Trisomija 16 in spontani splavi v prvem trimesečju

Če ste izvedeli, da je imel otrok, ki ste ga splavili, trisomijo 16, ali če se naučite o vlogi kromosomskih nepravilnosti pri splavu, kaj morate vedeti? Če ste namesto tega izvedeli, da ima vaš otrok mozaično trisomijo 16 po vzorčenju horionskih resic, amniocentezi ali kariotipu, opravljenem po rojstvu, kaj morate vedeti? Kaj se zgodi potem in kaj to dolgoročno pomeni?

Kromosomske nepravilnosti

Kromosomske motnje so najpogostejši vzrok spontanih splavov v prvem trimesečju, pri čemer so ocene teh motenj odgovorne za 50 do 75 odstotkov vseh splavov. Trisomije pa so najpogostejša ugotovitev, povezana s kromosomi, pri testiranju po splavu.

Trisomija 16

Od vseh trisomij (o katerih razpravljamo spodaj) se zdi, da je najpogostejša trisomija 16, ki se pojavi pri približno enem odstotku vseh nosečnosti. in predstavlja približno 10 odstotkov spontanih splavov. Obstajajo različne vrste trisomije 16; pri čemer je ena vrsta popolnoma nezdružljiva z življenjem, druga pa lahko včasih povzroči zdravega dojenčka. Govorili bomo o teh različnih vrstah, najprej pa bi morali razložiti, kaj pomeni trisomija.

Kako nastane trisomija?

Običajno imajo ljudje 46 kromosomov, ki so združeni v 23 parov. En niz 23 kromosomov prihaja od matere, drugi pa od očeta. Večina parov (44) kromosomov se šteje za "avtosome", druga dva pa za "spolna kromosoma". Samice imajo običajno kariotip 46 XX, samci pa 46 XY.

Ko se celice delijo, da tvorijo jajčeca in spermo v procesu, imenovanem mejoza, gre ena kopija vsakega kromosoma v eno od dveh jajčec ali dveh semenčic. Včasih pride do napake in dva kromosoma gresta v eno jajčece ali spermo in nobeden v drugo. Ko se sperma in jajčece nato združita (med oploditvijo), bo zigota na koncu imela dodaten kromosom (trisomija) ali manjkajoči kromosom (monosomija).

Trisomija se lahko pojavi tudi po oploditvi. Pred delitvijo celice podvojijo svoje kromosome, tako da jih imajo 92. Ko se celica razdeli, bo imela vsaka hčerinska celica 46 kromosomov. Če pride do napake, ima lahko ena celica 47 kromosomov, druga pa 45.

Vrste trisomije 16

Obstajajo tri vrste trisomije:polna, delna in mozaična.

Popolna trisomija 16 :Popolna trisomija 16 pomeni, da so prizadete vse celice v otrokovem telesu. Popolna trisomija 16 je nezdružljiva z življenjem in skoraj vsi dojenčki, ki imajo to stanje, so splavljeni v prvem trimesečju.

Mozaična trisomija 16 :Možna je tudi mozaična trisomija 16, kar pomeni, da so nekatere telesne celice prizadete, medtem ko so druge celice normalne. Mozaična trisomija 16 je lahko posledica tega, da se trisomija poskuša popraviti med celično delitvijo zelo zgodaj v razvoju ploda, pri čemer so nekatere celice prizadete, druge pa ne. Mozaičnost je običajno izražena v odstotkih.

Delna trisomija 16 :V redkih primerih je možna tudi nosečnost, pri kateri imajo placentne celice polno trisomijo 16 ali mozaično trisomijo 16, čeprav je otrok kromosomsko normalen. To je znano kot delna trisomija 16.

Razumevanje kariotipov

Normalni kariotip je zapisan kot 46 XX ali 46 XY, pri čemer je trisomija 47 XX ali 47 XY. Trisomija 16 je napisana kot 47 XX +16 za dekle ali 47 XY +16 za dečka (pri čemer +16 pomeni, da trisomija vključuje 16. kromosom). Mozaično trisomijo bi zapisali v odstotkih, na primer pri dečku se lahko zapiše 47 XY +21/46 XY z odstotkom, podanim glede na število celic, ki je 47 XY +16, in število, ki je 46 XY.

Diagnoza

Diagnoza trisomije 16 se lahko postavi po spontanem splavu ali, nasprotno, med nosečnostjo kot rezultat prenatalnih testov. Popolna trisomija 16 se lahko diagnosticira kot vzrok za spontani splav, če starši zberejo tkivo in opravijo testiranje za kromosomske nepravilnosti pri splavu. Trisomijo 16 ali mozaično trisomijo 16 je mogoče diagnosticirati tudi med nosečnostjo z vzorčenjem horionskih resic (CVS) ali amniocentezo.

Tveganja za prihodnjo nosečnost

Popolna trisomija 16 skoraj vedno povzroči splav v prvem trimesečju. Če so vam povedali, da je bila trisomija 16 vzrok za vaš splav, morate vedeti, da splav ni bil vaša krivda in da so možnosti za splav v naslednji nosečnosti majhne. Do 85 % žensk, ki imajo splav v prvem trimesečju, ob naslednji nosečnosti normalno zanosi.

CVS ali amniocenteza

Če ste trenutno noseči in ste prejeli rezultate CVS ali amniocenteze, ki kažejo celice, prizadete s trisomijo 16, je povsem normalno, da vas je strah ali zmede. Vendar morate vedeti, da je malo verjetno, da bi imel otrok popolno trisomijo 16, če je vaša nosečnost napredovala čez prvo trimesečje – otrok ima lahko mozaično trisomijo 16 ali pa je trisomija omejena na posteljico.

Mozaična trisomija 16 med nosečnostjo

Nošenje otroka z mozaično trisomijo 16 prinaša povečano tveganje za zaplete, zato je pomembno, da obiščete porodničarja, ki je specializiran za nosečnosti z visokim tveganjem, da vam pomaga spremljati nosečnost. Nosečnost s trisomijo 16 ima višjo incidenco od povprečne:

  • Omejitev intrauterine rasti (IUGR)
  • Hipertenzija, ki jo povzroča nosečnost (preeklampsija ali toksemija)
  • Dostava s carskim rezom
  • Sprejem v enoto za intenzivno nego novorojenčkov po porodu

Prirojene anomalije

Ni veliko raziskav o rezultatih mozaične trisomije 16 ali trisomije 16 placente (omejeni placentni mozaicizem trisomije 16), vendar raziskave, ki so na voljo, kažejo, da prizadeti dojenčki običajno nimajo resnih zapletov.

Pri dojenčkih, rojenih s trisomijo 16, se lahko učinki na zdravje močno razlikujejo glede na stopnjo mozaičnosti. Včasih se dojenčki rodijo brez znakov kakršnih koli nepravilnosti, medtem ko imajo drugi lahko značilne zdravstvene težave. Približno 60 odstotkov teh otrok bo imelo dokaze o vsaj nekaterih prirojenih anomalijah, ki lahko vključujejo:

  • Kognitivne motnje ali razvojne zamude, vendar se zdi, da je to izjema.
  • Deformacije obraza, kot so kratek vrat, visoko čelo in/ali koničast nos.
  • Srčne napake (prirojena srčna bolezen) – okvara ventrikularnega septuma je prisotna pri približno 17 odstotkih teh dojenčkov, okvara atrijskega septuma (ASD) pa pri približno 10 odstotkih.
  • Hipospadija – hipospadija je stanje, pri katerem odprtina moške sečnice ni na koncu penisa, temveč nekje vzdolž gredi.
  • Mišično-skeletne nenormalnosti, kot je skolioza.
  • Nenormalnosti dihanja, kot so majhna (hipoplastična) pljuča.

Dolgoročni rezultati

Kljub zapletom nosečnosti in incidenci prirojenih anomalij blizu 60 % je leto 2017 razkrilo spodbudne podatke o dolgoročnem zdravju otrok z mozaično trisomijo 16. Od šoloobveznih otrok s trisomijo 16 jih je 80 % lahko obiskovalo redni študij. razredov.

Študije o fizičnem zdravju, psihičnem zdravju in kakovosti življenja so bile zelo spodbudne, saj so pokazale, da je večina teh otrok dosegla od 80 do 90 točk na 100-točkovni lestvici optimalne kakovosti življenja.

Upravljanje med nosečnostjo

Kot je navedeno zgoraj, obstaja več zapletov v nosečnosti, ki so pogostejši pri dojenčkih s trisomijo 16. Pomembna je vključitev perinatologa ali porodničarja, ki je specializiran za visoko tvegane nosečnosti. Spoznavanje tega stanja vam lahko pomaga pri pripravi, zlasti če se naučite, da ima večina otrok, rojenih z mozaično trisomijo 16, odlično fizično in psihično zdravje, ko rastejo.

Obisk strokovnjaka za duševno zdravje, ki je seznanjen s kromosomskimi nepravilnostmi, je lahko tudi zelo koristen, da se potrdi dejstvo, da niste storili ničesar, kar bi povzročilo stanje, in da se vam pomaga prilagoditi na otroka, ki ima morda nekatere anomalije.

Genetsko svetovanje po splavu

Ne glede na kakršne koli študije ali napovedi je normalno, da ste razburjeni in imate vprašanja, ko testiranje pokaže, da so morda težave z vašim otrokom. Če ste izvedeli, da je imel otrok, ki ste ga splavili, trisomijo 16, je lahko genetsko svetovanje zelo koristno. Tako kot je pri nošenju otrok z mozaično trisomijo 16 naključno, tudi spontanega splava, povezanega s trisomijo 16 pri plodu, niste povzročili vi.

Druge človeške trisomije

Obstaja veliko različnih človeških trisomij, od katerih nekatere niso združljive z življenjem, druge pa so. Morda najbolj znan je Downov sindrom (trisomija 21). Tako kot pri trisomiji 16 je velika večina teh trisomij naključnih nesreč in je malo verjetno, da se bodo ponovile v prihodnjih nosečnostih.

Beseda iz Verywella

Pri popolni trisomiji 16 se splav običajno zgodi v prvem trimesečju in zdi se, da je stanje nezdružljivo z življenjem. Čeprav je seznanitev s to diagnozo srce parajoča, je nekaterim staršem morda pomirjujoče, da se zavedajo, da niso storili ničesar, da bi povzročili motnjo, in možnost, da bi imeli trisomijo 16 v drugi nosečnosti, je redka.

Z mozaično trisomijo 16 se zdi novica bolj spodbudna, kot so mislili v preteklosti. Vsekakor se zdi, da je pri plodu, ki ima trisomijo 16, več zapletov v nosečnosti in obstaja velika incidenca prirojenih anomalij, vendar je dolgoročno fizično, intelektualno in psihično zdravje teh otrok običajno zelo dobro.


Previous:

Next: