• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Co je mikrocefalie: příčiny, symptomy, diagnostika a léčba

Mikrocefalie je vrozený vád, což znamená, že je přítomen již při narození, při kterém je hlava miminka výrazně menší než se očekává u kojence stejného věku a pohlaví.

Během typické těhotenství hlava plodu roste, jak roste mozek. U mikrocefalie často mozek nevýrazně nerozrostl a nevyvinul se správně, takže hlava nerostla odpovídajícím způsobem.

Mikrocefalie je poměrně vzácná, incidence se pohybuje od 2 do 12 kojenců na 10 000 živonarozených v USA.

Symptomy

I když se symptomy mikrocefalie mohou lišit, existují symptomy, které jsou častější než jiné, včetně:

• Velmi malá hlava
• Vysoký, piskující křik
• Potíže s kojením
• Záchvaty
• Vývojové zpoždění
• Intelektuální postižení
• Spasticita rukou a nohou
• Problémy se zrakem
• Problémy s pohybem a rovnováhou
• Sluchová ztráta

Děti bez mikrocefalie mohou mít tyto symptomy také, takže pokud si všimnete jakýchkoli symptomatů, které vypadají podezřele nebo znepokojivě, je nejlepší zavolat vašemu pediatrovi.

Těžnost mikrocefalie se může výrazně lišit, stejně jako výsledné symptomy, a proto by lékař musel provést důkladnou prohlídku vašeho dítěte spolu s jakýmikoli doporučenými testy, aby dospěl k diagnóze.

Příčiny

U většiny kojenců příčina mikrocefalie není známa. U některých kojenců může být příčina genetická, u jiných může jít o prenatální expozici látce.

Možné příčiny mikrocefalie mohou zahrnovat:

• Expozici chemikáliím v матce
• Nedostatek správných vitamínů nebo živin v matčině dietě
• Užití drog a alkoholu matkou v těhotenství
Neošetřená fyhenylketonurie
• Přerušení krvního zásobení plodového mozku v матce
• Matčina infekce v těhotenství: rubeola, toxoplazmóza, cytomegalovirus

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) také prohlásila, že infekce zikavirem způsobila, aby se narodila děti s mikrocefalií.

Pokud vás trápí rizika mikrocefalie, promluvte se svým lékařem o krocích, jak snížit riziko, že se vaše dítě narodí s mikrocefalií.

Diagnostika

Někdy lze mikrocefalii diagnostikovat, zatímco je dítě stále v матce, přes ultrazvuk, u konce druhého nebo na začátku třetí trimestru. Po narození fyzikální prohlídky mohou ukázat měření hlavy menší než se očekává, nebo u starších dětí mohou vzniknout vývojová zpoždění, která vyžadují další prohlídku.

U kojenců a malých dětí lékaři při každé návštěvě změřují obvod hlavy dítěte a porovnávají se standardizovanou škálou typických a atypických rozsahů.

Diagnostické testy, které lze použít k pomoci diagnostikovat nebo potvrdit mikrocefalii a mozkové abnormality, mohou zahrnovat:

• Měření obvodu hlavy
• Ultrazvuk hlavy
• CT – používá rentgen a počítačovou technologii pro detailní snímky kostí, tkání a orgánů
• MRI – zobrazovací technika pro získání obrazů orgánů a tělesných struktur
• Krevní testy
• Močové testy

Léčba

Mikrocefalie je doživotní stav, který nelze vyléčit ani napravit v tom smyslu, že by hlava mohla být zmenšena na typickou velikost nebo tvar.

Léčba se zaměřuje na minimalizaci a prevenci dalších deformit, zohledňuje jakékoliv vývojové nebo kognitivní zpoždění nebo postižení, a pomáhá dítěti maximalizovat jeho potenciál a schopnosti.

Toto probíhá v čase, jak dítě stárne a zjišťuje se míra jakýchkoli zpoždění nebo postižení. V závislosti na těžkosti mikrocefalie a případných doprovodných zpožděních, vhodná léčba může zahrnovat logopedii, ergoterapii nebo medikamenty.

Po diagnostikování mikrocefalie u dítěte bude často testováno a prohlíženo různými typy lékařů. Jejich léčebný tým bude schopen spolupracovat s vámi a poskytnout léčebný plán přizpůsobený potřebám a schopnostem vašeho dítěte a cílům, které chcete dosáhnout.

Pokud existuje genetická složka mikrocefalie a uvažujete o dalším dítěti, můžete být doporučeni k spolupráci s genetickým poradcem, abyste získali informace a vyhodnotili své riziko mít další dítě se stavem.

Slovo od Verywell

Pokud vaše dítě bylo diagnostikováno s mikrocefalií, vezměte si dech. Ačkoliv to není vyléčitelné, existují terapie a léčby, které lze provést, aby se minimalizovaly dopady stavu a pomohlo dítěti maximalizovat jeho schopnosti.

Promluvte se svým pediatrem a léčebným týmem, abyste zjistili více o aspektech mikrocefalie specifických pro vaše dítě. Vědomí o stavu vašeho dítěte vám pomůže být posílenými součástí léčebného týmu a jednat v jejich nejlepším zájmu.