• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Bebeğiniz İçin Yenidoğan Tarama Testleri

Yenidoğan Taraması Nedir?

Bebeğiniz 1-2 gününde, yenidoğan taraması adı verilen bazı özel testlerden geçer. Yenidoğan taraması, bebeği doğumda bulunan ciddi, nadir ve çoğu tedavi edilebilir sağlık durumları açısından kontrol eder. Kan, işitme ve kalp taramasını içerir.

Bebeğiniz bir sağlık sorunu ile doğabilir ancak başlangıçta hiçbir belirti göstermayabilir. Yenidoğan taraması ile bir sağlık sorunu erken tespit edilirse, genellikle tedavi edilebilir. Erken tedavi önemlidir, çünkü bebeğiniz için daha ciddi sağlık sorunlarını önlemeye yardımcı olabilir.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm bebekler yenidoğan taramasından geçer. Her yıl yaklaşık 4 milyon bebek taranır.

Yenidoğan Taraması Ne Zaman Yapılır?

Bebeğiniz, doğumdan sonra hastaneden ayrılmadan önce, 1-2 gününde yenidoğan taramasından geçer. Eğer bebeğiniz hastanede doğmadıysa, sağlayıcısıyla 1-2 gün yaşında yenidoğan taraması yaptırmak için konuşun. Bazı eyaletler, bebeklerin yaklaşık 1-2 hafta sonra tekrar yenidoğan taramasından geçirilmesini gerektirir.

Yenidoğan Taraması Nasıl Yapılır?

Yenidoğan taramasının üç kısmı vardır:

1. Kan testi. Çoğu yenidoğan taraması, nadir ama ciddi sağlık durumlarını kontrol etmek için bir kan testi ile yapılır. Sağlık sağlayıcısı bebeğinizin topuğunu delerek birkaç damla kan alır. Kanı özel bir kağıda toplar ve test için laboratuvarına gönderir. Kan testi sonuçları genellikle bebeğiniz 5-7 gününde hazır olur. Kan örneklerinin laboratuvara gönderilme ve test sonuçlarının alınma süre çizelgeleri hakkında daha fazla bilgi için bebeğinizin sağlayıcısı veya hastane personeliyle konuşun.
2. İşitme taraması. Bu test işitme kaybını kontrol eder. Bu test için sağlayıcınız bebeğinizin kulaklarına küçük kulaklıklar yerleştirir ve bebeğinizin sese nasıl tepki verdiğini kontrol etmek için özel bilgisayarlar kullanır.
3. Kalp taraması. Bu test, kritik konjenital kalp kusurları (CCHD) adı verilen bir grup kalp durumu için bebekleri taramak için kullanılır. Nabız oksimetri adı verilen basit bir test kullanılır. Nabız oksimetri, bebeğinizin cildine yerleştirilen sensörler ve nabız oksimetre makinesi kullanılarak bebeğinizin kanındaki oksijen miktarını kontrol eder.

Yenidoğan Tarama Sonuçları Normal Değilse Ne Olur?

Çoğu yenidoğan tarama sonucu normaldir. Eğer bebeğinizin tarama sonuçları normal değilse, bu sadece daha fazla teste ihtiyaç duyulduğu anlamına gelebilir. Bebeğinizin sağlayıcısı, bir sağlık sorunu olup olmadığını görmek için tanısal test adı verilen başka bir test türünü önerir. Tanısal test sonuçları normalse, daha fazla teste gerek yoktur. Tanısal test sonuçları normal değilse, sağlayıcınız bebeğiniz için sonraki adımlar hakkında size rehberlik edebilir.

Çocuklarınızdan Birinin Sağlık Sorunu Varsa, Diğerinde de Olur mu?

Yenidoğan taraması ile tespit edilen birçok sağlık sorunu kalıtsaldır. Kalıtsal, genler aracılığıyla ebeveynden çocuğa geçen bir şeydir. Genler, vücudunuzun hücrelerinin bir parçasıdır ve vücudunuzun nasıl büyüyeceği ve çalışacağı için talimatları saklar.

Bir ailedeki bir çocuğun kalıtsal bir sağlık sorunu varsa, kardeşinin de aynı soruna sahip olma ihtimali, ailede hiçbir çocuğun bu sorunu olmaması durumundan daha yüksektir.

Sağlık sorunu olan bir çocuğunuz varsa ve başka bir bebek istiyorsanız, sağlık sağlayıcınız veya bir genetik danışmanla konuşun. Genetik danışman, genler, doğum kusurları ve ailelerde geçen diğer tıbbi durumlar hakkında size yardımcı olmak için eğitilmiş bir kişidir ve bunların sağlığınız ve bebeğinizin sağlığı nasıl etkileyebileceğini anlatır.

Bazen işitme kaybı kalıtsal değildir. Örneğin, hamilelik sırasında bir enfeksiyon nedeniyle olabilir. Bu durumda, genellikle başka bir hamilelikte tekrar etmez.

Yenidoğan Taraması Hangi Sağlık Sorunları İçin Yapılır?

Her eyalet farklı testler gerektirir, bu yüzden bebeğinizin sağlık sağlayıcısına hangi testlerin yapılacağını sorun. Ayrıca babysfirsttest.org adresini ziyaret ederek eyaletinizin hangi durumlar için test yaptığını öğrenebilirsiniz.

March of Dimes, eyaletlerin Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı (HHS) tarafından önerilen sağlık sorunları için bebekleri test etmelerini sağlamak için eyaletlerle çalışıyor. HHS tarafından önerilen sağlık sorunları listesi RUSP veya Önerilen Tekdüze Tarama Paneli olarak adlandırılır. March of Dimes, tüm eyaletlerde tüm bebeklerin en az 35 sağlık sorunu için taranmasını istiyor. Bu sağlık sorunlarının çoğu erken bulunursa tedavi edilebilir. Sağlık sorunları altı gruba bölünmüştür:

1. Organik asit metabolizma bozuklukları. Metabolizma, vücudunuzun yediğiniz ve içtiğiniz şeyleri ne kadar iyi ve hızlı işlediğidir. Organik asit metabolizma bozukluğu olan bebekler yiyecekleri doğru sindiremez, bu da vücutta organik asitlerin birikmesine neden olur.
   • Propionik asidemi (PROP)
   • Metilmalonik asidemi (metilmalonil-CoA mütaazı yetmezliği) (MUT)
   • Metilmalonik asidemi (kobalamin bozuklukları) Cbl A, B
   • İzovalerik asidemi (IVA)
   • 3-metilkrotonil-CoA karboksilaz yetmezliği (3-MCC)
   • 3-hidroksi-3-metilglutarik asidüri (HMG)
   • Holokarboksilaz sentaz yetmezliği (MCD)
   • Beta-ketotiyolaz yetmezliği (BKT)
   • Glutarik asidemi tip 1 (GA-1)
2. Yağ asidi oksidasyon bozuklukları. Sindirim sırasında vücut yağları yağ asitlerine ayırır enerji için. Yağ asidi oksidasyon sorunu olan bir bebek yağı enerjiye doğru dönüştüremez.
   • Karnitin alım kusuru/taşıma kusuru (CUD)
   • Orta zincir asil-CoA dehidrojenaz yetmezliği (MCAD)
   • Çok uzun zincir asil-CoA dehidrojenaz yetmezliği (VLCAD)
   • Uzun zincir L-3 hidroksiasil-CoA dehidrojenaz yetmezliği (LCHAD)
   • Üçlü fonksiyonel protein yetmezliği (TFP)
3. Amino asit metabolizma bozuklukları. Bu sorunlu bebekler belirli amino asitleri vücutta doğru işleyemez. Amino asitler vücudunuzda protein yapmaya yardımcı olur.
   • Argininosüksinik asidüri (ASA)
   • Sitrullinemi tip 1 (CIT)
   • Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
   • Homositinüri (HCY)
   • Klasik fenilketonüri (PKU)
   • Tirozinemi tip I (TYR I)
4. Endokrin bozukluklar. Bu sorunlar hormon üreten bezleri etkiler. Hormonlar vücut tarafından yapılan kimyasallardır. Hormonlar vücutta büyüme ve gelişim gibi birçok süreçte yardımcı olur.
   • Birincil konjenital hipotiroidizm (CH)
   • Konjenital adrenal hiperplazi (CAH)
5. Hemoglobin bozuklukları. Bu sorunlar kırmızı kan hücrelerini etkiler. Kırmızı kan hücreleri vücudun geri kalanına oksijen taşır.
   • S,S hastalığı (falciform hücre anemisi) (Hb SS)
   • S, beta-talasemi (Hb S/ßTh)
   • S, C hastalığı (Hb S/C)
6. Diğer bozukluklar
   • Biotinidaz yetmezliği (BIOT)
   • Kritik konjenital kalp hastalığı (CCHD)
   • Kistik fibrozis (CF)
   • Klasik galaktozemi (GALT)
   • Glikojen depolama hastalığı tip II (Pompe hastalığı) (POMPE)
   • İşitme kaybı (HEAR)
   • Şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID)
   • Mukopolisakkaridoz tip 1 (MPS I)
   • X-bağlı adrenoleukodistrofi
   • SMN1 genindeki exon 7 homozigot delezisyonuna bağlı spinal muscular atrofi

Daha Fazla Bilgi

• Ulusal Yenidoğan Tarama ve Genetik Kaynak Merkezi
• Baby's First Test

Son gözden geçirme: Temmuz 2020