• Bebe
• Izgradnja Obitelj
• djeca
• General Roditeljstvo
• Novorođenčad
• tinejdžeri
• Mala djeca
• trudnoća

Probirni testovi novorođenčeta za vašu bebu

Što je probir novorođenčadi?

Kada vaša beba ima 1 do 2 dana, ima neke posebne testove koji se nazivaju skrining novorođenčadi. Probirom novorođenčadi provjerava se da li beba ima ozbiljna, ali rijetka i uglavnom izlječiva zdravstvena stanja pri rođenju. Uključuje pregled krvi, sluha i srca.

Vaše dijete može biti rođeno sa zdravstvenim stanjem, ali u početku možda neće pokazivati ​​nikakve znakove problema. Ako se zdravstveno stanje rano otkrije probirom novorođenčeta, ono se često može liječiti. Rano liječenje je važno jer može spriječiti ozbiljnije zdravstvene probleme vaše bebe.

Sve bebe u Sjedinjenim Državama prolaze pregled novorođenčadi. Svake godine se pregleda oko 4 milijuna beba.

Kada se radi probir novorođenčeta?

Vaše dijete dobiva pregled novorođenčeta prije nego što napusti bolnicu nakon rođenja, kada ima 1 do 2 dana. Ako vaša beba nije rođena u bolnici, razgovarajte s njezinim liječnikom o pregledu novorođenčeta u dobi od 1 do 2 dana. Neke države zahtijevaju da bebe ponovno prođu pregled novorođenčeta otprilike 1 do 2 tjedna kasnije.

Kako se događa probir novorođenčadi?

Tri su dijela probira novorođenčadi:

1. Krvni test. Većina probira novorođenčadi obavlja se analizom krvi kako bi se provjerila rijetka, ali ozbiljna zdravstvena stanja. Zdravstveni radnik ubode bebu u petu kako bi dobio nekoliko kapi krvi. Skuplja krv na poseban papir i šalje je u laboratorij na testiranje. Rezultati krvnih pretraga obično su gotovi kada vaše dijete navrši 5 do 7 dana. Da biste saznali više o vremenskim okvirima za slanje uzoraka krvi u laboratorij i dobivanje rezultata testova natrag, pitajte pružatelja usluga vaše bebe ili bolničko osoblje.
2. Provjera sluha. Ovaj test provjerava gubitak sluha. Za ovaj test, vaš pružatelj usluga stavlja male slušalice u uši vaše bebe i koristi posebna računala kako bi provjerio kako vaša beba reagira na zvuk.
3. Pregled srca. Ovaj test se koristi za provjeru beba na skupinu srčanih stanja koja se nazivaju kritične kongenitalne srčane mane (također nazvane kritične CHD ili CCHD). Koristi jednostavan test koji se naziva pulsna oksimetrija. Pulsna oksimetrija provjerava količinu kisika u bebinoj krvi pomoću aparata za pulsni oksimetar i senzora postavljenih na bebinu kožu.

Što ako rezultati probira novorođenčadi nisu normalni?

Većina rezultata probira novorođenčadi je normalna. Ako rezultati probira vaše bebe nisu normalni, to jednostavno može značiti da joj je potrebno više testiranja. Liječnik vaše bebe tada preporučuje drugu vrstu testa, koji se zove dijagnostički test, kako bi se utvrdilo postoji li zdravstveni problem. Ako su rezultati dijagnostičkog testa normalni, više nije potrebno testiranje. Ako rezultati dijagnostičkog testa nisu normalni, vaš vas liječnik može uputiti o sljedećim koracima za vašu bebu.

Ako jedno od vaše djece ima zdravstveno stanje, hoće li ga imati i drugo?

Mnoga zdravstvena stanja otkrivena probirom novorođenčadi su naslijeđena. Naslijeđeno znači nešto što se prenosi s roditelja na dijete putem gena. Geni su dio stanica vašeg tijela koji pohranjuju upute za način na koji vaše tijelo raste i funkcionira.

Kada jedno dijete u obitelji ima nasljedno zdravstveno stanje, šansa da brat ili sestra imaju isto stanje veća je nego da nijedno dijete u obitelji nema to stanje.

Ako imate dijete sa zdravstvenim stanjem i želite imati još jednu bebu, razgovarajte sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom. Genetski savjetnik je osoba koja je obučena da vam pomogne razumjeti gene, urođene mane i druga medicinska stanja koja se javljaju u obiteljima te kako oni mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe.

Ponekad gubitak sluha nije naslijeđen. Na primjer, može biti uzrokovana infekcijom tijekom trudnoće. U ovom slučaju, to se obično ne događa u drugoj trudnoći.

Na koja se zdravstvena stanja vrši probir novorođenčeta?

Svaka država zahtijeva različite testove, stoga pitajte djetetovu liječnicu koje će testove imati vaša beba. Također možete posjetiti babysfirsttest.org kako biste saznali za koje uvjete vaše stanje testira.

March of Dimes surađuje s državama kako bi se osiguralo da testiraju bebe na zdravstvene uvjete koje preporučuje Ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga (koji se također naziva HHS). Popis zdravstvenih stanja koje preporučuje HHS naziva se RUSP ili Preporučena uniformna probirna ploča. March of Dimes želi vidjeti da se sve bebe u svim državama pregledaju na najmanje 35 zdravstvenih stanja. Mnoga od ovih zdravstvenih stanja mogu se liječiti ako se otkriju rano. Zdravstvena stanja podijeljena su u šest skupina:

1. Poremećaji metabolizma organske kiseline. Metabolizam je koliko dobro i brzo vaše tijelo obrađuje ono što jedete i pijete. Bebe s poremećajem metabolizma organske kiseline ne razgrađuju hranu ispravno, što uzrokuje nakupljanje tvari koje se nazivaju organske kiseline u tijelu.
   • Propionska acidemija (PROP)
   • Metilmalonska acidemija (manjak metilmalonil-CoA mutaze) (MUT)
   • Metilmalonska acidemija (poremećaji kobalamina) Cbl A, B)
   • Izovalerična acidemija (IVA)
   • Manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze (3-MCC)
   • 3-hidroksi-3-metilglutarna acidurija (HMG)
   • Nedostatak sintaze holokarboksilaze (MCD)
   • Nedostatak beta-ketotiolaze (BKT)
   • Glutarna acidemija tip 1 (GA-1)
2. Poremećaji oksidacije masnih kiselina. Tijekom probave tijelo razgrađuje masnoće u masne kiseline za energiju. Beba s problemima oksidacije masnih kiselina ne može pravilno promijeniti masnoću u energiju.
   • Defekt unosa karnitina/mana transporta karnitina (CUD)
   • Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca (MCAD)
   • Vrlo dugolančani nedostatak acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD)
   • Dugolančani nedostatak L-3 hidroksiacil-CoA dehidrogenaze (LCHAD)
   • Trifunkcionalni nedostatak proteina (TFP)
3. Poremećaji metabolizma aminokiselina. Bebe s ovim problemima ne mogu pravilno procesuirati određene aminokiseline u tijelu. Aminokiseline pomažu u izgradnji proteina u vašem tijelu.
   • Argininosukcinska acidurija (ASA)
   • Citrulinemija tipa 1 (CIT)
   • Bolest urina od javorovog sirupa (MSUD)
   • Homocistinurija (HCY)
   • Klasična fenilketonurija (PKU)
   • Tirozinemija tipa I (TYR I)
4. Endokrini poremećaji. Ovi problemi utječu na žlijezde koje proizvode hormone. Hormoni su kemikalije koje proizvodi tijelo. Hormoni pomažu u mnogim procesima u tijelu, poput rasta i razvoja.
   • Primarni kongenitalni hipotireoza (CH)
   • Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH)
5. Poremećaji hemoglobina. Ovi problemi utječu na crvene krvne stanice. Crvene krvne stanice prenose kisik u ostatak tijela.
   • S,S bolest (anemija srpastih stanica) (Hb SS)
   • S, beta-talasemija (Hb S/ßTh)
   • S, C bolest (Hb S/C)
6. Drugi poremećaji
   • ​​​​​​​Manjak biotinidaze (BIOT)
   • Kritična kongenitalna bolest srca (CCHD)
   • Cistična fibroza (CF)
   • Klasična galaktozemija (GALT)
   • Bolest skladištenja glikogena tip II (Pompeova bolest) (POMPE)
   • Gubitak sluha (HEAR)
   • Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID)
   • Mukopolisaharidoza tip 1 (MPS I)
   • X-vezana adrenoleukodistrofija
   • Spinalna mišićna atrofija zbog homozigotne delecije egzona 7 u SMN1

Više informacija

• Nacionalni centar za probir i genetiku novorođenčadi
• Prvi bebin test

Posljednji pregled:srpanj 2020.