projekty dokončili mapu celého lidského genomu (všeho genetického materiálu na chromozomech živého organimu), ale bude trvat ještě mnoho let, než se zjistí, co každý gen dělá a jak interagují mezi sebou. U většiny nemocí vědci neví, zda a jak hrají geny roli. Kromě toho existují velké obtíže vkládání normálních genů do správných buněk bez způsobení problémů pro zbytek těla.

Existují také obavy, že lidé by se mohli pokusit měnit geny z eticky problematických důvodů, jako je vytvoření chytřejších nebo sportovnějších dětí. Nikdo neví, jaké budou dlouhodobé účinky takové změny.

I tak, pro mnoho lidí, kteří mají genetické nemoci, genová terapie nabízí naději, že oni – nebo jejich děti – budou moct žít lepší, zdravější životy.