Gének és genetikai rendellenességek – Alapok
Valaha mondták neked: "A géneidben van"? Valószínűleg egy fizikai jellegzetességre, személyiségjegyre vagy tehetségre gondoltak, amit megoszol a családod más tagjaival.
Tudjuk, hogy a gének kulcsfontosságú szerepet játszanak abban, hogyan nézünk ki, hogyan viselkedünk, sőt, hogy megbetegedünk-e. Most a tudósok próbálják ezt a tudást izgalmas új módokon használni, például az egészségügyi problémák kezelésére.
Mi az a gén?
Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működnek a gének, nézzük át néhány biológiai alapot. A legtöbb élő organizmus sejtből áll, amelyek egy úgynevezett deoxiribonukleinsav (DNS) anyagot tartalmaznak.
A DNS négy kémiai anyagot tartalmaz (adenin, timin,citozin, guanin – röviden A, T, C, G), amik mintákban vannak összefűzve rendkívül vékony, kerekszálas szálakon a sejtben. Mennyire vékony? A sejtek mikroskopikusak – a csillagos szemmel láthatatlanok – és az emberi test minden sejtje kb. 1,8 méter DNS-szálat tartalmaz, összesen kb. 4,8 milliárd kilométer DNS van bennünk!
Hová férnek be a gének? A gének DNS-ből állnak, és az A, T, G, C különböző mintái kódolják az utasításokat azokhoz a dolgokhoz, amikre a testednek szüksége van a működéshez (pl. az emésztést segítő enzimek, vagy a színt adó pigment a szemedben). Ahogy a sejted felosztódik, átadják ezt a genetikai információt az új sejteknek.
A DNS összegörbül, és kromoszómákat alkot. Az emberi test legtöbb sejtejében 23 kromoszóm pár van, összesen 46. Az egyes spermium- és petesejteknek azonban csak 23 páratlan kromoszómuk van. A kromoszómáid felét az anyád petesejtéből, a másik felét az apád spermiumjából kaptad. A fiú gyerek X kromoszómát kap az anyától, Y-t az apától; a lányok X kromoszómát kapnak mindkét szülőtől.
A gének a DNS olyan szakaszai vagy szegmensei, amik a kromoszómákon vannak, és meghatározzák az emberi tulajdonságokat, mint a magasság vagy a hajszín. Mivel van egy pár minden kromoszómából, minden génből két másolatod van (kivéve néhány gén az X és Y kromoszómokon a fiúknál, mert azoknak csak egy-egy van).
Néhány tulajdonság egyetlen génből származik, mások génkombinációkból. Mivel minden embernek kb. 25 000 különböző géne van, a lehetséges kombinációk száma gyakorlatilag végtelen!
Gének és öröklődés
Az öröklődés a gének átadása egy generációtól a következőnek. Te örökölöd a szüleid géneit. Az öröklődés segít formálni, ki vagy ma: alacsony vagy magas, fekete vagy szőke haj, barna vagy kék szemed.
Dönthetik a géneid, hogy kitűnő tanuló vagy kiváló sportoló leszel? Az öröklődés fontos szerepet játszik, de a környezeted (az étkezésed, az emberek, akikkel kapcsolatot tartasz) is befolyásolja a képességeidet és az érdeklődésedet.
Egy embernek lehetnek változásai (vagy mutációi) egy génben, ami sok problémát okozhat. Néha a változások csak kis különbségeket okoznak, mint a hajszín. Más génváltozások betegségeket okozhatnak.
A gének mutációi általában azt eredményezik, hogy az adott génmásolat nem végzi a dolgát úgy, ahogy normálisan kellene. Mivel két másolatunk van minden génből, általában még van egy „normál” működő másolat is. Ilyenkor általában semmi kivételes nem történik, mert a test továbbra is képes elvégezni a feladatait. Ez egy autoszomális recesszív jelleg példája.
Ahhoz, hogy valakinek recesszív betegsége vagy jellegzetessége legyen, mindkét génmásolatban mutációnak kell lennie, ami miatt a testnek nincsenek működő másolatai abból a géneből.
A gének lehetnek domináns vagy recesszív. A domináns gének hatást fejeznek ki, ha csak az egyik génmásolatban van mutáció; az egy mutáció „dominál” a normál tartalék másolatot, és a jellegzetesség megjelenik.
Az emberrel születhetnek génmutációk, vagy kialakulhatnak az élet során. Mutációk fordulhatnak elő, ha a sejtek öregszenek, vagy bizonyos kémikáliák vagy sugárzás hatására kerülnek. Szerencsére a sejtek általában felismerik ezeket a mutációkat, és önmaguk javítják. Máskor azonban betegségeket okozhatnak, mint bizonyos rákfajták.
Ha a génmutáció a petesejtekben vagy spermiumokban van, a gyerekek örökölhetik a szüleiktől. Ha a mutáció a test minden sejtében fennáll (azaz a gyerek már velünk született), a test nem tudja „megjavítani” a génváltozást.
Mik a genetikai rendellenességek?
A kutatók több mint 4000 beteget azonosítottak, amiket mutációk okoznak. De egy olyan génmutáció, ami betegséget vagy állapotot okozhat, nem jelenti azt, hogy az ember valójában kifejleszti azt a betegséget.
Átlagosan az emberek valószínűleg 5-10 mutált gént hordanak minden sejtjükben. Problémák akkor merülnek fel, ha az adott gén domináns, vagy ha a mutáció mindkét másolatban van egy recesszív génpárnál. Problémák lehetnek akkor is, ha több változatossággal rendelkező gén kölcsönhatásba lép egymással – vagy a környezettel – növelve a betegségekhez való hajlamot.
Ha valakinek van változás egy domináns génben, ami egy bizonyos állapothoz kapcsolódik, általában az adott állapot jellegzetességei mutatkoznak. És az adott ember minden gyermekének 1:2 (50%) esélye van a gén örökölésére és ugyanazok a jellegzetességek kifejlődésére. Domináns gén által okozott betegségek: achondroplasia (egy törpesség fajtája), Marfan-szindróma (szövődményi betegség), Huntington-kór (az idegrendszer degenératív betegsége).
Azok, akiknek csak egy másolatban van mutáció egy recesszív génben, „hordozóknak” hívják. Ők általában nem kapják meg a betegséget, mert van egy normális másolat a párból, ami elvégzi a dolgot. Ha két hordozó gyereket szül, a gyereknek 1:4 (25%) esélye van arra, hogy mindkét szülőtől mutált gént kapjon, ami a betegséget okozza. Cisztikus fibrosis (tüdőbetegség), sickle cell anémia (vérképzési rendellenesség), Tay-Sachs-kór (idegrendszeri problémák) recesszív mutációkból erednek, amik a gyerekben egyesülnek.
Az X kromoszómán lévő recesszív génmutációknál általában csak a fiúk fejleszthetik ki a betegséget, mert csak egy X kromoszómuk van. A lányoknak két X kromoszómuk van – mivel van egy tartalék másolat, nem feltétlenül mutatnak X-kapcsolódó állapot jellegzetességeit. Ilyenek a vérzést zavaró hemophília és a színtévesztés.
Néha, ha a petesejt és a spermium egyesül, az új sejt túl sok vagy túl kevés kromoszómot kap, ami problémákat okozhat a gyereknek. Például a legtöbb Down-szindromás gyermeknek van egy extra 21-es kromoszómája.
Egyes esetekben az emberek, akik aggódnak, hogy hordozhatnak bizonyos változatossággal rendelkező géneket, genetikai teszteken mehetnek keresztül, hogy meg tudják tudni a gyerekeik örökltetési kockázatát. A terhes nők is vizsgálhatnak, hogy a magukban hordozott magzatuknak vannak-e bizonyos genetikai betegségei. A genetikai tesztelés általában vért, bőrt, vagy vizeletet vesz mintaként, és genetikai változásokat keres benne.
Gének módosítása
Néha a tudósok szándékosan módosítanak géneket. Sok évtizede módosítják a növények géneit, hogy olyan növényeket hozzanak létre, amiknek különleges tulajdonságai vannak, pl. növekedett ellenállóság a betegségek és rovarok ellen, vagy a képesség nehéz környezetben nőni. Ezt génmanipulációnak (genetic engineering) hívjuk.
Génterápia egy ígéretes, új orvosi kutatási terület. A génterápiában a kutatók megpróbálják biztosítani a egészséges gének másolatait a változott vagy hiányzó génekkel rendelkező sejteknek, hogy a „jó” gének átvegyék a szerepet. A vírusokat gyakran használják a egészséges gének a célsejtekbe történő szállítására, mert sok vírus képes a saját DNS-ét beilleszteni a célsejtekbe.
De vannak problémák a génterápiával. A tudósok még mindig nem tudják pontosan, mit csinál az emberi test minden géne. Óriási tudományos erőfeszítések, mint az Emberi Genom Projekt és kapcsolódó programok elkészítették az egész emberi genom térképét (az összes genetikai anyag egy élő organizmus kromoszómáin), de sok év múlva fog kiderülni, mit csinál minden gén, és hogyan kölcsönhatnak egymással. A legtöbb betegségnél a tudósok nem tudják, van-e szerepe a géneknek, és ha igen, hogyan. Emellett nagy nehézségekba ütköznek a normális gének a megfelelő sejtekbe való beillesztésekor anélkül, hogy a test többi részére problémákat okoznának.
Vannak aggodalmak arról is, hogy az emberek etikailag zavaró okokból próbálják megváltoztatni a géneket, pl. okosabb vagy sportosabb gyerekek létrehozására. Senki nem tudja, milyen hosszú távú hatásai lennének annak.
Mégis, sok genetikai betegségben szenvedő ember számára a génterápia azt a reményt hordozza, hogy ők – vagy a gyerekeik – jobban, egészségesebben élhetnek.
-
Nyelvészeti Szellemtörténeti Profilok Íme néhány ember listája, akik szavakkal neveztek el magukat. Írók és szónokok, akik fogyatékossággal éltek. Az intelligenciáik egyedi kombinációja – erősségeik és gyengeségeik – tette őket ilyen sikeressé. Agath -
Az estei uzsonna jó hangon hangzik elméletben: összepötyögtek a gyerekekkel, fagylalt tálak a kezében, filmet nézve. De egy egészséges uzsonna – nem az édesség – nagyobb eséllyel segíti a gyermek mély alvást. „Míg alszik, a csontok növekednek, az agy -
Egyes szülőknek az ikerek szülése izgalmas gondolat. Másoknak ijesztő. Bármelyik is legyen, ha a kétszeres csomag boldogsága megérkezik, az újszülött szülők túl boldogok és foglaltak (és kimerültek) lesznek, hogy visszaemlékezzenek, hogyan érezték ma
