• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Prenatálny genetický test: Skrining vs. Diagnostické procedúry

Ako sa genetické poruchy odhali pred narodením

Prenatálny genetický test sa delí do dvoch kategórií: skrining (odhad rizika, neinvazívny) a diagnostický (definitívna diagnóza, invazívny). Porozumenie rozdielu je kľúčové pre informované rozhodovanie.

1. Prenatálny skrining (Iba odhad rizika)

Nemôže diagnostikovať; len identifikuje zvýšenú pravdepodobnosť. Žiadne riziko potratu.

• Kombinovaný skrining 1. trimestra (11–14 týž.): Ultrazvuk nuchalnej translucencie + materná krv (PAPP-A, hCG). Skrining na Trizómu 21, 18, 13. Detekcia ~85–90 %, falšpozitívnych ~5 %.
• Quad skrining 2. trimestra (15–22 týž.): Materná krv (AFP, hCG, estriol, inhibín-A). Pridáva skrining neurálnych trhlin. Detekcia ~80 % pre T21.
• Cell-Free DNA / NIPT (od 10 týž.): Analyzuje plazentárnu DNA v materskej krvi. Najvyššia citlivosť (>99 % pre T21, T18, T13), nízký falšpozitívny (<0,1 %). Skrining aj pohlavných chromozómov, mikrodelecí. Nie je diagnostický – vysokorizikový výsledok vyžaduje potvrdenie.
• Anatomický ultrazvuk (18–22 týž.): Štruktúrne preskúmanie. Detekuje fyzikálne markery (vady srdca, anomálie mozgu, rozdiely končatín) naznačujúce genetické syndrómy.

2. Prenatálna diagnostická testovanie (Definitívna diagnóza)

Analyzuje fetálne chromozómy/DNA priamo. Malé riziko potratu (~0,1–0,3 %).

• Chorionický villus sampling (CVS) — 10–13 týž.: Katetér/ihla odberá plazentárne chlopky (rovnaká DNA ako plod). Najskoršia diagnóza. Nedetekuje neurálne trhliny. Riziko: ~0,2 % potrat; vzácne vady končatín ak <10 týž.
• Amniocenteza — 15–20+ týž.: Ihla odberá amniotickú tekuťinu (fetálne kožné bunky). Zlatý štandard. Detekuje chromozómy, DNA mutácie, neurálne trhliny (AFP), infekcie, zrelosť plúc. Riziko: ~0,1–0,3 % potrat.
• Preimplantačné genetické testovanie (PGT) — iba IVF: Biopsia embrya (deň 5–6 blastocysty) pred transferom.
  • PGT-A: Aneuploidia (počet chromozómov)
  • PGT-M: Monogénne poruchy (cystická fibróza, Tay-Sachs, atď.)
  • PGT-SR: Štrukturálne rearranžmencie (translokácie)

Decizný rámec

1. Najprv skrining (NIPT + Anatomický US): Väčšina pacientiek. Nízke riziko, veľa informácií.
2. Diagnostika ak: Vysokorizikový skrining, anomálie na ultrazvuku, známy nosičský status, vyšší materský vek (35+) chcúci istotu, predchádzajúce postihnuté tehotenstvo.
3. CVS vs. Amnio: CVS skôr (čas na rozhodnutie); Amnio zahŕňa neurálne trhliny + nižšie končatinové riziko.

Kľúčové body poradenstva

• Pozitívny skrining ≠ postihnuté dieťa. PPV závisí od prevalence (napr. NIPT T21 PPV ~33 % pri veku 25, ~90 % pri 40).
• Diagnostické testy detekujú to, na čo sú navrhnuté. Štandardný karyotyp nenájde monogénne poruchy; microarray pridáva CNV; exomové sekvencovanie pridáva bodové mutácie (objednáva sa selektívne).
• Nerídiaca poradňa je štandard. Poskytovatelia dávajú fakty; vy sa rozhodnete na základe hodnôt.

Ďalší krok: Porozprávajte sa so svojím OB/MFM alebo genetickým poradcom. Prispôsobia plán vašej histórii, etnicite a preferenciám.