• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Trisomie 16 a potraty v prvním trimestru

Pokud jste se dozvěděli, že dítě, které jste potratila, mělo trisomii 16, nebo se učíte o roli chromozomálních abnormit v potratu, co potřebujete vědět? Pokud jste se místo toho dozvěděli, že vaše dítě může mít mozaikovou trisomii 16 po chorionických villous vzorkování, amniocenteze nebo karyotypu provedeném po porodu, co potřebujete vědět? Co se stane dál a co to znamená v dlouhodobém horizontu?

Chromozomální abnormality

Chromozomální poruchy jsou nejčastější příčinou potratů v prvním trimestru, s odhady, že tyto poruchy jsou zodpovědné za 50 až 75 % všech potratů. Trisomie jsou zase nejčastějším chromozomálním nálezem v testování po potratu.

Trisomie 16

Ze všech trisomií (diskutovaných níže), trisomie 16 se zdá být nejčastější, vyskytující se v přibližně jednom procentu všech těhotenství. a utgrajující kolem 10 % potratů. Existují různé typy trisomie 16; s jedním typem zcela nekompatibilním s životem, zatímco jiný může včas vést k zdravému kojenci. Budeme mluvit o těchto různých typech, ale nejprve bychom měli vysvětlit, co se myslí trisomiemi.

Jak dochází k trisomii?

Normálně lidé mají 46 chromozomů, které jsou seskupeny do 23 párů. Jedna sada 23 chromozomů přichází od matky a druhá sada od otce. Většina párů (44) chromozomů jsou považovány za „autosomy“ a další dva jsou „pohlavní chromozomy“. Ženy obvykle mají karyotyp 46 XX a muži, 46 XY.

Když se buňky dělí, aby vytvořily vejce a spermie v procesu zvaném meióza, jedna kopie každého chromozomu jde do jednoho ze dvou vejce nebo dvou spermie. Někdy dojde k chybě, a dva chromozomy jdou do jednoho vejce nebo spermie a žádné do druhého. Když se spermie a vejce pak spojí (během zplodnění) zygot bude mít buď extra chromozom (trisomii) nebo chybějící chromozom (monosomii).

Trisomie může nastat i po zplodnění. Před dělením buňky zdvojí své chromozomy, takže mají 92. Když se buňka dělí, každá dceřiná buňka bude mít 46 chromozomů. Pokud dojde k chybě, jedna buňka může skončit s 47 chromozomy a druhá s 45.

Typy trisomie 16

Existují tři typy trisomie: plná, partiální a mozaiková.

Plná trisomie 16: Plná trisomie 16 znamená, že všechny buňky v dítěti těle jsou postiženy. Plná trisomie 16 je nekompatibilní s životem a skoro všechna dítěta, která mají tento stav, jsou potracena v prvním trimestru.

Mozaiková trisomie 16: Je také možné mít mozaikovou trisomii 16, což znamená, že některé z tělových buněk jsou postiženy, zatímco ostatní buňky jsou normální. Mozaiková trisomie 16 může vyplývat z pokusu trisomie o opravu sama během dělení buněk velmi brzy ve plodovém vývoji, nechávající některé buňky postiženy, ale ne jiné. Mozaicism je obvykle vyjádřen jako procento.

Partiální trisomie 16: Je také možné, v zřídkavých případech, mít těhotenství, ve kterém placentární buňky mají plnou trisomii 16 nebo mozaikovou trisomii 16, i když je dítě chromozomálně normální. Toto je známo jako partiální trisomie 16.

Porozumění karyotypům

Normální karyotyp je zapsán jako 46 XX nebo 46 XY, s trisomii jako 47 XX nebo 47 XY. Trisomie 16, je zapsána jako 47 XX +16 pro dívku, nebo 47 XY +16 pro kluka (s +16 indikujícím, že trisomie zahrnuje 16. chromozom). Mozaiková trisomie by byla zapsána jako procento, například u kluka může být zapsána 47 XY +21/46 XY s procentem udaným jako počet buněk, které jsou 47 XY +16 a počet, které jsou 46 XY.

Diagnóza

Diagnóza trisomie 16 může být učiněna po potratu, nebo naopak, může být nalezena během těhotenství jako výsledek prenatálního testování. Plná trisomie 16 může být diagnostikována jako příčina potratu, pokud rodiče sbírají tkáně a testování pro chromozomální abnormality v potratu je provedeno. Trisomie 16 nebo mozaiková trisomie 16 může být také diagnostikována během těhotenství přes chorionické villous vzorkování (CVS) nebo amniocentézu.

Rizika pro budoucí těhotenství

Plná trisomie 16 skoro vždy vede k potratu v prvním trimestru. Pokud vám bylo řečeno, že trisomie 16 byla příčinou vašeho potratu, měli byste vědět, že potrat nebyl vaše vina a šance na potrat v následném těhotenství jsou nízké. Až 85 % žen, které mají potrat v prvním trimestru, pokračují v normálním těhotenství příště, když zotěhotnějí.

CVS nebo Amniocentéza

Jste-li v současnosti těhotná a obdrželi jste výsledky CVS nebo amniocentézy ukazující buňky postižené trisomii 16, je zcela normální, že jste vystrašení nebo zmatení. Měli byste vědět, však, že je málo pravděpodobné, že dítě má plnou trisomii 16, pokud vaše těhotenství pokročilo za první trimestr – dítě může mít mozaikovou trisomii 16 nebo trisomie může být omezena na placentu.

Mozaiková trisomie 16 během těhotenství

Nesení dítěte s mozaikovou trisomii 16 nese zvýšené riziko komplikací, a je důležité navštívit obstetrického specialistu, který se specializuje na vysokoryzyková těhotenství, abyste pomohli monitorovat vaše těhotenství. Těhotenství s trisomii 16 nese vyšší než průměrnou incidence:

• Vnitrouteriní restrikce růstu (IUGR)
• Těhotenský hypertenze (preeklampsie nebo toxémie)
• Cizorský řez
• Příjem do neonatální intenzivní jednotky po porodu

Vrozené anomálie

Není hodně výzkumu na výsledky pro buď mozaikovou trisomii 16 nebo trisomii 16 placenty (omezený placentární mozaicismus trisomie 16), ale výzkum, který je k dispozici, naznačuje, že postižená dítěta obvykle netrpí závažnými komplikacemi.

Mezi dětmi narozenými s trisomii 16, zdravotní účinky se mohou široce lišit v závislosti na stupni mozaicismu. Někdy děti narodí bez jakýchkoli důkazů abnormalit, zatímco jiné mohou mít charakteristickou sadu zdravotních problémů. Přibližně 60 % těchto dětí bude mít důkazy alespoň některých vrozených anomálií, které mohou zahrnovat:

• Kognitivní porucha nebo vývojové zpoždění, ale to se zdá být výjimkou.
• Tvářní deformity, jako je krátký krk, vysoká čelo a/nebo špičatý nos.
• Srdeční vady (vrozená srdeční choroba) – ventrikulární septální defekt je přítomen u přibližně 17 % těchto dětí a átriální septální defekt (ASD) u přibližně 10 %.
• Hypospadias – Hypospadias je stav, kdy otevření muže močovky není na konci penisu, ale místo toho někde podél tyče.
• Svalové a kosterní abnormality, jako je skolióza.
• Dýchací abnormality, jako jsou malé (hypoplastické) plíce.

Dlouhodobé výsledky

I přes komplikace těhotenství a incidence vrozených anomálií blízko 60 %, studie z roku 2017 odhalila povzbuzující informace co do dlouhodobého zdraví dětí s mozaikovou trisomii 16. Ze školních dětí s trisomii 16, 80 % bylo schopno navštěvovat hlavní proudové třídy.

Studie pohled na fyzické zdraví, psychické zdraví a kvalitu života byly velmi povzbuzující, ukazující, že většina těchto dětí skórovala mezi 80 a 90 na 100 bodové škále optimální kvality života.

Řízení během těhotenství

Jak bylo uvedeno výše, existuje několik těhotenských komplikací, které jsou častější u dítěte s trisomii 16. Zapojení perinatologa nebo obstetrického specialisty, který se specializuje na vysokoryzyková těhotenství, je důležité. Učení o stavu vám může pomoci připravit se, zejména učení, že většina dětí narozených s mozaikovou trisomii 16 pokračuje v výborném fyzickém a psychickém zdraví, jak rostou.

Návštěva duševního zdravotního specialisty, který je obeznámen s chromozomálními abnormalitami, může být také extrémně užitečná, jak k posílení faktu, že jste nic neudělali, co by způsobilo stav, a tak vám pomůže přizpůsobit se dítěti, které může mít některé anomálie.

Genetické poradenství po potratu

Bez ohledu na jakékoli studie nebo předpovědi, je normální být zraněný a mít otázky, když testování ukazuje, že mohou být problémy s vaším dítětem. Pokud jste se dozvěděli, že dítě, které jste potratila, mělo trisomii 16, genetické poradenství může být velmi užitečné. Stejně jako u nesení dětí s mozaikovou trisomii 16 je náhodné, mít potrat související s trisomii 16 v plodu není něco, co jste způsobili.

Další lidské trisomie

Existuje mnoho různých lidských trisomií, některé z nich nejsou kompatibilní s životem a jiné které jsou. Možná nejznámější je Downův syndrom (trisomie 21). Jako u trisomie 16, drtivá většina těchto trisomií jsou náhodné nehody a je málo pravděpodobné, že by se opakovaly v budoucích těhotenstvích.

Slovo od Verywell

S plnou trisomii 16, potrat obvykle nastává během prvního trimestru, a stav se zdá být nekompatibilní s životem. Zatímco se dozvědět o této diagnóze je srdcebolestné, může to být pro některé rodiče uspokojivé si uvědomit, že nic neudělali, co by způsobilo poruchu, a šance mít trisomii 16 v jiném těhotenství je neobvyklá.

S mozaikovou trisomii 16, zprávy se zdají být povzbuzující než se dřív myslelo. Určitě se zdají být více těhotenských komplikací s plodem majícím trisomii 16, a je vysoká incidence vrozených anomálií, ale dlouhodobé fyzické, intelektuální a psychické zdraví těchto dětí je obvykle velmi dobré.