¿Qué es la prueba FISH para embarazadas?

FISH (Hibridación in situ con Fluorescencia) da a investigadores una forma de mapear el material genético en células del cuerpo permitiendo ver genes específicos o fragmentos de material genético, según National Human Genome Research Institute. Conocer la ubicación de genes concretos es importante para entender anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. Por ello, FISH puede ser una herramienta útil de cribado prenatal para detectar condiciones cromosómicas o enfermedades genéticas en fetos.

Análisis de células

En la prueba FISH, analizan células de muestras de líquido amniótico. Etiquidan sondas FISH (ADN monocatenario) con colorante fluorescente específico. Como el ADN tiene dos hebras que se unen, las sondas se unen a hebras complementarias, identificando la ubicación de un gen en un cromosoma. También ayuda a determinar si el feto tiene el número correcto de cromosomas o le falta material genético.

Detección de anomalías cromosómicas

FISH detecta anomalías en número de cromosomas X, Y, 13, 18 y 21. Los médicos la piden para identificar síndrome de Down, Turner, Klinefelter y triploidía (anomalía donde el cigoto recibe tres copias de un cromosoma en lugar de dos). Como no detecta anomalías en otros cromosomas, FISH no sirve para identificar anomalías estructurales o mosaicismo (condición donde algunas células tienen distinto número de cromosomas), señala Quest Diagnostics.

Factores contribuyentes

FISH y análisis prenatal de cromosomas están disponibles cuando la mujer se embaraza tras 35 años, hay historial familiar conocido de anomalías cromosómicas, o ecografía u otros cribados sugieren síndrome de Down. Aunque algunos trastornos se heredan, muchos ocurren aleatoriamente. Las anomalías causan gran variedad de defectos mentales y físicos, según March of Dimes. Problemas surgen cuando células transmiten número incorrecto de cromosomas al dividirse y replicar ADN.

Resultados no claros

Los resultados FISH generalmente son consistentes con análisis citogenético rutinario, pero a veces pueden ser falso-positivos o inconclusos. Por ello, el American College of Medical Genetics recomienda no basarse solo en FISH. Aunque los proveedores pueden pedir el test individual, el análisis prenatal de cromosomas es necesario para confirmar.

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