Nyfødte screeningstests for din baby

Hvad er nyfødte screening?

Når din baby er 1-2 dage gammel, har han/hun nogle specielle tests kaldet nyfødte screening. Nyfødte screening tjekker en baby for alvorlige men sjældne og mest behandelbare sundhedstilstande ved fødslen. Det omfatter blod-, høre- og hjerte-screening.

Din baby kan fødes med en sundhedstilstand, men måske ikke vise nogen tegn på problemet i starten. Hvis en sundhedstilstand findes tidligt med nyfødte screening, kan det ofte behandles. Tidlig behandling er vigtig, fordi det kan hjælpe med at forhindre mere alvorlige sundhedsproblemer for din baby.

Alle babyer i USA får nyfødte screening. Ca. 4 millioner babyer screenes hvert år.

Hvornår udføres nyfødte screening?

Din baby får nyfødte screening, før hun forlader hospitalet efter fødslen, når hun er 1-2 dage gammel. Hvis din baby ikke fødes på et hospital, tal med hendes fagperson om at få nyfødte screening ved 1-2 dages alder. Nogle stater kræver, at babyer har nyfødte screening igen ca. 1-2 uger senere.

Hvordan foregår nyfødte screening?

Der er tre dele af nyfødte screening:

  1. Blodprøve. De fleste nyfødte screenings udføres med en blodprøve for at tjekke for sjældne men alvorlige sundhedstilstande. En sundhedsfaglig stikker din babys hæl for at få nogle få dråber blod. Han/hun samler blodet på et specielt papir og sender det til et laboratorium til test. Blodprøveresultater er normalt klare, når din baby er 5-7 dage gammel. For at finde ud af mere om tidsrammer for afsendelse af blodprøver til lab og at få testresultater tilbage, spørg din babys fagperson eller hospitalets personale.
  2. Hørescreening. Denne test tjekker for hørselstab. Til denne test placerer din fagperson små høretelefoner i din babys ører og bruger specielle computere til at tjekke, hvordan din baby reagerer på lyd.
  3. Hjerte-screening. Denne test bruges til at screen babyer for en gruppe hjerte tilstande kaldet kritiske medfødte hjertefejl (også kaldet kritiske CHDs eller CCHDs). Den bruger en simpel test kaldet pulsoximetri. Pulsoximetri tjekker mængden af ilt i din babys blod ved at bruge en pulsoximeter-maskine og sensorer placeret på din babys hud.

Hvad hvis nyfødte screening-resultaterne ikke er normale?

De fleste nyfødte screening-resultater er normale. Hvis din babys screening-resultater ikke er normale, kan det simpelthen betyde, at han/hun har brug for mere test. Din babys fagperson anbefaler derefter en anden type test, kaldet en diagnostisk test, for at se, om der er et sundhedsproblem. Hvis de diagnostiske testresultater er normale, er der ikke behov for mere test. Hvis de diagnostiske testresultater ikke er normale, kan din fagperson vejlede dig om næste skridt for din baby.

Hvis et af dine børn har en sundhedstilstand, vil et andet så have det også?

Mange af de sundhedstilstande, der findes ved nyfødte screening, er arvelige. Arveligt betyder noget, der overføres fra forælder til barn gener. Gener er en del af din kropes celler, der gemmer instruktioner for, hvordan din kropp vokser og virker.

Når et barn i en familie har en arvelig sundhedstilstand, er chancen for, at en bror eller søster har den samme tilstand, højere end hvis intet barn i familien har tilstanden.

Hvis du har et barn med en sundhedstilstand, og du vil have et andet baby, tal med din sundhedsfaglige eller en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en person, der er uddannet til at hjælpe dig med at forstå gener, medfødte sygdomme og andre medicinske tilstande, der løber i familier, og hvordan de kan påvirke din sundhed og din babys sundhed.

Nogle gange er hørselstab ikke arveligt. For eksempel kan det forårsages af en infektion under graviditeten. I dette tilfælde sker det normalt ikke i en anden graviditet.

Hvilke slags sundhedstilstande tester nyfødte screening for?

Hver stat kræver forskellige tests, så spørg din babys sundhedsfaglige, hvilke tests din baby vil have. Du kan også besøge babysfirsttest.org for at finde ud af, hvilke tilstande din stat tester for.

March of Dimes arbejder med stater for at sikre, at de tester babyer for de sundhedstilstande, der anbefales af Department of Health and Human Services (også kaldet HHS). Listen over sundhedstilstande, der anbefales af HHS, kaldes RUSP eller Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes ville gerne se alle babyer i alle stater screenet for mindst 35 sundhedstilstande. Mange af disse sundhedstilstande kan behandles, hvis de findes tidligt. Sundhedstilstandene er opdelt i seks grupper:

  1. Organisk syre-stofskifteforstyrrelser. Stofskifte er, hvor godt og hurtigt din kropp behandler det, du spiser og drikker. Babyer med organisk syre-stofskifteforstyrrelser bryder ikke mad korrekt ned, hvilket forårsager stoffer, der kaldes organiske syrer, at opbygge sig i kroppen.
    • Propionsyreæmi (PROP)
    • Methylmalonsyreæmi (methylmalonyl-CoA mutase defekt) (MUT)
    • Methylmalonsyreæmi (cobalamin forstyrrelser) Cbl A, B)
    • Isovaleriansyreæmi (IVA)
    • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase defekt (3-MCC)
    • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduri (HMG)
    • Holocarboxylase syntase defekt (MCD)
    • Beta-ketothiolase defekt (BKT)
    • Glutarisk syreæmi type 1 (GA-1)
  2. Fedt syre-oxydationsforstyrrelser. Under fordøjelse bryder kroppen fedt ned til fedtsyrer for energi. En baby med fedtsyre-oxydationsproblemer kan ikke omdanne fedt til energi korrekt.
    • Karnitin optagelsesdefekt/karnitin transportdefekt (CUD)
    • Medium-kæde acyl-CoA dehydrogenase defekt (MCAD)
    • Meget lang-kæde acyl-CoA dehydrogenase defekt (VLCAD)
    • Lang-kæde L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase defekt (LCHAD)
    • Trifunktionelt protein defekt (TFP)
  3. Aminosyre-stofskifteforstyrrelser. Babyer med disse problemer kan ikke behandle visse aminosyrer korrekt i kroppen. Aminosyrer hjælper med at bygge protein i din kropp.
    • Argininosuccinisk aciduri (ASA)
    • Citullinæmi type 1 (CIT)
    • Ahornsirup-urin-sygdom (MSUD)
    • Homocystinuri (HCY)
    • Klassisk fenylketonuri (PKU)
    • Tyrosinæmi type I (TYR I)
  4. Endokrine forstyrrelser. Disse problemer påvirker kirtlerne, der laver hormoner. Hormoner er kemikalier, der laves af kroppen. Hormoner hjælper med mange processer i kroppen, som vækst og udvikling.
    • Primær medfødt hypothyreose (CH)
    • Medfødt adrenogenitalt syndrom (CAH)
  5. Hemoglobin-forstyrrelser. Disse problemer påvirker de røde blodlegemer. Røde blodlegemer transporterer ilt til resten af kroppen.
    • S,S-sygdom (sikkelcelanæmi) (Hb SS)
    • S, beta-thalassæmi (Hb S/ßTh)
    • S, C-sygdom (Hb S/C)
  6. Andre forstyrrelser
    • Biotinidase defekt (BIOT)
    • Kritisk medfødt hjertefejl (CCHD)
    • Cystisk fibrose (CF)
    • Klassisk galactosæmi (GALT)
    • Glycogenlagerings-sygdom type II (Pompe-sygdom) (POMPE)
    • Hørselstab (HEAR)
    • Alvorlig kombineret immunodefekt (SCID)
    • Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I)
    • X-linked adrenoleukodystrofi
    • Spinal muskelatrofi på grund af homozygot deletion af exon 7 i SMN1

Mere information

  • National Newborn Screening and Genetics Resource Center
  • Baby's First Test

Sidst gennemgået: juli 2020

Previous:

Next: