Makrocefália u novorodených: Príčiny, diagnostika a ďalšie kroky

Makrocefália = obvod hlavy > 97. percentil (alebo > 2 SD nad priemer) pre vek/pohlavie. Je to znak, nie diagnóza.

Hlavné etiológie

  • Benigná familiárna makrocefália: Dedičné veľké hlavy; normálny vývoj, normálna neurologia. Rodičia často majú veľké hlavy.
  • Hydrocefalus: Akumulácia CLS → zvväčšenie komôr. Komunikujúci vs. obštruktívny. Vyžaduje núdzovú neurochirurgickú hodnotenie.
  • Megalenkefalía: Skutočný nadrast mozgu. Genetické syndrómy (PTEN, PIK3CA, AKT3), metabolické poruchy.
  • Subduralné zhvorky: Chronické krvácania (trauma, nedostatok vitamínu K, zneužívanie).
  • Syndrómové: Sotos, Beckwith-Wiedemann, Alexanderova choroba, Canavanova choroba, neurofibromatóza.

Diagnostický postup

  1. Presné meranie obvodu hlavy (opakované, zobrazené v grafe).
  2. Obvody hláv rodičov.
  3. Neurologický vyšetrenie: fontánely, švy, vývoj, reflexy.
  4. Ultrazvuk (pri otvorenom fontáneli) alebo MRT (preferované pre parenchem).
  5. Genetický panel pri syndrómových rysoch alebo megalenkefálii.

Manažment

  • Benigná: Sledovanie, utešenie.
  • Hydrocefalus: VP šunt, ETV.
  • Syndrómové: Multidisciplinárna starostlivosť.

Veľká hlava ≠ katastrofa. Väčšina makrocefálií je benigná familiárna. No každý prípad vyžaduje vyšetrenie, aby sa vylúčila liečiteľná patológia.

Previous:

Next:

  • CDC varuje rodičov pred hnusným bazénovým parazitom, ktorý je na raste
    CDC varuje rodičov pred hnusným bazénovým parazitom, ktorý je na raste
    Pre väčšinu rodín s deťmi, začiatok leta znamená, že je čas zhromaždiť opalovacie krémy a vodné hračky a ísť do bazéna. Ale možno chcete vyhnúť sa vode po prečítaní tohto najnovšieho varovania od Centier pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC). CDC va
  • Ako pomôcť vašemu tweenovi prekonávať drámu s priateľmi
    Ako pomôcť vašemu tweenovi prekonávať drámu s priateľmi
    Najprv bol Chris. Spoznal som ho v tretej triede a zostali sme najlepší priatelia až do piatej triedy, kedy ma zasiahol keramickým dinosaurusom na autobuse domov. Môj najlepší priateľ v šiestej triede bol Manoj. Najlepšie na náš priateľstve bolo jeni
  • Typy detského stolica – čo je normálne
    Typy detského stolica – čo je normálne
    Kto je zosobnený s detským stolícam? ::zdvíha ruku:: Bol to môj číslo jeden hobby, keď som mala novorodené dieťa (no, možno druhé po spánku), tak som sa spýtala svoje sestričky, Cindy a Janu, aby nám dali info o detskom stolici. P.S. Ako je úžasná tá