Uzroci i ishodi anencefalije

Anencefalija je vrsta urođene mane u kojoj se ključni dijelovi djetetova mozga i lubanje ne uspijevaju formirati. Nažalost, bebe zahvaćene anencefalijom često su mrtvorođene ili umiru pri rođenju. Čak i ako su rođene žive, bebe s anencefalijom uvijek umiru unutar nekoliko dana nakon rođenja. Ne postoji tretman koji može promijeniti prognozu.

Razumijevanje defekata neuralne cijevi

Anencefalija je vrsta defekta neuralne cijevi (NTD), koji su urođene mane koje zahvaćaju mozak, kralježnicu ili leđnu moždinu. To su stanja u kojima se neuralna cijev u razvoju ne zatvara pravilno tijekom djetetova razvoja vrlo rano u prvom tromjesečju. Defekti neuralne cijevi imaju širok raspon ozbiljnosti, od samo manjih zdravstvenih problema do 100% smrtonosnih.

U ozbiljnom rasponu tog spektra je anencefalija, jedna od najrazornijih dijagnoza koje budući roditelji mogu dobiti tijekom trudnoće. Nažalost, bebe s anencefalijom nikada ne mogu dobiti svijest ili obavljati fizičke funkcije života jer im nedostaju važni dijelovi mozga. mozak može biti izložen.

Kako se dijagnosticira

Anencefalija je često vidljiva na ultrazvuku do drugog tromjesečja. Prvi trag o dijagnozi mogu biti abnormalnosti u probiru krvi u prvom tromjesečju (test krvi za alfafetoprotein (AFP). AFP test može identificirati 80% do 90% beba koje imaju defekt neuralne cijevi. Prenatalna dijagnoza anencefalije postavlja se ultrazvukom.

Uzroci 

Čini se da je anencefalija uzrokovana kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika. Međusobna igra ovih čimbenika ometa zatvaranje neuralne cijevi, što se događa između trećeg i četvrtog tjedna trudnoće.

Specifičnosti čimbenika koji djeluju u anencefaliji i drugim defektima neuralne cijevi još uvijek nisu dobro shvaćeni. Iako ne znamo točne uzroke anencefalije, identificirani su neki čimbenici rizika, uključujući neadekvatan unos folne kiseline.

Defekti folne kiseline i neuralne cijevi

Postoje dokazi da adekvatan unos folne kiseline prije začeća će smanjiti rizik da beba bude zahvaćena bilo kojim defektom neuralne cijevi, iako razlozi za to nisu dobro shvaćeni. Zbog toga liječnici savjetuju svim ženama u reproduktivnoj dobi da uzimaju suplemente folne kiseline i jedu hranu bogatu folatom na redovito.

Nemojte čekati da ste već trudni. Mnogi opstetričari preporučuju početak suplementacije folnom kiselinom najmanje tri mjeseca prije zatrudnjeti. Folna kiselina se obično nalazi u prenatalnim vitaminima. Prevalencija beba rođenih s anencefalijom se smanjila, vjerojatno zbog obveznog obogaćivanja hrane folnom kiselinom počevši od 1998. godine.

Genetske mutacije

Tek počinjemo učiti o mutacijama gena koje mogu povećati rizik od anencefalije. Razgovor s genetskim savjetnikom može vam pomoći da utvrdite je li nasljedstvo moglo odigrati ulogu. Ipak, nasljedni uzorak može značiti samo da postoji predispozicija za defekte neuralne cijevi, ali ne i da te promjene uzrokuju defekte neuralne cijevi.

Ostali čimbenici rizika

Ostali čimbenici koji mogu igrati ulogu u razvoju anencefalije uključuju socioekonomski status, obrazovni status, dob majke i okolišne čimbenike uz folnu kiselinu. Istraga koja je u tijeku u državi Washington procjenjuje grupu beba s anencefalijom i traži moguće uzroke, jesu li oni genetski (povezani s varijantama na putu folne kiseline), izloženost toksinima iz okoliša ili na radnom mjestu i još mnogo toga. P>

Rizik od ponavljanja

Roditelji koji imaju dijete s anencefalijom mogu imati 4% do 10% rizika da će dijete biti pogođeno defektima neuralne cijevi u budućoj trudnoći, iako specifični defekt neuralne cijevi možda nije anencefalija. Liječnici mogu savjetovati uzimanje visokih doza neuralne cijevi.folna kiselina prije ponovnog začeća i može preporučiti da par također radi s genetskim savjetnikom.

Što učiniti nakon dijagnoze

Odluka o tome što učiniti nakon dijagnoze anencefalije može biti bolna. Mnogi roditelji odlučuju prekinuti trudnoću nakon što dobiju dijagnozu anencefalije, znajući da nema šanse da će beba preživjeti. Završetak trudnoće može pomoći roditeljima da krenu naprijed i započnu proces tugovanja. Neuralne cijevi su jedan od razloga zbog kojih se trudnoća može prekinuti iz medicinskih razloga.

Drugi roditelji mogu imati stroga vjerska ili druga osobna uvjerenja protiv pobačaja i mogu odlučiti izdržati trudnoću do kraja s punim znanjem da beba neće živjeti najviše nekoliko dana.

Ako ste suočeni s ovim tragičnim izborom, svakako odvojite vrijeme za donošenje odluke i učinite ono što smatrate ispravnim za vas i vašeg partnera. Ostavite si prostora da tugujete zbog gubitka djeteta.

Snalaženje kad se bebi dijagnosticira

U redu je biti ljut, tužan ili doživjeti bilo koje druge osjećaje. Vaša bolnica može imati na raspolaganju savjetnike za tugu, a na internetu su dostupne brojne grupe podrške koje ciljaju na parove koji se bave dijagnozom anencefalije. Grupe za podršku za anencefaliju obično su usmjerene prema određenom tijeku djelovanja za bavljenje trudnoćom – bilo da to znači prekid trudnoće ili njezino nošenje do termina – pa ćete možda morati pogledati oko sebe kako biste pronašli onu koja najbolje odgovara vašim potrebama.

Za obitelj i prijatelje roditelja 

Ako ste član obitelji ili prijatelj nekoga tko se suočava s trudnoćom s anencefalijom, vašoj voljenoj osobi trebat će sva podrška koju možete pružiti. Svaki oblik gubitka, bilo da to znači pobačaj, mrtvorođenost ili smrt novorođenčeta, težak je, ali anencefalija dodaje dodatnu dimenziju. Slušanje za folnu kiselinu i slično može navesti roditelje da okrive sebe, a mogući pristupi su puni emocija, poput pokušaja izbora između skretanja udesno u vode pune velikih bijelih morskih pasa ili skretanja lijevo u rijeku punu krokodila .

Kao vrlo koristan savjet, pokušajte NE iznositi moguće uzroke anencefalije sa svojom voljenom osobom. Ova pitanja su važna, ali ih treba ostaviti onima koji istražuju uzroke, a ne ožalošćenoj majci. Možete biti sigurni da su se vaši najmiliji već dovoljno mučili mogućim uzrocima. S druge strane, nemojte pokretati teme kao što je rizik da se defekt neuralne cijevi ponovi. Vaši voljeni tuguju i treba im ovo vrijeme da se danas nose sa svojom stvarnom tugom.

Konačno, čak i ako biste napravili drugačiji izbor da je ovo bila vaša vlastita trudnoća, na primjer, ako biste odlučili otići na termin, a vaša voljena osoba odluči prekinuti, ili ako biste prekinuli, ali vaša voljena osoba odluči otići na termin, zapamtite da ovo nije vaša odluka. I, nadamo se, nikada nećete morati sami donijeti ovu odluku, jer, kao što dobro znamo, ljudi često navode da bi odabrali jedan tretman kada bi promatrali stanje iz daljine, ali biraju drugačiji pristup kada se sami suoče s istom odlukom U stvarnom životu. Vaši voljeni trebaju donijeti izbor koji je najbolji za njih, a ne za nekog drugog. Bez obzira na njihov izbor, trebaju vašu punu podršku i brigu.


Previous:

Next: