Mikä on koko genomin sekvensointi vastasyntyneille?
Uusilla vanhemmilla on syvä halu saada mahdollisimman paljon tietoa vastasyntyneen terveydestä. He saavat yhden tai useamman sonogrammin, kun heidän vauvansa on kohdussa.
Syntymän jälkeen vauva tutkitaan huolellisesti ja hänelle tehdään verikoe (vastasyntyneen seulontatesti) tiettyjen häiriöiden ja terveysongelmien havaitsemiseksi. Vastasyntyneet käyvät muutaman ensimmäisen elinkuukautensa aikana lastenlääkärin luona kuukausittain tai jopa useammin varmistaakseen, että he kasvavat ja kehittyvät oikein.
Se saattaa tuntua paljon, mutta vanhemmat ottavat yleensä mielellään kaiken tiedon vastasyntyneen terveydestä ja hyvinvoinnista. Mutta entä jos asioita olisi mahdollista viedä askeleen pidemmälle? Entä jos huomattavia määriä vastasyntyneen DNA:ta voitaisiin tutkia ja analysoida pian syntymän jälkeen, mikä antaisi vanhemmille entistä enemmän tietoa vauvojensa mahdollisista terveysongelmista?
Aloita koko genomin sekvensointi, kiistanalainen geneettisen testauksen muoto, joka saattaa olla pian horisontissa vanhemmille ja terveydenhuollon tarjoajille kaikkialla. Kysymys kuuluu, painavatko sen hyödyt sitä ympäröivät eettiset kiistat ja pitäisikö siitä tulla yleinen vai rajoitettu käytäntö.
Mitä on koko genomin sekvensointi?
Koko genomin sekvensointi perustuu geneettiseen testaukseen, joka on jo käytössä vanhemmille lapsille ja aikuisille. Genomi koostuu DNA:sta, joka koostuu emäksistä. Kun tiedät emästen sekvenssin, olet löytänyt ainutlaatuisen DNA-sormenjäljen. Kantauksien järjestyksen löytämistä kutsutaan sekvensoinniksi. Koko genomin sekvensointi on laboratoriomenetelmä, joka määrittää emästen järjestyksen genomissa.
Koko genomin sekvensointi vastasyntyneille on pohjimmiltaan käytäntöä, jossa kerätään ja analysoidaan suuria osia vastasyntyneen DNA:sta, mikä paljastaa tiettyjä geneettisiä häiriöitä, jotka vastasyntyneellä saattaa olla vaarassa kehittyä vauvaiässä, lapsuudessa tai myöhemmässä elämässä.
Testaukseen sisältyy yleensä verikoe tai poskipuikko. Testausmenetelmistä on tullut entistä hienosäädetympiä ja kustannustehokkaampia, joten tutkijat harkitsevat, pitäisikö kaikkien vastasyntyneiden DNA:ta sekvensoida.
Koko genomin sekvensointi vs. vastasyntyneen seulonta
Koko genomin sekvensointi sekoitetaan usein vastasyntyneiden seulontatestiin, verikokeeseen, jota käytetään rutiininomaisesti sairaaloissa vauvojen syntymän jälkeen. Vaikka testausprotokollat vaihtelevat osavaltioittain, kaikki osavaltiot testaavat vähintään 26 erilaista geneettistä häiriötä ja perusteellisimmissa 40 sairautta.
Vastasyntyneen seulonta on useiden testien yhdistelmä - verikoe, kuulokesti ja kriittisen synnynnäisen sydänsairauden (CCHD) seulonta. Yhdysvalloissa joka vuosi syntyvistä neljästä miljoonasta lapsesta vähintään 99,9 % käy vastasyntyneiden seulonnan.
On huomattava, että koko genomin sekvensoinnin ei ole tarkoitus korvata vastasyntyneiden seulontaverikokeita, vaan pikemminkin laajentaa huomattavasti testattujen terveystilojen määrää, jolloin useampi vastasyntynyt voidaan hoitaa mahdollisten terveyssairauksien varalta.
Mitkä ovat eettiset huolenaiheet?
Kuvittele, että sinulle kerrottiin, että muutoin terveellä vastasyntyneelläsi oli suurempi mahdollisuus saada vakava sairaus tai terveydentila myöhemmässä elämässä, mutta lääkärisi ei ollut varma, milloin – tai edes jos – se tapahtuisi. Tässä piilee dilemma, jota lääketieteen etikot tutkivat harkitessaan laajaa genomista testausta ja sekvensointia.
Koska suuri osa koko genomitestauksesta kerätystä tiedosta ei välttämättä koske sairauksia, jotka vaikuttavat vastasyntyneisiin nyt, vaan myöhemmin elämässä – ja koska testit eivät välttämättä kerro sinulle lopullisesti, kehittyykö lapsesi häiriö, vain, että hän on lisääntynyt riski – monet asiantuntijat varoittavat, että genomin sekvensointi voi aiheuttaa enemmän ongelmia kuin ratkaisee.
Lääketieteen etikot ovat huolissaan siitä, että rutiininomainen koko genomin sekvensointi voisi:
- Aiheuttaa vanhempien ahdistusta, joka saattaa häiritä siteiden muodostumista
- Aiheuttaa tarpeettomia toimenpiteitä ja pitkäaikaista seurantaa
- Edistä essentialistisia ajatuksia ihmisistä ja geeneistä
- Pehennä sosiaaliset identiteetit biologisiin termeihin
- Aiheuttaa hämmennystä tuloksista, jotka ovat monimutkaisia, epävarmoja ja vaikeasti havaittavissa
- Tuloksena työllisyys- ja vakuutussyrjintä
- Aivan seurauksena ihmisen elämän medikalisoituminen
- Aiheuttaa mielenterveysongelmia ja itsemurhaa
- Hyökkää yksityisyyttä
Milloin koko genomin sekvensoinnista voi olla hyötyä?
Vaikka on kiistaa vastasyntyneiden koko genomin sekvensoinnin mahdollisuudesta tulla yleiseksi käytännöksi, useimmat asiantuntijat ovat yhtä mieltä siitä, että tietyissä rajoitetuissa tilanteissa nämä testit voivat olla erittäin hyödyllisiä – jopa hengenpelastusaineita.
Esimerkiksi Hastings Centerin tutkijat sanovat erikoisraportissaan "The Ethics of Sequencing Newborns:Recommendations and Reflections", että vastasyntyneet, joilla on jo merkkejä geneettisestä häiriöstä, hyötyisivät suuresti koko genomisekvenssin testauksesta. He eivät kuitenkaan suosittele, että siitä tulisi vakiokäytäntö samalla tavalla kuin vastasyntyneiden seulontaverikokeet ovat.
Hastings Centerin tutkijoilla on lista suosituksista koko genomin sekvensoinnin tulevaisuutta varten:
- Vältä kolmansien osapuolien yrityksiä :Suosittelemme välttämään "suoraan kuluttajalle" tehtävää genomitestausta, jossa vanhemmat palkkaavat kolmannen osapuolen yrityksiä sekvensoimaan vastasyntyneen genomi, koska se voi olla hämmentävää vanhemmille, eivätkä yritykset välttämättä tarjoa riittävää lääketieteellistä seurantaa tai selkeää tulkintaa tuloksista. He kehottavat terveydenhuollon tarjoajia myös suosittelemaan tätä käytäntöä vastaan.
- Vältä yleistä seulontaa :Kohdennettua universaalia koko geneettisen sekvenssin testausta vastasyntyneille ei pidä käyttää eettisten ja taloudellisten syiden sekä vanhempien tarpeettoman stressin vuoksi.
- Käytä valikoivasti :Terveydenhuollon tarjoajien tulee käyttää kohdennettua genomista sekvensointia, kun vastasyntyneellä on oireita epäillystä geneettisestä häiriöstä. Näissä tapauksissa koko genomin sekvensointi auttaa terveydenhuollon tarjoajia diagnosoimaan häiriöt ja päättämään asianmukaisesta lääketieteellisestä hoidosta.
Onko koko genomin sekvensointi oikea sinulle?
Tässä vaiheessa koko genomin sekvensointia ei tarjota rutiininomaisesti sairaaloissa syntymän jälkeen. Jos vastasyntyneelläsi on kuitenkin merkkejä mahdollisesta terveydentilasta, joka voidaan havaita vastasyntyneen genomisekvenssin avulla, hänen terveydenhuollon tarjoaja voi määrätä testauksen. Lisäksi jotkut vanhemmat ovat päättäneet käyttää kolmannen osapuolen tahoja (eli "suoraan kuluttajille" toimivia yrityksiä) vastasyntyneiden genomien sekvensointiin.
Koko genomin sekvensointi saattaa sopia sinulle, jos:
- Geenit sairaudet esiintyvät perheessäsi :Tässä tapauksessa sinun tulee keskustella lääkärisi kanssa selvittääksesi, onko järkevää testata vauvasi genomi.
- Se lievittää ahdistustasi :Jos olet joku, joka uskoo, että mahdollisimman paljon lääketieteellistä tietoa lapsestasi on parasta, ja olet punninnut huolellisesti eettiset näkökohdat.
- Tarvitset diagnoosin :Vauvallasi on merkkejä terveydentilasta tai sairaudesta. Tietyt geneettiset häiriöt eivät aina ole havaittavissa sairaaloissa tarjotuissa vastasyntyneiden rutiiniseulonnassa, joten vauvan genomin sekvensointi voi auttaa havaitsemaan harvinaisia geneettisiä häiriöitä.
Kuka käyttää koko genomin sekvensointia?
Koko genomin sekvensointi on vielä melko uusi tekniikka. Monet vanhemmat eivät edes tiedä sen olemassaolosta. Silti saatavilla olevan rajallisen tutkimuksen mukaan monet vanhemmat olisivat kiinnostuneita vastasyntyneiden testaamisesta tai ainakin haluaisivat sellaisen vaihtoehdon.
Tutkimuksessa, joka koski vanhempien kiinnostusta vastasyntyneiden koko genomin sekvensointiin, 74 prosenttia vanhemmista oli ehdottomasti tai jonkin verran kiinnostunut testin tekemisestä osana osavaltion vastasyntyneiden seulontaohjelmaa. Tutkimukseen osallistuneet vanhemmat totesivat testin tarkkuuden ja kyvyn estää lasta saamasta sairautta syiksi, miksi he ovat kiinnostuneita vastasyntyneiden genomien sekvensoinnista.
Verywellin sana
Kuten minkä tahansa lääketieteellisen testin tai toimenpiteen yhteydessä, sinun ei pitäisi tehdä päätöstä genomisen sekvensoinnin jatkamisesta yksin. Jos uskot, että vastasyntynyttäsi tulisi testata, keskustele tästä vauvasi lastenlääkärin kanssa. Jos olet edelleen epävarma, toisen lausunnon saaminen ei voi olla haitallista, varsinkin jos vauvallasi on mahdollisia merkkejä geneettisestä häiriöstä tai jos perheessäsi on vakavia geneettisiä häiriöitä.
Usein päätökset, kuten tiettyjen lääketieteellisten testien suorittaminen, voivat olla täynnä epävarmuutta. Saatat tuntea olosi epävarmaksi siitä, pitäisikö mennä "mitä jos" kaninkoloon ja mahdollisesti kestää tarpeetonta stressiä. Toisaalta tärkeän lääketieteellisen tiedon oppiminen lapsesta saattaa tarkoittaa, että voit saada hänelle oikeanlaista hoitoa.
Useimmissa tapauksissa paras vaihtoehto on kouluttaa itseäsi, keskustella vaihtoehdoistasi luotettujen lääketieteen ammattilaisten kanssa ja sitten, jos olet edelleen hämmentynyt, tarkista "vanhempasi". Sinä tunnet lapsesi parhaiten, ja voit antaa vaistosi ohjata sinua päättämään, voisiko koko genomin sekvensointi olla oikea sinulle.
-
Jostakin syystä, Luulin, että raskaus tulee olemaan tuulta. Ei niin paljon. Olen vasta 40 päivää; pahoinvointi ja väsymys tuntuu jo imeskelevältä. Kuten pikku raskaussovellukseni haluaa kertoa minulle, enää 249 päivää! Loistava! Lisää grimace t -
Halloween on yksi vuoden suurimmista päivistä lapsille. He saattavat sanoa, että kaikki liittyy karkkiin, mutta tiedämme, että upea puku piristää päivää. Care.com-tiimi keksi muutamia helppoja pukuja, joita voit tehdä kotona – ja vaiheittaiset video -
Joka kuukausi ilmestyy uusi erä pakollisia leluja, ja yleensä muotia ympäröivä massahysteria loppuu melko nopeasti (sinua katsoessani, fidget spinners ja Pop-Its). Mutta legot? Legot ovat ikuisia. Valikoimasta löytyy myös satoja upeita sarjoja. Par
