Jaké jsou nevýhody a výhody PKU u novorozenců?
Je důležité objasnit, že PKU (fenylketonurie) je genetická porucha, ne charakteristika pro novorozence obecně. Není to něco, co má děti „mít“ nebo „nemají“ tak, že by mohly mít modré oči nebo hnědé vlasy.
PKU je metabolická porucha, kde tělo nemůže rozkládat fenylalanin, aminokyselina nalezená v proteinu. Toto nahromadění může vést k vážným zdravotním problémům, včetně:
nevýhody (pokud jsou neošetřeny):
* poškození mozku: To je nejzávažnější důsledek neléčeného PKU. Nahromadění fenylalaninu může narušit vývoj mozku, což vede k intelektuálnímu postižení, záchvatům a problémům s chováním.
* zpožděný vývoj: Děti s neléčeným PKU mohou zažít zpoždění v jazyce, motorických dovednostech a sociálním rozvoji.
* Problémy s pokožkou: PKU může způsobit ekzém, vyrážky na kůži a další problémy s kůží.
* Psychologické problémy: Neošetřený PKU může vést k hyperaktivitě, úzkosti a depresi.
Výhody (s léčbou):
* včasná detekce a léčba: PKU je obvykle detekován při narození krevním testem. S včasnou a konzistentní léčbou mohou děti s PKU vést zdravý a produktivní život.
* Specializovaná strava: Primární léčba PKU je přísná strava s nízkým obsahem fenylalaninu. Tato strava může pomoci zabránit hromadění fenylalaninu v těle a minimalizovat riziko komplikací.
* Pokroky v léčbě: Vědci nadále pracují na nové léčbě pro PKU, včetně genové terapie, enzymové substituční terapie a dalších slibných terapií.
* zlepšená kvalita života: Při řádném léčbě mohou děti s PKU navštěvovat školu, účastnit se mimoškolních aktivit a dosáhnout jejich plného potenciálu.
Je důležité si uvědomit, že PKU je celoživotní podmínka, která vyžaduje průběžné řízení. Děti s PKU potřebují pravidelné krevní testy, monitorování stravy a pokračující podporu zdravotnických pracovníků.
Pokud máte nějaké obavy ohledně PKU nebo jiné genetické poruchy, je důležité mluvit se svým lékařem. Mohou vám poskytnout přesné a aktuální informace o stavu a jeho řízení.
-
Smartphony a aplikace poskytly rodičům spoustu nových způsobů, jak zabavit děti, ať už umožňuje jim hrát virtuální hru s pravopisem nebo streamovat jejich oblíbený kreslený film v čekárně v ordinaci dětského lékaře. Nejnovější způsob, jakým někteří r -
Výchova dítěte může být v nejlepším čase náročná. Dělat to jako osamělý rodič je ještě náročnější, ale pomoc je k dispozici; nebojte se zeptat. Můžeš být svobodný, ale nejsi sám. Věděl jsi? Podle posledního sčítání lidu 16 procent kanadských rod -
Oh, 2020. Kolik jsi cucal? Pojďme počítat způsoby. I když není pochyb o tom, že na světě není duše, která by nedokázala zachrastit alespoň pár věcmi, kvůli kterým byl minulý rok hrozný, stříbrným lemem pandemie je to, že se stala skvělým krmivem pro
