Grundlæggende om gener og genetiske lidelser
Har folk nogensinde sagt til dig, "Det er i dine gener"? De talte sandsynligvis om en fysisk egenskab, Personlighed træk, eller talent, som du deler med andre i din familie.
Vi ved, at gener spiller en vigtig rolle i at forme, hvordan vi ser ud og handler, og selv om vi bliver syge. Nu forsøger forskere at bruge den viden på spændende nye måder, såsom behandling af sundhedsproblemer.
Hvad er en gen?
For at forstå hvordan gener arbejde, lad os gennemgå nogle grundlæggende biologier. De fleste levende organismer består af celler, der indeholder et stof kaldet deoxyribonucleic (udtales:dee-AHK-see-rug-bow-noo-klee-ik) syre (DNA).
DNA indeholder fire kemikalier (adenin, thymin, cytosin, og guanine - kaldet A, T, C, og G for kort), der er spændt i mønstre på ekstremt tynde, snoede tråde i cellen. Hvor tynd? Celler er små - usynlige for det blotte øje - og hver celle i din krop indeholder omkring 6 fod DNA -tråd, for i alt omkring 3 milliarder miles af DNA inde i dig!
Så hvor kommer gener ind? Gener er lavet af DNA, og forskellige mønstre af A, T, G, og C -kode til instruktionerne til at få ting, din krop har brug for til at fungere (som enzymerne til at fordøje mad eller det pigment, der giver dine øjne deres farve). Når dine celler duplikeres, de videregiver denne genetiske information til de nye celler.
DNA vikles sammen for at danne strukturer kaldet kromosomer . De fleste celler i menneskekroppen har 23 par kromosomer, udgør i alt 46. Individuelle sæd- og ægceller, imidlertid, har kun 23 uparede kromosomer. Du modtog halvdelen af dine kromosomer fra din mors æg og den anden halvdel fra din fars sædcelle. Et mandligt barn modtager et X -kromosom fra sin mor og et Y -kromosom fra sin far; hunner får et X -kromosom fra hver forælder.
Gener er sektioner eller segmenter af DNA, der transporteres på kromosomerne og bestemmer specifikke menneskelige egenskaber, såsom højde eller hårfarve. Fordi du har et par af hvert kromosom, du har to kopier af hvert gen (undtagen nogle af generne på X- og Y -kromosomer hos drenge, fordi drenge kun har en af hver).
Nogle egenskaber stammer fra et enkelt gen, hvorimod andre kommer fra genkombinationer. Fordi hver person har omkring 25, 000 forskellige gener, der er et næsten uendeligt antal mulige kombinationer!
Side 1
Gener og arvelighed
Arvelighed er overførsel af gener fra den ene generation til den næste. Du arver dine forældres gener. Arvelighed er med til at gøre dig til den person, du er i dag:kort eller høj, med sort hår eller blondt, med brune øjne eller blå.
Kan dine gener afgøre, om du vil være en straight-A-studerende eller en god atlet? Arvelighed spiller en vigtig rolle, men dit miljø (herunder ting som den mad, du spiser og de mennesker, du interagerer med) påvirker også dine evner og interesser.
En person kan have ændringer (eller mutationer) i et gen, der kan forårsage mange problemer for dem. Nogle gange forårsager ændringer små forskelle, gerne hårfarve. Andre ændringer i gener kan forårsage sundhedsproblemer.
Mutationer i et gen ender normalt med at få den pågældende genkopi til ikke at gøre sit arbejde, som det normalt burde. Da vi har to kopier af hvert gen, typisk er der stadig en "normal" arbejdskopi af genet. I disse tilfælde, normalt sker der ikke noget ud over det sædvanlige, da kroppen stadig kan udføre de job, den skal udføre. Dette er et eksempel på en autosomal recessiv egenskab .
For at nogen har en recessiv sygdom eller karakteristik, personen skal have en genmutation i begge kopier af genparret, får kroppen til ikke at have arbejdskopier af det pågældende gen.
Gener kan enten være dominerende eller recessiv . Dominante gener viser deres virkning, selvom der kun er en mutation i en kopi af det genpar; den ene mutation "dominerer" den normale sikkerhedskopi af genet, og karakteristikken viser sig.
En person kan blive født med genmutationer, eller de kan ske i løbet af livet. Mutationer kan opstå, når celler ældes eller har været udsat for visse kemikalier eller stråling. Heldigvis, celler genkender normalt disse typer mutationer og reparerer dem selv. Andre gange, imidlertid, de kan forårsage sygdomme, såsom nogle former for kræft.
Hvis genmutationen findes i æg eller sædceller, børn kan arve genmutationen fra deres forældre. Når mutationen er i hver celle i kroppen (hvilket betyder, at et barn blev født med det), kroppen er ikke i stand til at "reparere" genændringen.
side 2
Hvad er genetiske lidelser?
Forskere har identificeret mere end 4, 000 sygdomme, der er forårsaget af mutationer. Men at have en genetisk mutation, der kan forårsage en sygdom eller tilstand, betyder ikke altid, at en person rent faktisk vil udvikle den sygdom eller tilstand.
Gennemsnitlig, mennesker bærer sandsynligvis fra 5 til 10 gener med mutationer i hver af deres celler. Problemer opstår, når det særlige gen er dominerende, eller når der er en mutation i begge kopier af et recessivt genpar. Problemer kan også opstå, når flere variantgener interagerer med hinanden - eller med miljøet - for at øge modtageligheden for sygdomme.
Hvis en person har en ændring i et dominerende gen, der er forbundet med en bestemt tilstand, han eller hun vil normalt have træk ved denne tilstand. Og, hver af personens børn vil have en 1 ud af 2 (50%) chance for at arve genet og udvikle de samme træk. Sygdomme og tilstande forårsaget af et dominerende gen omfatter achondroplasi (udtales:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, en form for dværgisme), Marfan syndrom (en bindevævsforstyrrelse), og Huntington sygdom (en degenerativ sygdom i nervesystemet).
Folk, der har en ændring i kun én kopi af et recessivt gen, kaldes "bærere". De har normalt ikke sygdommen, fordi de har en normal genkopi af det par, der kan klare jobbet. Når to transportører får et barn sammen, imidlertid, barnet har en 1 ud af 4 (25%) chance for at få et gen med en mutation fra begge forældre, hvilket ville resultere i, at barnet havde sygdommen. Cystisk fibrose (en lungesygdom), seglcelleanæmi (en blodlidelse), og Tay-Sachs sygdom (som forårsager problemer i nervesystemet) er forårsaget af recessive mutationer fra begge forældre, der kommer sammen i et barn.
Med recessive genmutationer på X -kromosomet, normalt kan kun fyre udvikle sygdommen, fordi de kun har et X -kromosom. Piger har to X-kromosomer-da de har en sikkerhedskopi af et andet X-kromosom, de viser ikke altid funktioner i X-linkede forhold. Disse omfatter blødningsforstyrrelsen hæmofili (udtales:hee-muh-FIL-ee-uh) og farveblindhed.
Nogle gange når et æg og sæd forenes, den nye celle får for mange eller for få kromosomer, som kan give problemer for barnet. For eksempel, de fleste børn født med har et ekstra kromosom nummer 21.
I nogle tilfælde, mennesker, der er bekymrede for, at de kan bære visse variantgener, kan få gentest, så de kan lære deres børns chancer for at arve en sygdom. Gravide kvinder kan også få foretaget tests for at se, om fosteret, de bærer, kan have visse genetiske sygdomme. Genetisk test involverer normalt at tage en prøve af nogens blod, hud, eller fostervand og kontrollere det for genetiske ændringer.
side 3
Ændring af gener
Nogle gange ændrer forskere gener med vilje. I mange år, forskere har ændret generne i planter til at producere andre planter med særlige egenskaber, såsom en øget resistens over for sygdomme og skadedyr eller evnen til at vokse i vanskelige miljøer. Vi kalder dette genteknologi .
Genterapi er et lovende nyt område inden for medicinsk forskning. I genterapi, forskere forsøger at levere kopier af raske gener til celler med variant eller manglende gener, så de "gode" gener vil tage over. Vira bruges ofte til at transportere de raske gener ind i målcellerne, fordi mange vira kan indsætte deres eget DNA i målrettede celler.
Men der er problemer med genterapi. Forskere ved stadig ikke helt, hvad hvert gen i menneskekroppen gør. Kæmpe videnskabelig indsats som The Human Genome Project og relaterede projekter har afsluttet et kort over hele det menneskelige genom (alt det genetiske materiale på en levende tings kromosomer), men det vil tage mange flere år at finde ud af, hvad hvert gen gør, og hvordan de interagerer med hinanden. For de fleste sygdomme, forskere ved ikke, om og hvordan gener spiller en rolle. Plus, der er store vanskeligheder med at indsætte de normale gener i de rigtige celler uden at forårsage problemer for resten af kroppen.
Der er også bekymringer for, at folk kan prøve at ændre gener af etisk bekymrende årsager, såsom at gøre klogere eller mere atletiske børn. Ingen ved, hvad de langsigtede virkninger af den slags ændringer ville være.
Stadig, for mange mennesker, der har genetiske sygdomme, genterapi har håbet om, at de - eller deres børn - vil kunne leve bedre, sundere liv.
-
I dag har jeg knippet et gæstepost fra Alison på An American Mommy i Paris. Jeg læser i øjeblikket hendes bog Paris with Kids, som er en samling af små historier om hendes fem års ophold i Paris, mens hendes mand arbejdede for den amerikanske ambas -
Prøv disse velsmagende og sunde morgenmadsideer for at få dit barn til at spise dette vigtige morgenmåltid. Hvorfor morgenmad er vigtig En sund morgenmad giver børn den energi, de har brug for til at klare deres travle dage. Børn, der spiser en -
Luk appsene og fjern de omfattende brætspil fra din indkøbskurv. Når det kommer til at underholde en 2-årig, kræves der lidt. Faktisk er mindre altid mere for denne lærende, udforskende, konstant på farten aldersgruppe. Leder du efter måder at underh
