• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Prenatale genetische testen: Screening vs. diagnostische procedures

Hoe genetische afwijkingen voor de geboorte worden ontdekt

Prenatale genetische testen vallen in twee categorieën: screening (risicoschatting, non-invasief) en diagnostisch (definitieve diagnose, invasief). Het verschil begrijpen is cruciaal voor geïnformeerde besluitvorming.

1. Prenatale screening (alleen risicoschatting)

Kan niet diagnosticeren; identificeert alleen verhoogde kans. Geen miskraamrisico.

• Gecombineerde eerste-trimester screening (11-14 wkn): Nuchale doorzichtigheid echo + moederbloed (PAPP-A, hCG). Screent op Trisomie 21, 18, 13. Detectie ~85-90%, vals-positief ~5%.
• Tweede-trimester Quad-screen (15-22 wkn): Moederbloed (AFP, hCG, estriol, inhibitine-A). Voegt neuralebuisdefecten toe. Detectie ~80% voor T21.
• Cell-free DNA / NIPT (vanaf 10 wkn): Analyseert placenta-DNA in moederbloed. Hoogste gevoeligheid (>99% voor T21, T18, T13), laag vals-positief (<0,1%). Screent ook sechkromosome, microdeleties. Niet diagnostisch – hoog risico resultaat vereist bevestiging.
• Anatomische echo (18-22 wkn): Structureel overzicht. Detecteert fysieke markers (hartafwijkingen, hersenafwijkingen, ledematenverschillen) suggestief voor genetische syndromen.

2. Prenatale diagnostische testen (definitieve diagnose)

Analyseert foetale chromosomen/DNA direct. Klein miskraamrisico (~0,1-0,3%).

• Chorionvillusbioptie (CVS) — 10-13 wkn: Katheter/naald bemonstert placenta-villi (zelfde DNA als foetus). Earliest diagnose. Kan geen neuralebuisdefecten detecteren. Risico: ~0,2% miskraam; zeldzame ledemaatafwijkingen als <10 wkn.
• Amniocentese — 15-20+ wkn: Naald bemonstert vruchtwater (foetale huidcellen). Gouden standaard. Detecteert chromosomen, DNA-mutaties, neuralebuisdefecten (AFP), infecties, longrijping. Risico: ~0,1-0,3% miskraam.
• Pre-implantatie genetische testen (PGT) — Alleen IVF: Biopsie van embryo (dag 5-6 blastocyste) voor transfer.
  • PGT-A: Aneuploidie (chromosomentelling)
  • PGT-M: Monogene ziekten (cystic fibrosis, Tay-Sachs, etc.)
  • PGT-SR: Structurele herrangschikkingen (translocaties)

Besluitvormingsraamwerk

1. Eerst screenen (NIPT + anatomische echo): Meeste patiënten. Laag risico, hoge informatie.
2. Diagnostisch als: Hoog risico screen, echo-afwijkingen, bekende dragerstatus, gevorderde moederlijke leeftijd (35+) die zekerheid wil, eerdere aangedane zwangerschap.
3. CVS vs. Amnio: CVS eerder (beslistijd); Amnio omvat neuralebuis + lager ledemaatrisico.

Kritieke counsellingspunten

• Positieve screening ≠ aangedaan kind. PPV hangt af van prevalentie (bijv. NIPT T21 PPV ~33% op 25 jarige leeftijd, ~90% op 40).
• Diagnostische testen detecteren waarvoor ze ontworpen zijn. Standaard karyotype mist monogene ziekten; microarray voegt CNVs toe; exoom-sequencing voegt puntmutaties toe (selectief aangevraagd).
• Non-directieve counselling is standaard. Verlenners geven feiten; jij beslist op basis van waarden.

Volgende stap: Bespreek met je verloskundige/perinatoloog of genetisch counsellor. Zij passen het plan aan jouw anamnese, etniciteit en voorkeuren aan.