Mikä on mikrokefalia?

Mikrokefalia on synnynnäinen tila, mikä tarkoittaa sitä, että se esiintyy syntymähetkellä, jolloin vauvan pää on huomattavasti pienempi kuin saman ikäisen ja sukupuolen lapsen odotetaan.

Mikä on mikrokefalia?

Tyypillisen raskauden aikana sikiön pää kasvaa aivojen kasvaessa. Mikrokefaliassa usein aivot eivät ole kasvaneet ja kehittyneet kunnolla, joten pääkään ei ole kasvanut vastaavasti.

Mikrokefalia on melko harvinainen, ja sen ilmaantuvuus vaihtelee 2–12 vauvalla 10 000 elävänä syntynyttä kohden Yhdysvalloissa.

Oireet

Vaikka mikrokefalian oireet voivat vaihdella, on oireita, jotka ovat yleisempiä kuin muut, mukaan lukien:

  • Erittäin pienen näköinen pää
  • Korkea itku
  • Ruokintaongelmat
  • Kouristuskohtaukset
  • Kehitysviiveet
  • Älytysvamma
  • Käsien ja jalkojen spastisuus
  • Näköongelmat
  • Liikkumis- ja tasapainoongelmat
  • Kuulovaurio

Myös lapsilla, joilla ei ole mikrokefaliaa, voi olla näitä oireita, joten jos huomaat oireita, jotka vaikuttavat kyseenalaisilta tai huolestuttavilta, on parasta soittaa lastenlääkärillesi.

Mikrokefalian vakavuus ja sen aiheuttamat oireet voivat vaihdella suuresti, minkä vuoksi lääkärin on suoritettava lapsesi perusteellinen tutkimus ja mahdolliset suositellut testit diagnoosin saamiseksi.

Syyt

Useimmilla vauvoilla mikrokefalian syytä ei tunneta. Joillekin vauvoille syy voi olla geneettinen, kun taas toisilla se voi johtua prenataalisesta altistumisesta aineelle.

Mikrokefalian mahdollisia syitä voivat olla:

  • Altistuminen kemikaaleille kohdussa
  • Oikeiden vitamiinien tai ravintoaineiden puute äidin ruokavaliosta
  • Äidin huumeiden ja alkoholin käyttö raskauden aikana
  • Hoittelematon fenyyliketonuria
  • Sikiön aivojen verenkierron keskeytyminen kohdussa
  • Äidin vihurirokko-, toksoplasmoosi- tai sytomegalovirusinfektio raskauden aikana

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) on myös todennut, että zikavirustartunta on aiheuttanut vauvojen syntymisen mikrokefaliasta.

Jos olet huolissasi mikrokefalian riskeistä, keskustele lääkärisi kanssa toimenpiteistä, joiden avulla voit vähentää riskiäsi, että vauvallesi kehittyy mikrokefalia.

Diagnoosi

Joskus mikrokefalia voidaan diagnosoida, kun vauva on vielä kohdussa, ultraäänellä, toisen raskauskolmanneksen lopussa tai kolmannen alussa. Kun vauva on syntynyt, fyysiset tutkimukset voivat antaa pään mittauksen, joka on odotettua pienempi, tai kehitysviiveet voivat ilmetä, mikä edellyttää lisätutkimuksia vanhemmilla lapsilla.

Vauvoilla ja taaperoilla lääkärit mittaavat lapsesi pään ympärysmitan jokaisella käynnillä ja vertaavat niitä tyypillisten ja epätyypillisten vaihteluvälien standardoituun asteikkoon.

Diagnostisia testejä, joita voidaan käyttää mikrokefalian ja aivopoikkeavuuksien diagnosoinnissa tai vahvistamisessa, voivat olla:

  • Pään ympärysmitta
  • Pään ultraäänitutkimukset
  • CT-skannaus – käyttää röntgensäteitä ja tietokonetekniikkaa saadakseen yksityiskohtaisia ​​kuvia luista, kudoksista ja elimistä.
  • MRI – kuvantamistekniikka, jolla saadaan kuvia elimistä ja kehon rakenteista
  • Verikokeet
  • Vitsakokeet

Hoito

Mikrokefalia on elinikäinen sairaus, jota ei voida parantaa tai korjata siinä mielessä, että pää voidaan muuttaa tyypilliseen kokoon tai muotoon.

Hoidossa keskitytään minimoimaan ja ehkäisemään uusia epämuodostumia, ottaen huomioon mahdolliset kehityksen tai kognitiiviset viivästykset tai vammat ja auttamaan lasta maksimoimaan potentiaalinsa ja kykynsä.

Tämä tapahtuu ajan myötä, kun lapsi vanhenee ja mahdolliset viivästykset tai vammat havaitaan. Riippuen mikrokefalian vakavuudesta ja mahdollisista siihen liittyvistä viiveistä, asianmukainen hoito voi sisältää puheen, toimintaterapian tai lääkityksen.

Kun lapsella on diagnosoitu mikrokefalia, erilaiset lääkärit testaavat ja tutkivat hänet usein. Heidän hoitotiiminsä pystyy työskentelemään kanssasi ja laatimaan hoitosuunnitelman, joka on räätälöity lapsesi tarpeisiin ja kykyihin sekä tavoitteisiin, jotka haluat saavuttaa.

Jos mikrokefaliaan liittyy geneettinen osa ja aiot hankkia lisää lapsia, sinua saatetaan suositella työskentelemään geneettisen neuvonantajan kanssa saadaksesi tietoa ja arvioimaan riskiäsi saada toinen lapsi, jolla on sairaus.

Verywellin sana

Jos vauvallasi on diagnosoitu mikrokefalia, hengitä syvään. Vaikka se ei ole parannettavissa, on olemassa terapioita ja hoitoja, joilla voidaan minimoida sairauden vaikutukset ja auttaa lasta maksimoimaan kykynsä.

Keskustele lastenlääkärisi ja hoitotiimin kanssa saadaksesi lisätietoja lapsellesi ominaisista mikrokefalian näkökohdista. Lapsesi sairauden tietäminen auttaa sinua olemaan osa hoitotiimiä ja toimimaan heidän parhaansa mukaisesti.