Kakšne so slabosti in prednosti PKU pri novorojenčkih?
Pomembno je razjasniti, da je PKU (fenilketonuria) genetska motnja, ki ni značilna za novorojenčke na splošno. To ni nekaj, kar imajo dojenčki "ali" nimajo "na način, da bi lahko imeli modre oči ali rjave lase.
PKU je presnovna motnja, pri kateri telo ne more razgraditi fenilalanina, aminokisline, ki jo najdemo v beljakovinah. To kopičenje lahko privede do resnih zdravstvenih težav, vključno z:
Slabosti (če se ne zdravi):
* Možganska poškodba: To je najresnejša posledica neobdelanega PKU. Nabiranje fenilalanina lahko moti razvoj možganov, kar vodi do intelektualne invalidnosti, napadov in vedenjskih težav.
* Zakasni razvoj: Otroci z neobdelanim PKU lahko občutijo zamude v jeziku, motoričnih sposobnostih in družbenem razvoju.
* Težave s kožo: PKU lahko povzroči ekcem, kožne izpuščaje in druge težave s kožo.
* Psihološke težave: Neobdelani PKU lahko privede do hiperaktivnosti, tesnobe in depresije.
Prednosti (z zdravljenjem):
* Zgodnje odkrivanje in zdravljenje: PKU se običajno odkrije pri rojstvu s krvnim testom. Z zgodnjim in doslednim zdravljenjem lahko otroci s PKU vodijo zdravo in produktivno življenje.
* Specializirana dieta: Stroga prehrana z nizko prehrano v fenilalaninu je primarno zdravljenje PKU. Ta prehrana lahko pomaga preprečiti kopičenje fenilalanina v telesu in zmanjša tveganje za zaplete.
* Napredek pri zdravljenju: Raziskovalci še naprej delajo na novih tretmajih za PKU, vključno z gensko terapijo, nadomestno terapijo z encimom in drugimi obetavnimi terapijami.
* Izboljšana kakovost življenja: Z ustreznim zdravljenjem lahko otroci s PKU obiskujejo šolo, sodelujejo v izvenšolskih dejavnostih in dosežejo svoj polni potencial.
Pomembno si je zapomniti, da je PKU vseživljenjski pogoj, ki zahteva stalno upravljanje. Otroci s PKU potrebujejo redne krvne teste, prehransko spremljanje in stalno podporo zdravstvenih delavcev.
Če imate pomisleke glede PKU ali katere koli druge genetske motnje, je pomembno, da se pogovorite s svojim zdravnikom. Ponujajo vam lahko natančne in posodobljene informacije o stanju in njegovem upravljanju.
-
Življenje je za večino ljudi videti drugače, zahvaljujoč COVID-19, a zdi se, da se ena stvar, ki se ni spremenila, nemogoči standardi družbe za mame in očete. Ko je morala mama MaryAnn Resendez iz McAllena v Teksasu prejšnji mesec ključno priti v trg
-
Dojite svojega sladkega otroka in kmalu po tem, ko mleko začne izpuščati in teči, začutite naval pekoče bolečine v prsih. Zaradi tega zadržite dih za sekundo. Toda v minuti ali tako občutek mine. Sprašujete se:ali je to normalno? Ali naj bi razočaran
-
Eden najbolj tradicionalnih in najlepših predmetov, ki jih lahko dobi novorojenček, je dojenček odeja. Ni čudno, da matere, babice, tete in drugi ljubljeni menijo, da je predmet kot darilo za rojstvo otroka ali rojstvo. Konec koncev, otroška odeja je





