• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Mateřská PKU

Fenylketonurie (také PKU) je stav, při kterém vaše tělo nemůže rozložit aminokyselinu zvanou fenylalanin. Aminokyseliny pomáhají budovat proteiny ve vašem těle. Bez léčby se fenylalanin hromadí v krvi a způsobuje zdravotní problémy.

Mateřská PKU znamená, že žena, která má PKU, je těhotná. Přibližně 3 000 žen v plodném věku ve Spojených státech má PKU.

Co způsobuje PKU?

PKU je dědičné. To znamená, že se předává z rodiče na dítě přes geny. Gen je část buněk vašeho těla, která ukládá instrukce pro to, jak vaše tělo roste a funguje. Geny jsou v párech – získáte jeden z každého páru od každého rodiče.

Někdy se instrukce v genech změní. To se nazývá genetická změna nebo mutace. Rodiče mohou předat genetické změny svým dětem. Někdy genetická změna může způsobit, že gen nebude fungovat správně. Někdy může způsobit vrozené vady nebo jiná zdravotní onemocnění. Vrozená vada je zdravotní stav přítomný u nemluvě při narození.

Abyste měli PKU, musíte zdědit genetickou změnu pro PKU od obou rodičů. Pokud zdědíte gen jen od jednoho rodiče, máte genetickou změnu pro PKU, ale PKU nemáte. Když se to stane, jste nazýváni nosiči PKU. Nosič PKU má genetickou změnu, ale nemá PKU.

Můžete předat PKU svým dětem?

Ano. Ale záleží na vás i vašem partnerovi. Pokud vy i váš partner máte PKU, vaše dítě bude mít PKU.

Pokud jste vy i váš partner nosiči PKU, existuje:

• 3 z 4 šancí (75 %) že vaše dítě nebude mít PKU
• 1 z 2 šancí (50 %) že vaše dítě nebude mít PKU, ale bude nosičem PKU
• 1 z 4 šancí (25 %) že vaše dítě bude mít PKU
• 1 z 4 šancí (25 %) že vaše dítě nebude mít PKU a nebude nosičem

Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance předat PKU vašemu dítěti. Genetický poradce je osoba, která je vyškolena, aby vám pomohla pochopit, jak geny, vrozené vady a jiná zdravotní onemocnění běhají v rodinách, a jak mohou ovlivnit vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte.

Zeptejte se svého lékaře, pokud potřebujete pomoc s nalezením genetického poradce. Nebo kontaktujte National Society of Genetic Counselors.

Může mateřská PKU způsobit problémy pro vaše dítě?

Ano. Když se fenylalaninové úrovně těhotné ženy stanou příliš vysoké, mohou způsobit závažné problémy u jejího dítěte, včetně:

• Intelektuálních handicapů
• Mikrocefalie. Mikrocefalie je vrozená vada, při které je hlava dítěte menší než očekáváno, ve srovnání s dětmi stejného pohlaví a věku.
• Srdečních vad
• Nízké porodní hmotnosti

Jak zjistíte, zda jste nosičem PKU?

Můžete nevědět, zda jste nosičem PKU. Pokud jste nosič, nemáte žádné příznaky nebo symptomy PKU a nemáte PKU.

Existují dva typy testů, které vám mohou říct, zda jste nosičem PKU. Oba jsou bezpečné k užití během těhotenství. Váš partner může mít testy také.

1. Krevní test
2. Odběr buněk uvnitř vašich úst. To znamená, že váš poskytovatel natře bavlněnou hůlku proti vnitřní straně vaší tvářičky, aby získal nějaké buňky.

Vy a váš partner byste se mohli chtít testovat, pokud PKU běží v jedné z vašich rodin. Abychom vám pomohli zjistit, vezměte si vaši rodinnou zdravotní historii. To je záznam o jakýchkoli zdravotních stavech a léčbách, které jste vy, váš partner a všichni ve vašich obou rodinách měli. Použijte tento formulář rodinné zdravotní historie a sdílejte ho se svým lékařem.

Můžete zjistit během těhotenství, zda vaše dítě má PKU nebo je nosičem PKU?

Ano. Pokud vy nebo váš partner máte PKU nebo jste nosiči PKU, můžete se podrobit prenatální test, abyste zjistili, zda vaše dítě má PKU nebo je nosičem. Můžete se podrobit některému z těchto testů:

• Chorionická villi biopzie (CVS). Tento test kontroluje tkáň z placenty pro vrozené vady a genetické stavy. Můžete dostat CVS v 10. až 13. týdnu těhotenství.
• Amniocenteza (také amnio). Tento test kontroluje amniotickou tekutinu z amniotické měchýře kolem vašeho dítěte pro vrozené vady a genetické stavy. Můžete dostat tento test v 15. až 20. týdnu těhotenství.

Promluvte se svým poskytovatelem nebo genetickým poradcem, pokud uvažujete o některém z těchto testů.

Jak se léčí mateřská PKU v těhotenství?

Dobrá zpráva je, že většina těhotných žen, které mají PKU, může mít zdravá děti, pokud dodržují svůj PKU jídelníček. To je speciální jídelníček, který je nízký na fenylalaninu.

PKU jídelníčky jsou různé pro každou osobu a závisí na tom, kolik fenylalaninu vaše tělo snese. Zdravotní poskytovatelé v lékařském centru nebo klinice, která má speciální program pro léčbu PKU, vám mohou pomoci vytvořit PKU jídelníček. Tito poskytovatelé mohou monitorovat vaše těhotenství a pomoci vám změnit váš jídelníček, abyste udrželi vaši krevní fenylalanin na správné úrovni. Zeptejte se svého lékaře o informacích o lékařském centru nebo klinice, která léčí PKU.

Váš lékař může nařídit ultrazvukové testy během vašeho těhotenství, aby zkontroloval růst vašeho dítěte.

Ujistěte se, že dodržujete svůj PKU jídelníček alespoň 3 měsíce před zahnutím a po celé těhotenství. Pokud jste teprve zjistili, že jste těhotná, vraťte se k vašemu PKU jídelníčku hned. Můžete dostávat týdenní krevní testy během těhotenství, abyste se ujistili, že vaše fenylalaninové úrovně nejsou příliš vysoké.

Viz také: PKU (Fenylketonurie), Genetické poradenství, Vaše rodinná zdravotní historie, Novorozenecký screening

Poslední revize: Leden 2013