• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Aneuploidi Kromozom Anormallikleri ve Kayıp Gebelik

Aneuploidi, bir hücrenin yanlış sayıda kromozoma sahip olması durumudur. Aneuploidiler, özellikle erken gebelikte kayıp gebeliğin yaygın bir nedenidir.

Kromozomları Anlamak

Aneuploidin ne olduğunu anlamak için önce kromozomlar hakkında bilgi edinmeniz gerekir. Kromozomlar, DNA'mızı içeren yapılardır. Tüm hücrelerimizin çekirdeklerinde bulunurlar.

Normal insan hücreleri, 23 kromozom çiftinden oluşan 46 kromozoma sahiptir. Kromozomlarımızın yarısı annelerimizden, diğer yarısı babalarımızdan gelir.

İlk 22 kromozom çifti, otozom olarak adlandırılır ve erkeklerde ile kadınlarda aynıdır. 23. çift ise cinsiyet kromozomlarından oluşur. Kadınlarda bu çift iki X kromozomudur. Erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomudur.

Aneuploidi Nedir?

Aneuploidide, bir hücre belirli bir kromozomdan üç kopya (toplam 47 kromozom) veya bir kopya (toplam 45 kromozom) içerir. Bir kromozomun fazladan kopyası trizomi, eksik kopyası monozomi olarak adlandırılır.

Spermin veya yumurtanın kromozom sayısındaki herhangi bir değişiklik gebelik sonucunu etkileyebilir. Bazı aneuploidiler canlı doğuma yol açabilirken, diğerleri ilk trimesterde letaldir ve hiçbir zaman yaşanabilir bir bebeğe yol açmaz.

Gebeliklerin %20'den fazlasının bir aneuploidi içerdiği tahmin edilmektedir. Bu gebeliklerin çoğu yaşanabilir değildir ve bu nedenle bir bebeğe yol açmaz.

Gebeliğin onuncu haftasından önce aneuploidiler kayıp gebeliklerin en yaygın nedenidir.

Ayrıca Bilinen İsimler: Aneuploidiler, Trizomi, Monozomi, Kromozom Anormallikleri

Nedenler

Çevresel etkiler kromozom anormalliklerine neden olabilse de, bilim insanları aneuploidi vakalarının çoğunun hücre bölünmesindeki rastgele hatalarından kaynaklandığını düşünmektedir. Çoğu zaman, kayıp gebelik sonrası kromozom testi bebeğin aneuploididen etkilendiğini gösterse bile, aneuploidi gelecek gebeliklerde tekrarlanmaz.

Trizomilerin Gebeliği Nasıl Etkilediği

Trizomiler (bir kromozomun fazladan kopyası), monozomilere (bir kromozomun eksik kopyası) göre daha yaygındır. Çoğu trizomi kayıp gebeliğe yol açar. Hatta kayıp gebeliklerin yaklaşık %35'inden sorumludurlar.

İnsanların %1'inden azı trizomi ile doğar. Bu bireylerde kromozom anormalliklerinin önemli sağlık etkileri vardır.

Sadece birkaç trizomi canlı doğuma yol açabilir. En yaygını trizomi 21, yani Down sendromudur. Diğer iki otozom (cinsiyet kromozomu olmayan) trizomi bazen bir bebeğe yol açabilir: trizomi 13 ve 18. Ne yazık ki bu trizomilerle doğan bebekler genellikle hayatta kalamaz.

Belirli cinsiyet kromozomu trizomileriyle doğan bebekler yetişkinliğe kadar yaşayabilir. İki X ve bir Y kromozomuna sahip erkekler, Down sendromundan sonra en yaygın aneuploidi olan Klinefelter sendromuna sahiptir. Erkekler bir X ve iki Y kromozomu ile, kadınlar ise üç X kromozomu ile de yaşayabilir.

Monozomiler konusunda -trizomilerin zıddı- sadece biri canlı doğuma yol açar. Bu, kadınlarda tek X kromozomudur ve Turner sendromu olarak bilinir.