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Anencefalia Causas e Resultados

A anencefalia é um tipo de defeito congênito em que partes cruciais do cérebro e do crânio do bebê não se formam. Infelizmente, os bebês afetados pela anencefalia frequentemente são natimortos ou morrem ao nascer. Mesmo se nascidos vivos, bebês com anencefalia sempre morrem alguns dias após o nascimento. Não há tratamento que possa alterar o prognóstico.

Entendendo os defeitos do tubo neural
A anencefalia é um tipo de defeito do tubo neural (DTN), que são defeitos congênitos envolvendo o cérebro, coluna ou medula espinhal. Estas são condições em que o tubo neural em desenvolvimento não se fecha adequadamente durante o desenvolvimento do bebê muito cedo no primeiro trimestre. Os defeitos do tubo neural têm uma ampla gama de gravidade, desde apenas pequenos problemas de saúde até 100% fatais.

Na faixa grave desse espectro está a anencefalia, um dos diagnósticos mais devastadores que os futuros pais podem receber durante a gravidez. Infelizmente, bebês com anencefalia nunca podem ganhar consciência ou realizar as funções físicas da vida porque estão perdendo partes importantes do cérebro. Como o crânio também é afetado pelo distúrbio, bebês com anencefalia geralmente são fisicamente deformados e partes de seu cérebro cérebro pode ser exposto.

Como é diagnosticado
A anencefalia geralmente é aparente em um ultra-som no segundo trimestre. A primeira pista sobre o diagnóstico pode ser anormalidades no exame de sangue de triagem de primeiro trimestre (o exame de sangue de alfafetoproteína (AFP)). O teste AFP pode identificar 80% a 90% dos bebês que têm um defeito do tubo neural. O diagnóstico pré-natal de anencefalia é feito com ultra-som.

Causas 
A anencefalia parece ser causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A interação desses fatores interrompe o fechamento do tubo neural, que ocorre entre a terceira e a quarta semana de gravidez.

As especificidades dos fatores em ação na anencefalia e outros defeitos do tubo neural ainda não são bem compreendidas. Embora não saibamos as causas precisas da anencefalia, alguns fatores de risco foram identificados, incluindo uma ingestão inadequada de ácido fólico.

Ácido fólico e defeitos do tubo neural
Há evidências de que ter uma ingestão adequada de ácido fólico antes da concepção reduzirá o risco de ter um bebê afetado por qualquer defeito do tubo neural, embora as razões para isso não sejam bem compreendidas. É por isso que os médicos aconselham todas as mulheres em idade fértil a tomar suplementos de ácido fólico e comer alimentos ricos em folato em um regularmente.

Não espere até que você já esteja grávida. Muitos obstetras recomendam iniciar um suplemento de ácido fólico pelo menos três meses antes a ficar grávida. O ácido fólico é normalmente encontrado em vitaminas pré-natais. A prevalência de bebês nascidos com anencefalia diminuiu, provavelmente devido à fortificação obrigatória de alimentos com ácido fólico a partir de 1998.

Mutações genéticas
Estamos apenas começando a aprender sobre mutações genéticas que podem aumentar o risco de anencefalia. Conversar com um conselheiro genético pode ajudá-lo a determinar se a herança pode ter desempenhado um papel. No entanto, dito isso, um padrão hereditário pode significar apenas que há uma predisposição para defeitos do tubo neural, mas não que essas alterações causem defeitos do tubo neural.

Outros fatores de risco
Outros fatores que podem desempenhar um papel no desenvolvimento da anencefalia incluem status socioeconômico, nível educacional, idade materna e fatores ambientais, além do ácido fólico. Uma investigação em andamento no estado de Washington está avaliando um grupo de bebês com anencefalia e procurando possíveis causas, sejam elas genéticas (relacionadas a variantes na via do ácido fólico), exposição a toxinas ambientais ou ocupacionais e muito mais.

O risco de recorrência
Os pais que têm um filho com anencefalia podem ter um risco de 4% a 10% de ter um filho afetado por defeitos do tubo neural em uma gravidez futura, embora o defeito específico do tubo neural possa não ser anencefalia. ácido fólico antes de conceber novamente e pode recomendar que o casal também trabalhe com um conselheiro genético.

O que fazer após um diagnóstico
A decisão sobre o que fazer após um diagnóstico de anencefalia pode ser dolorosa. Muitos pais decidem interromper a gravidez após receberem o diagnóstico de anencefalia, sabendo que não há chance de o bebê sobreviver. Terminar a gravidez pode ajudar os pais a seguir em frente e iniciar o processo de luto. Os tubos neurais são uma das razões pelas quais a gravidez pode ser interrompida por razões médicas.

Outros pais podem ter crenças religiosas estritas ou outras crenças pessoais contra o aborto, e podem optar por levar a gravidez a termo com pleno conhecimento de que o bebê não viverá mais do que alguns dias, no máximo.

Se você estiver enfrentando essa escolha trágica, certifique-se de tomar a decisão e fazer o que parece certo para você e seu parceiro. Dê a si mesmo espaço para lamentar a perda do bebê.

Como lidar com o diagnóstico do bebê
Não há problema em ficar com raiva, triste ou experimentar qualquer outro sentimento. Seu hospital pode ter conselheiros de luto disponíveis, e existem vários grupos de apoio disponíveis na Internet que visam casais que lidam com um diagnóstico de anencefalia. Grupos de apoio para anencefalia tendem a ser voltados para um curso de ação específico para lidar com a gravidez – seja interromper a gravidez ou levá-la a termo – então você pode precisar procurar para encontrar o que melhor se adapta às suas necessidades.

Para familiares e amigos dos pais 
Se você é familiar ou amigo de alguém que está enfrentando uma gravidez com anencefalia, seu ente querido precisará de todo o apoio que você puder dar. Qualquer forma de perda, seja aborto espontâneo, natimorto ou a morte de um recém-nascido, é difícil, mas a anencefalia acrescenta uma outra dimensão. Ouvir sobre ácido fólico e coisas do tipo pode levar os pais a se culparem, e as abordagens possíveis são carregadas de emoção, como tentar fazer a escolha entre virar à direita em águas infestadas de tubarões brancos ou virar à esquerda em um rio cheio de crocodilos .

Como uma dica muito útil, tente NÃO trazer à tona as possíveis causas da anencefalia com seu ente querido. Essas perguntas são importantes, mas devem ser deixadas com aqueles que estão pesquisando as causas, não com a mãe em luto. Você pode ter certeza de que seus entes queridos já se torturaram o suficiente com as possíveis causas. Por outro lado, por favor, não aborde tópicos como o risco de que um defeito do tubo neural possa ocorrer novamente. Seus entes queridos estão sofrendo e precisam desse tempo para lidar com sua dor muito real hoje.

Finalmente, mesmo que você fizesse uma escolha diferente se esta fosse sua própria gravidez, por exemplo, se você escolhesse ir a termo e seu ente querido estivesse optando por terminar, ou se você terminasse, mas seu ente querido estivesse escolhendo ir a termo, lembre-se que esta não é uma decisão sua. E, esperançosamente, você nunca precisará tomar essa decisão por si mesmo, pois, como bem sabemos, as pessoas geralmente afirmam que escolheriam um tratamento ao olhar para uma condição de longe, mas escolhem uma abordagem diferente quando confrontadas com a mesma decisão. na vida real. Seus entes queridos precisam fazer a escolha que é melhor para eles, não para outra pessoa. Independentemente de sua escolha, eles precisam de seu total apoio e carinho.