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Genetische und chromosomale Bedingungen

Was sind Gene und Chromosomen?

Gene sind Teil der Zellen in Ihrem Körper. Sie speichern Anweisungen dafür, wie Ihr Körper wächst, aussieht und funktioniert. Ihre Gene machen Sie zu dem, was Sie sind – sie helfen, Dinge wie Ihre Größe, die Locken Ihrer Haare und die Farbe Ihrer Augen zu kontrollieren. Sie erben (bekommen) Gene von Ihren Eltern.

Manchmal ändern sich die Anweisungen in den Genen. Dies wird als Genveränderung oder Mutation bezeichnet. Sie können Genveränderungen an Ihre Kinder weitergeben. Manchmal kann eine Genveränderung Gesundheitsprobleme wie Mukoviszidose und Sichelzellenanämie verursachen. Eine Genveränderung kann auch Geburtsfehler wie Herzfehler verursachen. Diese werden als Single-Gen-Erkrankungen bezeichnet und treten in Familien auf. Ein Geburtsfehler ist ein Gesundheitszustand, der bei einem Baby bei der Geburt vorhanden ist. Geburtsfehler verändern die Form oder Funktion eines oder mehrerer Körperteile. Sie können Probleme in der allgemeinen Gesundheit, in der Entwicklung des Körpers oder in der Funktionsweise des Körpers verursachen.

Chromosomen sind die Strukturen in Zellen, die Gene enthalten. Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare oder insgesamt 46. Für jedes Paar erhalten Sie ein Chromosom von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater. Genau wie Gene verändern sich Chromosomen manchmal. Es können zu viele oder zu wenige Chromosomen vorhanden sein, oder ein Teil eines Chromosoms kann fehlen. Diese Veränderungen können bei einem Baby zu Chromosomenstörungen führen. Eine der häufigsten chromosomalen Erkrankungen ist das Down-Syndrom (wenn es drei Kopien von Chromosom 21 gibt). Eltern können Chromosomenveränderungen an ihre Kinder weitergeben, oder sie können von selbst geschehen, wenn sich Zellen entwickeln.

Jeder Zustand, der mit Genen oder Chromosomen zusammenhängt, kann als genetischer Zustand bezeichnet werden.

Was ist genetische Beratung?

Die genetische Beratung hilft Ihnen zu verstehen, wie Gene, Geburtsfehler und andere Krankheiten in Familien verlaufen und wie sie Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys beeinflussen können. Sie erhalten eine genetische Beratung von einem genetischen Berater. Diese Person ist geschult, um über Genetik, Geburtsfehler und andere medizinische Probleme, die in Familien auftreten, Bescheid zu wissen. Sie kann Ihnen helfen, die Ursachen genetischer Erkrankungen zu verstehen, welche Art von Tests verfügbar sind und Ihre Chancen, ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Um einen genetischen Berater in Ihrer Nähe zu finden, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder an die National Society of Genetic Counselors.

Wie können Sie herausfinden, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für eine genetische Erkrankung besteht?

Ihr Baby hat möglicherweise ein erhöhtes Risiko, an einer genetischen Erkrankung zu erkranken, wenn:

• Sie oder Ihr Partner haben eine genetische Erkrankung.
• Sie haben ein Kind mit einer genetischen Erkrankung.
• Eine genetische Erkrankung tritt in Ihrer Familie oder ethnischen Gruppe oder in der Familie Ihres Partners auf. Eine ethnische Gruppe ist eine Gruppe von Menschen, oft aus demselben Land, die eine gemeinsame Sprache oder Kultur haben. Bestimmte genetische Erkrankungen, wie die Sichelzellkrankheit und die Tay-Sachs-Krankheit, treten häufiger bei Menschen bestimmter ethnischer Gruppen auf. Zum Beispiel haben Menschen, die aschkenasische Juden sind, mit größerer Wahrscheinlichkeit als andere Tay-Sachs und andere genetische Erkrankungen.

Ihr Arzt und Ihr genetischer Berater verwenden Ihre Familienanamnese, um mehr über Gene, Chromosomen und Dinge in Ihrem Leben zu erfahren, die sich auf Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys auswirken können. Eine Familienanamnese ist eine Aufzeichnung aller Gesundheitszustände und Behandlungen, die Sie, Ihr Partner und jeder in Ihrer Familie hatten. Verwenden Sie unser Familienanamneseformular und teilen Sie es mit Ihrem Anbieter.

Welche Tests können Sie vor der Schwangerschaft durchführen lassen, um sich über genetische Erkrankungen zu informieren, die Ihr Baby beeinträchtigen können?

Vor der Schwangerschaft können Sie Träger-Screening-Tests durchführen lassen, die Ihr Blut oder Ihren Speichel untersuchen, um festzustellen, ob Sie Träger bestimmter genetischer Erkrankungen sind. Wenn Sie Träger sind, haben Sie die Krankheit selbst nicht, aber Sie haben eine Genveränderung dafür, die Sie an Ihr Baby weitergeben können.

Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger der gleichen Krankheit sind, steigt das Risiko, dass Ihr Baby die Krankheit hat. Sich vor der Schwangerschaft testen zu lassen, kann Ihnen und Ihrem Partner helfen, das Risiko Ihres Babys einzuschätzen und Entscheidungen über eine Schwangerschaft zu treffen. Auch Ihr Partner kann sich testen lassen. Carrier-Screening ist Ihre Wahl. Sie müssen es nicht haben, wenn Sie es nicht möchten, auch wenn Ihr Anbieter es empfiehlt.

Alle Frauen, die eine Schwangerschaft in Erwägung ziehen, können sich untersuchen lassen auf:

• Mukoviszidose (auch CF genannt). CF ist eine Erkrankung, die Atmung und Verdauung beeinträchtigt. Verdauung ist die Art und Weise, wie Ihr Körper die Nahrung verarbeitet, die Sie essen.
• Spinale Muskelatrophie (auch SMA genannt). SMA ist eine Krankheit, die Nervenzellen im Rückenmark angreift. Es schwächt die Muskeln und kann das Krabbeln, Gehen, Atmen, Schlucken und die Kopf- und Nackenkontrolle beeinträchtigen.
• Thalassämien. Dies sind Bluterkrankungen, die dazu führen, dass der Körper weniger gesunde rote Blutkörperchen und weniger Hämoglobin als normal produziert. Hämoglobin ist ein Protein in roten Blutkörperchen.
• Hämoglobinopathien. Diese Zustände wirken sich auf die roten Blutkörperchen im Körper aus.

Einige Frauen erhalten ein Trägerscreening für bestimmte Bedingungen, die in Familien oder ethnischen Gruppen auftreten. Eine ethnische Gruppe ist eine Gruppe von Menschen, oft aus demselben Land, die eine gemeinsame Sprache oder Kultur haben. Ihr Anbieter empfiehlt ein Träger-Screening auf Erkrankungen basierend auf Ihrer Familienanamnese oder ethnischen Gruppe, einschließlich:

• Fragiles X-Syndrom. Dieser Zustand tritt auf, wenn der Körper nicht genug von einem Protein herstellen kann, das er für das Wachstum und die Entwicklung des Gehirns benötigt. Wenn das Fragile-X-Syndrom in Ihrer Familie auftritt, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise einen Trägertest.
• Tay-Sachs-Krankheit. Dies ist ein Zustand, der zum Absterben von Nervenzellen im Gehirn und der Wirbelsäule führt. Es ist häufiger bei Menschen, die mittel- und osteuropäische Juden (auch Ashkenazi-Juden genannt), Franko-Kanadier, Louisiana Cajun oder Old Order Amish of Pennsylvania sind.

Wenn Sie oder Ihr Partner Trägerin sind (Sie wurden getestet, um dies herauszufinden) und Sie sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung namens In-vitro-Fertilisation (auch IVF genannt) unterziehen, könnten Sie an einem Test namens Präimplantationstest (auch Präimplantationsgenetik genannt) interessiert sein Diagnose oder PID). Bei der IVF werden ein Ei und ein Sperma in einem Labor kombiniert, um einen Embryo (befruchtetes Ei) zu erzeugen, der dann in Ihre Gebärmutter implantiert (eingesetzt) ​​wird. Dieser Test überprüft Zellen des Embryos auf Genveränderungen, bevor sie in Ihre Gebärmutter implantiert werden. Es werden nur gesunde Embryonen (ohne Genveränderung) implantiert. Ihr Arzt oder genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihre Testergebnisse und die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass eine genetische Erkrankung an Ihr Baby weitergegeben wird.

Nach jedem Test sprechen Sie und Ihr Partner mit Ihrem Anbieter und genetischen Berater, um die Ergebnisse zu verstehen und wie sie sich auf Sie, Ihr Baby und Ihre Familie auswirken können. Zu wissen, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für einen Geburtsfehler besteht oder nicht, kann Ihnen helfen, Entscheidungen über die Zukunft Ihres Babys zu treffen und Pläne für die Pflege und Behandlung Ihres Babys nach der Geburt zu machen.

Welche Tests können Sie während der Schwangerschaft durchführen lassen, um genetische Erkrankungen herauszufinden, die Ihr Baby beeinträchtigen können?

Zu den Tests, die Sie während der Schwangerschaft wünschen könnten, gehören:

• Screening-Tests, einschließlich zellfreier fötaler DNA-Tests, Ersttrimester-Screening und mütterliches Blutscreening (auch Quad-Screening genannt). Diese Tests sagen Ihnen, ob Ihr Baby für bestimmte genetische Erkrankungen gefährdet ist. Sie können diese Tests im Rahmen Ihrer vorgeburtlichen Tests im ersten oder zweiten Trimester der Schwangerschaft durchführen lassen. Das American College of Obstetricians and Gynecologists empfiehlt Gesundheitsdienstleistern, allen schwangeren Frauen Screening-Tests für chromosomale Erkrankungen, einschließlich Down-Syndrom, anzubieten. Abhängig von den Testergebnissen kann Ihr Arzt diagnostische Tests empfehlen, um sicherzugehen, ob Ihr Baby eine genetische Erkrankung hat.
• Diagnostische Tests, einschließlich Amniozentese (auch Amnio genannt) und Chorionzottenbiopsie (auch CVS genannt). Wenn ein Screening-Test zeigt, dass bei Ihrem Baby ein Risiko für eine Erkrankung besteht, gibt Ihnen Ihr Anbieter einen diagnostischen Test, wie Amnio oder CVS, um dies sicher herauszufinden. Ihr Arzt kann das Blut Ihres Babys auch nach der Geburt auf bestimmte genetische Erkrankungen untersuchen.

Auch hier können Sie und Ihr Partner nach jedem Test mit Ihrem Anbieter und genetischen Berater darüber sprechen, wie sich die Testergebnisse auf Sie, Ihr Baby und Ihre Familie auswirken können.

Was sind die Vorteile und Risiken des Testens?

Die Vorteile des Tests sind das Lernen und Wissen über den Zustand Ihres Babys:

• Sie erfahren möglicherweise, dass Ihr Baby kein Risiko für eine genetische Erkrankung hat oder nicht.
• Wenn Sie herausfinden, dass Ihr Baby möglicherweise eine Erkrankung hat, können Sie sich über Möglichkeiten zur Vorbeugung der Erkrankung oder über weitere Tests informieren.
• Wenn Sie herausfinden, dass Ihr Baby eine Krankheit hat, können Sie Entscheidungen über seine Pflege treffen. Vielleicht möchten Sie in einem Krankenhaus gebären, das über die besten Anbieter und Geräte zur Behandlung und Pflege Ihres Babys verfügt. Und Sie können sich über Behandlungen und Dienstleistungen informieren, die verfügbar sind, nachdem Sie Ihr Baby nach Hause gebracht haben.

Zu den Testrisiken gehören:

• Das Testen kann Ihre Gefühle beeinflussen. Sie können wegen der Testergebnisse wütend, traurig oder nervös sein.
• Der Test kann Familienmitglieder betreffen. Möglicherweise erfahren Sie von einem Gesundheitszustand, der in Ihrer Familie vorkommt, und nicht jeder in Ihrer Familie möchte etwas über den Zustand wissen oder darüber sprechen. Möglicherweise möchte nicht jeder in Ihrer Familie Gesundheitsinformationen weitergeben.
• Der Test sagt Ihnen möglicherweise nicht alles, was Sie über den Zustand Ihres Babys wissen müssen. Beispielsweise kann es Ihnen nicht sagen, wie schwer eine Erkrankung ist oder ob sie sich im Laufe der Zeit verschlimmern kann. Oder der Test kann nicht schlüssig sein. Dies bedeutet, dass es nicht genügend Informationen über den Zustand Ihres Babys gibt. Wenn die Ergebnisse nicht schlüssig sind, möchten oder benötigen Sie möglicherweise weitere Tests.
• Auch wenn Sie den Zustand Ihres Babys kennen, gibt es möglicherweise keine oder nur eine begrenzte Behandlung dafür.

Die körperlichen Risiken des Testens sind gering. Viele Tests verwenden nur eine Blut- oder Speichelprobe. Tests wie Amnio und CVS haben ein geringes Fehlgeburtsrisiko, da sie eine Flüssigkeits- oder Gewebeprobe aus der Umgebung des Babys entnehmen.

Welche Probleme können genetische Erkrankungen während und nach der Schwangerschaft verursachen?

Manchmal können genetische Bedingungen Fehlgeburten oder Totgeburten verursachen. Fehlgeburt ist, wenn ein Baby vor der 20. Schwangerschaftswoche im Mutterleib stirbt. Mehr als die Hälfte der Fehlgeburten werden durch Chromosomenstörungen verursacht. Totgeburt ist, wenn ein Baby im Mutterleib vor der Geburt, aber nach 20 Schwangerschaftswochen stirbt.

Jedes Kind, das mit einer genetischen Erkrankung geboren wird, ist anders. Die Probleme hängen davon ab, welche Chromosomen betroffen sind. Manche Kinder haben keine ernsthaften Probleme. Einige können geistige Behinderungen oder Geburtsfehler oder beides haben. Intellektuelle Behinderungen sind Probleme mit der Funktionsweise des Gehirns, die dazu führen können, dass eine Person Schwierigkeiten oder Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung, beim Lernen, Kommunizieren, für sich selbst oder im Umgang mit anderen hat.

Verursachen Gene und Chromosomen alle Gesundheitszustände und Geburtsfehler?

Nein. Sie verursachen einige, aber nicht alle. Wir kennen nicht alle Ursachen, aber all diese Dinge vor oder während der Schwangerschaft können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Ihr Baby mit Gesundheitsproblemen oder Geburtsfehlern geboren wird:

• Rauchen
• Alkohol trinken
• Straßendrogen konsumieren
• Missbrauch verschreibungspflichtiger Medikamente
• Kontakt mit schädlichen Chemikalien

Weitere Informationen

• Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC)
• CDC Zeig deine Liebe Kampagne
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetische Allianz
• JScreen an der Emory University
• Nationales Zentrum für Bildung zur Gesundheit von Mutter und Kind
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD)
• Nationale Gesellschaft genetischer Berater

Zuletzt überprüft:Mai 2017