• бебета
• Изграждане на еднофамилна
• деца
• General Възпитание
• Новородените
• Тийнейджърите
• Малките деца
• бременност

Какво е холопрозенцефалия?

Холопрозенцефалията (HPE) е вроден дефект на мозъка, който се появява скоро след зачеването. По време на развитието на ембриона, честотата му е приблизително една на 250. При доносени бебета се среща приблизително при едно на 10 000 до 20 000 бебета. HPE възниква, когато прозенцефалонът или ембрионалният преден мозък не се разделя на двете мозъчни полукълба.

В допълнение към ефектите върху мозъка, това може да причини и малък размер на главата, очи, които са близо един до друг, а понякога и цепнатина на небцето или устната. Когато дефектът е сериозен, той ще причини смърт; когато е по-малко тежко, развитието на мозъка може да бъде нормално или близко до нормалното, с някои лицеви деформации. Понякога HPE се свързва и с други генетични синдроми.

Симптоми

Освен резултатите от образната диагностика на мозъка, симптомите на HPE могат да варират значително в зависимост от вида на HPE и тежестта на дефекта. Чертите на лицето на HPE могат да включват циклопия (единично центрирано око), анофталмия (липсващи очи), цепнатина на устната или небцето, сплескан нос и близко разположени очи.

Други признаци на HPE могат да включват гърчове, дефекти на невралната тръба, нисък ръст, затруднения с храненето, хидроцефалия и нестабилни жизнени показатели като температура или сърдечен ритъм.

При по-голямата част от децата с HPE няма известна вътрематочна експозиция да е причинно свързана с тяхното състояние.

Причини

Понякога HPE се унаследява, но не винаги. Когато има наследствени причини за HPE, това може да се дължи на хромозомна аномалия - това е така за около една трета от тези с HPE. Това се причинява от единична генна мутация, която причинява синдромни разстройства, или мутация на ген, който причинява несиндромно HPE.

Диабетът при майката по време на бременност може да увеличи риска от HPE на плода, но това е доста рядко.

HPE засяга еднакво мъже и жени и е диагностициран в различни етнически групи.

Диагностика

В допълнение към прегледа на медицинската история и извършването на физически преглед, мозъчното сканиране трябва да се направи на бебето - това може да бъде или ЯМР, или CT сканиране. Има и молекулярно тестване за няколко HPE гена. Понякога HPE може да бъде диагностициран по време на бременност с ултразвук, но по-леките версии на HPE може да не бъдат открити.

Говорете с Вашия лекар и генетичен съветник дали молекулярното изследване е подходящо за Вас и как може да бъде полезно, особено ако планирате да имате следващи деца. Дори ако решите да не се подлагате на молекулярно изследване, генетичното изследване и консултиране се препоръчват на пациентите и техните семейства, след като се постави диагноза HPE.

Класификации на HPE

Има няколко различни класификации на HPE.

• Алобар. При този тип мозъкът изобщо не е разделен на две полукълба и лицевите деформации обикновено са тежки, включително едно око или нос с тръбна форма
• Семилобар При този тип HPE мозъкът е донякъде разделен на две полукълба.
• Лобар При лобарната HPE има значително разделение на две полукълба; това е най-тежката форма на разстройството и мозъчната функция може да е почти нормална.
• Средно междуполусферен вариант. Мозъкът е слят в средата с този тип HPE.

Оцелелите хора с HPE често имат известна степен на забавяне на развитието или интелектуално увреждане, което може да варира значително в зависимост от тежестта на дефекта.

Лечение

Няма единен набор от лечения за HPE, тъй като всяко дете със заболяването има специфичен набор от симптоми и малформации, както и специфична степен на тежест. Лечението е персонализирано за детето и е до голяма степен подкрепящо и фокусирано върху облекчаване на симптомите.

Грижата за дете с HPE е мултидисциплинарно усилие и включва педиатри, невролози, зъболекари, психолози, педиатри за развитие (и други), за да осигурят на детето и майката необходимата подкрепа, грижа и лечение.

Прогноза

В миналото прогнозата за деца, родени с HPE, се смяташе за почти еднакво лоша. Нещата обаче се промениха и прогнозата наистина зависи от вида на HPE, който индивидът има, както и от тежестта на състоянието. За alobar HPE, най-тежкият тип, плод с това състояние може да бъде мъртвородено или да умре в рамките на шест месеца след раждането.

Повече от половината деца, родени с полулобарен или лобарен HPE без големи малформации на други органи, живеят до поне една година. Продължителността на живота може също да зависи от основната причина за HPE, както и от всякакви други синдроми, които може да са налице и други малформации или аномалии.

Дума от Verywell

Ако имате дете с HPE, говорете със специалист за очакваната степен на HPE и какво може да означава това за вашето дете. Поради различните подтипове на състоянието, както и широкия диапазон на тежест, прогнозата за едно дете може да бъде много различна от тази за друго.