• dojenčki
• Gradimo družino
• Otroci
• splošno Parenting
• novorojenčki
• najstniki
• toddlers
• nosečnost

Presejalni testi za novorojenčka za vašega otroka

Kaj je presejanje novorojenčkov?

Ko je vaš dojenček star 1 do 2 dni, ima nekaj posebnih testov, imenovanih presejanje novorojenčkov. Presejalni pregled novorojenčka preverja, ali ima otrok resna, a redka in večinoma ozdravljiva zdravstvena stanja ob rojstvu. Vključuje preiskavo krvi, sluha in srca.

Vaš otrok se lahko rodi z zdravstvenim stanjem, vendar sprva morda ne bo kazal nobenih znakov težave. Če se zdravstveno stanje odkrije zgodaj s presejalnim pregledom novorojenčkov, ga je pogosto mogoče zdraviti. Zgodnje zdravljenje je pomembno, saj lahko pomaga preprečiti resnejše zdravstvene težave vašega otroka.

Vsi dojenčki v Združenih državah Amerike opravijo pregled novorojenčkov. Vsako leto pregledajo približno 4 milijone dojenčkov.

Kdaj se opravi pregled novorojenčka?

Vaš dojenček dobi pregled novorojenčka, preden zapusti bolnišnico po rojstvu, ko je star 1 do 2 dni. Če vaš dojenček ni rojen v bolnišnici, se pogovorite z njegovim ponudnikom o pregledu novorojenčka pri starosti 1 do 2 dni. Nekatere države zahtevajo, da se dojenčki ponovno pregledajo pri novorojenčkih približno 1 do 2 tedna pozneje.

Kako poteka presejanje novorojenčkov?

Obstajajo trije deli presejanja novorojenčkov:

1. Krvni test. Večina presejalnih pregledov novorojenčkov se opravi s krvnim testom za preverjanje redkih, a resnih zdravstvenih stanj. Zdravstveni delavec vbode otrokovo peto, da dobi nekaj kapljic krvi. Zbere kri na poseben papir in jo pošlje v laboratorij na testiranje. Rezultati krvnih preiskav so običajno pripravljeni, ko je vaš otrok star 5 do 7 dni. Če želite izvedeti več o časovnih okvirih za pošiljanje vzorcev krvi v laboratorij in vrnitev rezultatov testov, vprašajte otroškega ponudnika ali bolnišnično osebje.
2. Pregled sluha. Ta test preverja izgubo sluha. Za ta test vaš ponudnik namesti majhne slušalke v otrokova ušesa in s posebnimi računalniki preveri, kako se vaš dojenček odziva na zvok.
3. Pregled srca. Ta test se uporablja za pregledovanje dojenčkov za skupino srčnih stanj, imenovanih kritične prirojene srčne napake (imenovane tudi kritične srčne bolezni ali CCHD). Uporablja preprost test, imenovan pulzna oksimetrija. Pulzna oksimetrija preveri količino kisika v krvi vašega otroka z uporabo naprave za pulzni oksimeter in senzorjev, nameščenih na otrokovo kožo.

Kaj, če rezultati presejanja novorojenčkov niso normalni?

Večina rezultatov presejanja novorojenčkov je normalnih. Če rezultati presejanja vašega otroka niso normalni, lahko preprosto pomeni, da potrebuje več testiranja. Ponudnik vašega otroka nato priporoči drugo vrsto testa, imenovano diagnostični test, da ugotovi, ali obstajajo zdravstvene težave. Če so rezultati diagnostičnih testov normalni, testiranje ni potrebno. Če rezultati diagnostičnih testov niso normalni, vas lahko vaš ponudnik usmeri k nadaljnjim korakom za vašega otroka.

Če ima eden od vaših otrok zdravstveno stanje, ga bo imel tudi drugi?

Številna zdravstvena stanja, ugotovljena s presejalnim pregledom novorojenčkov, so podedovana. Podedovano pomeni nekaj, kar se prenaša s starša na otroka preko genov. Geni so del telesnih celic, ki hranijo navodila za način rasti in delovanja vašega telesa.

Če ima en otrok v družini podedovano zdravstveno stanje, je možnost, da ima brat ali sestra enako bolezen, večja, kot če nobeden otrok v družini nima te bolezni.

Če imate otroka z zdravstvenim stanjem in želite imeti še enega otroka, se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem ali genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec je oseba, ki je usposobljena, da vam pomaga razumeti gene, prirojene napake in druga zdravstvena stanja, ki se pojavljajo v družinah, in kako lahko vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka.

Včasih izguba sluha ni podedovana. Na primer, lahko ga povzroči okužba med nosečnostjo. V tem primeru se to običajno ne zgodi v drugi nosečnosti.

Za kakšne zdravstvene razmere se opravi presejalni test novorojenčka?

Vsaka država zahteva različne teste, zato se posvetujte z zdravnikom vašega otroka, katere teste bo opravil vaš otrok. Obiščete lahko tudi babysfirsttest.org, če želite izvedeti, za kakšne pogoje vaše stanje testira.

March of Dimes sodeluje z državami, da zagotovi, da testirajo dojenčke na zdravstvene razmere, ki jih priporoča Ministrstvo za zdravje in človeške storitve (imenovano tudi HHS). Seznam zdravstvenih stanj, ki jih priporoča HHS, se imenuje RUSP ali Priporočena enotna presejalna plošča. March of Dimes želi, da bi vse dojenčke v vseh državah pregledali za vsaj 35 zdravstvenih stanj. Številne od teh zdravstvenih stanj je mogoče zdraviti, če jih odkrijemo zgodaj. Zdravstvena stanja so razdeljena v šest skupin:

1. Motnje presnove organske kisline. Presnova je, kako dobro in hitro vaše telo predela to, kar jeste in pijete. Dojenčki z motnjami v presnovi organskih kislin hrane ne razgradijo pravilno, zaradi česar se v telesu kopičijo snovi, imenovane organske kisline.
   • Propionska acidemija (PROP)
   • Metilmalonska acidemija (pomanjkanje metilmalonil-CoA mutaze) (MUT)
   • Metilmalonska acidemija (motnje kobalamina) Cbl A, B)
   • Izovalerična acidemija (IVA)
   • Pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze (3-MCC)
   • 3-hidroksi-3-metilglutarna acidurija (HMG)
   • Pomanjkanje holokarboksilaze sintaze (MCD)
   • Pomanjkanje beta-ketotiolaze (BKT)
   • Glutarna acidemija tipa 1 (GA-1)
2. Motnje oksidacije maščobnih kislin. Med prebavo telo za energijo razgradi maščobo v maščobne kisline. Otrok s težavami z oksidacijo maščobnih kislin ne more pravilno spremeniti maščobe v energijo.
   • Napaka privzema karnitina/pomanjkljivost transporta karnitina (CUD)
   • Pomanjkanje acil-CoA dehidrogenaze srednje verige (MCAD)
   • Zelo dolgoverižno pomanjkanje acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD)
   • Pomanjkanje dolgoverižne L-3 hidroksiacil-CoA dehidrogenaze (LCHAD)
   • Trifunkcionalno pomanjkanje beljakovin (TFP)
3. Motnje presnove aminokislin. Dojenčki s temi težavami ne morejo pravilno predelati določenih aminokislin v telesu. Aminokisline pomagajo graditi beljakovine v telesu.
   • Argininojantarna acidurija (ASA)
   • Citrulinemija tipa 1 (CIT)
   • Bolezen urina z javorjevim sirupom (MSUD)
   • Homocistinurija (HCY)
   • Klasična fenilketonurija (PKU)
   • Tirozinemija tipa I (TYR I)
4. Endokrine motnje. Te težave vplivajo na žleze, ki proizvajajo hormone. Hormoni so kemikalije, ki jih proizvaja telo. Hormoni pomagajo pri številnih procesih v telesu, kot sta rast in razvoj.
   • Primarni prirojeni hipotiroidizem (CH)
   • Prirojena nadledvična hiperplazija (CAH)
5. Motnje hemoglobina. Te težave vplivajo na rdeče krvne celice. Rdeče krvne celice prenašajo kisik do preostalega telesa.
   • S,S bolezen (anemija srpastih celic) (Hb SS)
   • S, beta-talasemija (Hb S/ßTh)
   • S, C bolezen (Hb S/C)
6. Druge motnje
   • ​​​​​​​Pomanjkanje biotinidaze (BIOT)
   • Kritična prirojena srčna bolezen (CCHD)
   • Cistična fibroza (CF)
   • Klasična galaktozemija (GALT)
   • Bolezen shranjevanja glikogena tipa II (Pompejeva bolezen) (POMPE)
   • Izguba sluha (HEAR)
   • Huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID)
   • Mukopolisaharidoza tipa 1 (MPS I)
   • X-povezana adrenolevkodistrofija
   • Spinalna mišična atrofija zaradi homozigotne delecije eksona 7 v SMN1

Več informacij

• Nacionalni center za presejalne in genetske vire novorojenčkov
• Prvi dojenčkov test

Nazadnje pregledano:julij 2020