• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Новородени скрининг тестове за бебето ви

Какво е новороден скрининг?

Когато бебето ви е на 1-2 дни, то има някои специални тестове, наречени новороден скрининг. Новороденият скрининг проверява бебето за сериозни, но рядко срещани и превахове лечими здравни състояния при раждане. Тъй включва кръвен, слухов и сърдечен скрининг.

Бебето ви може да се роди с здравно състояние, но може да не покаже никакви признаци на проблема в началото. Ако здравно състояние бъде открито рано с новородения скрининг, често може да бъде лекувано. Ранното лечение е важно, защото може да помогне да се предотвратят по-сериозни здравни проблеми за бебето ви.

Всички бебета в Съединените щати получават новороден скрининг. Около 4 милиона бебета са скринирани всяка година.

Кога се извършва новородения скрининг?

Бебето ви получава новороден скрининг, преди да напусне болницата след раждане, когато е на 1-2 дни. Ако бебето ви не е родено в болница, поговорете с доставчика ѝ за получаване на новороден скрининг на 1-2 дни възраст. Някои щати изискват бебетата да имат новороден скрининг отново около 1-2 седмици по-късно.

Как се случва новородения скрининг?

Има три части на новородения скрининг:

1. Кръвен тест. Повечето новороден скрининг се извършва с кръвен тест, за да се провери за рядко, но сериозни здравни състояния. Здравен доставчик уколва петата на бебето ви, за да получи няколко капели кръв. Той събира кръвта на специална хартия и я изпраща в лаборатория за тестване. Резултатите от кръвния тест обикновено са готови до момента, когато бебето ви е на 5-7 дни. За да разберете повече за времевите рамки за изпращане на кръвни проби в лаборатория и получаване на резултати, попитайте доставчика на бебето ви или болничния персонал.
2. Слухов скрининг. Този тест проверява за загуба на слух. За този тест, вашият доставчик поставя малки слушалки в ушите на бебето ви и използва специални компютри, за да провери как бебето ви реагира на звук.
3. Сърдечен скрининг. Този тест се използва за скрининг на бебета за група сърдечни състояния, наречени критични вродени сърдечни дефекти (наричани също критични CHDs или CCHDs). Използва се прост тест, наречен пулс оксиметрия. Пулс оксиметрията проверява количеството киселинен в кръвта на бебето ви, използвайки пулс оксиметър машина и сензори, поставени на кожата на бебето ви.

Какво ако резултатите от новородения скрининг не са нормални?

Повечето резултати от новороден скрининг са нормални. Ако резултатите от скрининга на бебето ви не са нормални, това може просто да означава, че тя има нужда от повече тестване. Вашият доставчик тогава препоръчва друг вид тест, наречен диагностичен тест, за да види дали има здравен проблем. Ако резултатите от диагностичния тест са нормални, не е нужно повече тестване. Ако резултатите от диагностичния тест не са нормални, вашият доставчик може да ви насочи за следващи стъпки за бебето ви.

Ако едно от децата ви има здравно състояние, ще го има ли и друго?

Много от здравните състояния, открити от новородения скрининг, са наследствени. Наследствено означава нещо, което се предава от родител на дете чрез гени. Гените са част от клетките на тялото ви, които съхраняват инструкции за начина, по който тялото ви расте и работи.

Когато едно дете в семейство има наследствено здравно състояние, шансът брат или сестра да има същото състояние е по-висок, отколкото ако никое дете в семейството няма състоянието.

Ако имате дете с здравно състояние и искате да имате друго бебе, поговорете със своя здравен доставчик или генетичен консултант. Генетичен консултант е лице, което е обучено да ви помогне да разберете за гени, вродени дефекти и други медицински състояния, които се предават в семейства, и как те могат да повлияят на вашето здраве и здравето на бебето ви.

Понякога загубата на слух не е наследствена. Например, тя може да бъде вызвана от инфекция по време на бременност. В този случай, тя обикновено не се повтаря в друга бременност.

Какви видове здравни състояния тества новородения скрининг?

Всеки щат изисква различни тестове, така че попитайте здравния доставчик на бебето ви кои тестове ще има бебето ви. Можете също да посетите babysfirsttest.org, за да разберете за какви състояния тества вашият щат.

March of Dimes работи със щатовете, за да гарантира, че те тестват бебетата за здравните състояния, препоръчани от Департамент по здраве и човешки услуги (наричан също HHS). Списъкът с здравни състояния, препоръчани от HHS, се нарича RUSP или Препоръчителна униформна скрининг панела. March of Dimes би искало да види всички бебета във всички щати скринирани за поне 35 здравни състояния. Много от тези здравни състояния могат да бъдат лекувани, ако бъдат открити рано. Здравните състояния са разделени на шест групи:

1. Разстройства на органокислородния обмен. Обменът е колко добре и бързо тялото ви обработва това, което ядете и пиете. Бебетата с разстройства на органокислородния обмен не разбиват правилно храната, което причинява натрупване на вещества, наречени органокиселини, в тялото.
   • Пропионова ацидемия (PROP)
   • Метилмалонова ацидемия (метилмалонил-CoA мутаза дефицит) (MUT)
   • Метилмалонова ацидемия (кобаламин разстройства) Cbl A, B)
   • Изовалерианова ацидемия (IVA)
   • 3-метилкротонил-CoA карбоксилаза дефицит (3-MCC)
   • 3-хидрокси-3-метилглутарова ацидурия (HMG)
   • Холокарбоксилаза синтаза дефицит (MCD)
   • Бета-кетотиолоза дефицит (BKT)
   • Глутаринова ацидемия тип 1 (GA-1)
2. Разстройства на окисление на мастни киселини. По време на травеждане, тялото разбива мазнините на мастни киселини за енергия. Бебе с проблеми при окисление на мастни киселини не може да промени мазнините в енергия правилно.
   • Дефект на капритин улавяне/транспорт на капритин (CUD)
   • Дефицит на середно-верижен ацил-CoA дехидрогеназа (MCAD)
   • Дефицит на много-дълго верижен ацил-CoA дехидрогеназа (VLCAD)
   • Дефицит на дълго-верижен L-3 хидроксиацил-CoA дехидрогеназа (LCHAD)
   • Дефицит на трифункционален протеин (TFP)
3. Разстройства на аминокиселинен обмен. Бебетата с тези проблеми не могат да обработват правилно определена аминокиселини в тялото. Аминокиселините помагат за изграждане на протеини в тялото ви.
   • Аргининосукцинова ацидурия (ASA)
   • Цитрилинемия тип 1 (CIT)
   • Болезн на кленовия сироп за урина (MSUD)
   • Хомоцистинурия (HCY)
   • Класическа фенилкетонурия (PKU)
   • Тирозенемия тип I (TYR I)
4. Ендокринни разстройства. Тези проблеми засягат жлезите, които произвеждат хормони. Хормоните са химикали, произведени от тялото. Хормоните помагат за много процеси в тялото, като растеж и развитие.
   • Първична вродена хипотиреоза (CH)
   • Вродена адренална хиперплазия (CAH)
5. Хемоглобинни разстройства. Тези проблеми засягат червените кръвни клетки. Червените кръвни клетки пренасят киселинен към останалата част на тялото.
   • S,S болест (сърповидно-клетъчна анемия) (Hb SS)
   • S, бета-таласемия (Hb S/ßTh)
   • S, C болест (Hb S/C)
6. Други разстройства
   • Биоти니다за дефицит (BIOT)
   • Критична вродена сърдечна болест (CCHD)
   • Кистозна фиброза (CF)
   • Класическа галактоземия (GALT)
   • Гликогеноза тип II (Помпевa болест) (POMPE)
   • Загуба на слух (HEAR)
   • Тежко комбиниден имунодефицит (SCID)
   • Мукополисахаридоза тип 1 (MPS I)
   • X-свързана адренолеукодистрофия
   • Спинален мускулен атрофий по powodu на хомозиготно изтриване на екзон 7 в SMN1

Повече информация

• Национален ресурсен център за новороден скрининг и генетика
• Baby's First Test

Последно прегледано: юли 2020