Simptomi, dijagnoza i očekivani životni vijek trisomije 9

Trisomija 9 je rijetka i često smrtonosna kromosomska anomalija koja se javlja u otprilike 2,4 posto gubitaka trudnoće koji se javljaju prije 20. tjedna trudnoće (spontani pobačaji).

Slično trisomiji 21 (također poznatoj kao Downov sindrom), trisomija 9 nastaje kada postoje tri kopije (za razliku od uobičajene dvije) kromosoma 9 prisutne u stanicama fetusa. Trisomija 9 je rjeđa od trisomije 21 i ima teže manifestacije. Također ima mnogo nižu stopu preživljavanja.

Vrste

Postoje tri vrste trisomije 9. Svaki tip ima svoje genetske karakteristike i fizičke manifestacije.

  • Potpuna trisomija 9 :Sve stanice u djetetovom tijelu i posteljici imaju tri kopije kromosoma 9.
  • Parcijalna trisomija 9 :Postoje dvije pune kopije devetog kromosoma plus dodatna djelomična kopija.
  • Mozaična trisomija 9 :Trisomija je prisutna u nekim tjelesnim stanicama dok druge stanice imaju normalan skup kromosoma.

Potpuna trisomija 9 je gotovo uvijek smrtonosna, s velikom većinom zahvaćenih fetusa koji umiru u prvom tromjesečju. Većina živorođenih beba ima mozaičnu trisomiju 9. Mnoge će umrijeti u djetinjstvu od zdravstvenih problema uzrokovanih poremećajem.

Međutim, neka dojenčad s mozaičnom trisomijom 9 prežive i nakon prve godine života.

Djelomična trisomija 9 ne utječe uvijek na očekivani životni vijek dojenčadi. Međutim, bebe s tim stanjem imaju niz zdravstvenih i razvojnih problema.

Znakovi i simptomi

Znakovi i simptomi trisomije 9 su promjenjivi. Neki se mogu otkriti prije rođenja djeteta, dok drugi možda neće biti vidljivi tek nakon rođenja.

Prenatalno, uobičajeni nalazi na ultrazvuku uključuju fetalne srčane mane i malformacije mozga i leđne moždine. Nakon rođenja djeteta, znakovi i simptomi povezani s trisomijom 9 uključuju:

  • Karakterističan izgled lica (mala glava, široki nos s lukovičastim vrhom, rascjep usne i/ili nepca, mala čeljust, nisko postavljene uši, male oči i/ili nabori kapaka koji su nagnuti prema gore)
  • Problemi s vidom
  • Iščašeni zglobovi
  • Nerazvijene genitalije
  • Nespušteni testisi u muške dojenčadi
  • Ciste bubrega
  • Poteškoće s hranjenjem i disanjem pri rođenju
  • Neuspješno napredovanje
  • Niskog rasta
  • Problemi s vidom
  • Varijabilne kognitivne poteškoće i zastoji u razvoju

Čimbenici rizika

Čini se da se u većini slučajeva trisomija 9 javlja nasumično, a ne kao rezultat specifičnih, identificiranih čimbenika rizika. Iznimka je ako bilo koji roditelj ima stanje koje se zove uravnotežena translokacija koja utječe na kromosom 9, jer je istraživanje pokazalo povezanost između tog stanja i povećanog rizika od rođenja djeteta s djelomičnom trisomijom 9.

Međutim, u usporedbi s drugim tipovima, djelomična trisomija 9 je relativno rijetka.

Dijagnoza

Trisomija 9 se često dijagnosticira nakon pobačaja, ali se također može otkriti tijekom trudnoće uzorkovanjem korionskih resica (CVS) ili amniocentezom. Koristeći placentno tkivo iz CVS-a ili fetalne stanice iz amniocenteze, liječnik može naručiti sliku bebinog kromosoma (kariotip). Ako se pri rođenju uoče indikacije trisomije 9, kariotip se može dovršiti kako bi se potvrdila dijagnoza.

Riječ iz Verywella

Zastrašujuće je i zbunjujuće kad vam se kaže da vaša beba ima genetski poremećaj, bez obzira na to koliko je ozbiljno stanje. Ako imate pobačaj, znajte da gubitak nije bio vaša krivnja i da su male šanse da će to utjecati na vašu sljedeću trudnoću.

Ako ste trenutno trudni, a prenatalno testiranje otkrije trisomiju 9, poželjet ćete razgovarati s iskusnim genetičkim savjetnikom ili genetičarom. Iako ne postoji lijek za ovo stanje, razumijevanje koji oblik trisomije 9 je dijagnosticiran pomoći će vam u donošenju odluka o vašoj trudnoći; trudovi i porod te poslijeporođajna njega i liječenje vaše bebe.


Previous:

Next: