• Miminka
• Stavbu rodinného
• děti
• General Rodičovství
• Novorozenci
• Teenageři
• Batolata
• těhotenství

Základy genů a genetických poruch

Řekli vám někdy lidé, „Máte to v genech“? Pravděpodobně mluvili o fyzické vlastnosti, osobnostní rys, nebo talent, který sdílíte s ostatními členy vaší rodiny.

Víme, že geny hrají důležitou roli ve formování toho, jak vypadáme a jednáme, a dokonce i v případě, že onemocníme. Nyní se vědci pokoušejí využít tyto znalosti vzrušujícími novými způsoby, jako je léčba zdravotních problémů.

Co je to gen?

Abychom pochopili, jak geny práce, podívejme se na některé základy biologie. Většina živých organismů je tvořena buňkami, které obsahují látku zvanou deoxyribonukleová (vyslovuje se:kyselina dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) (DNA).

DNA obsahuje čtyři chemikálie (adenin, thymin, cytosin, a guanin - nazývaný A, T, C, a G v krátkosti), které jsou navlečeny do vzorů na extrémně tenkých, stočené prameny v cele. Jak tenké? Buňky jsou malé - pouhým okem neviditelné - a každá buňka ve vašem těle obsahuje asi 6 stop DNA vlákna, celkem asi 3 miliardy mil DNA uvnitř vás!

Kde se tedy berou geny? Geny jsou tvořeny DNA, a různé vzorce A, T, G, a kód C pro pokyny k výrobě věcí, které vaše tělo potřebuje k fungování (jako jsou enzymy k trávení jídla nebo pigment, který dává vašim očím barvu). Jak se vaše buňky duplikují, předávají tuto genetickou informaci novým buňkám.

DNA je zabalena dohromady a vytváří struktury zvané chromozomy . Většina buněk v lidském těle má 23 párů chromozomů, celkem 46. Jednotlivé spermie a vajíčka, nicméně, mají jen 23 nepárových chromozomů. Polovinu svých chromozomů jste obdrželi z vajíčka své matky a druhou polovinu ze spermatické buňky svého otce. Mužské dítě dostává chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce; samice dostanou od každého rodiče chromozom X.

Geny jsou úseky nebo segmenty DNA, které jsou neseny na chromozomech a určují specifické lidské vlastnosti, jako je výška nebo barva vlasů. Protože máte pár z každého chromozomu, máte dvě kopie každého genu (kromě některých genů na chromozomech X a Y u chlapců, protože chlapci mají od každého jen jednoho).

Některé vlastnosti pocházejí z jednoho genu, zatímco jiné pocházejí z genových kombinací. Protože každý člověk má asi 25, 000 různých genů, existuje téměř nekonečné množství možných kombinací!

Strana 1

Geny a dědičnost

Dědičnost je předávání genů z jedné generace na druhou. Zdědíte geny svých rodičů. Dědičnost z vás dělá člověka, kterým jste dnes:nízký nebo vysoký, s černými vlasy nebo blond, s hnědýma očima nebo modrým.

Mohou vaše geny určit, zda budete studentem typu A nebo velkým sportovcem? Dědičnost hraje důležitou roli, ale vaše prostředí (včetně věcí, jako jsou jídla, která jíte a lidé, se kterými komunikujete) také ovlivňuje vaše schopnosti a zájmy.

Osoba může mít změny (nebo mutace) v genu, které jim mohou způsobit mnoho problémů. Někdy změny způsobí malé rozdíly, jako barva vlasů. Jiné změny v genech mohou způsobit zdravotní problémy.

Mutace v genu obvykle skončí tak, že konkrétní kopie genu nebude dělat svou práci tak, jak by normálně měla. Protože máme dvě kopie každého genu, obvykle stále existuje „normální“ pracovní kopie genu. V těchto případech obvykle se nestane nic neobvyklého, protože tělo stále může vykonávat úkoly, které potřebuje. Toto je příklad autosomální recesivní rys .

Aby někdo měl recesivní chorobu nebo charakteristiku, osoba musí mít genovou mutaci oba kopie genového páru, způsobuje, že tělo nemá funkční kopie tohoto konkrétního genu.

Geny mohou být buď dominantní nebo recesivní . Dominantní geny ukazují svůj účinek, i když v jedné kopii tohoto genového páru existuje pouze jedna mutace; jedna mutace „dominuje“ normální záložní kopii genu, a charakteristika se sama ukazuje.

Člověk se může narodit s genovými mutacemi, nebo se mohou stát po celý život. K mutacím může dojít, když buňky stárnou nebo byly vystaveny určitým chemikáliím nebo záření. Naštěstí, buňky obvykle rozpoznávají tyto typy mutací a opravují je samy. Jindy, nicméně, mohou způsobit nemoci, jako jsou některé druhy rakoviny.

Pokud genová mutace existuje ve vejcích nebo spermiích, děti mohou zdědit genovou mutaci po rodičích. Když je mutace v každé buňce těla (což znamená, že se s ní narodilo dítě), tělo není schopné „opravit“ změnu genu.

strana 2

Co jsou to genetické poruchy?

Vědci identifikovali více než 4, 000 nemocí, které jsou způsobeny mutacemi. Ale mít genetickou mutaci, která může způsobit onemocnění nebo stav, neznamená vždy, že se u člověka tato nemoc nebo stav skutečně vyvine.

V průměru, lidé pravděpodobně nesou od 5 do 10 genů s mutacemi v každé ze svých buněk. Problémy nastávají, když je konkrétní gen dominantní nebo když je mutace přítomna v obou kopiích recesivního genového páru. Problémy mohou také nastat, když interaguje několik variantních genů mezi sebou - nebo s prostředím - za účelem zvýšení náchylnosti k chorobám.

Pokud má osoba změnu v dominantním genu, která je spojena s určitým stavem, on nebo ona obvykle bude mít rysy tohoto stavu. A, každé z dětí této osoby bude mít šanci 1 ku 2 (50%) zdědit gen a vyvinout stejné vlastnosti. Nemoci a stavy způsobené dominantním genem zahrnují achondroplasii (vyslovováno:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, forma nanismu), Marfanův syndrom (porucha pojivové tkáně), a Huntingtonova choroba (degenerativní onemocnění nervového systému).

Lidé, kteří mají změnu pouze v jedné kopii recesivního genu, se nazývají „přenašeči“. Nemají obvykle nemoc, protože mají normální genovou kopii toho páru, který může tuto práci vykonávat. Když mají dva dopravci spolu dítě, nicméně, dítě má 1 ku 4 (25%) šanci získat gen s mutací od obou rodičů, což by mělo za následek onemocnění dítěte. Cystická fibróza (plicní onemocnění), srpkovitá anémie (porucha krve), a Tay-Sachsova choroba (která způsobuje problémy s nervovým systémem) jsou způsobeny recesivními mutacemi obou rodičů, kteří se scházejí v dítěti.

S recesivními genovými mutacemi na chromozomu X nemoc mohou vyvinout pouze muži, protože mají pouze jeden chromozom X. Dívky mají dva chromozomy X-protože mají záložní kopii jiného chromozomu X, nevykazují vždy vlastnosti podmínek spojených s X. Patří sem hemofilie s poruchou krvácení (vyslovuje se:hee-muh-FIL-ee-uh) a barevná slepota.

Někdy, když se vajíčko a sperma spojí, nová buňka dostane příliš mnoho nebo příliš málo chromozomů, což může dítěti způsobit problémy. Například, většina dětí narozených s mají extra chromozom číslo 21.

V některých případech, lidé, kteří se obávají, že mohou nést určité variantní geny, mohou podstoupit genetické testování, aby se mohli dozvědět šance svých dětí na dědičnost nemoci. Těhotné ženy mohou také nechat provést testy, aby zjistily, zda plod, který nosí, může mít určitá genetická onemocnění. Genetické testování obvykle zahrnuje odebrání vzorku něčí krve, kůže, nebo plodová voda a kontrola genetických změn.

strana 3

Změna genů

Vědci někdy geny záměrně mění. Po mnoho let, vědci změnili geny v rostlinách, aby produkovali další rostliny se zvláštními vlastnostmi, jako je zvýšená odolnost vůči chorobám a škůdcům nebo schopnost růst v obtížných prostředích. Tomu říkáme genetické inženýrství .

Genová terapie je slibnou novou oblastí lékařského výzkumu. V genové terapii vědci se snaží dodávat kopie zdravých genů do buněk s variantními nebo chybějícími geny, aby „dobré“ geny zabraly. Viry se často používají k přenosu zdravých genů do cílených buněk, protože mnoho virů může do cílených buněk vložit vlastní DNA.

Existují však problémy s genovou terapií. Vědci stále nevědí, co každý gen v lidském těle dělá. Obrovské vědecké úsilí, jako je Projekt lidského genomu a související projekty, dokončilo mapu celého lidského genomu (veškerého genetického materiálu na chromozomech živé bytosti), ale bude trvat mnoho dalších let, než zjistíme, co každý gen dělá a jak na sebe vzájemně působí. U většiny nemocí, vědci nevědí, zda a jak hrají roli geny. Plus, existují velké potíže s vložením normálních genů do správných buněk, aniž by to způsobilo problémy zbytku těla.

Existují také obavy, že by se lidé mohli pokusit změnit geny z eticky znepokojivých důvodů, například aby byly chytřejší nebo sportovnější děti. Nikdo neví, jaké budou dlouhodobé důsledky takové změny.

Ještě pořád, pro mnoho lidí s genetickými chorobami, genová terapie má naději, že oni - nebo jejich děti - budou moci žít lépe, zdravější život.