Скринингови тестове за новородено за вашето бебе

Какво е скрининг на новородени?

Когато вашето бебе е на 1 до 2 дни, то има някои специални тестове, наречени скрининг за новородени. Скринингът за новородени проверява бебето за сериозни, но редки и предимно лечими здравословни състояния при раждането. Включва кръвен, слухов и сърдечен скрининг.

Вашето бебе може да се роди със здравословно състояние, но в началото може да не показва никакви признаци на проблема. Ако здравословното състояние се установи рано при скрининг на новородено, то често може да бъде лекувано. Ранното лечение е важно, защото може да помогне за предотвратяване на по-сериозни здравословни проблеми за вашето бебе.

Всички бебета в Съединените щати получават скрининг за новородени. Всяка година се подлагат на скрининг около 4 милиона бебета.

Кога се прави скрининг за новородени?

Вашето бебе получава скрининг за новородено, преди да напусне болницата след раждането, когато е на 1 до 2 дни. Ако бебето ви не е родено в болница, говорете с нейния доставчик за скрининг на новородено на 1 до 2 дни. Някои щати изискват бебетата да се подлагат на скрининг за новородени отново около 1 до 2 седмици по-късно.

Как се извършва скринингът на новородени?

Скринингът за новородени има три части:

  1. Кръвен тест. Повечето скрининг на новородени се извършват с кръвен тест за проверка за редки, но сериозни здравословни състояния. Доставчик на здравни услуги убожда петата на вашето бебе, за да получи няколко капки кръв. Той събира кръвта върху специална хартия и я изпраща в лаборатория за изследване. Резултатите от кръвните изследвания обикновено са готови, когато бебето ви е на 5 до 7 дни. За да научите повече за сроковете за изпращане на кръвни проби в лабораторията и получаване на резултатите от теста обратно, попитайте доставчика на вашето бебе или болничния персонал.
  2. Проверка на слуха. Този тест проверява за загуба на слуха. За този тест вашият доставчик поставя малки слушалки в ушите на вашето бебе и използва специални компютри, за да провери как вашето бебе реагира на звук.
  3. Сърдечен скрининг. Този тест се използва за скрининг на бебета за група сърдечни състояния, наречени критични вродени сърдечни дефекти (наричани още критични ИБС или CCHD). Той използва прост тест, наречен пулсова оксиметрия. Пулсовата оксиметрия проверява количеството кислород в кръвта на вашето бебе с помощта на машина за пулсов оксиметър и сензори, поставени върху кожата на вашето бебе.

Ами ако резултатите от скрининга при новородени не са нормални?

Повечето резултати от скрининг за новородени са нормални. Ако резултатите от скрининга на вашето бебе не са нормални, това може просто да означава, че се нуждае от повече тестове. След това доставчикът на вашето бебе препоръчва друг вид тест, наречен диагностичен тест, за да се види дали има здравословен проблем. Ако резултатите от диагностичния тест са нормални, не е необходимо повече тестване. Ако резултатите от диагностичния тест не са нормални, вашият доставчик може да ви насочи относно следващите стъпки за вашето бебе.

Ако едно от децата ви има здравословно състояние, ще има ли и друго?

Много от здравословните състояния, открити при скрининг на новородени, са наследени. Наследено означава нещо, което се предава от родител на дете чрез гени. Гените са част от клетките на тялото ви, които съхраняват инструкции за начина, по който тялото ви расте и работи.

Когато едно дете в семейството има наследствено здравословно заболяване, шансът брат или сестра да имат същото заболяване е по-висок, отколкото ако нито едно дете в семейството няма това заболяване.

Ако имате дете със здравословно състояние и искате да имате още едно бебе, говорете с вашия доставчик на здравни услуги или генетичен консултант. Генетичен консултант е човек, който е обучен да ви помогне да разберете за гените, вродените дефекти и други медицински състояния, които се срещат в семействата, и как те могат да повлияят на вашето здраве и здравето на вашето бебе.

Понякога загубата на слуха не се предава по наследство. Например, това може да бъде причинено от инфекция по време на бременност. В този случай обикновено не се случва при друга бременност.

За какви здравословни състояния се прави скрининг за новородени?

Всяка държава изисква различни тестове, така че попитайте доставчика на здравни грижи на вашето бебе кои тестове ще има вашето бебе. Можете също така да посетите babysfirsttest.org, за да разберете за какви условия тествате състоянието ви.

March of Dimes работи с щатите, за да гарантира, че тестват бебета за здравословните състояния, препоръчани от Министерството на здравеопазването и човешките услуги (наричано още HHS). Списъкът със здравословни състояния, препоръчан от HHS, се нарича RUSP или Препоръчителен унифициран панел за скрининг. March of Dimes би искал всички бебета във всички щати да бъдат прегледани за поне 35 здравословни състояния. Много от тези здравословни състояния могат да бъдат лекувани, ако бъдат открити рано. Здравословните състояния са разделени на шест групи:

  1. Нарушения на метаболизма на органичните киселини. Метаболизмът е колко добре и бързо тялото ви обработва това, което ядете и пиете. Бебетата с нарушения в метаболизма на органичните киселини не разграждат правилно храната, което води до натрупване на вещества, наречени органични киселини в тялото.
    • Пропионова ацидемия (PROP)
    • Метилмалонова ацидемия (дефицит на метилмалонил-CoA мутаза) (MUT)
    • Метилмалонова ацидемия (нарушения на кобаламин) Cbl A, B)
    • Изовалеринова ацидемия (IVA)
    • 3-метилкротонил-CoA карбоксилазен дефицит (3-MCC)
    • 3-хидрокси-3-метилглутарова ацидурия (HMG)
    • Дефицит на холокарбоксилаза синтаза (MCD)
    • Дефицит на бета-кетотиолаза (BKT)
    • Глутарова ацидемия тип 1 (GA-1)
  2. Нарушения на окисляването на мастни киселини. По време на храносмилането тялото разгражда мазнините до мастни киселини за енергия. Бебе с проблеми с окисляването на мастните киселини не може правилно да превърне мазнините в енергия.
    • Дефект на усвояването на карнитин/дефект на транспортирането на карнитин (CUD)
    • Средноверижен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа (MCAD)
    • Много дълговерижен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа (VLCAD)
    • Дефицит на дълговерижен L-3 хидроксиацил-CoA дехидрогеназа (LCHAD)
    • Трифункционален протеинов дефицит (TFP)
  3. Нарушения на метаболизма на аминокиселините. Бебетата с тези проблеми не могат да обработват правилно определени аминокиселини в тялото. Аминокиселините помагат за изграждането на протеин в тялото ви.
    • Аргининоянтарна ацидурия (ASA)
    • Цитрулинемия тип 1 (CIT)
    • Заболяване на урината с кленов сироп (MSUD)
    • Хомоцистинурия (HCY)
    • Класическа фенилкетонурия (PKU)
    • Тирозинемия тип I (TYR I)
  4. Ендокринни нарушения. Тези проблеми засягат жлезите, които произвеждат хормони. Хормоните са химикали, произвеждани от тялото. Хормоните помагат за много процеси в тялото, като растеж и развитие.
    • Първичен вроден хипотиреоидизъм (CH)
    • Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)
  5. Нарушения на хемоглобина. Тези проблеми засягат червените кръвни клетки. Червените кръвни клетки пренасят кислород до останалата част от тялото.
    • S,S болест (сърповидно-клетъчна анемия) (Hb SS)
    • S, бета-таласемия (Hb S/ßTh)
    • S, C заболяване (Hb S/C)
  6. Други нарушения
    • ​​​​​​​Дефицит на биотинидаза (BIOT)
    • Критично вродено сърдечно заболяване (CCHD)
    • Кистозна фиброза (CF)
    • Класическа галактоземия (GALT)
    • Болест на натрупване на гликоген тип II (болест на Помпе) (POMPE)
    • Загуба на слуха (HEAR)
    • Тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID)
    • Мукополизахаридоза тип 1 (MPS I)
    • Х-свързана адренолевкодистрофия
    • Спинална мускулна атрофия поради хомозиготна делеция на екзон 7 в SMN1

Повече информация

  • Национален ресурсен център за скрининг и генетика на новородени
  • Първият тест на бебето

Последен преглед:юли 2020 г.


Previous:

Next: