Újszülött szűrővizsgálatok babája számára

Mi az újszülöttek szűrése?

Amikor csecsemője 1-2 napos, speciális vizsgálatokat végeznek rajta, amelyeket újszülöttszűrésnek neveznek. Az újszülött szűrése során megvizsgálják, hogy a csecsemő születéskor súlyos, de ritka és többnyire kezelhető egészségi állapotot észlel-e. Ez magában foglalja a vér-, hallás- és szívszűrést.

Lehet, hogy gyermeke egészségi állapottal születik, de először nem mutatkozik a probléma jele. Ha az újszülöttszűréssel korán felismerik az egészségi állapotot, az gyakran kezelhető. A korai kezelés fontos, mert segíthet megelőzni a baba súlyosabb egészségügyi problémáit.

Az Egyesült Államokban minden csecsemő újszülött szűrésen vesz részt. Évente körülbelül 4 millió csecsemőt vizsgálnak meg.

Mikor történik az újszülött szűrése?

A baba újszülött-szűrésen vesz részt, mielőtt elhagyná a kórházat a születés után, amikor 1-2 napos. Ha gyermeke nem kórházban születik, beszéljen kezelőjével, hogy 1-2 napos korban újszülöttszűrést végezzen. Egyes államok megkövetelik, hogy a csecsemőknél 1-2 héttel később ismételten újszülött szűrést végezzenek.

Hogyan történik az újszülöttek szűrése?

Az újszülöttek szűrésének három része van:

  1. Vérvizsgálat. A legtöbb újszülött szűrést vérvizsgálattal végzik a ritka, de súlyos egészségügyi állapotok ellenőrzésére. Az egészségügyi szolgáltató megszúrja a baba sarkát, hogy néhány csepp vért kapjon. Egy speciális papírra gyűjti a vért, és vizsgálatra küldi egy laborba. A vérvizsgálati eredmények általában 5-7 napos korukra készen állnak. Ha többet szeretne megtudni a vérminták laboratóriumba küldésének és a vizsgálati eredmények visszaszerzésének időkereteiről, kérdezze meg babája szolgáltatóját vagy a kórházi személyzetet.
  2. Hallásszűrés. Ez a teszt a halláskárosodást ellenőrzi. Ehhez a teszthez a szolgáltató apró fülhallgatót helyez a baba fülébe, és speciális számítógépek segítségével ellenőrzi, hogyan reagál a baba a hangokra.
  3. Szívszűrés. Ezt a tesztet arra használják, hogy a csecsemőket a kritikus veleszületett szívelégtelenségnek nevezett szívbetegségek csoportjára (más néven kritikus CHD-k vagy CCHD-k) szűrjék. Egy egyszerű tesztet használ, az úgynevezett pulzoximetriát. A pulzoximetria pulzoximéterrel és a baba bőrén elhelyezett érzékelőkkel ellenőrzi a baba vérében lévő oxigén mennyiségét.

Mi van, ha az újszülött szűrési eredményei nem normálisak?

A legtöbb újszülött szűrési eredménye normális. Ha a baba szűrési eredményei nem normálisak, ez egyszerűen azt jelentheti, hogy további vizsgálatra van szüksége. A baba szolgáltatója ezután egy másik típusú vizsgálatot javasol, amelyet diagnosztikai tesztnek neveznek, hogy megállapítsa, van-e egészségügyi probléma. Ha a diagnosztikai teszt eredménye normális, nincs szükség további vizsgálatra. Ha a diagnosztikai teszt eredményei nem normálisak, szolgáltatója eligazíthatja a baba következő lépéseihez.

Ha az egyik gyermeke egészségi állapotban van, akkor egy másiknak is lesz ilyen?

Az újszülöttek szűrése során feltárt egészségügyi állapotok közül sok öröklődik. Az öröklött valami olyasmit jelent, ami szülőről gyermekre száll át géneken keresztül. A gének a test sejtjeinek részei, amelyek a test növekedésére és működésére vonatkozó utasításokat tárolnak.

Ha egy családban egy gyermek öröklött egészségi állapotában szenved, nagyobb az esélye annak, hogy testvére is hasonló betegségben szenved, mintha a családban egyetlen gyermek sem szenvedne ilyen betegségben.

Ha van egy egészségi állapotú gyermeke, és szeretne még egy babát, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával vagy genetikai tanácsadójával. A genetikai tanácsadó olyan személy, aki képzett abban, hogy segítsen megérteni a géneket, a születési rendellenességeket és a családokban előforduló egyéb egészségügyi állapotokat, valamint azt, hogy ezek hogyan befolyásolhatják az Ön és a baba egészségét.

Néha a halláskárosodás nem öröklődik. Például terhesség alatti fertőzés okozhatja. Ebben az esetben ez általában nem történik meg egy másik terhességben.

Milyen egészségügyi állapotok esetén végez újszülött szűrővizsgálatot?

Minden állam más-más vizsgálatot igényel, ezért kérdezze meg babája egészségügyi szolgáltatóját, hogy milyen vizsgálatokat végez majd el. Látogassa meg a babysfirsttest.org webhelyet is, hogy megtudja, milyen állapotok esetén teljesíti az Ön állapotfelmérését.

A March of Dimes együttműködik az államokkal annak biztosítása érdekében, hogy teszteljék a csecsemőket az Egészségügyi és Humánszolgáltatások Minisztériuma (más néven HHS) által javasolt egészségügyi feltételekre. A HHS által javasolt egészségügyi állapotok listáját RUSP-nek vagy Recommended Uniform Screening Panelnek nevezik. A March of Dimes azt szeretné, ha minden államban minden csecsemőt legalább 35 egészségügyi állapotra kiszűrnének. Ezen egészségügyi állapotok közül sok kezelhető, ha korán felismerik. Az egészségügyi állapotok hat csoportra oszthatók:

  1. Szervessav-anyagcserezavarok. Az anyagcsere az, hogy a szervezet milyen jól és gyorsan dolgozza fel azt, amit eszik és iszik. A szervessav-anyagcsere-zavarban szenvedő csecsemők nem bontják le megfelelően az ételt, így szerves savaknak nevezett anyagok felhalmozódnak a szervezetben.
    • Propion-acidémia (PROP)
    • Metilmalon-acidémia (metil-malonil-CoA mutázhiány) (MUT)
    • Metilmalon-acidémia (kobalamin rendellenességek) Cbl A, B)
    • Izovaleriáns acidemia (IVA)
    • 3-metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány (3-MCC)
    • 3-hidroxi-3-metil-glutaric aciduria (HMG)
    • Holokarboxiláz szintáz hiány (MCD)
    • Béta-ketotioláz hiány (BKT)
    • 1-es típusú glutaric acidemia (GA-1)
  2. Zsírsav-oxidációs zavarok. Az emésztés során a szervezet a zsírokat zsírsavakra bontja, hogy energiát nyerjen. A zsírsav-oxidációs problémákkal küzdő baba nem tudja megfelelően a zsírt energiává alakítani.
    • Karnitin felvételi hiba/karnitin szállítási hiba (CUD)
    • Közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (MCAD)
    • Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (VLCAD)
    • Hosszú láncú L-3 hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD)
    • Trifunkcionális fehérjehiány (TFP)
  3. Aminósav-anyagcsere zavarok. Az ilyen problémákkal küzdő csecsemők bizonyos aminosavakat nem tudnak megfelelően feldolgozni a szervezetben. Az aminosavak elősegítik a fehérje felépítését a szervezetben.
    • Arginino-borostyánkősav aciduria (ASA)
    • 1-es típusú citrullinémia (CIT)
    • Juharszirup-vizelet-betegség (MSUD)
    • Homocisztinuria (HCY)
    • Klasszikus fenilketonúria (PKU)
    • I. típusú tirozinemia (TYR I)
  4. Endokrin rendellenességek. Ezek a problémák a hormonokat termelő mirigyeket érintik. A hormonok a szervezet által termelt vegyszerek. A hormonok számos folyamatban segítenek a szervezetben, például a növekedésben és a fejlődésben.
    • Primer congenitalis hypothyreosis (CH)
    • Veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH)
  5. Hemoglobin rendellenességek. Ezek a problémák a vörösvérsejteket érintik. A vörösvérsejtek oxigént szállítanak a test többi részébe.
    • S,S betegség (sarlósejtes vérszegénység) (Hb SS)
    • S, béta-thalassemia (Hb S/ßTh)
    • S, C betegség (Hb S/C)
  6. Egyéb betegségek
    • ​​​​​​Biotinidáz-hiány (BIOT)
    • Kritikus veleszületett szívbetegség (CCHD)
    • Cisztás fibrózis (CF)
    • Klasszikus galaktosémia (GALT)
    • II-es típusú glikogéntároló betegség (Pompe-kór) (POMPE)
    • Halláskárosodás (HEAR)
    • Súlyos kombinált immunhiány (SCID)
    • 1. típusú mukopoliszacharidózis (MPS I)
    • X-hez kötött adrenoleukodystrophia
    • Spinalis izomsorvadás az SMN1 7-es exonjának homozigóta deléciója miatt

További információ

  • Nemzeti Újszülött Szűrési és Genetikai Információs Központ
  • A baba első tesztje

Utolsó ellenőrzés:2020. július


Previous:

Next: