Sandiferjev sindrom:vzroki, simptomi, zdravljenje

Sandiferjev sindrom je redka gastroezofagealna bolezen, ki jo doživljajo dojenčki in majhni otroci. Čeprav so simptomi, ki lahko vključujejo nenadne trzne gibe, ki spominjajo na napad, na začetku lahko zaskrbljujoči, je na srečo nekaj, kar je mogoče obvladati s primernim zdravljenjem in nego.

Prognoza za otroke je dobra, kar pogosto olajša zaskrbljene starše.

Tukaj je tisto, kar morate vedeti o sindromu, vključno s simptomi, diagnozo in načini zdravljenja.

Kaj je Sandiferjev sindrom?

Sandiferjev sindrom je redka bolezen, ki jo doživljajo predvsem otroci. Sindrom je bil prvič poimenovan leta 1964 in še vedno potekajo raziskave, da bi izvedeli več o tem, kaj je in kako vpliva na otroke.

Sandiferjev sindrom se pogosto šteje za zaplet gastroezofagealnega refluksa in včasih hiatalne kile. Vendar pa se njeni simptomi običajno pojavljajo kot nevrološki, s tortikolisom (nenormalen položaj glave in vratu), upogibanjem hrbtenice in distoničnimi gibi (nehoteno gibanje mišic), ki so najbolj izrazite značilnosti.

Po podatkih Informacijskega centra za genetske in redke bolezni (GARD) razširjenost Sandiferjevega sindroma trenutno ni znana, najpogosteje pa se z njim soočajo dojenčki in majhni otroci.

Simptomi Sandiferjevega sindroma

Glavni simptomi Sandiferjevega sindroma vključujejo zvijanje in sunkovite gibe hrbta, vratu in okončin. Ti gibi se lahko pojavijo nenadoma, presenetijo starše in povzročijo, da se počutijo šokirani in prestrašeni.

Te epizode nenadnega gibanja lahko trajajo nekaj minut – 1-3 minute, glede na Informacijski center za genetske in redke bolezni (GARD) 1-3 minute – in se lahko pojavijo do 10-krat na dan. Večino časa se ti gibi zgodijo po tem, ko otrok poje in se sprožijo simptomi refluksa.

Simptomi se lahko razlikujejo od otroka do otroka in od ene epizode do druge, vendar simptomi lahko vključujejo:

Najpogostejši simptomi

  • Nenormalni premiki glave
  • Simptomi tortikolisa
  • Nenormalna drža, vključno z ukrivljenim hrbtom
  • Nehotene mišične kontrakcije
  • Gastroezofagealni refluks
  • Nenormalno gibanje oči

Manj pogosti simptomi

  • Bruhanje
  • Hematemeza (bruhanje krvi)
  • Simptomi slabega hranjenja
  • Anemija zaradi pomanjkanja železa
  • Razvojne zamude
  • Zakasnitve rasti
  • Razdražljivost

Vzroki

Čeprav so simptomi Sandiferjevega sindroma lahko videti nevrološke narave in so lahko celo podobni simptomom epileptičnih napadov, so njegovi simptomi sproženi kot odziv na osnovne težave v prebavilih, ki jih pogosto doživljajo dojenčki in majhni otroci, zlasti refluks.

"Distonski premiki so jasno povezani z gastroezofagealnim refluksom, vendar patofiziološki mehanizem ni jasno razumljen," pojasnjuje informacijski center za genetske in redke bolezni (GARD).

Zakaj se specifični simptomi Sandiferjevega sindroma pojavljajo tako, kot se, še vedno raziskujejo, vendar so nekatere študije pokazale, da so sunkoviti gibi in simptomi upogibanja hrbta otrokov način obvladovanja bolečine, ki jo povzroča refluks.

"Več študij je pokazalo, da je distonično držanje patološki refleks, ki se sproži kot odziv na bolečine v trebuhu, ki jih povzroča gastroezofagealni refluks in ezofagitis," pojasnjuje Informacijski center za genetske in redke bolezni (GARD). "Čeprav so bili pridobljeni nasprotujoči si rezultati, so nekateri avtorji predlagali, da distonična drža olajša bolečine v trebuhu."

Diagnoza Sandiferjevega sindroma

Čeprav je Sandiferjev sindrom sam ozdravljiv in ima dobro prognozo, lahko njegovi simptomi spominjajo na druga, resnejša stanja, zato je pomembno, da dobite ustrezno diagnozo, če ima vaš otrok simptome.

Sandiferjev sindrom je na žalost pogosto napačno diagnosticiran, pri čemer so otroški krči, epilepsija ali paroksizmalna distonija nekatere najpogostejše napačne diagnoze.

Če sumite, da ima vaš otrok Sandiferjev sindrom, se pogovorite s svojim pediatrom, ki vas bo morda napotil k specialistu, kot je pediatrični gastroenterolog. Lahko vas pošljejo tudi k pediatričnemu nevrologu, da izključijo stanja, kot je epilepsija.

Ustrezna diagnoza Sandiferjevega sindroma bo verjetno olajšala, zato je pomembno, da se motnje lotite čim prej, da bo vaš otrok lahko dobil olajšanje svojih zaskrbljujočih simptomov.

Zdravljenje

Zdravljenje Sandiferjevega sindroma običajno vključuje zdravljenje osnovnega vzroka simptomov:gastroezofagealnega refluksa. Ta zdravljenja lahko vključujejo hranjenje in spremembe življenjskega sloga, zdravila in v redkih okoliščinah operacijo. Zdravnik vam bo predstavil vaše možnosti in vam pomagal razviti načrt skrbi za vašega otroka.

Akademija za ameriško pediatrijo (AAP) ima nekaj koristnih namigov za obvladovanje gastroezofagealnega refluksa.

Spremembe hranjenja za dojenčke

  • Po hranjenju držite otroka pokončno
  • Pogosto podrigite svojega otroka
  • Razmislite o manjših in pogostejših obrokih, da bo vaš otrok lažje prebavil

Spremembe hranjenja za malčke ali otroke

  • Zmanjšajte količino mastne ali ocvrte hrane
  • Razmislite o izogibanju sprožilcem refluksa, kot so poprova meta, kofein ali paradižnikove omake
  • Nekatera zdravila za astmo lahko povečajo simptome refluksa; posvetujte se s svojim zdravnikom o zamenjavi zdravil

Zdravila

Če te metode ne pomagajo zmanjšati simptomov, vam lahko zdravnik priporoči zdravila, ki delujejo na zmanjšanje simptomov refluksa z zmanjšanjem ali nevtralizacijo vsebnosti kisline v otrokovem želodcu.

Odvisno od otrokovih potreb in starosti lahko vključujejo zdravila, kot so antacidi, antagonisti receptorjev histamina-2 in zaviralci protonske črpalke (PPI).

Kirurgija

V zelo redkih primerih bo vaš otrok morda potreboval operacijo zaradi refluksa, povezanega s Sandiferjevim sindromom.

Najpogostejši kirurški poseg, ki se uporablja pri dojenčkih in majhnih otrocih, je imenovan kirurški poseg fundoplikacija, pri katerem se zgornji del želodca ovije okoli požiralnika, kar zmanjša možnost, da bi hrana vrgla iz želodca.

Beseda iz Verywella

Če ste starš otroka, ki ima zaskrbljujoče zdravstvene simptome, kot so tisti, ki so v skladu s Sandiferjevim sindromom, je naravno, da ste zelo zaskrbljeni in morda celo panični. Pomembno je, da Sandiferjevega sindroma ne diagnosticirate sami in da ko dobite ustrezno diagnozo, natančno upoštevate priporočila svojega zdravnika.

Čeprav je to stresno in simptomi lahko navzven izgledajo zelo zaskrbljujoče, so simptomi Sandiferja običajno zelo ozdravljivi in ​​običajno hitro izzvenijo, ko se otrokov gastroezofagealni refluks pravilno obravnava.

Upoštevajte, da ko imate otrokovo diagnozo v rokah in ste prepričani, da bodo ti simptomi s pravilnim zdravljenjem izginili, boste morda imeli še vedno veliko vprašanj in pomislekov, še posebej, če najbolj zaskrbljujoči simptomi ne izzvenijo takoj. Ne pozabite, da sta vaš zdravnik in zdravniška ekipa tam, da odgovorita na vaša vprašanja, in ne oklevajte, da se obrnete nanje.