Nyfödda screeningtest för ditt barn

Vad är nyföddscreening?

När din bebis är 1 till 2 dagar gammal har han några speciella tester som kallas nyföddscreening. Nyföddscreening kontrollerar ett barn för allvarliga men sällsynta och mestadels behandlingsbara hälsotillstånd vid födseln. Det inkluderar blod-, hörsel- och hjärtscreening.

Ditt barn kan födas med ett hälsotillstånd men kanske inte visar några tecken på problemet i början. Om ett hälsotillstånd upptäcks tidigt med nyföddscreening kan det ofta behandlas. Tidig behandling är viktig, eftersom det kan bidra till att förhindra allvarligare hälsoproblem för ditt barn.

Alla barn i USA får screening för nyfödda. Cirka 4 miljoner barn undersöks varje år.

När görs nyföddscreening?

Ditt barn genomgår nyföddscreening innan hon lämnar sjukhuset efter födseln, när hon är 1 till 2 dagar gammal. Om ditt barn inte föds på ett sjukhus, prata med hennes vårdgivare om att få screening för nyfödda vid 1 till 2 dagars ålder. Vissa stater kräver att spädbarn har nyföddscreening igen cirka 1 till 2 veckor senare.

Hur sker screening av nyfödda?

Det finns tre delar av screening av nyfödda:

  1. Blodprov. De flesta nyfödda screening görs med ett blodprov för att kontrollera sällsynta men allvarliga hälsotillstånd. En vårdgivare sticker ditt barns häl för att få några droppar blod. Han samlar blodet på ett speciellt papper och skickar det till ett labb för testning. Blodprovsvaren är vanligtvis klara när din bebis är 5 till 7 dagar gammal. För att ta reda på mer om tidsramarna för att skicka blodprover till lab och få tillbaka testresultat, fråga din bebis vårdgivare eller sjukhuspersonalen.
  2. Hörselscreening. Detta test kontrollerar hörselnedsättning. För detta test placerar din leverantör små hörlurar i ditt barns öron och använder speciella datorer för att kontrollera hur ditt barn reagerar på ljud.
  3. Hjärtscreening. Detta test används för att screena spädbarn för en grupp hjärtsjukdomar som kallas kritiska medfödda hjärtfel (även kallade kritiska CHDs eller CCHDs). Den använder ett enkelt test som kallas pulsoximetri. Pulsoximetri kontrollerar mängden syre i ditt barns blod genom att använda en pulsoximeter och sensorer placerade på ditt barns hud.

Vad händer om resultaten av screening för nyfödda inte är normala?

De flesta screeningresultat för nyfödda är normala. Om ditt barns screeningresultat inte är normala kan det helt enkelt betyda att hon behöver mer testning. Din babys försörjare rekommenderar sedan en annan typ av test, som kallas ett diagnostiskt test, för att se om det finns ett hälsoproblem. Om de diagnostiska testresultaten är normala behövs inga fler tester. Om de diagnostiska testresultaten inte är normala kan din vårdgivare vägleda dig om nästa steg för ditt barn.

Om ett av dina barn har ett hälsotillstånd, kommer ett annat att ha det också?

Många av de hälsotillstånd som upptäcks vid screening av nyfödda är ärftliga. Nedärvt betyder något som överförs från förälder till barn genom gener. Gener är en del av din kropps celler som lagrar instruktioner för hur din kropp växer och fungerar.

När ett barn i en familj har ett ärftligt hälsotillstånd är chansen att en bror eller syster har samma tillstånd högre än om inget barn i familjen har tillståndet.

Om du har ett barn med ett hälsotillstånd och du vill ha ytterligare ett barn, prata med din vårdgivare eller en genetisk rådgivare. En genetisk rådgivare är en person som är utbildad för att hjälpa dig att förstå gener, fosterskador och andra medicinska tillstånd som finns i familjer och hur de kan påverka din hälsa och ditt barns hälsa.

Ibland är hörselnedsättning inte ärftlig. Det kan till exempel orsakas av en infektion under graviditeten. I det här fallet händer det vanligtvis inte under en annan graviditet.

Vilka typer av hälsotillstånd testar nyfödda screening för?

Varje stat kräver olika tester, så fråga din bebis vårdgivare vilka tester din bebis kommer att ha. Du kan också besöka babysfirsttest.org för att ta reda på vilka tillstånd din stat testar för.

March of Dimes arbetar med stater för att säkerställa att de testar spädbarn för de hälsotillstånd som rekommenderas av Department of Health and Human Services (även kallat HHS). Listan över hälsotillstånd som rekommenderas av HHS kallas RUSP eller Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes skulle vilja se alla bebisar i alla stater screenade för minst 35 hälsotillstånd. Många av dessa hälsotillstånd kan behandlas om de upptäcks tidigt. Hälsotillstånden är indelade i sex grupper:

  1. Störningar i metabolismen av organiska syror. Metabolism är hur bra och snabbt din kropp bearbetar det du äter och dricker. Spädbarn med störningar i ämnesomsättningen av organiska syror bryter inte ner maten korrekt, vilket gör att ämnen som kallas organiska syror ansamlas i kroppen.
    • Propionsyraemi (PROP)
    • Metylmalonsyraemi (metylmalonyl-CoA-mutasbrist) (MUT)
    • Metylmalonsyraemi (kobalaminrubbningar) Cbl A, B)
    • Isovalerianasyraemi (IVA)
    • 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylasbrist (3-MCC)
    • 3-hydroxi-3-metylglutarsyrauri (HMG)
    • Holokarboxylassyntasbrist (MCD)
    • Beta-ketotiolasbrist (BKT)
    • Glutarsyraemi typ 1 (GA-1)
  2. Fettsyraoxidationsstörningar. Under matsmältningen bryter kroppen ner fett till fettsyror för energi. Ett barn med problem med fettsyraoxidation kan inte ändra fett till energi ordentligt.
    • Karnitinupptagsdefekt/karnitintransportdefekt (CUD)
    • Medelkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist (MCAD)
    • Mycket långkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist (VLCAD)
    • Långkedjig L-3 hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist (LCHAD)
    • Trifunktionell proteinbrist (TFP)
  3. Aminosyrametabolismstörningar. Spädbarn med dessa problem kan inte bearbeta vissa aminosyror ordentligt i kroppen. Aminosyror hjälper till att bygga upp protein i din kropp.
    • Argininobärnstenssyrauri (ASA)
    • Citrullinemi typ 1 (CIT)
    • Lönnsirapsurinsjukdom (MSUD)
    • Homocystinuri (HCY)
    • Klassisk fenylketonuri (PKU)
    • Tyrosinemi typ I (TYR I)
  4. Endokrina störningar. Dessa problem påverkar körtlarna som gör hormoner. Hormoner är kemikalier som tillverkas av kroppen. Hormoner hjälper till med många processer i kroppen, som tillväxt och utveckling.
    • Primär medfödd hypotyreos (CH)
    • Medfödd binjurehyperplasi (CAH)
  5. Hemoglobinstörningar. Dessa problem påverkar röda blodkroppar. Röda blodkroppar transporterar syre till resten av kroppen.
    • S,S-sjukdom (sicklecellanemi) (Hb SS)
    • S, beta-talassemi (Hb S/ßTh)
    • S, C-sjukdom (Hb S/C)
  6. Andra störningar
    • ​​​​​Biotinidasbrist (BIOT)
    • Kritisk medfödd hjärtsjukdom (CCHD)
    • Cystisk fibros (CF)
    • Klassisk galaktosemi (GALT)
    • Glykogenlagringssjukdom typ II (Pompes sjukdom) (POMPE)
    • Hörselnedsättning (HEAR)
    • Svår kombinerad immunbrist (SCID)
    • Mukopolysackaridos typ 1 (MPS I)
    • X-länkad adrenoleukodystrofi
    • Spinal muskelatrofi på grund av homozygot deletion av exon 7 i SMN1

Mer information

  • Nationellt resurscenter för nyföddscreening och genetik
  • Babys första test

Senast granskad:juli 2020


Previous:

Next:

SkönhetSjukdomMagenKultur NöjeHälsaLiv