Što je kortikalna displazija?

Prije nego su djeca rođena, razvijaju se neuroni (tzv. stanice mozga) organiziraju u slojeve kako bi formirali cerebralnu koru, najvanjski dio mozga.

Ali kod neke djece, stanice mozga ne uspiju organizirati se na način na koji su genetski predviđene. Kada se to dogodi, cerebralna kora se ne formira pravilno. Ovo stanje se zove kortikalna displazija i povezano je s napadajima, epilepsijom, i razvojnim kašnjenjima.

Budući da su neuroni nije uspjeli migrirati u svoju pravilnu formaciju, povezanost mozga je promijenjena u specifičnim krugovima mozga što vodi oštećenom funkcioniranju. Umjesto toga, mozdani signali posredstvom neurona šalju netočne signale.

Povremeno, veći od normalnih neuroni će se razviti u određenim područjima mozga što utječe na razvoj kortikalne sinaptične povezanosti.

Kortikalna displazija pripada većoj obitelji poremećaja poznatih kao malformacije kortikalnog razvoja. To je spektrum poremećaja u razvoju kore koji uzrokuje epilepsiju u djece.

Ovaj članak istražuje uzroke, dijagnozu, tipove kortikalne displazije, i detalje opcija liječenja.

Fokalna kortikalna displazija

Najčešći tip kortikalne displazije u djece je fokalna kortikalna displazija (FCD). To je termin koji se koristi za opis razvojnih malformacija neurona ograničenih na fokalne zone u bilo kojoj ljusci cerebralne kore.

Fokalna kortikalna displazija je najčešći uzrok neprotrepne epilepsije i napadaja u djece i čest uzrok napadaja u odraslih.

Neprotrepna epilepsija opisuje napadaje koji ne mogu biti kontrolirani lijekovima. Aproksimativno 1 od 3 osobe s epilepsijom doživljava neprotrepne napadaje.

Epilepsija povezana s FCD-om teško se liječi i u djece i u odraslih i broj je jedan razlog zašto djeca podvrgnuju operaciji za epilepsiju.

Tipovi fokalne kortikalne displazije

Fokalna kortikalna displazija prošla je kroz nekoliko klasifikacija na temelju složenih abnormalnosti povezanih sa stanjem.

Termin je prvi put korišten za opis specifičnih malformacija mozga 1971. godine. Te malformacije su uključivale uvećane i nepravilne stanice mozga i uvećane balonske stanice u nekim.

Trenutno postoje tri glavna tipa FCD-a, na temelju izgleda bioloških tkiva:

  • FCD Tip I: Stanice mozga imaju abnormalnu organizaciju u kori. Često uključuje temporalnu ljusku mozga. Tip I je teško detektirati u snimci mozga. Često se vidi kod odraslih i otkriva se kad pacijenti počinju imati napadaje.
  • FCD Tip II: Ovo je teži oblik kortikalne displazije gdje stanice mozga izgledaju abnormalno uz abnormalno aranžman stanica. Ovaj tip je češći u djece i uključuje i temporalnu i frontalnu ljusku mozga. Obično se vidi na magnetnoj rezonanciji (MRI).
  • FCD Tip III: Osim abnormalnosti pronađenih u tipu I i tipu II, postoji i oštećenje drugih dijelova mozga povezanih s tumorima, udarom, ili traumatskom ozljedom mozga stečenom rano u životu.

Simptomi kortikalne displazije

Najčešći simptom kortikalne displazije su napadaji.

Napadaj, također poznat kao padovi, je nagli nekontrolirani električni naboj u mozgu koji može uzrokovati niz simptoma ovisno o tome koji su dijelovi mozga uključeni. Napadaji mogu uzrokovati promjene u ponašanju, kretanju, osjećajima, i razinama svijesti.

Ako se dva ili više napadaja dogode najmanje 24 sata odvojeno i uzrok za to ne može biti identificiran, tada se to smatra epilepsijom.

Napadaji mogu započeti u bilo kojoj dobi. Oko dvije trećine djece s fokalnom kortikalnom displazijom razvija napadaje do pet godine starosti i većina pacijenata ima napadaje do 16. godine života.

Ostali simptomi koji se pojavljuju za kortikalnu displaziju su oni povezani s područjem mozga koje je pogodeno. Ti simptomi mogu uključivati razvojne i jezične kašnjenja, vizualne probleme i slabost, i kognitivno oštećenje, posebno kad napadaji započinju u ranoj dobi.

Uzroci

Kortikalna displazija se ponekad može dogoditi zbog genetike ili ozljede mozga, ali u većini slučajeva, abnormalni razvoj mozga prije nego je dijete rođeno uzrokuje kortikalnu displaziju.

Dijagnoza

Vaš liječnik postavlja dijagnozu epilepsije na temelju zdravlja vašeg djeteta, prošle medicinske povijesti, i povijesti vaše obitelji. Oni će također obaviti detaljno fizikalno pregled i pokušati saznati što više mogu od vas o napadajima vašeg djeteta. Mogu također učiniti krvine testove.

Ako liječnik sumnja na kortikalnu displaziju, daljnji testovi će biti propisani. Ovi uključuju elektencefalogram (EEG), magnetsku rezonanciju (MRI), i uzorak tkiva.

Ako je MRI normalan, vaš liječnik će propisati druge slikovne testove poput pozitron emisijske tomografije (PET) skeniranja, SISCOM-a, ili magnetoencefalografije (MEG), da bi odredio mjesto u mozgu odakle napadaji izlučuju.

Fokalna kortikalna displazija je rijetko vidljiva na CT skeniranju i ponekad ostaje neotkrivena na MRI-u. U drugim slučajevima, pogođeno područje prikazano na MRI skeniranju može, u stvarnosti, biti veće od onoga što otkriva MRI. To može utjecati na ishode operacije.

Zbog tog razloga, liječnici koriste druge moćne slikovne testove poput kombinacije visokorezolucijske MRI i FDG-PET testa za identificiranje kortikalne displazije.

Liječenje kortikalne displazije

Primarni fokus liječenja za kortikalnu displaziju je kontrola napadaja.

Lijekovi

Vaš liječnik će općenito propisati antiepileptske lijekove (AEDs). AED-i se smatraju prvom linijom liječenja kako bi se pomoglo kontrolirati napadaje uzrokovane kortikalnom displazijom.

Ako lijekovi ne mogu kontrolirati napadaje nakon pokušaja s dva ili više antiepileptskih lijekova, tada operacija može biti potrebna.

Napadaji su teško kontrolirati lijekovima u fokalnoj kortikalnoj displaziji i mnogi ljudi imaju lijekovima otporne napadaje. Samo oko 1 od 5 ljudi s FCD-om postiže dobru kontrolu napadaja samo s lijekovima.

Operacija

Operacija za kortikalnu displaziju može uključivati uklanjanje dijela mozga odgovornog za napadaje ili ugradnju malog uređaja za regulaciju elektroničke aktivnosti mozga i smanjenje učestalosti napadaja.

Ostale opcije liječenja

Vaš liječnik može također propisati ketogenu dijeta, koja može pomoći smanjiti napadaje. Ostale nekirurške opcije uključuju dijetne terapije poput modificirane Atkinsove dijete i niskog glikemičkog indeksa dijete.

Nositi se sa stanjem

I liječenje i sam poremećaj utječu na pacijente s kortikalnom displazijom. Liječenje može uzrokovati vrtoglavicu, umor, lošu koordinaciju i ravnotežu med drugim nuspojavama.

Lijekovi za napadaje mogu također uzrokovati gubitak gustoće kostiju, promijeniti raspoloženje, i utjecati na mišljenje i druge organe tijela.

Operacija također nosi rizik infekcije, napadaja, i smanjene motoričke kontrole.

Bez ikakvog liječenja, napadaji se mogu pogoršati i smanjiti kvalitetu života. To može dovesti i do drugih medicinskih problema.

Nositi se s epilepsijom može biti tjeskobno i izolirajuće za vaše dijete. Stres života s kroničnim stanjem može također uzrokovati depresiju. Skupine za podršku i savjetovanje mogu biti korisni u suočavanju i upravljanju epilepsijom.

Ključ upravljanja napadajima je biti zdrav, i to znači razvijati zdrave navike uključujući dobre rutine spavanja, prehranu i vježbanje, i brinuti o emocionalnom zdravlju vašeg djeteta.

Također je vitalno paziti na okidače koji uzrokuju napadaje i pratiti plan liječenja propisan od strane vašeg liječnika.

Zovite svog liječnika odmah ako:

  • Lijekovi imaju nuspojave.
  • Napadaji nastavljaju ili se pogoršavaju.
  • Za bilo kakva pitanja ili brige.

Riječ od Verywell

Sviđanje vašeg djeteta doživljavaju napadaje može biti iznimno tjeskobno i briga za vas, ali vaš liječnik će vas voditi kroz proces suočavanja i liječenja.

Lijekovi i cjeloživotne terapije mogu pomoći minimizirati nuspojave kortikalne displazije i pomoći vašem djetetu. Iako će mnogo stvari biti izazov, vremenom vi i vaše dijete ćete naučiti nositi se s pomoći vaše mreže podrške.

Također, ne oklevajte razgovarati s mentalnim zdravstvenim stručnjakom ako vi ili vaše dijete osjećate previše opterećenima i trebate emocionalnu podršku.

  • Najopasnija mjesta za požar po sobama
    Kuhinja Glavni uzročnik požara: Hrana ostavljena bez nadzora na pećnici Pametne mjere predostrožnosti Ugradite alarm za dim barem 3 metara od kuhinjskih uređaja da biste minimizirali lažne alarme. Ugasite pećnicu svaki put kada napustite kuhinju. Ni
  • Djeca Provode Polovinu Vremena s Djedima Pred Ekranom
    Djeca pod brzm djedova provode otprilike polovinu tog vremena na ekranima, prema novoj studiji. Količina vremena pred ekranom koju djedovi dopuštaju premašuje trenutne preporuke dva puta. Istraživači su proučavali kako djeca starosti od dvije do sed
  • Korak po korak: Kako razgovarati s djecom o smrti i tuzi
    Prije dvije godine, kada su Amanda Beltran i njezina obitelj izgubili svojog labradora njemackog ovčara Caseya od raka, njezine sin Joaquin, tada tri godine, bio je razbit. Sve se dogodilo tako brzo da nije bilo vremena da ga pripremimo, kaže portori