• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Nyfødtscreeningstester for barnet ditt

Hva er nyfødtscreening?

Når barnet ditt er 1 til 2 dager gammel, har han/hun noen spesielle tester kalt nyfødtscreening. Nyfødtscreening sjekker barn for alvorlige men sjelden og mest behandelbare helsetilstander ved fødsel. Det inkluderer blod-, hørelse- og hjerte-screening.

Barnet ditt kan fødes med en helsetilstand men kanskje ikke vise noen tegn på problemet i begynnelsen. Hvis en helsetilstand oppdages tidlig med nyfødtscreening, kan den ofte behandles. Tidlig behandling er viktig, fordi det kan hjelpe å forhindre mer alvorlige helseproblemer for barnet ditt.

Alle barn i USA får nyfødtscreening. Omtrent 4 millioner barn screenes hvert år.

Når utføres nyfødtscreening? 

Barnet ditt får nyfødtscreening før hun forlater sykehuset etter fødsel, når hun er 1 til 2 dager gammel. Hvis barnet ditt ikke fødes på sykehus, snakk med personellen hennes om å få nyfødtscreening ved 1 til 2 dagers alder. Noen delstater krever at barn har nyfødtscreening igjen omtrent 1 til 2 uker senere.

Hvordan skjer nyfødtscreening? 

Det er tre deler til nyfødtscreening:

1. Blodprøve. Mesteparten av nyfødtscreening gjøres med en blodprøve for å sjekke for sjelden men alvorlige helsetilstander. En helsepersonell prikker hælen på barnet ditt for å få noen dråper blod. Han/hun samler blodet på et spesielt papir og sender det til et laboratorium for testing. Blodprøvesvar er vanligvis klare når barnet ditt er 5 til 7 dager gammelt. For å finne ut mer om tidsrammer for sending av blodprøver til lab og å få svar tilbake, spør din barns personell eller sykehuspersonellet.
2. Hørselscreening. Denne testen sjekker for tap av hørelse. For denne testen plasserer personellen din små høreplugger i ørene på barnet ditt og bruker spesielle datamaskiner til å sjekke hvordan barnet ditt reagerer på lyd.
3. Hjerte-screening. Denne testen brukes til å screen barn for en gruppe hjerteforhold kalt kritiske medfødte hjertefeil (også kalt kritiske CHDer eller CCHDer). Den bruker en enkel test kalt pulsoksymetri. Pulsoksymetri sjekker mengden oksygen i blodet til barnet ditt ved å bruke en pulsoksymeter-maskin og sensorer plassert på huden til barnet.

Hva hvis nyfødtscreening-resultatene ikke er normale?

De fleste nyfødtscreening-resultater er normale. Hvis screeningsresultatene til barnet ditt ikke er normale, kan det bety at hun bare trenger mer testing. Din barns personell anbefaler så en annen type test, kalt en diagnostisk test, for å se om det er et helseproblem. Hvis de diagnostiske testresultatene er normale, trengs ingen mer testing. Hvis de diagnostiske testresultatene ikke er normale, kan din personelle veilede deg om neste steg for barnet ditt.

Hvis ett av barna dine har en helsetilstand, vil et annet også ha det? 

Mange av helsetilstandene som oppdages ved nyfødtscreening er arvelige. Arvelig betyr noe som går fra forelder til barn gjennom gener. Gener er en del av kroppens celler som lagrer instruksjoner for hvordan kroppen din vokser og fungerer.

Når ett barn i en familie har en arvelig helsetilstand, er sjansen for at en bror eller søster har den samme tilstanden høyere enn hvis ingen barn i familien har tilstanden.

Hvis du har et barn med en helsetilstand og du vil ha et annet barn, snakk med din helsepersonell eller en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en person som er trent til å hjelpe deg å forstå gener, medfødte misdannelser og andre medisinske tilstander som går i familier, og hvordan de kan påvirke helsen din og barnet ditt.

Noen ganger er tap av hørelse ikke arvelig. For eksempel kan det forårsakes av en infeksjon under svangerskapet. I dette tilfellet skjer det vanligvis ikke i en annen svangerskap.

Hvilke typer helsetilstander tester nyfødtscreening for?

Hver delstat krever ulike tester, så spør din barns helsepersonell hvilke tester barnet ditt vil ha. Du kan også besøke babysfirsttest.org for å finne ut hvilke tilstander din delstat tester for.

March of Dimes jobber med delstatene for å sikre at de tester barn for de helsetilstandene anbefalt av Department of Health and Human Services (også kalt HHS). Listen over helsetilstander anbefalt av HHS kalles RUSP eller Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes ønsker å se at alle barn i alle delstater screenes for minst 35 helsetilstander. Mange av disse helsetilstandene kan behandles hvis de oppdages tidlig. Helsetilstandene er delt inn i seks grupper:

1. Organiske syremetabolske forstyrrelser. Metabolisme er hvor godt og raskt kroppen din behandler det du spiser og drikker. Barn med organiske syremetabolske forstyrrelser bryter ikke ned mat riktig, noe som forårsaker at stoffer kalt organiske syrer bygger seg opp i kroppen.
   • Propionsyreemi (PROP)
   • Metylmalonsyreemi (metylmalonyl-CoA mutase defekt) (MUT)
   • Metylmalonsyreemi (kobalamindisordere) Cbl A, B)
   • Isovaleriansyreemi (IVA)
   • 3-metylkrotonyl-CoA karboksylase defekt (3-MCC)
   • 3-hydroksy-3-metylglutarisk aciduri (HMG)
   • Holokarboksylase synthetase defekt (MCD)
   • Beta-ketothiolase defekt (BKT)
   • Glutariansyreemi type 1 (GA-1)
2. Fettsyreoksidasjonsforstyrrelser. Under fordøyelsen bryter kroppen ned fett i fettsyrer for energi. Et barn med fettsyreoksidasjonsproblemer kan ikke omdanne fett til energi ordentlig.
   • Karnitinopptaksdefekt/karnitintransportdefekt (CUD)
   • Medium-kjede acyl-CoA dehydroginase defekt (MCAD)
   • Meget lang kjede acyl-CoA dehydroginase defekt (VLCAD)
   • Lang kjede L-3 hydroxyacyl-CoA dehydroginase defekt (LCHAD)
   • Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
3. Aminosyremetabolske forstyrrelser. Barn med disse problemene kan ikke behandle visse aminosyrer ordentlig i kroppen. Aminosyrer hjelper med å bygge protein i kroppen din.
   • Argininosuksinisk aciduri (ASA)
   • Sitrullinemi type 1 (CIT)
   • Ahornsirup-urin-sykdom (MSUD)
   • Homocystinuri (HCY)
   • Klassisk fenylketonuri (PKU)
   • Tyrosinemi type I (TYR I)
4. Endokrine forstyrrelser. Disse problemene påvirker kirtlene som lager hormoner. Hormoner er kjemikalier som kroppen lager. Hormoner hjelper med mange prosesser i kroppen, som vekst og utvikling.
   • Primær medfødt hypotyreose (CH)
   • Medfødt adrenogenitalt syndrom (CAH)
5. Hemoglobinforstyrrelser. Disse problemene påvirker røde blodlegemer. Røde blodlegemer transporterer oksygen til resten av kroppen.
   • S,S-sykdom (siklecelleanemi) (Hb SS)
   • S, beta-thalassemi (Hb S/βTh)
   • S, C-sykdom (Hb S/C)
6. Andre forstyrrelser
   • ​​​​​​​Biotinidasedefekt (BIOT)
   • Kritisk medfødt hjertefeil (CCHD)
   • Cystisk fibrose (CF)
   • Klassisk galactosemi (GALT)
   • Glykogenlagringssykdom type II (Pompe-sykdom) (POMPE)
   • Hørseltap (HEAR)
   • Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)
   • Mukopolisakkaridose type 1 (MPS I)
   • X-koblet adrenoleukodystrofi
   • Spinal muskelatrofi på grunn av homozygot deleksjon av exon 7 i SMN1

Mer informasjon

• National Newborn Screening and Genetics Resource Center
• Baby's First Test

Sist gjennomgått: juli 2020