• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Mateřská PKU

Fenylketonurie (také nazývaná PKU) je stav, při kterém vaše tělo nedokáže rozložit aminokyselinu zvanou fenylalanin. Aminokyseliny pomáhají budovat bílkoviny ve vašem těle. Bez léčby se fenylalanin hromadí v krvi a způsobuje zdravotní problémy.

Mateřská PKU znamená, že žena, která má PKU, je těhotná. Asi 3000 žen v plodném věku ve Spojených státech má PKU.

Co způsobuje PKU?

PKU se dědí. To znamená, že se přenáší z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Gen je část buněk vašeho těla, která uchovává pokyny pro způsob, jakým vaše tělo roste a funguje. Geny přicházejí v párech – od každého rodiče dostanete jeden z každého páru.

Někdy se instrukce v genech mění. Tomu se říká změna genu nebo mutace. Rodiče mohou přenášet genové změny na své děti. Někdy může změna genu způsobit, že gen nebude fungovat správně. Někdy může způsobit vrozené vady nebo jiné zdravotní stavy. Vrozená vada je zdravotní stav, který se vyskytuje u dítěte při narození.

Musíte zdědit změnu genu pro PKU od obou rodičů, abyste měli PKU. Pokud zdědíte gen pouze od jednoho rodiče, máte změnu genu pro PKU, ale nemáte PKU. Když k tomu dojde, říkáme vám přenašeč PKU. Přenašeč PKU má změnu genu, ale nemá PKU.

Můžete předat PKU svým dětem?

Ano. Ale záleží jak na vás, tak na vašem partnerovi. Pokud vy a váš partner máte oba PKU, vaše dítě bude mít PKU.

Pokud jste vy i váš partner oba přenašeči PKU, existuje:

• Šance 3:4 (75 procent), že vaše dítě nebude mít PKU
• Šance 1 ku 2 (50 procent), že vaše dítě nebude mít PKU, ale bude nositelem PKU
• Šance 1 ku 4 (25 procent), že vaše dítě bude mít PKU
• Šance 1 ku 4 (25 procent), že vaše dítě nebude mít PKU a nebude přenašečem

Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance na přenos PKU na vaše dítě. Genetický poradce je osoba, která je vyškolena, aby vám pomohla porozumět tomu, jak se geny, vrozené vady a další zdravotní stavy vyskytují v rodinách a jak mohou ovlivnit vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte.

Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče, pokud potřebujete pomoc při hledání genetického poradce. Nebo kontaktujte National Society of Genetic Counselors.

Může mateřská PKU způsobit vašemu dítěti problémy?

Ano. Když se hladina fenylalaninu u těhotné ženy příliš zvýší, může u jejího dítěte způsobit vážné problémy, včetně:

• Intelektové postižení
• Mikrocefalie. Mikrocefalie je vrozená vada, při které je hlava dítěte menší, než se očekávalo, ve srovnání s dětmi stejného pohlaví a věku.
• Srdeční vady
• Nízká porodní hmotnost

Jak můžete zjistit, zda jste dopravcem PKU?

Možná nevíte, zda jste přenašečem PKU. Pokud jste přenašeč, nemáte žádné známky nebo příznaky PKU a nemáte PKU.

Existují dva typy testů, které vám mohou říci, zda jste nositelem PKU. Obojí je bezpečné užívat během těhotenství. Testy může podstoupit i váš partner.

1. Krevní test
2. Výtěr buněk uvnitř úst. To znamená, že váš poskytovatel otírá vatový tampon o vnitřní stranu vaší tváře, aby získal nějaké buňky.

Vy a váš partner možná budete chtít otestovat, zda se PKU vyskytuje v některé z vašich rodin. Abyste to zjistili, vezměte si rodinnou zdravotní anamnézu. Toto je záznam všech zdravotních stavů a ​​ošetření, které jste vy, váš partner a všichni v obou vašich rodinách podstoupili. Použijte tento formulář rodinné anamnézy a sdílejte jej se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Můžete během těhotenství zjistit, zda vaše dítě má PKU nebo je nositelem PKU?

Ano. Pokud vy nebo váš partner máte PKU nebo jste přenašečem PKU, můžete si nechat udělat prenatální test, abyste zjistili, zda vaše dítě má PKU nebo je přenašečem. Můžete provést jeden z těchto testů:

• Vzorkování choriových klků (také nazývané CVS). Tento test kontroluje tkáň z placenty na vrozené vady a genetické podmínky. CVS můžete získat v 10. až 13. týdnu těhotenství.
• Amniocentéza (také nazývaná amnio). Tento test kontroluje plodovou vodu z amniového vaku kolem vašeho dítěte na vrozené vady a genetické podmínky. Tento test můžete podstoupit v 15. až 20. týdnu těhotenství.

Pokud uvažujete o provedení některého z těchto testů, poraďte se se svým poskytovatelem nebo genetickým poradcem.

Jak se mateřská PKU léčí v těhotenství?

Dobrou zprávou je, že většina těhotných žen, které mají PKU, může mít zdravé děti, pokud budou dodržovat svůj jídelníček s PKU. Toto je speciální jídelníček s nízkým obsahem fenylalaninu.

Stravovací plány PKU jsou pro každého odlišné a závisí na tom, kolik fenylalaninu vaše tělo může přijmout. Poskytovatelé zdravotní péče v lékařském centru nebo na klinice, která má speciální program pro léčbu PKU, vám mohou pomoci vytvořit plán stravování PKU. Tito poskytovatelé mohou sledovat vaše těhotenství a pomoci vám změnit váš jídelníček, aby vám pomohli udržet hladinu fenylalaninu v krvi na správné úrovni. Požádejte svého poskytovatele zdravotní péče o informace o lékařském centru nebo klinice, která léčí PKU.

Váš poskytovatel zdravotní péče může během těhotenství nařídit ultrazvukové testy, aby zkontroloval růst vašeho dítěte.

Ujistěte se, že dodržujete svůj jídelníček PKU alespoň 3 měsíce před otěhotněním a během těhotenství. Pokud jste právě zjistili, že jste těhotná, vraťte se ihned ke svému jídelníčku PKU. Během těhotenství si můžete nechat udělat týdenní krevní testy, abyste se ujistili, že vaše hladiny fenylalaninu nejsou příliš vysoké.

Viz také: PKU (Fenylketonurie), Genetické poradenství, Vaše rodinná anamnéza, Novorozenecký screening


Poslední kontrola:leden, 2013