• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Gener og arvelige sygdomme – basisviden

Har folk nogensinde sagt til dig: "Det ligger i dine gener"? De talte sandsynligvis om en fysisk egenskab, personlighedstræk, eller talent, du deler med andre medlemmer af din familie.

Vi ved, at gener spiller en vigtig rolle i at forme, hvordan vi ser ud og opfører os, og endda om vi bliver syge. Nu prøver videnskabsmænd at bruge den viden på spændende nye måder, som at behandle sundhedsproblemer.

Hvad er et gen?

For at forstå, hvordan gener virker, lad os gentage nogle biologibasics. De fleste levende organismer består af celler, der indeholder en stof kaldet deoxyribonucleic (udtales: dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) acid (DNA).

DNA indeholder fire kemikalier (adenin, thymin, cytosin, og guanin – kaldet A, T, C, og G for kort), der er strengsammen i mønstre på utrolig tynde, slynget strænge i cellen. Hvor tynde? Celler er mikroskopiske – usynlige for det blotte øje – og hver celle i din krop indeholder ca. 1,8 meter DNA-tråd, i alt ca. 4,8 milliarder kilometer DNA inde i dig!

Så hvor kommer gener ind i billedet? Gener er lavet af DNA, og forskellige mønstre af A, T, G, og C koder for instruktionerne til at lave ting, din krop har brug for for at funktione (som encymer til at fordøje mad eller pigmentet, der giver dine øjne deres farve). Mens dine celler deler sig, videresender de denne genetiske information til de nye celler.

DNA er pakket sammen til strukturer kaldet kromosomer. De fleste celler i menneskekroppen har 23 par kromosomer, i alt 46. Enkelte sædceller og ægceller har dog kun 23 uparrede kromosomer. Du fik halvdelen af dine kromosomer fra din mors æg, og den anden halvdel fra din fars sædcelle. En dreng får et X-kromosom fra sin mor og et Y-kromosom fra sin far; piger får et X-kromosom fra hver forælder.

Gener er sektioner eller segmenter af DNA, der båres på kromosomerne, og bestemmer specifikke menneskelige egenskaber, som højde eller hårfarve. Fordi du har et par af hvert kromosom, har du to kopier af hvert gen (undtagen nogle af generne på X- og Y-kromosomerne hos drenge, fordi drenge kun har ét af hvert).

Nogle egenskaber kommer fra et enkelt gen, mens andre kommer fra genkombinationer. Fordi hvert menneske har ca. 25.000 forskellige gener, findes der et næsten uendeligt antal mulige kombinationer!

side 1

Gener og arv

Arv er overførslen af gener fra én generation til den næste. Du arver dine forældres gener. Arv hjælper med at gøre dig til den person, du er i dag: lille eller stor, med sort hår eller blond, med brune øjne eller blå.

Kan dine gener bestemme, om du bliver en straight-A elev eller en stor atlet? Arv spiller en vigtig rolle, men dit miljø (inkl. ting som det mad, du spiser, og de mennesker, du interagerer med) påvirker også dine evner og interesser.

En person kan have ændringer (eller mutationer) i et gen, der kan forårsage mange problemer for dem. Nogle gange forårsager ændringer små forskelle, som hårfarve. Andre ændringer i gener kan forårsage sundhedsproblemer.

Mutationer i et gen ender normalt med at få den specifikke genkopi til ikke at gøre sit job, som den normalt skal. Da vi har to kopier af hvert gen, er der typisk stadig en "normal" virkende kopi af genet. I disse tilfælde sker der normalt intet ud over det almindelige, da kroppen stadig kan gøre de jobs, den skal. Det er et eksempel på en autosomal recessiv egenskab.

For at nogen har en recessiv sygdom eller egenskab, skal personen have en genmutation i begge kopier af gen-paret, hvilket får kroppen til ikke at have virkende kopier af det specifikke gen.

Gener kan være enten dominante eller recessive. Dominante gener viser deres effekt, selvom der kun er én mutation i én kopi af det genpar; den ene mutation "dominerer" den normale reservekopi af genet, og egenskaben viser sig.

En person kan fødes med genmutationer, eller de kan ske i løbet af et liv. Mutationer kan opstå, når celler alder, eller har været udsat for visse kemikalier eller stråling. Heldigvis genkender celler typisk disse typer mutationer og reparerer dem selv. Andre gange kan de dog forårsage sygdomme, som nogle typer kræft.

Hvis genmutationen findes i æg- eller sædceller, kan børn arve genmutationen fra deres forældre. Når mutationen er i hver celle i kroppen (betydende, at et barn blev født med den), er kroppen ikke i stand til at "reparere" genændringen.

side 2

Hvad er arvelige sygdomme?

Forskere har identificeret mere end 4.000 sygdomme, der forårsages af mutationer. Men at have en genetisk mutation, der kan forårsage en sygdom eller tilstand, betyder ikke altid, at en person faktisk vil udvikle den sygdom eller tilstand.

I gennemsnit bærer folk sandsynligvis 5 til 10 gener med mutationer i hver af deres celler. Problemer opstår, når det specifikke gen er dominant, eller når en mutation er til stede i begge kopier af et recessivt genpar. Problemer kan også opstå, når flere variante gener interagerer med hinanden – eller med miljøet – for at øge følsomheden over for sygdomme.

Hvis en person har en ændring i et dominant gen, der er forbundet med en bestemt tilstand, vil han eller hun normalt have træk af den tilstand. Og hvert af personens børn vil have en 1 til 2 (50%) chance for at arve genet og udvikle de samme træk. Sygdomme og tilstande forårsaget af et dominant gen inkluderer achondroplasi (udtales: ay-kon-druh-PLAY-zhuh, en form for dværgvækst), Marfan-syndrom (en bindvævssygdom), og Huntingtons sygdom (en degenerativ nervesygdom).

Mennesker, der har en ændring i kun én kopi af et recessivt gen, kaldes "bærere." De har normalt ikke sygdommen, fordi de har en normal genkopi af det par, der kan gøre jobbet. Når to bærere får et barn sammen, har barnet dog en 1 til 4 (25%) chance for at få et gen med en mutation fra begge forældre, hvilket ville resultere i, at barnet får sygdommen. Cystisk fibrose (en lungesygdom), siccelcelleanæmi (en blodforstyrrelse), og Tay-Sachs-sygdom (som forårsager nervesystemproblemer) forårsages af recessiv mutationer fra begge forældre, der kommer sammen i et barn.

Med recessiv genmutationer på X-kromosomet, kan normalt kun drenge udvikle sygdommen, fordi de kun har ét X-kromosom. Piger har to X-kromosomer – da de har en reservekopi af et andet X-kromosom, viser de ikke altid træk af X-linked tilstande. Disse inkluderer blødningssygdommen hemofili (udtales: hee-muh-FIL-ee-uh) og farveblindhed.

Nogle gange, når et æg og en sædcelle forener sig, får den nye celle for mange eller for få kromosomer, hvilket kan forårsage problemer for barnet. For eksempel har de fleste børn født med et ekstra kromosom nummer 21.

I nogle tilfælde kan folk, der er bekymrede for, at de måske bærer visse variante gener, have genetisk testning, så de kan lære deres børns chancen for at arve en sygdom. Gravide kvinder kan også have tests gjort for at se, om fosteren, de bærer, måske har visse genetiske sygdomme. Genetisk testning involverer typisk at tage et prøve af someones blod, hud, eller amnionvæske og tjekke det for genetiske ændringer.

side 3

At ændre gener

Nogle gange ændrer videnskabsmænd gener med vilje. I mange år har forskere ændret gener i planter for at producere andre planter med specielle egenskaber, som øget modstandsdygtighed mod sygdomme og skadedyr, eller evnen til at vokse i vanskelige miljøer. Vi kalder det genetisk engineering.

Geneterapi er et lovende nyt felt inden for medicinsk forskning. I geneterapi prøver forskere at levere kopier af sunde gener til celler med variante eller manglende gener, så de "gode" gener tager over. Virus bruges ofte til at bære de sunde gener ind i de målrettede celler, fordi mange virus kan indsætte deres eget DNA i målrettede celler.

Men der er problemer med geneterapi. Videnskabsmænd ved stadig ikke præcist, hvad hvert gen i menneskekroppen gør. Store videnskabelige indsatser som The Human Genome Project og relaterede projekter har afsluttet et kort over det hele humane genom (alt det genetiske materiale på et levende væsens kromosomer), men det vil tage mange flere år at finde ud af, hvad hvert gen gør, og hvordan de interagerer med hinanden. For de fleste sygdomme ved videnskabsmænd ikke, om og hvordan gener spiller en rolle. Derudover er der store vanskeligheder med at indsætte de normale gener i de korrekte celler uden at forårsage problemer for resten af kroppen.

Der er også bekymringer for, at folk måske vil prøve at ændre gener af etisk problematiske grunde, som at gøre børn klogere eller mere atletiske. Ingen ved, hvad de langsigtede effekter af den slags ændring ville være.

Alligevel holder geneterapi for mange mennesker, der har genetiske sygdomme, håbet om, at de – eller deres børn – vil kunne leve bedre, sundere liv.