• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Хорионна вилусна биопсия (CVS): Пренатален тест за генетични аномалии

Какво е хорионна вилусна биопсия (CVS)?

Хорионната вилусна биопсия (CVS) е пренатален тест, който се използва за диагностициране на определени врождени дефекти и генетични аномалии при бебето. Генетичните аномалии са промени в генетичния материал, предаван от майката или бащата. Тези промени могат да причинят здравствени проблеми при бебето.

По време на CVS лекарът взема малко парче тъкан от плунбачния шнур. Пръчката се използва за проверка на здравето на бебето.

CVS може да се извърши в началото на бременността, между 10 и 13 седмица. Тя не се назначава на всички бременни жени, защото съществува малък риск от спонтанен аборт след теста.

CVS се различава от друг пренатален тест, наречен амиоцентеза (или амио). Амиоцентезата се извършва по-късно в бременността. Консултирайте се с лекаря си за избор между CVS, амиоцентеза или други пренатални тестове.

Какви са основните причини за извършване на CVS?

Лекарът ви трябва да обсъди пренаталното тестване с вас и може да ви предложи CVS. Вие също можете да поискате да се извърши. Може да желаете CVS, ако сте в риск от раждане на бебе с генетична аномалия. Тези рискове включват:

• Възраст 35 години или по-възрастна: Рискът от раждане на бебе с определени врождени дефекти или генетични аномалии, като Даун синдром, се увеличава с възрастта.
• Предишно дете или бременност с врожден дефект: Ако сте имали дете или бременност с врожден дефект в миналото, лекарът ви трябва да ви предложи тестване.
• Абнормални резултати от скринингови тестове: Ако сте имали абнормални резултати от скринингов тест по време на бременността, лекарът ви трябва да обсъди CVS с вас. CVS може да предостави специфична информация за потвърждаване на аномалия при бебето. Повечето бебета с абнормални скринингови резултати нямат проблеми и се раждат здрави.
• Семейна история на генетично заболяване: Ако вие или партньорът ви имате определено генетично заболяване, или близък роднина с болест като кистозна фиброза или сръбка анемия, може да желаете да извършите CVS.

Как се извършва тестът?

Тестът обикновено отнема 30 до 45 минути. Може да се извърши в амбулаторно заведение или в кабинета на лекаря.

Има два вида CVS: през коремната стена (трансабдоминална CVS) и през вратката на матката (трансцервикална CVS). Вратката е отварянето на матката, разположено в горната част на влагалището.

Лекар с експертиза в извършване на CVS взема малко парче тъкан от плунбачния шнур, който съдържа клетки от бебето, за проверка на проблеми. Плунбачът расте заедно с бебето в матката и прехранва и кислородва бебето чрез плунбачния шнур.

По време на CVS:

• Лекарът ще използва ултразвук за проверка на възрастта и позицията на бебето и за насочване на процедурата
• За трансабдоминална CVS: Коремът се дезинфектира с антисептик. Лекарът въвежда тънка игла през корема в матката и чрез нея взема малка пръчка от тъкан на плунбача.
• За трансцервикална CVS: Влагалището и вратката се дезинфектират. Лекарът поставя тънка тръбка през влагалището и вратката. Тръбката вмъква малка пръчка от тъкан на плунбача.

Лекарът изпраща пръчката в лаборатория, където се изследва и тества. Резултатите обикновено са готови за около 7-14 дни.

Има ли странични ефекти или рискове?

Някои жени не усещат болка при CVS. Други усещат скасане, подобно на менструални болки, когато се взема пръчката. Някои жени, които извършват теста през вратката, казват, че усещат като при Пап тест.

След CVS почивете за останалата част от деня. Може да имате леко кървене или скасане за няколко часа след теста. Може да разгледате възможността да избягвате упражнения и секс за деня.

Други рискове включват:

• Спонтанен аборт: CVS нося малък риск от спонтанен аборт. Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) съобщава, че 1 на 100 (1 процент) жени имат спонтанен аборт след теста.
• Rh сенсибилизация: Това е състояние, при което кръвта на бебето се смесва с кръвта на майката. Може да ви се наложи инжекция, за да се предотврати имунната система да атакува кръвта на бебето.
• Инфекция: Редко, но CVS може да предизвика инфекция.

Обадете се на лекаря си веднага, ако имате:

• Течение на течност от влагалището
• Силно кървене
• Висока температура
• Скурхания

За да намалите осложненията, изберете лекар с опит в извършване на CVS.

Какво става след теста?

В повечето случаи резултатите от CVS показват, че бебето е здраво и без врождени дефекти. Ако тестът покаже, че бебето има врожден дефект, обсъдете с лекаря си всички опции. Бебето може да бъде лекувано с лекарства или дори с операция преди раждането. Или могат да съществуват лечение или операция след раждането.

Знанието за врожден дефект преди раждането може да ви помогне да се подготвите емоционално за грижа за бебето. Можете също да планирате раждането с лекаря си, така че бебето да получи специална грижа веднага след раждането.

Търсете подкрепа от вашата медицинска екип или близките си, ако е необходимо.

Какво ако не сте сигурни дали да извършите CVS?

Изборът да извършите CVS е лично решение. Разговорите с генетични консултанти, лекаря си, и религиозни и духовни лидери могат да ви помогнат да вземете решения за тестване за врождени дефекти по време на бременността.

Попитайте лекаря си за други пренатални тестове и как да намерите лекар, обучаван и опитен в извършването на специфични тестове. Научете колкото се може повече за всякий пренатален тест, който лекарът ви препоръчва, за да вземете правилното решение за вас и бебето си.

Последно преглед: януари 2020 г.