¿Qué es la prueba de FISH para Mujer Embarazada
? FISH , o hibridación fluorescente in situ , da a los investigadores una manera de asignar el material genético en las células del cuerpo por lo que les permite observar los genes o fragmentos de material genético específicas , de acuerdo con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma humano. Conocer la ubicación de determinados genes es importante para la comprensión de una serie de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas . Como resultado , los peces pueden ser una herramienta de detección prenatal útil para ayudar a detectar condiciones cromosómicas o enfermedades genéticas , en los bebés por nacer .
Análisis de las células
En la realización de la prueba FISH , los investigadores médicos analizan células de amniótico muestras de fluido . Comienzan etiquetando lo que ellos denominan como sondas FISH , o ADN de cadena sencilla , con un color específico de tinte fluorescente . Dado que el ADN se compone de dos hebras de moléculas que se unen entre sí , las sondas se unen después a las hebras complementarias de ADN , la identificación de la ubicación de un gen en un cromosoma . El examen también puede ayudar a determinar si el feto tiene el número correcto de cromosomas o no se encuentra el material genético .
Detectar anomalías cromosómicas
FISH detecta anomalías en el número de cromosomas X , y, 13 , 18 y 21. Los médicos solicitan el análisis para ayudar a identificar el síndrome de Down , síndrome de Turner , el síndrome de Klinefelter y triploidía , una anomalía cromosómica en el que el cigoto - la célula que se forma cuando el óvulo es fecundado - recibe tres en vez de dos copias de un cromosoma. Como no puede detectar anormalidades que involucran los cromosomas distintos de X , Y, 13 , 18 y 21 , el pescado no es útil para identificar anomalías cromosómicas estructurales o mosaicismo , una condición en la que algunas de las células del cuerpo tienen un número diferente de cromosomas , señala Quest Diagnostics .
Teniendo en cuenta los factores que contribuyen
FISH y análisis cromosómico prenatal son las pruebas disponibles , cuando una mujer se queda embarazada después de los 35 años, si hay antecedentes familiares conocidos de anomalías cromosómicas o cuando los resultados ecográficos anormales u otras pantallas prenatales sugieren el síndrome de Down . Aunque los bebés heredan algunos trastornos cromosómicos , muchos ocurren al azar. Las anomalías cromosómicas pueden causar una amplia variedad de defectos congénitos físicos y mentales , según March of Dimes . Los problemas surgen cuando las células pasan por un número incorrecto de cromosomas cada vez que una célula se divide y se replica el ADN.
Obteniendo resultados poco claros
FISH resultados generalmente son consistentes con los resultados del análisis citogenético de rutina pero , en algunos casos , los resultados pueden ser falsos positivos o no concluyentes . En consecuencia , el Colegio Americano de Genética Médica recomienda que los médicos no deben basarse únicamente en los resultados de análisis FISH . Aunque los proveedores de atención médica pueden pedir la prueba individual , se requiere un análisis cromosómico prenatal para confirmar los resultados .
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