Co je mikrocefalie?

Mikrocefalie je vrozený stav, což znamená, že je přítomen při narození, kdy je hlavička dítěte výrazně menší, než se očekává u dítěte stejného věku a pohlaví.

Během typického těhotenství roste hlava plodu s růstem mozku. U mikrocefalie se často stává, že mozek nevyrostl a nevyvinul se správně, takže podle toho nevyrostla ani hlava.

Mikrocefalie je poměrně vzácná, její výskyt se ve Spojených státech pohybuje od 2 do 12 dětí na 10 000 živě narozených dětí.

Příznaky

Ačkoli se příznaky mikrocefalie mohou lišit, existují příznaky, které jsou častější než jiné, včetně:

  • Velmi malá hlava
  • Vysoký pláč
  • Problémy s krmením
  • Záchvaty
  • Zpoždění ve vývoji
  • Intelektové postižení
  • Spasticita paží a nohou
  • Problémy se zrakem
  • Problémy s pohybem a rovnováhou
  • Ztráta sluchu

Děti bez mikrocefalie mohou mít tyto příznaky také, takže pokud si všimnete jakýchkoli příznaků, které se zdají pochybné nebo znepokojivé, je nejlepší zavolat svému pediatrovi.

Závažnost mikrocefalie se může značně lišit, stejně jako výsledné příznaky, a proto by lékař musel provést důkladné vyšetření vašeho dítěte spolu s případnými doporučenými testy, aby mohl stanovit diagnózu.

Příčiny

U většiny dětí není příčina mikrocefalie známa. U některých dětí může být příčina genetická, zatímco u jiných to může být prenatální expozice nějaké látce.

Možné příčiny mikrocefalie mohou zahrnovat:

  • Vystavení chemikáliím v děloze
  • Nedostatek správných vitamínů nebo živin ve stravě matek
  • Užívání drog a alkoholu matkou během těhotenství
  • Neléčená fenylketonurie
  • Přerušení přívodu krve do mozku plodu v děloze
  • Infekce matky během těhotenství zarděnkami, toxoplazmózou nebo cytomegalovirem

Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) také uvedlo, že infekce virem zika způsobila narození dětí s mikrocefalií.

Pokud máte obavy z rizik mikrocefalie, promluvte si se svým lékařem o krocích, které je třeba podniknout, abyste snížili riziko, že se u vašeho dítěte rozvine mikrocefalie.

Diagnóza

Někdy může být mikrocefalie diagnostikována, když je dítě ještě v děloze, pomocí ultrazvuku, na konci druhého trimestru nebo na začátku třetího. Jakmile se dítě narodí, fyzikální vyšetření může přinést měření hlavy, které je menší, než se očekávalo, nebo může dojít k opožděnému vývoji, který vyžaduje další vyšetření u starších dětí.

U miminek a batolat lékaři při každé návštěvě změří obvod hlavy vašeho dítěte a porovnají se standardizovanou škálou typických a atypických rozsahů.

Diagnostické testy, které lze použít k diagnostice nebo potvrzení mikrocefalie a mozkových abnormalit, mohou zahrnovat:

  • Měření obvodu hlavy
  • Ultrazvuk hlavy
  • CT sken – využívá rentgenové záření a počítačovou technologii k získání detailních snímků kostí, tkání a orgánů
  • MRI – zobrazovací technika k získání snímků orgánů a tělesných struktur
  • Krevní testy
  • Testy moči

Léčba

Mikrocefalie je celoživotní stav, který nelze vyléčit ani opravit, v tom smyslu, že hlavu bude možné vyrobit do typické velikosti nebo tvaru.

Léčba se zaměřuje na minimalizaci a prevenci dalších deformací, přičemž bere v úvahu jakékoli vývojové nebo kognitivní zpoždění nebo postižení a pomáhá dítěti maximalizovat svůj potenciál a schopnosti.

K tomu dochází v průběhu času, jak dítě stárne a zjišťuje se rozsah jakýchkoli zpoždění nebo postižení. V závislosti na závažnosti mikrocefalie a jakýchkoli doprovodných zpožděních může vhodná léčba zahrnovat řeč, pracovní terapii nebo léky.

Poté, co je dítěti diagnostikována mikrocefalie, bude často testováno a vyšetřováno různými druhy lékařů. Jejich léčebný tým s vámi bude moci spolupracovat na poskytnutí léčebného plánu přizpůsobeného potřebám a schopnostem vašeho dítěte a cílům, kterých byste rádi dosáhli.

Pokud je v mikrocefalii genetická složka a uvažujete o tom, že budete mít více dětí, může vám být doporučeno spolupracovat s genetickým poradcem, abyste získali informace a vyhodnotili vaše riziko, že budete mít další dítě s tímto onemocněním.

Slovo od Verywell

Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována mikrocefalie, zhluboka se nadechněte. I když to není vyléčitelné, existují terapie a léčby, které lze provést, aby se minimalizovaly účinky tohoto stavu a pomohly vašemu dítěti maximalizovat jeho schopnosti.

Promluvte si se svým pediatrem a léčebným týmem, abyste zjistili více o aspektech mikrocefalie, které jsou specifické pro vaše dítě. Když budete vědět o stavu vašeho dítěte, pomůže vám to být součástí léčebného týmu a jednat v jeho nejlepším zájmu.


  • V nedávném průzkumu mezi Američany nad 50 let AARP zjistil, že 89 procent si přeje zůstat ve svém současném domově co nejdéle. Ale mohou si to dovolit? A jsou jejich domovy bezpečným místem pro stárnutí? Ať už jste starší dospělý nebo dítě stárnoucí
  • Teprve půl roku po narození třetího dítěte jsme se s manželem rozhodli udělat něco spontánního a vzali jsme celou rodinu na výlet do Evropy. Mnozí říkali, že jsme byli blázni, a denně sledovali naše facebookové stránky v naději, že budeme sledovat ve
  • I když nám zbývá ještě pár týdnů roku 2020, je čas začněte se připravovat na rok 2021. Jednou z nejdůležitějších věcí, o kterou se musíte starat, je vaše zdravotní pojištění. Jak možná víte, zákon o dostupné péči nařizuje, že máte uzavřenou smlouvu o