Mi az a mikrokefália?

A mikrokefália egy veleszületett állapot, ami azt jelenti, hogy születéskor jelen van, amikor a baba feje lényegesen kisebb, mint az azonos korú és nemű csecsemőnél várható.

Egy tipikus terhesség alatt a magzat feje az agy növekedésével együtt nő. Mikrokefáliában gyakran előfordul, hogy az agy nem nőtt és fejlődött megfelelően, így a fej sem nőtt megfelelően.

A mikrokefália meglehetősen ritka, előfordulási gyakorisága 2-12 baba/10 000 élveszületett az Egyesült Államokban.

Tünetek

Bár a mikrokefália tünetei eltérőek lehetnek, vannak olyan tünetek, amelyek gyakrabban fordulnak elő, mint mások, többek között:

  • Nagyon kicsinek tűnő fej
  • Hangos sírás
  • Etetési problémák
  • Rohamok
  • Fejlesztési késések
  • Intellektuális fogyatékosok
  • A karok és lábak görcsössége
  • Lásási problémák
  • Mozgási és egyensúlyi problémák
  • Halláskárosodás

A mikrokefáliás gyermekeknél is előfordulhatnak ezek a tünetek, ezért ha olyan tünetet észlel, amely megkérdőjelezhetőnek vagy aggályosnak tűnik, jobb, ha felhívja gyermekorvosát.

A mikrokefália súlyossága nagyon eltérő lehet, csakúgy, mint az ebből eredő tünetek, ezért az orvosnak alapos vizsgálatot kell végeznie gyermekénél, valamint az esetlegesen javasolt vizsgálatokat a diagnózis felállítása érdekében.

Okok

A legtöbb csecsemőnél a mikrokefália oka nem ismert. Egyes csecsemőknél az ok genetikai eredetű lehet, míg mások esetében a prenatális anyagnak való kitettség.

A mikrokefália lehetséges okai a következők lehetnek:

  • Vegyi anyagoknak való kitettség az anyaméhben
  • A megfelelő vitaminok vagy tápanyagok hiánya az anyai étrendben
  • Az anya kábítószer- és alkoholfogyasztása a terhesség alatt
  • Kezeletlen fenilketonúria
  • A magzati agy vérellátásának megszakadása az anyaméhben
  • Rubeola, toxoplazmózis vagy citomegalovírus okozta anyai fertőzés terhesség alatt

A Centers for Disease Control and Prevention (CDC) azt is kijelentette, hogy a zikavírussal való fertőzés miatt a babák mikrokefáliával születtek.

Ha aggódik a mikrokefália kockázatai miatt, beszélje meg kezelőorvosával a szükséges lépéseket annak érdekében, hogy csökkentse a baba mikrokefália kialakulásának kockázatát.

Diagnózis

Néha a mikrokefália diagnosztizálható, amikor a baba még méhben van, ultrahanggal, a második trimeszter végén vagy a harmadik elején. A baba születése után a fizikális vizsgálatok a vártnál kisebb fejméretet eredményezhetnek, vagy olyan fejlődési késések léphetnek fel, amelyek további vizsgálatot tesznek szükségessé idősebb gyermekeknél.

Csecsemőknél és kisgyermekeknél az orvosok minden egyes látogatáskor megmérik a gyermek fejének kerületét, és összehasonlítják a tipikus és atipikus tartományok szabványos skálájával.

A mikrokefália és az agyi rendellenességek diagnosztizálására vagy megerősítésére használható diagnosztikai tesztek a következők lehetnek:

  • Fejkörfogat mérése
  • Fej-ultrahangok
  • CT-vizsgálat – röntgensugárzást és számítógépes technológiát használ, hogy részletes képeket készítsen a csontokról, szövetekről és szervekről.
  • MRI – képalkotó technika szervek és testszerkezetek képeinek készítésére
  • Vérvizsgálatok
  • Vizeletvizsgálatok

Kezelés

A mikrokefália egy egész életen át tartó állapot, amely nem gyógyítható vagy nem javítható, abban az értelemben, hogy a fej tipikus méretű vagy alakúvá alakítható.

A kezelés a további deformitások minimalizálására és megelőzésére összpontosít, figyelembe véve a fejlődési vagy kognitív késéseket vagy fogyatékosságokat, és segít a gyermeknek maximálisan kihasználni potenciálját és képességeit.

Ez idővel megtörténik, ahogy a gyermek idősebb lesz, és feltárják az esetleges késések vagy fogyatékosság mértékét. A mikrokefália súlyosságától és az ezzel járó késésektől függően a megfelelő kezelés magában foglalhatja a beszédet, a foglalkozási terápiát vagy a gyógyszeres kezelést.

Miután egy gyermeknél mikrokefáliát diagnosztizálnak, gyakran különböző orvosok fogják tesztelni és megvizsgálni. Kezelőcsapatuk együtt tud dolgozni Önnel, hogy gyermeke szükségleteihez és képességeihez, valamint az Ön által elérni kívánt célokhoz igazodó kezelési tervet készítsen.

Ha a mikrokefáliának genetikai összetevője van, és több gyermek születésén gondolkodik, javasolható, hogy egy genetikai tanácsadóval dolgozzon, hogy tájékozódjon, és felmérje annak kockázatát, hogy még egy ilyen betegségben szenvedő gyermeke születik.

Egy szó a Verywelltől

Ha a babánál mikrokefáliát diagnosztizáltak, vegyen mély levegőt. Bár nem gyógyítható, vannak olyan terápiák és kezelések, amelyek minimalizálhatják az állapot hatásait, és segíthetik gyermekét képességeinek maximalizálásában.

Beszéljen gyermekorvosával és a kezelőcsoporttal, hogy többet megtudjon a mikrokefália gyermekére jellemző vonatkozásairól. Gyermeke állapotának ismerete segít abban, hogy a kezelőcsapat része legyen, és az ő érdeke szerint járjon el.