Ποια διαδικασία βοηθά στη διάγνωση μιας γενετικής διαταραχής πριν γεννηθεί το μωρό;

Υπάρχουν αρκετές διαδικασίες που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση μιας γενετικής διαταραχής πριν γεννηθεί ένα μωρό. Αυτά μπορούν να κατηγοριοποιηθούν ευρέως σε δύο τύπους:

1. Προγεννητικός προβολή:

* υπερηχογράφημα: Αυτή η μη επεμβατική τεχνική απεικόνισης χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει εικόνες του εμβρύου. Αν και δεν είναι άμεση δοκιμασία για γενετικές διαταραχές, μπορεί να εντοπίσει φυσικές ανωμαλίες που μπορεί να υποδηλώνουν μια γενετική κατάσταση.

* Έλεγχος μητρικού ορού: Αυτή η δοκιμή αίματος αναλύει τα επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών στο αίμα της μητέρας, τα οποία μπορεί να υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο ορισμένων γενετικών καταστάσεων στο έμβρυο. Αυτό περιλαμβάνει δοκιμές όπως η τριπλή οθόνη, η οθόνη Quad και η διαλογή εμβρυϊκού DNA χωρίς κελί (cffdna).

* Μη επεμβατικές προγεννητικές δοκιμές (NIPT): Αυτή η εξέταση αίματος αναλύει το εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας και μπορεί να εξετάσει τις κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13.

2. Προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος:

* Αμνιοκέντηση: Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Το υγρό περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα που μπορούν να αναλυθούν για γενετικές ανωμαλίες.

* Σημασία Chorionic Villus (CVS): Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος ιστού του πλακούντα. Αυτός ο ιστός μοιράζεται το ίδιο γενετικό μακιγιάζ με το έμβρυο και μπορεί να αναλυθεί για γενετικές ανωμαλίες.

* Γενετική διάγνωση προ -εμφύτευσης (PGD): Αυτή η διαδικασία εκτελείται σε έμβρυα που δημιουργούνται μέσω γονιμοποίησης in vitro (IVF). Περιλαμβάνει τη δοκιμή των εμβρύων για συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές προτού εμφυτευτούν στη μήτρα.

Η συγκεκριμένη διαδικασία που συνιστάται θα εξαρτηθεί από έναν αριθμό παραγόντων, συμπεριλαμβανομένων των παραγόντων κινδύνου του ατόμου, του οικογενειακού ιστορικού και της συγκεκριμένης γενετικής κατάστασης που διερευνάται. Είναι σημαντικό να συζητήσετε αυτές τις επιλογές με έναν επαγγελματία υγειονομικής περίθαλψης για να καθορίσετε την καλύτερη πορεία δράσης για κάθε μεμονωμένη κατάσταση.