Groei hormoon deficiëntie: Wanneer een 20-jarige eruitziet als een kind

De aandoening is Groei Hormoon Deficiëntie (GHD), vaak door hypofyse dysfunctie (hypopituitarisme). Historisch 'hypofyse dwergisme' genoemd – een term nu vermeden.

Mechanisme

Voorste hypofyse faalt voldoende GH af te scheiden → laag IGF-1 → lineaire groeifalen, vertraagde puberteit, jeugdig gezicht, hoge stem, verhoogde adipositas, verminderde spiermassa.

Diagnose

  • Auxologie: lengte <-2 SD, groeisnelheid <25e percentiel.
  • Stimulatietesten (arginine, clonidine, glucagon) – piek GH <10 ng/mL (kinderen) of <3 ng/mL (volwassenen).
  • MRI hypofyse om tumor, congenitale afwijkingen uit te sluiten.

Behandeling

Recombinant GH (somatropine) dagelijkse SC injecties. Pediactisch: tot groeiplaten sluiten. Volwassenen: levenslang als kwaliteit van leven beïnvloed (lichaamssamenstelling, lipiden, bot, energie). Monitor glucose, lipiden, IGF-1.

Andere oorzaken van proportionele kleine grootte

  • Turner syndroom (45,X) – SHOX haploinsufficientie.
  • Noonan syndroom (RASopathie).
  • Primaire IGF-1 deficiëntie (GH receptor mutatie – Laron syndroom).
  • Chronische ondervoeding, glucocorticoïde excess, hypothyreoidie.

Elke volwassene met kinderlijke proporties en geen puberteit verdient een endocrien werkup. Behandeling transformeert kwaliteit van leven.

Previous:

Next:

  • Medicijnen tijdens de zwangerschap: wat is veilig en wat niet?
    Medicijnen tijdens de zwangerschap: wat is veilig en wat niet?
    In het eerste trimester van de zwangerschap, vermijd vrij verkrijgbare medicijnen zoals antacida, antibiotica, verkoudheidmiddelen, laxantia en steroïden. Lees welke andere middelen onveilig kunnen zijn voor je baby. Medicijnen gebruiken tijdens d
  • Wanneer beginnen baby s te praten? Dit is wat ouders en verzorgers kunnen verwachten
    Wanneer beginnen baby's te praten? Dit is wat ouders en verzorgers kunnen verwachten
    Mama, papa, bal — ongeacht wat babys eerste woord is, voor ouders en verzorgers voelt het alsof het een ticker-tape-parade (of tenminste een gezinsgelukkedans) waard is. Aan de andere kant, als een kind niet veel zegt — terwijl, zeg, een vriends baby
  • 11 Halloween peperkoekhuis ideeën
    11 Halloween peperkoekhuis ideeën
    Peperkoekhuizen zijn niet alleen voor de winterfeestdagen. Het is net zo leuk om een gespookt peperkoekhuis te maken tijdens het Halloween-seizoen. Of je nu je koekhuis bouwt uit een kant-en-klaar kit of zelf huisgemaakt peperkoekdeeg maakt vanaf nu