• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Какво е холопросенцефалия?

Холопросенцефалия (HPE) е връжден дефект на мозъка, който се случва малко след зачаване. По време на ембрионално развитие, ѝ incidencе е приблизително един в 250. При пълносрочни бебета, тя се случва приблизително при един в 10 000 до 20 000 младенци. HPE се случва, когато просенцефалонът, или ембрионалния преден мозък, не се дели на двете церебрални полусфери.

В допълнение към ефектите върху мозъка, тя може да причини и малка глава, очи, които са близо един до друг, и понякщо расцепена небесно светилник или устна. Когато дефектът е тежък, ще причини смърт; когато е по-лек, развитието на мозъка може да бъде нормално или близо до нормално, с някои лицевни деформации. Понякога HPE е асоциирана с други генетични синдроми също.

Симптоми

Освен изображениящите откривания на мозъка, симптомите на HPE могат да варират широко в зависимост от типа HPE и тежестта на дефекта. Лицевите черти на HPE могат да включват цикопия (единствена, центрирана око), анофталмия (отсъствие на очи), расцепена устна или небесно светилник, изплющена носа и близко разположени очи.

Други знаци на HPE могат да включват сулзи, невронни тъков дефекти, нисък ръст, трудности при хранене, хидроцефалия и нестабилни жизненоважни показатели като температура или сърдечен ритъм.

При повечето деца с HPE, няма известна интраутерна експозиция, която да е причинно свързана с техното състояние.

Причини

Понякога HPE се наследява, но не винаги. Когато има наследствени причини за HPE, това може да е заради хромосомна аномалия – това е случаят за около една трета от тези с HPE. Това е вызвано от едногенна мутация, която причинява синдромни разстройства, или мутация на ген, която причинява несиндромна HPE.

Диабетът у майката по време на бременност може да увеличи риска от фетална HPE, но това е сравнително рядко.

HPE засяга мъже и жени равно и е диагностицирана в разнообразие етнически групи.

Диагностика

В допълнение към разглеждане на медицинската история и извършване на физически преглед, трябва да се извърши снимка на мозъка на бебето – това може да бъде или МРТ, или КТ снимка. Съществува и молекулаarno тестване за няколко HPE гена. Понякога HPE може да бъде диагностицирана по време на бременност с ултразвук, но по-лекките версии на HPE може да не бъдат открити.

Говорете с лекаря си и генетичен консултант за това дали молекулярното тестване е правилно за вас и как може да бъде полезно, особено ако планирате да имате последващи деца. Дори ако решите да не правите молекулярно тестване, генетично тестване и консултация се препоръчват за пациентите и техните семейства веднъж, когато е направена диагноза на HPE.

Класификация на HPE

Има няколко различни класификации на HPE.

• Алобар. При този тип, мозъкът не е разделен на две полусфери изобщо и лицевите деформации са обикновено тежки, включвайки единично око или тръбоподобен нос
• Семилобар. При този тип HPE, мозъкът е разделен в някаква степен на две полусфери.
• Лобар. При лобарна HPE, има значително разделение на две полусфери; това е най-лекката форма на разстройството и мозъчната функция може да бъде почти нормална.
• Среден интерхемисферичен вариант. Мозъкът е срастен в средата при този тип HPE.

Преживяващите лица с HPE често имат някаква степен на развително закъснение или интеликтуално увреждане, което може да варира широко, базирано на тежестта на дефекта.

Лечение

Няма един набор от лечения за HPE, тъй като всеки дете със състоянието има специфичен набор от симптоми и деформации, както и специфична степен на тежест. Лечението е персонализирано за детето и е в голяма степка подкрепящо и фокусирано върху облекчаване на симптомите.

Грижата за дете с HPE е мултидисциплинарно усилие и включва педиатри, невролози, зъбари, психолози, развителни педиатри (и още) за да се предостави на детето и майката подкрепата, грижата и лечението, необходими.

Прогноза

В миналото, прогнозата за деца, родени с HPE, се смяташе за почти единно лоша. Нещата се промениха, обаче, и прогнозата наистина зависи от типа HPE, който има индивидът, както и от тежестта на състоянието. За алобарна HPE, най-тежкия тип, плод с това състояние може да бъде мъртвороден или да умре в рамките на шест месеца след раждане.

Повече от половина от децата, родени с семи-лобарна или лобарна HPE без големи дефекти на други органи, живеят до най-малко една година възраст. Очакваният живот може да зависи и от основната причина за HPE, както и от всякакви други синдроми, които може да присъстват и други деформации или аномалии.

Дума от Verywell

Ако имате дете с HPE, говорте със специалист за очакваната степен на HPE и какво това може да означава за вашето дете. Въпреки различните подтипове на състоянието, както и широкия обхват на тежест, прогнозата за едно дете може да бъде много различна от тази на друго.