• kisbabák
• Építsük Family
• gyermekek
• általános Nevelés
• újszülöttek
• tinédzserek
• kisgyermekek
• terhesség

A gének és a genetikai rendellenességek alapjai

Mondták már az emberek neked:- Ez a génjeidben van? Valószínűleg egy fizikai tulajdonságról beszéltek, személyiségvonás, vagy tehetség, amelyet megoszt a család többi tagjával.

Tudjuk, hogy a gének fontos szerepet játszanak a kinézetünk és a cselekvésünk alakításában, sőt abban is, hogy megbetegszünk -e. Most a tudósok megpróbálják izgalmasan új módon felhasználni ezt a tudást, mint például az egészségügyi problémák kezelése.

Mi az a gén?

Hogy megértsük, hogyan gének munka, tekintsünk át néhány biológiai alapot. A legtöbb élő szervezet olyan sejtekből áll, amelyek dezoxiribonukleinsav (ejtsd:dee-AHK-see-roe-bow-noo-klee-ik) savat (DNS) tartalmaznak.

A DNS négy vegyi anyagot (adenint, timin, citozin, és guanin - úgynevezett A, T, C, és röviden G), amelyek rendkívül vékony mintázatúak, feltekeredett szálak a cellában. Milyen vékony? A sejtek aprók - szabad szemmel láthatatlanok -, és a test minden sejtje körülbelül 6 láb DNS -szálat tartalmaz, összesen körülbelül 3 milliárd mérföldnyi DNS -t benned!

Tehát hol jönnek be a gének? A gének DNS -ből állnak, és az A különböző mintái, T, G, és a C kód a használati utasításokhoz, amelyek szükségesek ahhoz, hogy a szervezet működjön (például az élelmiszereket emésztő enzimek vagy a szem színét adó pigment). Ahogy a sejtek megismétlődnek, továbbítják ezt a genetikai információt az új sejteknek.

A DNS -t összecsomagolják, és úgynevezett struktúrákat képeznek kromoszómák . Az emberi test legtöbb sejtjében 23 pár kromoszóma található, összesen 46. Egyedi spermiumok és petesejtek, azonban, mindössze 23 párosítatlan kromoszómája van. A kromoszómák felét édesanyja tojásából, másik felét édesapja spermájától kapta. Egy férfi gyermek X kromoszómát kap az anyjától és Y kromoszómát az apjától; a nőstények minden szülőjétől X kromoszómát kapnak.

A gének a DNS olyan szakaszai vagy szegmensei, amelyeket a kromoszómák hordoznak, és meghatározzák az emberi sajátosságokat, például magasság vagy hajszín. Mivel minden kromoszómából van egy pár, minden génből két példányban van (kivéve néhány gént az X és Y kromoszómákon fiúkban, mert a fiúknak mindegyikből csak egy van).

Néhány jellemző egyetlen génből származik, míg mások génkombinációkból származnak. Mivel minden embernek körülbelül 25 -e van, 000 különböző gén, szinte végtelen számú lehetséges kombináció létezik!

1 oldal

Gének és öröklődés

Az öröklődés a gének egyik generációról a másikra történő átadása. Örökölöd a szüleid génjeit. Az öröklődés segít abban, hogy azzá válj, aki ma vagy:alacsony vagy magas, fekete hajjal vagy szőkével, barna szemmel vagy kékkel.

Meg tudja határozni a génjei, hogy egyenes A tanuló vagy nagyszerű sportoló lesz? Az öröklődés fontos szerepet játszik, de a környezete (beleértve az olyan ételeket, mint az Ön által fogyasztott ételek és az emberek, akikkel kapcsolatba lép) szintén befolyásolja képességeit és érdeklődési körét.

Egy személynek változásai (vagy mutációi) lehetnek egy génben, ami sok problémát okozhat számukra. Néha a változások kis különbségeket okoznak, mint a hajszín. A gének egyéb változásai egészségügyi problémákat okozhatnak.

A génben lezajló mutációk általában azt eredményezik, hogy az adott génmásolat nem úgy végzi a dolgát, ahogy általában kellene. Mivel minden génről két példányunk van, általában még mindig van egy "normális" munkapéldány a génből. Ezekben az esetekben, általában semmi különös nem történik, mivel a szervezet továbbra is képes elvégezni a szükséges feladatokat. Ez egy példa egy autoszomális recesszív tulajdonság .

Ha valaki recesszív betegségben vagy betegségben szenved, a személynek génmutációt kell tartalmaznia mindkét a génpár másolatai, ami miatt a szervezet nem rendelkezik az adott gén munkapéldányaival.

A gének bármelyik lehet uralkodó vagy recesszív . A domináns gének akkor is megmutatják hatásukat, ha a génpár egy példányában csak egy mutáció található; az egyetlen mutáció "uralja" a gén normál biztonsági másolatát, és a jellemző megmutatkozik.

Az ember génmutációkkal születhet, vagy egy életen át megtörténhetnek. A mutációk akkor fordulhatnak elő, ha a sejtek öregednek, vagy bizonyos vegyi anyagoknak vagy sugárzásnak vannak kitéve. Szerencsére, a sejtek általában felismerik az ilyen típusú mutációkat, és önmaguk javítják. Más idők, azonban, betegségeket okozhatnak, mint például a rák egyes típusai.

Ha a génmutáció a petesejtben vagy a spermiumokban létezik, a gyermekek örökölhetik a génmutációt a szüleiktől. Amikor a mutáció a test minden sejtjében megtalálható (vagyis egy gyermek született vele), a szervezet nem képes "megjavítani" a génváltozást.

2. oldal

Mik a genetikai rendellenességek?

A kutatók több mint négyet azonosítottak, 000 betegség, amelyet mutációk okoznak. De egy genetikai mutáció, amely betegséget vagy állapotot okozhat, nem mindig jelenti azt, hogy egy személy valóban kifejleszti ezt a betegséget vagy állapotot.

Átlagban, az emberek valószínűleg 5-10 gént hordoznak, amelyek mindegyikében mutációk vannak. Problémák akkor fordulnak elő, ha az adott gén domináns, vagy ha egy recesszív génpár mindkét példányában mutáció van jelen. Problémák akkor is előfordulhatnak, ha több variáns gén kölcsönhatásba lép egymással - vagy a környezettel -, hogy növelje a betegségekre való fogékonyságot.

Ha egy személy megváltozott egy domináns génben, amely egy adott állapothoz kapcsolódik, általában ilyen állapotokkal rendelkezik. És, minden személy gyermeke 1:2 (50%) esélyt kap arra, hogy örökölje a gént és ugyanazokat a tulajdonságokat fejlessze ki. A domináns gén által okozott betegségek és állapotok közé tartozik az achondroplasia (ejtsd:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, a törpesség egyik formája), Marfan -szindróma (kötőszöveti betegség), és Huntington -kór (az idegrendszer degeneratív betegsége).

Azokat az embereket, akiknek egy recesszív gén egyetlen példányában van változás, "hordozóknak" nevezik. Általában nem rendelkeznek betegséggel, mert normális génmásolatuk van arról a párról, amely képes elvégezni a feladatot. Ha két fuvarozónak közös gyermeke van, azonban, a gyermeknek 1 /4 -es (25%) esélye van arra, hogy mindkét szülő mutációjú génjét megkapja, ami azt eredményezné, hogy a gyermek beteg lesz. Cisztás fibrózis (tüdőbetegség), sarlósejtes vérszegénység (vérszegénység), és a Tay-Sachs-betegséget (amely idegrendszeri problémákat okoz) mindkét gyermek szülőjének recesszív mutációi okozzák.

Recesszív génmutációkkal az X kromoszómán, általában csak a pasiknál ​​alakulhat ki a betegség, mert csak egy X -kromoszómájuk van. A lányoknak két X kromoszómájuk van-mivel van egy másik X kromoszómájuk biztonsági másolata, nem mindig mutatják az X-kapcsolt feltételek jellemzőit. Ide tartozik a vérzési rendellenesség hemofília (ejtsd:hee-muh-FIL-ee-uh) és a színvakság.

Néha, amikor a tojás és a spermium egyesül, az új sejt túl sok vagy túl kevés kromoszómát kap, ami problémákat okozhat a gyermeknek. Például, a legtöbb gyermek született extra 21 -es kromoszómával rendelkezik.

Egyes esetekben, Azok az emberek, akik aggódnak amiatt, hogy hordozhatnak bizonyos génváltozatokat, genetikai vizsgálatot végezhetnek, hogy megtudhassák gyermekeik esélyét arra, hogy örököljenek egy betegséget. A terhes nők is végezhetnek vizsgálatokat annak megállapítására, hogy a magzat, amelyet hordoznak, nem rendelkezik -e bizonyos genetikai betegségekkel. A genetikai vizsgálat általában vérmintát vesz, bőr, vagy a magzatvizet, és ellenőrizni kell a genetikai változásokat.

3. oldal

A gének megváltoztatása

Néha a tudósok szándékosan változtatják meg a géneket. Sok éven, a kutatók megváltoztatták a növények génjeit, hogy más különleges tulajdonságokkal rendelkező növényeket állítsanak elő, mint például a megnövekedett betegségekkel és kártevőkkel szembeni ellenálló képesség vagy a nehéz környezetben való növekedési képesség. Mi ezt hívjuk génmanipuláció .

Génterápia ígéretes új területe az orvosi kutatásoknak. A génterápiában, a kutatók megpróbálják egészséges gének másolatait eljuttatni változatos vagy hiányzó génekkel rendelkező sejtekhez, hogy a "jó" gének átvegyék a hatalmat. A vírusokat gyakran használják arra, hogy az egészséges géneket a célsejtekbe vigyék, mert sok vírus be tudja illeszteni saját DNS -ét a célzott sejtekbe.

De vannak problémák a génterápiával. A tudósok még mindig nem tudják, mit tesz az emberi test minden génje. Hatalmas tudományos erőfeszítések, például a The Human Genome Project és a kapcsolódó projektek elkészítették a teljes emberi genom térképét (az összes élőlény kromoszómáján található genetikai anyagot), de még sok évbe telik, amíg kiderül, mit tesznek az egyes gének, és hogyan hatnak egymásra. A legtöbb betegségnél, a tudósok nem tudják, hogy a gének szerepet játszanak -e és hogyan. Plusz, nagy nehézségekbe ütközik a normál gének megfelelő sejtekbe történő beillesztése anélkül, hogy a test többi részének problémát okozna.

Aggodalomra ad okot az is, hogy az emberek etikailag aggasztó okokból megpróbálhatják megváltoztatni a géneket, például okosabb vagy sportosabb gyerekeket. Senki sem tudja, milyen hosszú távú hatásai lehetnek egy ilyen változásnak.

Még mindig, sok genetikai betegségben szenvedő ember számára, a génterápia reméli, hogy ők - vagy gyermekeik - jobban tudnak majd élni, egészségesebb életet.