Kuinka trisomia 13 diagnosoidaan?

Kromosomihäiriöt ovat yksi yleisimmistä keskenmenon ja kuolleena synnytyksen syistä. Trisomiana tunnetussa tilassa sairastuneella yksilöllä on kolme kopiota tietystä kromosomista kahden sijaan (ihmisellä oletetaan olevan 46 kromosomia, jotka tulevat 23 parissa). On olemassa useita erilaisia ​​trisomioita; Näitä ovat Downin oireyhtymä (trisomia 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja Patau-oireyhtymä (trisomia 13). Trisomia 13 on vaikein trisomioista.

Vauvoilla, joilla on trisomia 13, on todennäköisesti tyypillisiä fyysisiä poikkeavuuksia, älyllisiä vammoja ja sisäelinten ongelmia. Suurin osa sairastuneista vauvoista kuolee ensimmäisen kuukauden tai ensimmäisen vuoden kuluessa syntymästä sairauteen liittyvien terveysongelmien vuoksi.

Noin yksi 16 000 vauvasta syntyy trisomiana. Tutkijat uskovat, että suurin osa 13-trisomiaa sairastavista vauvoista on keskenmenon tai kuolleena. Kukaan ei tiedä, miksi jotkut selviävät loppuun asti, kun taas toiset eivät. Monet vauvat, jotka selviävät syntymästä trisomia 13 -diagnoosin jälkeen, eivät elä ensimmäistä viikkoaan. Vain 5–10 % saavuttaa ensimmäisen syntymäpäivänsä.

Trisomian 13 diagnosointi

Prenataaliset seulontatestit, kuten alfafetoproteiinitesti ja raskausultraääni, voivat paljastaa merkkiaineita mahdollisista kromosomisairauksista, mutta ne eivät pysty antamaan diagnoosia. Vain geneettiset testit, kuten amniocenteesi ja suonivilluksen näytteenotto (CVS) voivat tarjota lopullisen diagnoosin. On myös mahdollista, että trisomia 13 voi paljastaa raskauden menetyksen syyn, jos pari hakee geneettistä karyotyyppiä keskenmenon tai kuolleena synnytyksen jälkeen.

Yleisiä fyysisiä oireita vauvoilla, joilla on trisomia 13, ovat pienet tai heikosti kehittyneet silmät, ylimääräiset sormet ja/tai varpaat, huuli- tai kitalakihalkio ja heikentynyt lihasjänteys.

Trisomian 13 tyypit

Kuten muissa trisomiahäiriöissä, Patau-oireyhtymää on kolmenlaisia:

  • Täysi trisomia 13: Yleisin tyyppi. Tämän tyypin ihmisillä on kolme täyttä kopiota kromosomista 13.
  • Osittainen trisomia 13: Ihmisillä on kaksi täyttä kopiota kromosomista 13 ja yksi ylimääräinen osa kromosomista 13.
  • Mosaiikkitrisomia 13: Joissakin kehon soluissa oli kolme kopiota kromosomista 13, kun taas toisissa on kaksi normaalia kopiota.

Toistumisen riski

Suurimman osan ajasta trisomian 13 syy on satunnainen virhe solun jakautumisessa munasolun tai siittiön muodostumisen aikana, mikä tarkoittaa, että ongelma on läsnä hedelmöittymishetkellä. Tässä tapauksessa häiriö ei todennäköisesti toistu. Harvoissa tapauksissa vanhemmalla voi olla tasapainoinen translokaatio, johon liittyy kromosomi 13. Ihmisillä, joilla on tasapainoinen translokaatio, on lisääntynyt riski saada lapsi, jolla on osittainen trisomia 13.

Trisomia 13 -diagnoosin jälkeen

Yksi ensimmäisistä kysymyksistä, joita sinulle voidaan kysyä, jos vauvasi saa diagnoosin trisomiasta 13, on, haluatko jatkaa raskautta vai jatkaa intensiivistä hoitoa, jos vauva syntyy terveysongelmilla. Raskauden aikana jotkut vanhemmat päättävät keskeyttää vauvat, joilla on diagnosoitu trisomia 13, koska ennuste on yleensä huono ja halu olla pitkittämättä menetyksen aiheuttamaa surua. Toiset jatkavat raskautta, koska he vastustavat aborttia tai koska he kokevat mieluummin olevansa lapsen kanssa, vaikka se osoittautuisikin lyhyeksi. Sama koskee syntymän jälkeen diagnosoituja vauvoja – jotkut vanhemmat valitsevat vain mukavuushoidon, kun taas toiset valitsevat intensiivisen lääketieteellisen toimenpiteen, vaikka todennäköisyys, että vauva selviää hengissä, vaikuttaa pieniltä.

Vuoden 2017 tutkimus osoitti, että synnynnäisen sydänleikkauksen tekeminen vauvoilla, joilla on trisomia 13, voi lisätä heidän selviytymismahdollisuuksiaan. Tämän väitteen tueksi ei kuitenkaan ole vielä riittävästi tutkimusta, ja tutkijat väittävät edelleen, että leikkauksella on suuri riski pikkulapsille, joilla on jo niin alhainen mahdollisuus selviytyä.

Verywellin sana

Jos vauvallasi on diagnosoitu trisomia 13, saatat kokea monenlaisia ​​tunteita surusta vihaan yksinkertaisesti ylikuormituksen tunteeseen. On hyvä ottaa aikaa ja käsitellä tilanne ennen kuin siirryt eteenpäin ja teet päätöksiä tai suunnitelmia. Ei ole olemassa "oikeaa" tapaa tuntea eikä yhtä "oikeaa" toimintatapaa näiden diagnoosien kanssa. Sinulla on oikeus käyttää omaa harkintakykyäsi päätöksenteossa, ja vastaus on lopulta jokaiselle erilainen.

Riippumatta siitä, mitä päätät, on hienoa surra odottamasi vauvan menetystä. Voi olla hyödyllistä liittyä tukiryhmiin, jotka on tarkoitettu vauvojen, joilla on trisomia 13 tai muita vakavia kromosomisairauksia, vanhemmille.


Previous:

Next: