Fenyloketonuria (PKU) u matki w ciąży – genetyka, ryzyko, dieta i testowanie
Fenyloketonuria (PKU) to stan, w którym organizm nie potrafi rozkładać aminokwasu fenyloalaniny. Aminokwasy budują białka w organizmie. Bez leczenia fenyloalanina gromadzi się we krwi, powodując problemy zdrowotne.
PKU u matki (Maternal PKU) oznacza, że kobieta z PKU jest w ciąży. W USA ok. 3000 kobiet w wieku rozrodczym ma PKU.
Co powoduje PKU?
PKU jest dziedziczna – przekazywana od rodzica do dziecka przez geny. Gen to fragment komórek z instrukcjami rozwoju i działania organizmu. Geny występują w parach – po jednym od każdego rodzica.
Czasami instrukcje w genach ulegają zmianie – to mutacja genowa. Rodzice mogą przekazać mutacje dzieciom. Czasami mutacja sprawia, że gen nie działa poprawnie, co może causar wady wrodzone lub inne schorzenia. Wada wrodzona to stan obecny u noworodka przy urodzeniu.
Aby zachorować na PKU, musisz odziedziczyć mutację od obu rodziców. Jeśli odziedziczysz od jednego rodzica, jesteś nośnikiem mutacji PKU, ale nie chorujesz. Taką osobę nazywa się nośnikiem PKU.
Czy możesz przekazać PKU dziecku?
Tak, ale zależy to od Ciebie i partnera. Jeśli obaj macie PKU, dziecko na pewno będzie miało PKU.
Jeśli obaj jesteście nośnikami PKU, szanse to:
- 75% (3 na 4) – dziecko nie będzie miało PKU.
- 50% (1 na 2) – dziecko nie będzie miało PKU, ale będzie nośnikiem.
- 25% (1 na 4) – dziecko będzie miało PKU.
- 25% (1 na 4) – dziecko nie będzie miało PKU ani nie będzie nośnikiem.
Poradnik genetyczny pomoże zrozumieć ryzyko przekazania PKU dziecku. To osoba przeszkolona do wyjaśniania, jak geny, wady wrodzone i inne schorzenia dziedziczą się w rodzinach i jak wpływają na zdrowie Twoje i dziecka.
Poproś lekarza o pomoc w znalezieniu poradni genetycznej. Lub skontaktuj się z National Society of Genetic Counselors.
Czy PKU u matki może causar problemy u dziecka?
Tak. Gdy poziom fenyloalaniny u kobiety w ciąży jest zbyt wysoki, może causar poważne problemy u dziecka:
- Niepełnosprawność intelektualna.
- Mikrocefalia – wada wrodzona: głowa dziecka mniejsza niż spodziewana dla płci i wieku.
- Wady serca.
- Niska waga urodzeniowa.
Jak dowiedzieć się, czy jesteś nośnikiem PKU?
Możesz nie wiedzieć, że jesteś nośnikiem. Nośnicy nie mają objawów PKU i nie chorują.
Dwa typy testów wykrywają stan nośnika. Oba bezpieczne w ciąży. Partner też może się zbadać.
- Badanie krwi.
- Śwabka z wnętrza policzka – lekarz trze matową patyczką wnętrze policzka, by pobrać komórki.
Warto się zbadać, jeśli PKU występuje w którejś z rodzin. Aby to ustalić, zrób historię zdrowotną rodziny – zapis chorób i leczeń Twoich, partnera i obu rodzin. Użyj formularza March of Dimes i podaj lekarzowi.
Czy w ciąży można ustalić, czy dziecko ma PKU lub jest nośnikiem?
Tak. Jeśli Ty lub partner macie PKU lub jesteście nośnikami, możecie zrobić badanie przedporodowe. Dostępne:
- Pobranie chrzonów wydatkowych (CVS) – badanie tkanki macicy pod kątem wad wrodzonych/genetycznych. Możliwe w 10–13 tyg. ciąży.
- Amniocenteza – badanie płynu owodniowego z pęcherzyka owodniowego. Możliwe w 15–20 tyg. ciąży.
Porozmawiaj z lekarzem lub genetykiem, jeśli rozważasz te testy.
Jak leczy się PKU u matki w ciąży?
Dobra wiadomość: większość kobiet z PKU może urodzić zdrowe dzieci, jeśli przestrzegają **diety niskofenyloalaninowej (PKU meal plan)**. To specjalny plan posiłków niskiej fenyloalaniny.
Plany PKU są indywidualne, zależą od tolerancji fenyloalaniny. Specjaliści w centrach medycznych/klinikach z programami leczenia PKU pomagają stworzyć plan, monitorują ciążę i modyfikują dietę, by utrzymać właściwy poziom fenyloalaniny we krwi. Zapytaj lekarza o centrum leczące PKU.
Lekarz może zamawiać USG w ciąży, by monitorować wzrost dziecka.
Przestrzegaj diety PKU co najmniej 3 miesiące przed ciążą i przez całą ciążę. Jeśli dowiedziałaś się o ciąży dopiero teraz, wróć do diety PKU natychmiast. Możesz robić cotygodniowe badania krwi, by kontrolować poziom fenyloalaniny.
Zobacz też: PKU (Fenyloketonuria), Poradnictwo genetyczne, Historia zdrowotna rodziny, Screening noworodków
Ostatni przegląd: styczeń 2013
Previous:Śmierć macierzyńska i śmierć związana z ciążą – przyczyny, nierówności rasowe i profilaktyka
Next:Stwardnienie rozsiane (SM) a ciąża – objawy, wpływ na ciążę, leczenie i przyczyny
-
Dostałam maila od bardzo miłej kobiety, proszącej mnie o napisanie posta o Zespole Wstrząśniętego Niemowlęcia i PURPLE Crying. Pomyślałam, że to świetny pomysł.Nie że Zespół Wstrząśniętego Niemowlęcia potrzebuje świadomości, przecież wszyscy wiemy, ż -
Wiesz, że musisz płacić podatki za niankę na pełen etat, ale co z tą nianką po szkole, która pilnuje córki przez dwie godziny po lekcjach? Albo sprzątaczka, która czyści dom raz w tygodniu? Albo ta dziewczyna z przesądu, która bawi dzieci, gdy Ty i T -
Model Chrissy Teigen inspiruje rodziców, mówiąc otwarcie o ryzykownej ciąży. Teigen, która oczekuje trzeciego dziecka z mężem Johnem Legendem, posłużyła się Twitterem i Instagram Stories w tym tygodniu, by dać fanom znać, że została hospitalizowana z
