• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

PKU matki

Fenyloketonuria (zwana również PKU) to stan, w którym organizm nie może rozłożyć aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Aminokwasy pomagają budować białko w twoim ciele. Bez leczenia fenyloalanina gromadzi się we krwi i powoduje problemy zdrowotne.

PKU matek oznacza, że ​​kobieta z PKU jest w ciąży. Około 3000 kobiet w wieku rozrodczym w Stanach Zjednoczonych ma PKU.

Co powoduje PKU?

PKU jest dziedziczona. Oznacza to, że jest przekazywany z rodzica na dziecko przez geny. Gen jest częścią komórek twojego ciała, która przechowuje instrukcje dotyczące wzrostu i działania twojego ciała. Geny występują w parach — otrzymujesz po jednym z każdej pary od każdego rodzica.

Czasami zmieniają się instrukcje w genach. Nazywa się to zmianą genu lub mutacją. Rodzice mogą przekazywać swoim dzieciom zmiany genów. Czasami zmiana genu może spowodować nieprawidłowe działanie genu. Czasami może powodować wady wrodzone lub inne schorzenia. Wada wrodzona to stan zdrowia, który występuje u dziecka po urodzeniu.

Aby mieć PKU, musisz odziedziczyć zmianę genu PKU od obojga rodziców. Jeśli dziedziczysz gen tylko od jednego rodzica, masz zmianę genu dla PKU, ale nie masz PKU. Kiedy tak się dzieje, nazywasz się przewoźnikiem PKU. Nosiciel PKU ma zmianę genu, ale nie ma PKU.

Czy możesz przekazać PKU swoim dzieciom?

TAk. Ale to zależy zarówno od Ciebie, jak i Twojego partnera. Jeśli Ty i Twój partner macie PKU, Wasze dziecko będzie miało PKU.

Jeśli Ty i Twój partner jesteście nosicielami PKU, istnieje:

• Szansa 3 na 4 (75 procent), że Twoje dziecko nie będzie miało PKU
• Szansa 1 na 2 (50 procent), że Twoje dziecko nie będzie miało PKU, ale będzie nosicielem PKU
• 1 do 4 szans (25 procent), że Twoje dziecko będzie miało PKU
• 1 do 4 szans (25 procent), że Twoje dziecko nie będzie miało PKU i nie będzie nosicielem

Doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć, jakie masz szanse na przekazanie PKU Twojemu dziecku. Doradca genetyczny to osoba przeszkolona, ​​aby pomóc Ci zrozumieć, w jaki sposób geny, wady wrodzone i inne schorzenia funkcjonują w rodzinach oraz jak mogą wpływać na Twoje zdrowie i zdrowie Twojego dziecka.

Zapytaj swojego lekarza, czy potrzebujesz pomocy w znalezieniu doradcy genetycznego. Lub skontaktuj się z Krajowym Towarzystwem Doradców Genetycznych.

Czy matczyna PKU może powodować problemy dla Twojego dziecka?

TAk. Kiedy poziom fenyloalaniny u kobiety w ciąży jest zbyt wysoki, może powodować poważne problemy u jej dziecka, w tym:

• Niepełnosprawność intelektualna
• Mikrocefalia. Małogłowie to wada wrodzona, w której głowa dziecka jest mniejsza niż oczekiwano, w porównaniu do niemowląt tej samej płci i wieku.
• Wady serca
• Niska waga urodzeniowa

Jak możesz dowiedzieć się, czy jesteś przewoźnikiem PKU?

Możesz nie wiedzieć, czy jesteś przewoźnikiem PKU. Jeśli jesteś nosicielem, nie masz żadnych oznak ani objawów PKU i nie masz PKU.

Istnieją dwa rodzaje testów, które mogą stwierdzić, czy jesteś nosicielem PKU. Oba są bezpieczne podczas ciąży. Twój partner też może mieć testy.

1. Badanie krwi
2. Wymaz z komórek w ustach. Oznacza to, że Twój dostawca pociera wacikiem wnętrze Twojego policzka, aby pobrać niektóre komórki.

Ty i Twój partner możecie chcieć poddać się badaniu, jeśli PKU występuje w którejkolwiek z waszych rodzin. Aby się dowiedzieć, zbierz historię zdrowia swojej rodziny. Jest to zapis wszelkich schorzeń i zabiegów, które przeszliście Ty, Twój partner i wszyscy w obu Twoich rodzinach. Skorzystaj z tego formularza historii zdrowia rodziny i udostępnij go swojemu lekarzowi.

Czy w czasie ciąży możesz dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma PKU lub jest nosicielem PKU?

TAk. Jeśli Ty lub Twój partner macie PKU lub jesteś nosicielem PKU, możesz wykonać badanie prenatalne, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma PKU lub jest nosicielem. Możesz mieć jeden z tych testów:

• Pobieranie próbek kosmówki (zwane także CVS). Ten test sprawdza tkankę z łożyska pod kątem wad wrodzonych i chorób genetycznych. Możesz otrzymać CVS w 10 do 13 tygodniu ciąży.
• Amniopunkcja (zwana również amnio). Ten test sprawdza płyn owodniowy z worka owodniowego wokół dziecka pod kątem wad wrodzonych i chorób genetycznych. Możesz wykonać ten test w 15-20 tygodniu ciąży.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, jeśli myślisz o wykonaniu któregokolwiek z tych testów.

Jak leczy się matczyną PKU w ciąży?

Dobrą wiadomością jest to, że większość kobiet w ciąży chorujących na PKU może mieć zdrowe dzieci, jeśli zastosują się do planu posiłków PKU. Jest to specjalny plan posiłków o niskiej zawartości fenyloalaniny.

Plany posiłków PKU są różne dla każdej osoby i zależą od tego, ile fenyloalaniny może przyjąć Twój organizm. Świadczeniodawcy opieki zdrowotnej w ośrodku medycznym lub klinice, które mają specjalny program leczenia PKU, mogą pomóc w stworzeniu planu posiłków PKU. Ci dostawcy mogą monitorować ciążę i pomóc w zmianie planu posiłków, aby utrzymać fenyloalaninę we krwi na właściwym poziomie. Poproś swojego dostawcę opieki zdrowotnej o informacje na temat ośrodka medycznego lub kliniki, która leczy PKU.

Twój lekarz może zlecić badania ultrasonograficzne podczas ciąży, aby sprawdzić wzrost dziecka.

Pamiętaj, aby przestrzegać planu posiłków PKU co najmniej 3 miesiące przed zajściem w ciążę i przez cały okres ciąży. Jeśli właśnie dowiedziałaś się, że jesteś w ciąży, od razu wróć do swojego planu posiłków PKU. Podczas ciąży możesz wykonywać cotygodniowe badania krwi, aby upewnić się, że poziom fenyloalaniny nie jest zbyt wysoki.

Zobacz też: PKU (fenyloketonuria), Poradnictwo genetyczne, Historia zdrowia Twojej rodziny, Badania przesiewowe noworodków


Ostatnia aktualizacja:styczeń 2013 r.