• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Тризомия 16 и аборти в първи тримесец

Ако сте научили, че бебето, което сте абортирали, имаше тризомия 16, или ако се учите за ролята на хромосомните аномалии при аборт, какво трябва да знаете? Ако вместо това сте научили, че бебето ви може да има мозайчна тризомия 16 след хорионична вилусна биопсия, амиоцентеза или кариотипиране след раждане, какво трябва да знаете? Какво следва и какво това означава на дълъг срок?

Хромосомни аномалии

Хромосомните разстройства са най-честата причина за аборти в първи тримесец, с оценки, че те са отговорни за 50 до 75 процента от всички аборти. Тризомиите, от своя страна, са най-честият хромосомен резултат при тестване след аборт.

Тризомия 16

От всички тризомии (обсъдени по-долу), тризомия 16 изглежда най-честа, възникваща при приблизително един процент от всички бременности и отговаряща за около 10 процента от абортите. Има различни видове тризомия 16; с един вид, който е напълно несъвместим с живота, докато друг може да доведе до здраво бебе понякога. Ще говорим за тези различни видове, но първо трябва да обясним какво се има предвид под тризомия.

Как се случва тризомия?

Нормално хората имат 46 хромосоми, групирани заедно в 23 двойки. Един набор от 23 хромосоми идва от майката, а другият – от бащата. Повечето двойки (44) от хромосомите са считани за „автозоми“, а другите две са „полови хромосоми“. Жените обикновено имат кариотип 46 XX, а мъжете – 46 XY.

Когато клетките се делят, за да образуят яйцеклетки и сперматозоиди в процес, наречен мейоза, едно копие на всяка хромосома отива към едно от две яйца или два сперматозоида. Понякога се случва грешка, и две хромосоми отиват към едно яйце или сперматозоид и нито една към другото. Когато сперматозоидът и яйцеклетката се комбинират (по време на оплождане) зиготата ще се получи с или допълнителна хромосома (тризомия) или липсваща хромосома (монозомия).

Тризомията може да се появи и след оплождане. Преди деленето, клетките удвояват хромосомите си, така че да имат 92. Когато клетката се дели, всяка дъщерна клетка ще има 46 хромосоми. Ако възникне грешка, една клетка може да се получи с 47 хромосоми, а другата с 45.

Видове тризомия 16

Има три вида тризомия: пълна, частична и мозайчна.

Пълна тризомия 16: Пълната тризомия 16 означава, че всички клетки в тялото на бебето са засегнати. Пълната тризомия 16 е несъвместима с живота и почти всички бебета със състоянието са абортирани в първи тримесец.

Мозайчна тризомия 16: Възможно е и да имате мозайчна тризомия 16, което означава, че някои от клетките на тялото са засегнати, докато другите са нормални. Мозайчната тризомия 16 може да резултира от тризомията, опитваща се да се коригира при клетъчно деление много рано в феталното развитие, оставяйки някои клетки засегнати, а други – не. Мозайцизмът обикновено се изразява като процент.

Частична тризомия 16: Възможно е, в рядко случаи, да имате бременност, при която плацентарните клетки имат пълна тризомия 16 или мозайчна тризомия 16, дори бебето да е хромосомно нормално. Това е известно като ограничена плацентарна мозайчност на тризомия 16.

Разбиране на кариотипите

Нормален кариотип се записва като 46 XX или 46 XY, а тризомия – като 47 XX или 47 XY. Тризомия 16 се записва като 47 XX +16 за момиче, или 47 XY +16 за момче (с +16, указващ, че тризомията засяга 16-та хромосома). Мозайчна тризомия би била записана като процент, например при момче може да бъде 47 XY +21/46 XY с даден процент за броя клетки, които са 47 XY +16, и броя, които са 46 XY.

Диагностика

Диагноза на тризомия 16 може да бъде поставена след аборт, или, обратно, може да бъде открита по време на бременност в резултат на пренатално тестване. Пълната тризомия 16 може да бъде диагностицирана като причина за аборт, ако родителите съберат тъкан и се извърши тестване за хромосомни аномалии при аборт. Тризомия 16 или мозайчна тризомия 16 може да бъде диагностицирана по време на бременност чрез хорионична вилусна биопсия (CVS) или амиоцентеза.

Рискове за бъдещи бременности

Пълната тризомия 16 почти винаги резултира в аборт в първи тримесец. Ако ви е казано, че тризомия 16 е била причина за вашия аборт, трябва да знаете, че абортът не е била вината ви и шансовете за аборт в последваща бременност са ниски. До 85% от жените, които имат аборт в първи тримесец, продължават да имат нормална бременност следващия път, когато зараснат.

CVS или амиоцентеза

Ако в момента сте бременна и сте получили резултати от CVS или амиоцентеза, показващи клетки, засегнати от тризомия 16, е напълно нормално да бъдете настрашени или объркани. Трябва да знаете, обаче, че е малко вероятно бебето да има пълна тризомия 16, ако бременността ви е напреднала през първи тримесец – бебето може да има мозайчна тризомия 16 или тризомията може да бъде ограничена до плацента.

Мозайчна тризомия 16 по време на бременност

Нощене на бебе с мозайчна тризомия 16 носи повишен риск от усложнения, и е важно да видите акушер-гинеколог, специализиран в високорискови бременности, за да помогне да мониторира бременността ви. Бременност с тризомия 16 носи по-висок от средното ниво на:

• Внутриматочен ретардация на растежа (IUGR)
• Бременностно индуцирана хипертония (прееклампсия или токсемия)
• Кесарово сечение
• Прием в неонатална интензивна единица след раждане

Вродени аномалии

Няма много изследвания за резултатите при мозайчна тризомия 16 или тризомия 16 на плацента (ограничена плацентарна мозайчност на тризомия 16), но наличните изследвания предполагат, че засегнатите бебета обикновено не страдат от сериозни усложнения.

Сред бебетата, родени с тризомия 16, здравните ефекти могат да варират широко в зависимост от степента на мозайцизма. Понякога бебетата се раждат без доказателства за аномалии, докато други могат да имат характерен набор от здравни проблеми. Грубо 60 процента от тези деца ще имат доказателства за поне някои вродени аномалии, които могат да включват:

• Когнитивно увреждане или развителни закъснения, но това изглежда изключение.
• Лицеви деформации като краен врат, високо чело и/или остро носче.
• Сърдечни дефекти (вродени сърдечни болести) – вентрикуларен септален дефект е присътен при около 17 процента от тези бебета и атриален септален дефект (ASD) при около 10 процента.
• Хипоспадияс – хипоспадияс е състояние, при което отварянето на мъжката уретра не е в края на пениса, а някъде по ствола.
• Мускулоскелетни аномалии като сколиоза.
• Респираторни аномалии като малки (хипопластични) бели дробове.

Дългосрочни резултати

Въпреки усложненията при бременност и инцидент на вродени аномалии близо до 60%, изследване от 2017 г. разкрив курAGES информация за дългосрочното здраве на децата с мозайчна тризомия 16. От децата на училищна възраст с тризомия 16, 80% можеха да посещават основни класове.

Изследвания, гледещи физично здраве, психично здраве и качество на живот, бяха много успокояващи, показвайки, че повечето от тези деца са постигнали между 80 и 90 точки на 100-точкова скала за оптимално качество на живот.

Управление по време на бременност

Като бе посочено по-горе, има няколко бременни усложнения, които са по-чести при бебе с тризомия 16. Ангажирането на перинатолог или акушер-гинеколог, специализиран в високорискови бременности, е важно. Ученето за състоянието може да ви помогне да се подготвите, особено ученето, че повечето деца, родени с мозайчна тризомия 16, продължават да имат отлично физическо и психологическо здраве по време на растеж.

Консултация с ментален здравен специалист, запознат с хромосомни аномалии, може да бъде изключително полезна, както за подкрепяне на факта, че нищо не сте направили, за да причините състоянието, така и за да ви помогне да се приспособите към дете, което може да има някои аномалии.

Генетично консултиране след аборт

Независимо от каквито и да са изследвания или прогнози, е нормално да бъдете нетърпеливи и да имате въпроси, когато тестовете показват, че може да има проблеми с бебето ви. Ако сте научили, че бебето, което сте абортирали, имало тризомия 16, генетичното консултиране може да бъде много полезно. Както при нощене на деца с мозайчна тризомия 16 е случайно, аборт, свързан с тризомия 16 в плода, не е нещо, което сте причинили.

Други човешки тризомии

Има много различни човешки тризомии, някои от които не са съвместими с живота, а други – са. Може би най-известна е синдром Даун (тризомия 21). Като при тризомия 16, по-голямата част от тези тризомии са случайни инциденти и са малко вероятно да се повтарят в бъдещи бременности.

Мнение на Verywell

С пълна тризомия 16, абортът обикновено се случва през първи тримесец, и състоянието изглежда несъвместимо с живота. Докато ученето за тази диагноза е сърдечноломно, може да бъде успокояващо за някои родители да осъзнаят, че не са направили нищо, за да причинят разстройството, и шансът за тризомия 16 в друга бременност е нечест.

С мозайчна тризомия 16, новините изглеждат по-облекчаващи отколкото се мислеше в миналото. определено има повече бременни усложнения при плод с тризомия 16, и има висок инцидент на вродени аномалии, но дългосрочното физическо, интеликтуально и психологическо здраве на тези деца обикновено е много добро.