• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Как се диагностикува тризомия 13?

Хромосомните аномалии са една от най-честите причини за аборт и мъртво раждане. При състояние, наречено тризомия, засегнатият индивид има три копия на определена хромосома вместо две (човекът трябва да има 46 хромосоми, които идат в 23 двойки). Има няколко различни вида тризомии; те включват синдром Даун (тризомия 21), синдром Едърдс (тризомия 18) и синдром Патау (тризомия 13). Тризомия 13 е най-тежката от тризомиите.

Бебетата с тризомия 13 вероятно ще имат характерни физически аномалии, интеликтуални увреждания и проблеми с вътрешните си органи. Повечето от засегнатите бебета умират в първия месец или в първата година след раждане поради здравните усложнения, свързани със състоянието.

Приблизително едно на 16 000 бебета се ражда с тризомия. Изследователите вярват, че повечето бебета с тризомия 13 са абортирани или мъртво родени. Никой не знае защо някои оцеляват до срок, докато други не. Много бебета, които оцеляват раждането след диагноза тризомия 13, не живеят след първата си седмица. Само 5 до 10% достигат първата си рожден ден.

Диагностика на тризомия 13

Пренаталните скринингови тестове като алфафетопротеиновият тест и ультразвукът при бременност могат да разкрият маркери за възможни хромосомни състояния, но не могат да дадат диагноза. Само генетични тестове като амиоцентеза и хорионична вилусна биопсия (CVS) могат да дадат окончателна диагноза. Също е възможно тризомия 13 да бъде разкрита като причина за загуба на бременност, ако двойката потърси генетично кариотипиране след аборт или мъртво раждане.

Чести физически признаци при бебета с тризомия 13 включват малки или слабо развити очи, допълнителни пръсти и/или пръсти по краката, заяз или разщепено небе и намален мускулен тонус.

Видове тризомия 13

Като при другите тризомийни разстройства, има три вида синдром Патау:

• Пълна тризомия 13: Най-честият тип. Хората с този тип имат три пълни копия на хромосома 13.
• Частична тризомия 13: Хората имат две пълни копии на хромосома 13 и допълнителна част от хромосома 13.
• Мозайчна тризомия 13: Някои от клетките на тялото имат три копии на хромосома 13, докато другите имат две нормални копии.

Риск от рецидив

Повечето време причината за тризомия 13 е случайна грешка при клетъчно деление по време на формиране на яйцеклетката или сперматозоида, което означава, че проблемът е присъствен в момента на оплождане. В този случай разстройството е малко вероятно да се повтори. В рядко случаи, родителят може да има балансирана транслокация, включваща хромосома 13. Хората с балансирана транслокация имат повишен риск от повторно дете с частична тризомия 13.

Постъпване след диагноза тризомия 13

Един от първите въпроси, които може да ви се попита, ако бебето ви получи диагноза тризомия 13, е дали искате да продължите бременността или да предприемете интензивна интервенция, ако бебето се роди с здравни проблеми. По време на бременност, някои родители избират да прекратят бебета, диагностицирани с тризомия 13, поради общото лошо прогноза и желанието да не удължат скръбта от загубата. Други продължават бременността поради лични вярвания срещу аборт или защото чувстват, че биха предпочели да имат известно време с бебето, дори ако се окаже късо. Същото важи и за бебета, диагностицирани след раждане – някои родители избират само палиативна грижа, докато други избират интензивни медицински интервенции, дори шансовете изглеждат тънки, че бебето ще преживее инфантилната възраст.

Изследване от 2017 г. показа, че извършване на вродена сърдечна операция при бебета с тризомия 13 може да увеличи техните шансове за оцеляване. Все пак, все още няма достатъчно изследвания за подкрепяне на този твърден, и изследователите все още считат, че операцията носи висок риск за бебета, които вече имат толкова нисък шанс за оцеляване.

Мнение на Verywell

Ако бебето ви е диагностицирано с тризомия 13, може да изпитате каквито и да са емоции – от скръб до яд до просто усещане на натовареност. Е в ред да си вземете времето си и да преработвате ситуацията преди да движите напред и да вземате решения или планове. Няма „правилен“ начин да се чувствате и няма един „коректен“ курс на действие при тези диагнози. Вие имате право да използвате собствената си преценка при взимане на решение, и отговорът най-накрая е различен за всеки.

Независимо от какво решите, е в ред да жалите загубата на бебето, което очаквахте да имате. Може да бъде полезно да се присъедините към групи за подкрепа за родители на бебета с тризомия 13 или други сериозни хромосомни разстройства.