• dojenčki
• Gradimo družino
• Otroci
• splošno Parenting
• novorojenčki
• najstniki
• toddlers
• nosečnost

Nosečnost in prirojene nepravilnosti

Prirojena nepravilnost ali genetska motnja je zdravstveno stanje, s katerim se otrok rodi. Lahko je posledica kromosomske, dedne ali okoljske težave. Vendar pa v nekaterih primerih vzrok genetske motnje ni znan.

Po podatkih ameriških centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) se približno 3 % dojenčkov rodi s prirojenimi nepravilnostmi. Tukaj je pregled nekaterih genetskih motenj, ki pogosto skrbijo bodoče starše, skupaj z vzroki, dejavniki tveganja in prenatalnimi testi, ki odkrivajo in diagnosticirajo genetske težave.

Dejavniki tveganja

Otroci s prirojenimi težavami se pogosto rodijo staršem, ki nimajo dejavnikov tveganja. Vendar pa naslednji dejavniki tveganja povečajo možnosti za rojstvo otroka z genetsko motnjo:

• Izpostavljenost drogam ali določenim okužbam
• Družinska anamneza genetske motnje
• Pomanjkanje folne kisline
• Oploditev in vitro (IVF) ali drugi postopki za manipulacijo jajčeca in sperme
• Mnogoplodna nosečnost (dvojčki ali več)
• Pretekla nosečnost, ki je vključevala prirojeno nepravilnost
• Zdravstveno stanje pred nosečnostjo, kot je sladkorna bolezen
• Nosečnost, starejša od 35 let
• Rekreacijska uporaba drog
• Kajenje

Kromosomske motnje

Kromosomske motnje so posledica dodatnega ali manjkajočega kromosoma. Včasih je napačno število kromosomov nezdružljivo z življenjem in te nosečnosti se pogosto končajo s spontanim splavom. Vendar pa je nekatere kromosomske bolezni mogoče obvladati in prizadeti lahko uživajo v polnem življenju.

• Downov sindrom :Downov sindrom je najpogostejša kromosomska nepravilnost, ki se pojavi pri približno enem od 700 rojstev v ZDA. Vendar se možnosti povečajo s starostjo matere. Družinam z otrokom, rojenim z Downovim sindromom, je na voljo veliko podpornih storitev.
• Klinefelterjev sindrom :Ta motnja povzroči, da moški prejmejo dodaten X kromosom. Pojavi se pri približno enem od 500 do 1.000 rojstev, čeprav raziskovalci verjamejo, da do 75 % moških nikoli ne dobi diagnoze. Fantje s Klinefelterjevim sindromom proizvajajo manj testosterona, so pogosto visoki in imajo lahko učne težave.
• Patauov sindrom (trisomija 18) in Edwardov sindrom (trisomija 13) : Trisomija 18 in trisomija 13 sta manj pogosti kot Downov sindrom. Prav tako so hujši, povzročajo težave z učnimi sposobnostmi in prizadenejo skoraj vse organe v telesu. Dojenčki, rojeni s katerim koli sindromom, pogosto ne preživijo svojega prvega leta.
• Turnerjev sindrom :Redka motnja, ki jo opazimo le pri ženskah, Turnerjev sindrom prizadene enega od 2500 dojenčkov. Namesto dveh spolnih kromosomov imajo prizadeti dojenčki samo kromosom X. Turnerjev sindrom vpliva na višino in plodnost, v večini primerov pa ne na inteligenco. S spremljanjem in zdravljenjem lahko ženske s Turnerjevim sindromom vodijo zdravo življenje.

Dedne motnje 

Dedne motnje se prenašajo s staršev na njihove otroke. Večino časa so dedna stanja recesivna, kar pomeni, da sta za to motnjo potrebna dva gena (po enega od vsakega starša), da se pojavi pri otroku.

Nekatere etnične skupine bolj verjetno nosijo gene za določene genetske motnje. Če so starši iz istega porekla, se možnosti za otroka z določenimi genetskimi boleznimi povečajo.

Čeprav so spodnje motnje pogostejše pri določenih skupinah, so na splošno še vedno redke.

• Beta talasemija je genetska motnja krvi, ki se pogosteje pojavlja pri ljudeh iz sredozemske regije. To stanje je dokaj pogosto in vpliva na to, kako telo proizvaja rdeče krvne celice, kar vodi do anemije.
• Cistična fibroza (CF) je redka genetska motnja, ki je pogostejša pri ljudeh evropskega porekla. Cistična fibroza prizadene pljuča in druge organske sisteme. Večina bolnikov ima življenjsko dobo od 30 do 40 let, čeprav je napredek zdravljenja v zadnjih letih izboljšal rezultate.
• Anemija srpastih celic je najpogostejša dedna motnja pri ljudeh afriškega porekla. Srpastocelična bolezen prizadene rdeče krvne celice in se pojavi pri približno 1 od 70.000 Američanov. Vendar je ta stopnja 1 od 365 med Afroameričani.
• Tay-Sachsova bolezen običajno najdemo pri ljudeh z določenimi predniki, kot so vzhodnoevropski Judje. Približno eden od 30 ameriških Judov nosi eno kopijo Tay-Sachsovega gena. Tay-Sachs povzroča progresivno poškodbo živcev v možganih in hrbtenjači.

Okoljska tveganja

Teratogen je nekaj, kar vpliva na rast in razvoj ploda med nosečnostjo. Izpostavljenost teratogenu v nosečnosti lahko povzroči prirojene nepravilnosti.

Snovi, kot so alkohol, droge in nekatera zdravila, pa tudi okužbe, kot so norice, rdečke, sifilis ali toksoplazmoza, lahko vplivajo na razvoj otroka. Razvoj prirojene nepravilnosti je odvisen od dejavnikov, kot so:

• Kako dolgo traja izpostavljenost
• Kolikšnemu delu toksina ste izpostavljeni vi (in vaš otrok)
• Stadij nosečnosti, v kateri ste (prvo trimesečje je običajno najbolj ranljivo)

Izpostavljenost toksinom iz okolja lahko vpliva na vse sisteme otrokovega telesa, vključno z glavo, potezami obraza, delovanjem možganov, živčnim sistemom, srcem, ušesi, očmi in kostmi.

Odkrivanje nenormalnosti

Med nosečnostjo lahko opravite različne presejalne teste, da preverite prirojene nepravilnosti. Če ste starejši od 35 let ali imate druge dejavnike tveganja, vam lahko zdravnik priporoči tudi dodatne preiskave.

Nekateri presejalni testi za genetske motnje vključujejo:

• Krvni testi v prvem trimesečju:hCG brez seruma pri materi in plazemski protein-A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A)
• Krvni test v drugem trimesečju:alfa-fetoprotein v serumu matere (MSAFP), hCG, nekonjugirani estriol (uE3) in dimerni inhibin-A
• Amniocenteza
• Vzorčenje horionskih resic (CVS)
• Ultrazvok II. stopnje
• Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)
• Nuhalna prosojnost (NT skeniranje)

Genetsko svetovanje

Genetski svetovalec je usposobljen zdravstveni delavec, ki vam posreduje informacije o tveganju za otroka s prirojeno motnjo. Lahko vam zagotovijo svetovanje pred spočetjem ali pa vam svetujejo med nosečnostjo.

Genetski svetovalci zbirajo informacije o vaši družinski anamnezi, zdravju in zdravstveni anamnezi. Medtem ko ste noseči, zbirajo podatke iz presejalnih testov in spremljajo rast vašega otroka.

Odkrijejo lahko kakršne koli genetske težave in vam zagotovijo informacije o določeni motnji, njenem poteku in zdravljenju.

Ne potrebujete razloga za iskanje genetskega svetovanja, preden zanosite. Vendar pa CDC svetuje, da so lahko genetski svetovalci še posebej v pomoč v naslednjih primerih: 

• Nenormalni rezultati predporodnega presejalnega testa ali ultrazvoka
• Vi in vaš partner imata isto ozadje prednikov
• Ste znani nosilec kromosomske ali genetske motnje
• Ste stari 35 let ali več
• Imeli ste mrtvorojenega ali novorojenčka, ki je umrl
• V družinski anamnezi imate kromosomske nepravilnosti
• Bili ste izpostavljeni bolezni, okužbi ali toksinu iz okolja, ki bi lahko vplival na vašega otroka
• Imeli ste ponavljajoče se splave

Kaj storiti

Spoznanje, da ima otrok, ki ga nosite, prirojeno nepravilnost, je lahko uničujoče. Odvisno od motnje lahko pomeni le manjše zdravstvene težave za otroka ali pa nekaj, kar bo imelo vseživljenjski učinek na vašo družino.

Čeprav se boste morda soočili z nekaterimi težkimi odločitvami, lahko naredite tudi korake za lažji postopek.

• Posvetujte se s svojim zdravnikom in genetskim svetovalcem. Postavite vprašanja in pridobite vse informacije o diagnozi, vključno s tem, kar morate vedeti o upravljanju in zdravljenju. Preglejte svoje možnosti in si vzemite čas za premislek in obdelavo vseh informacij.
• Žalost in jeza sta normalni. Ne glede na to, ali se morate posloviti od svojega otroka ali žalujete zaradi izgube otroka, ki ste ga pričakovali, si vzemite čas, da prebrodite svoja čustva. Odkrito se pogovorite o svojih občutkih s partnerjem, družino, prijatelji ali strokovnjakom za duševno zdravje.
• Če boste doživeli izgubo otroka, vam lahko svetovanje pomaga skozi proces žalovanja. Če imate otroka, ki bo imel zdravstvene težave, vam bo posvetovanje pred porodom pomagalo, da se pripravite, sprejmete in se povežete z otrokom s posebnimi potrebami po njegovem rojstvu.
• Pogovorite se s partnerjem o tem, kako se počutite, hkrati pa poskrbite, da bo vaš partner izrazil svoja čustva do vas. Naslonite se in podpirajte drug drugega.
• Izvedite vse, kar lahko, o stanju vašega otroka. Več ko veste, več lahko storite, da se pripravite na otroka s posebnimi potrebami, uredite storitve in svojemu otroku pomagate, da bo najbolje začel v življenju.
• Pridružite se skupini za podporo in poiščite prijatelje in družino, ki vam lahko nudijo podporo, ki jo potrebujete, ko se sprijaznite z otrokovim stanjem. Obstajajo viri, s katerimi se lahko povežete in delate, da otroku zagotovite storitve in podporo, ki jo potrebuje.
• Ugotovite, katere storitve so na voljo vam in vašemu otroku, preden pridejo. Ko imate otroka, se pogovorite s socialnim delavcem in vodjo primera v bolnišnici, saj vam lahko zagotovijo dodatne napotnice. Zgodnje posredovanje vam lahko pomaga določiti, kaj potrebuje vaša družina.

Beseda iz Verywella

Normalno je, da med nosečnostjo skrbite za zdravje vašega otroka – še posebej, če ste starejša mama, imate znan genetski dejavnik tveganja ali če imate družinskega člana z genetskim zdravstvenim stanjem. Prav tako je lahko stresno opraviti rutinske prenatalne preglede in čakati na rezultate.

Ne pozabite, da se 97 % dojenčkov rodi zdravih. Če je vaš otrok v 3 % rojenih s prirojeno težavo, so na voljo možnosti zdravljenja in storitve.

Skupaj z otrokovimi zdravniki lahko sprejemate prave odločitve za svojo družino, upravljate zdravstvene potrebe svojega otroka in načrtujete najboljše možno življenje za svojega otroka.