Melyek a PKU hátrányai és előnyei az újszülött csecsemőkben?

Fontos tisztázni, hogy a PKU (fenilketonuria) genetikai rendellenesség, nem pedig az újszülöttek jellemzője. Ez nem olyan, amiben a csecsemőknek "vagy" nincsenek "úgy, ahogyan kék szemük vagy barna hajuk lehet.

A PKU egy metabolikus rendellenesség, ahol a test nem tud lebontani a fenilalanint, a fehérjében található aminosavat. Ez a felhalmozás súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet, ideértve a következőket is:

Hátrányok (ha kezeletlen):

* Agykárosodás: Ez a kezeletlen PKU legsúlyosabb következménye. A fenilalanin felhalmozódása zavarhatja az agy fejlődését, ami szellemi fogyatékossághoz, rohamokhoz és viselkedési problémákhoz vezet.

* Késleltetett fejlesztés: A kezeletlen PKU -val rendelkező gyermekek késedelmet tapasztalhatnak a nyelv, a motoros készségek és a társadalmi fejlődés terén.

* Bőrproblémák: A PKU ekcémát, bőrkiütéseket és egyéb bőrproblémákat okozhat.

* Pszichológiai problémák: A kezeletlen PKU hiperaktivitáshoz, szorongáshoz és depresszióhoz vezethet.

Előnyök (kezeléssel):

* Korai felismerés és kezelés: A PKU -t általában születéskor észlelik vérvizsgálat során. A korai és következetes kezeléssel a PKU -ban szenvedő gyermekek egészséges és eredményes életet élhetnek.

* speciális étrend: A PKU elsődleges kezelése az elsődleges kezelés a fenilalaninban alacsony. Ez az étrend segíthet megakadályozni a fenilalanin felhalmozódását a testben, és minimalizálhatja a szövődmények kockázatát.

* Előrelépések a kezelésben: A kutatók továbbra is új PKU -kezelésekkel foglalkoznak, ideértve a génterápiát, az enzimpótló terápiát és más ígéretes terápiákat.

* Javított életminőség: Megfelelő kezeléssel a PKU -val rendelkező gyermekek iskolába járhatnak, részt vehetnek az iskolán kívüli tevékenységekben és teljes potenciáljukat elérhetik.

Fontos megjegyezni, hogy a PKU egy egész életen át tartó állapot, amely folyamatos irányítást igényel. A PKU -ban szenvedő gyermekeknek rendszeres vérvizsgálatra, étrend -megfigyelésre és az egészségügyi szakemberek folyamatos támogatására van szükségük.

Ha bármilyen aggodalma van a PKU vagy más genetikai rendellenesség miatt, fontos, hogy beszéljen orvosával. Pontos és naprakész információkat szolgáltathatnak Önnek az állapotról és annak kezeléséről.

  • 5 dolog, amit el kell kerülni a googleolás során a terhesség alatt
    Miközben átgázolok a terhességi információkon, Úgy találom, hogy van néhány trükk, amellyel kiderül a valódi üzlet arról, hogy mi a veszélyes és mi nem veszélyes, amikor a terhesség alatt googlezik. Tehát ha aggódsz valami miatt (mielőtt ráérek), itt
  • 14 példa az életből arra a kegyetlen jelenségre, amely az anya agya
    Anya agya. Mindenféle őrültségre késztet minket, nem igaz? Megtalálja a mobiltelefonját a szárítóban? Anya agya. Belépett a zuhany alá zoknival? Anya agya. Elfelejtette, melyik nap/hónap/év? Anya agya. A 14 legviccesebb tweet az anya agyával kapcsol
  • A klímaváltozás oka a gyerekvállalás abbahagyása?
    Ha szülő vagy, a gyerekeiért aggódni teljes időmunka. Ám a politikai zűrzavar és az éghajlatváltozás közelgő veszélyének korában úgy tűnik, az emberek jobban aggódnak, mint valaha. A szülők és a leendő szülők valóban félnek attól, hogy mit hoz a jövő